Vollständige Version anzeigen : Neue Forschungsergebnisse aus Großbritannien
Hallo!
Ich bin heute durch, eine gute Freundin, auf folgenden Artikel gestoßen worden!
Ich hoffe der Link funktioniert, ansonsten unter Berliner Zeitung.de Ausgabe von heute (09.02.2007) / Wissenschaft, nachlesen.
http://www.berlinonline.de/berliner-zeitung/print/wissenschaft/627400.html
Viele Grüße
Claudia und Nina :engel_29:
mikelpahl
12.02.2007, 08:05
Hier noch der Bericht dazu von der RSRF
http://www.rsrf.org/reversal_experiment/index.html
Christiane
12.02.2007, 09:59
Hallo ihr Lieben,
ich bin völlig geplättet von diesen neuen Erkenntnissen :confused4
Das hört sich ja wirklich nach einem "Silberstreifen am Horizont an".
Danke für die Infos :love25:
Liebe Grüße:wink:
Christiane
Und diese Nachricht bekam ich gestern von einem Mitglied per PN
Hallo Bärbel,:124:
im aktuellen Science Magazin ist ein Bericht über die
Erforschung des Rett Syndroms erschienen mit m.E
bahnbrechender Bedeutung für uns Alle.
Folgende Ergebnisse werden bekanntgegeben:
Hoffnung: Rett-Syndrom könnte heilbar werden
Reaktivierung eines lahm gelegten Gens führt zur Umkehrung des Krankheitsverlaufs
Edinburgh/Wien - Das nach dem Wiener Kinderneurologen Univ.-Prof. Dr. Andreas Rett (1924 bis 1997) benannte Rett-Syndrom könnte in Zukunft heilbar werden. Britische Wissenschafter haben an genetisch veränderten Mäusen durch die Wieder-Aktivierung des im Rahmen dieser Autismus-Form lahm gelegten Gens MECP2 eine Umkehrung des Krankheitsverlaufs geschafft. Dies berichten Dr. Adrian Bird (Universität von Edinburgh) und seine Co-Autoren in der neuesten Angabe der US-Wissenschaftszeitschrift "Science". Bird forschte vor einigen Jahren am Institut für Molekulare Pathologie in Wien.
Bei der Krankheit handelt es sich um eine Störung des Gehirn-Stoffwechsels, die nur bei Mädchen auftritt. Es kommt zu einem Stillstand der motorischen und der psychischen Entwicklung. Ein Charakteristikum: Bei der Geburt sind die Kinder völlig gesund, das Leiden tritt ab dem sechsten bis 18. Lebensmonat auf. Weltweit leiden rund 3.000 Kinder am Rett-Syndrom.
Ursache
Die aus Deutschland stammende und in den USA arbeitende Genetikerin Uta Francke hat auf der Basis der Arbeiten des ehemaligen IMP-Wissenschafters Adrian Bird die eigentliche Ursache geklärt: Veränderungen in dem von dem britischen Forscher 1990 entdeckten MECP2-Gen führen zu einer Störung, durch welche Genabschnitte fälschlicherweise aktiviert werden und so zu dem Schaden führen. Es handelt sich dabei um eine epigenetisch bedingte Erkrankung. Das heißt, dass die Funktion des Gens nicht durch eine DNA-Mutation, sondern durch das fehl geleitete Abschalten seiner Aktivität gestört ist.
Therapieansatz
Jetzt hat Bird einen ersten möglichen Therapieansatz geschafft: Er züchtete Mäuse, bei denen das MECP2-Gen so lange unterdrückt wurde, bis die Tiere als Gegenmittel das Anti-Östrogen Tamixofen erhielten. Das Ergebnis: Jene Nager, bei denen das Gen wieder funktionierte, erkrankten - so die Tiere früh genug behandelt wurden -, erst gar nicht an dem künstlich hervor gerufenen Rett-Syndrom.
Damit nicht genug. Der Wissenschafter: "Wie viele andere Forscher glaubten wir, die 'Rückgabe' von MECP2 würde bei bereits kranken Mäusen nichts mehr helfen. (...) Aber unsere Ergebnisse sind ausgesprochen klar." Die Wiederherstellung der Funktion des Gens über einen Zeitraum von vier Wochen hinweg ließ die aufgetretenen Krankheitssymptome wie Zittern und eine gestörte Atemfunktion wieder verschwinden. Das bedeutet gleichzeitig, dass es im Rahmen des Leidens offenbar zu keinen irreparablen Schäden im Gehirn kommt. Die Tiere erlagen auch nicht der schweren neurologischen Erkrankung.
"Unsere Resultate sollten jenen Menschen Hoffnung geben, die vom Rett-Syndrom betroffen sind", so der britische Forscher. Das wäre natürlich nach der Erstbeschreibung der Krankheit durch Andreas Rett im Jahr 1966 der größtmögliche Fortschritt auf diesem Gebiet. (APA)
Abstract
Science: Reversal of Neurological Defects in a Mouse Model of Rett Syndrome
Und hier noch ein Artikel aus dem Ärzteblatt (http://www.aerzteblatt.de/v4/news/news.asp?p=Rett%2DSyndrom&src=suche&id=27450)
Rett-Syndrom im Tiermodell reversibel
Freitag, 9. Februar 2007
Edinburgh - Schottische Wissenschaftler haben bei Versuchstieren die Symptome des Rett-Syndroms vollständig beseitigen können. Auch wenn sich die in Science (2007; doi: 10.1126/science.1138389) beschriebene Therapie nicht beim Menschen anwenden lässt, scheinen therapeutische Ansätze nicht mehr so ausgeschlossen zu sein, wie bisher angenommen wurde.
Das Rett-Syndrom ist eine nicht so seltene (Prävalenz 1:10.000 bis 1:15.000) Entwicklungsstörung des Gehirns, die durch Gendefekte auf dem X-Chromosom ausgelöst wird. Es erkranken fast nur Mädchen, bei denen es nach einer anfänglich normalen Entwicklung meistens zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zunächst zu einem Stillstand und dann zu einer deutlichen Regression der geistigen und motorischen Entwicklung kommt. In der weiteren Folge verlernt das Kind bereits erworbene Fähigkeiten.
Die Mädchen ziehen sich von ihren sozialen Kontakten zurück, verlieren die erste Sprachfähigkeit, sodass die Erkrankung leicht mit einem Autismus verwechselt werden kann. Dieser Eindruck wird noch durch stereotype Bewegungen der Hände verstärkt, die sich als knetende Fingerbewegungen manifestieren. Dass eine andere Störung vorliegt, zeigt sich an den epileptischen Anfällen und am fortschreitenden neurologischen Verfall, der zur zunehmenden Immobilität führt.
Im Jahr 1999 fand ein internationales Forscherteam den ersten von bisher zwei Gendefekten. Ursächlich für das Rett-Syndrom sind Mutationen im Gen für das Methyl-CpG-Binding-Protein 2 (MeCP2). Dabei handelt es sich um einen Regulator, der die Aktivität anderer Gene steuert. Wie genau dies zum Rett-Syndrom führt, ist nicht bekannt. Doch die jetzt von Adrian Bird, Universität Edinburgh, und Mitarbeitern vorgestellten Studienergebnisse zeigen, dass die Schäden am Nervensystem möglicherweise nicht permanent sind.
Die Forscher schufen zunächst ein Mausmodell des Rett-Syndroms, indem sie eine „genetische Sperre“ in MeCP2 einbauten. Ein zusätzlicher DNA-Baustein verhinderte, dass das Gen korrekt abgelesen wurde. Diese Mäuse erkrankten im Alter von 4 bis 12 Monaten. Die Beweglichkeit ließ nach, es kam zu Laufstörungen, Tremor und Atemstörungen.
Bird hatte die Tiere jedoch zusätzlich zur Gensperre mit einem Spezial-Gen versehen, das ein DNA-Splicing-Enzym kodierte. Dieses Eiweiß ist in der Lage, die Gensperre wieder zu entfernen. Gesteuert wurde das Gen übrigens durch Östrogene. Die Gabe von Tamoxifen löste den Schalter aus, der MeCP2 wieder instand setzte.
Die Besonderheit der Studie ist, dass sich die Symptome des Rett-Syndroms komplett zurückbildeten, was auf den Videos zu sehen ist, welche die Rett Syndrome Research Foundation im Internet anbietet.
Die Forschungsergebnisse berechtigen zu der Hoffnung, dass auch das Rett-Syndrom beim Menschen reversibel sein könnte. Wie die Behandlung aussehen könnte, ist aber völlig unklar. Die bei den Versuchstieren angewandte Technik lässt sich nicht auf den Menschen übertragen, wo die Erkrankung nicht durch eine Gensperre, sondern durch Mutationen ausgelöst wird. Eine Methode, diese Fehler auf der Ebene der DNA zu reparieren, gibt es nicht. Es bleibt deshalb darauf zu hoffen, dass die weiteren pathophysiologischen Vorgänge bis zur Schädigung der Nerven möglichst schnell erforscht werden. Dort könnten sich dann durchaus medikamentöse Angriffspunkte ergeben, beispielsweise durch die Hemmung von Enzymen oder die Substitution fehlender Faktoren. © rme/aerzteblatt.de
und ein Artikel in der Wiener Zeitung (http://www.wienerzeitung.at/DesktopDefault.aspx?TabID=3937&Alias=wzo&cob=269517)
Rett-Syndrom bald heilbar?
Inaktives Gen konnte wieder
aktiviert werden.
Edinburgh/Wien. Die nach dem Wiener Kinderneurologen Andreas Rett (1924 bis 1997) benannte Autismus-Form, das Rett-Syndrom, könnte in Zukunft heilbar sein. Britische Wissenschafter haben an genetisch veränderten Mäusen eine Umkehr des Krankheitsverlaufs geschafft, indem sie das aufgrund der Krankheit inaktive Gen MECP2 wieder aktiviert haben.
Dies berichten Adrian Bird (Universität von Edinburgh) und seine Co-Autoren im US-Wissenschaftsmagazin "Science".
Bei der Krankheit handelt es sich um eine Störung des Gehirn-Stoffwechsels, die nur bei Mädchen auftritt. Es kommt zu einem Stillstand der motorischen und der psychischen Entwicklung. Ein Charakteristikum: Bei der Geburt sind die Kinder völlig gesund. Das Leiden tritt dann ab dem sechsten bis 18. Lebensmonat auf. Weltweit sind 3000 Kinder davon betroffen. Der Wiener Arzt hatte dieses Syndrom als erster beschrieben.
Hoffnung für Erkrankte
Die aus Deutschland stammende und in den USA arbeitende Genetikerin Uta Francke hat auf der Basis der früheren Arbeiten von Adrian Bird die eigentliche Ursache geklärt: Veränderungen in dem von dem britischen Forscher schon 1990 entdeckten MECP2-Gen führen zu einer Störung, durch welche Genabschnitte fälschlicherweise aktiviert werden und so zu dem Schaden führen.
Jetzt hat der britische Wissenschafter einen ersten möglichen Therapieansatz geschafft: Er züchtete Mäuse, bei denen das MECP2-Gen so lange unterdrückt wurde, bis die Tiere als Gegenmittel das Anti-Östrogen Tamixofen erhielten. Das Ergebnis: Jene Nager, bei denen das Gen wieder funktionierte, erkrankten – so ferne die Tiere früh genug behandelt wurden – erst gar nicht am künstlich hervor gerufenen Rett-Syndrom.
Die Wiederherstellung der Funktion des Gens über einen Zeitraum von vier Wochen hinweg ließ die aufgetretenen Symptome wie Zittern und eine gestörte Atemfunktion wieder verschwinden. Bird: "Unsere Resultate sollten jenen Menschen Hoffnung geben, die vom Rett-Syndrom betroffen sind."
Donnerstag, 08. Februar 20
UDieckmann
12.02.2007, 21:34
Hallo!
Ich habe das Thema mal hierher verschoben, da die Ergebnisse ja öffentlich zugänglich sind und es deswegen keinen Sinn macht, das Thema im Brennpunkt zu halten.
Übrigens die erwähnten Videos und ein sehr interessantes Interview mit Herrn Bird gibt es hier (http://www.rsrf.org/reversal_experiment/bird_bio.html).
Viele Grüße
Ulli
:wink:
Hallo Ulli,
ich fasse es nicht!
Wenn das, was mit der Maus gelungen ist, auch bei unseren Mädchen klappen würde :ham: .
Ich stelle mir gerade vor, wie meine "altgwohnte" Christina plötzlich ganz normale Bewegungsabläufe hätte.:confused4 . Ich weiß gar nicht, ob ich das verkraften könnte :eek: :eek: :eek: Und stelle Dir vor, man müßte sich weder um Pflegestufen und Fördermaßnahmen den Kopf zerbrechen. Da bräuchte man nach 20 Jahren eine Entwöhnungskur!
Liebe Grüsse
Rosmarie :blume76:
Hallo Rosmarie,
so ungefähr geht es mir auch ... nicht, dass ich mir erst seit gestern darüber Gedanken mache, mich beschäftigt das schon einige Zeit.
Ich stelle mir eher vor, meine Tochter würde plötzlich mit mir reden: "Mama, was ich Dir immer schon sagen wollte ...".
Es ist allerdings schon interessant zu erfahren, dass das Rett-Syndrom eine besonders schwere Form von Autismus ist :ham: . Solche Fehlinformationen sind nicht ganz ungefährlich. Da brauchen wir uns nicht zu wundern, wenn die Mädchen teilweise falsch behandelt werden. Ich bin am Überlegen, einen Leserbrief zu schreiben, muss aber heute Allegra abholen und nach Debstedt bringen, bin also die nächsten Tage nicht hier.
Grade merke ich, dass ich diesen Stress im Falle eines Wenn ja gar nicht haben würde ...
mikelpahl
13.02.2007, 07:26
Das mit dem Leserbrief ist einen feine Sache. Da sich auf der wissenschaftlichen Seite jetzt was tut für das Rett-Syndrom.
Die Forschungsergebnisse sind ein prima Aufhänger auch für andere Zeitschriften.
Wenn man drin für Spenden für unser Forschungsprojekt bittet, das ja das Ziel hat den Mangel im Gehirn durch das defekte MECP2 Gen auszugleichen.
Es gibt aber noch viel wenn und aber:
- Das Gen war nur abgeschaltet und nicht defekt oder fehlend wie bei unseren Kindern.
- Ein Menschliches Hirn ist komplizierter als ein Mausgehirn (Was ein Kind in den ersten 3 Jahren nicht lernt, lernt es nie wieder selbst wenn es immer gesund war).
Aber der Mensch ist faszinierend. Wenn ich sehe das Rett-Kinder nach zb. einer Skoliiose-OP anfangen mit 16 Jahren zu stehen udn zu gehen.:hop:
UDieckmann
13.02.2007, 07:38
Hallo!
Ja, es wäre nur zu schön, wenn dem wirklich so wäre. Man darf aber nicht vergessen, dass bis zu einer Therapie gewiß noch viele Jahre ins Land gehen werden. In dem Interview sagt Dr. Bird auch, dass das, was er gemacht hat, beim Menschen nicht möglich sei. Aber es sind, wie Dr. Laccones Forschung auch, erste Schritte in eine mögliche Behandlung für unsere :engel_18: s.
Wir (Chris und ich) sehen den Unterschied von Dr. Birds und Dr. Laccones Forschung darin, dass Dr. Bird gezeigt hat, dass das Rett-Syndrom reversibel, also umkehrbar ist. Dr. Laccones Forschung ist eher der Ansatz einer möglichen Therapie, wie man dies erreichen kann. Herr Laccone, schreien Sie, wenn wir das falsch sehen! :hop:
Was wir aber als sehr wichtige Schlußfolgerung aus dem Forschungsergebnis von Herrn Dr. Bird sehen, ist, dass das Gehirn unserer :engel_18: nicht geschädigt ist! Das heißt, es sind alle Hirnzellen da und voll funktionsfähig. Durch das Rett-Syndrom existieren aber Blockaden im Gehirn, so dass unsere :engel_18: s nicht in der Lage sind, gewisse Dinge zu tun. Dies sind die allseits bekannten Probleme der Bewegungen, der Sprache und, was wir nur schwer messen können, der geistigen Fähigkeiten. ABer die entsprechenden Hirnareale sind da, nur deren Interaktion ist schwer gestört. Dr. Bird hat diese Blockaden aufheben können und gezeigt, dass alle Areale dann normal funktionieren (zumindest das, was wir davon als unmittelbare Konsequenz sehen können).
Für uns bedeutet das aber auch, dass wir nicht aufhören dürfen, unsere Mädchen zu fordern und zu fördern! Viele Eltern haben schon selbst herausgefunden, dass viel mehr in ihren Töchtern steckt, als gemein hin (von Außenstehenden) angenommen. Deswegen ist es sehr wichtig, nicht stehen zu bleiben und immer wieder sich an die Arbeit zu machen und unsere Mädchen zu unterstützen. Denn wer weiß, wenn es denn wirklich mal eine Therapie geben sollte, dann kann das, was die Eltern ihnen in jahrelanger Arbeit und Zuneigung gegeben haben, vielleicht wieder herauskommen!
Vielleicht sollten Dr. Bird als Sondergast zur Jubiläumshauptversammlung einladen :super: .
Viele Grüße
Ulli
:wink:
mikelpahl
13.02.2007, 07:43
Vielleicht sollten Dr. Bird als Sondergast zur Jubiläumshauptversammlung einladen :super: .
Gute Idee. Ich denke ein Treffen von Dr. Lacone und Dr. Bird ist auch befruchtend.
Ein medizinischen Vortrag ion englisch von ihm halte ich nicht für sinvoll. Ich kommte nur mit Mühe bei den deutschen medizinischen Vorträgen mit.
Hallo,
nachdem ich eine schlaflose Nacht hinter mir habe (im Traum begann meine Anne ein Medizinstudium), werde ich nun versuchen unseren Dr. Laconne mal anzurufen. Er ist ja ein regelmäßiger Gast im Forum, ich werde Ihn bitten hier eine Stellungnahme zu schreiben....... Ansonsten steht mein :Phone: nicht still und mein Server platzt vor Anfragen!
MEIN :love25: Dr. Laccone schreibt was dazu :super:
UDieckmann
13.02.2007, 08:36
Hallo Mikel!
Ich bin mir sicher, dass Dr. Laccone und Dr. Bird sich kennen. Aber es wäre sicherlich interessant, beide mal da zu haben und mit ihnen zu diskutieren! Mal sehen...
Viele Grüße
Ulli
:wink:
Unser Dr. Laccone, Dr. Bird und unsere Judith treffen sich am 19. bis 20. April in Italien zur EUROPEAN WORKING GROUP ON RETT SYNDROME (http://www.prorett.org/)
Wenn ich daran denke, wie oft ich für blauäugig und naiv bezeichnet worden bin (Blicke können Bände sprechen), weil ich immer gewusst und behauptet habe, Allegra ist nicht geistig behindert, klug und intelligent ... Eine Mutter, die sich der Wahrheit und den Realitäten nicht stellen will ... Vielen von euch wird es vermutlich anders ergangen sein.
Und wenn ich an die einen oder anderen groben pädagogischen Schnitzer denke ... wird mir elend. Z.B. O-Ton: "Unterstützte Kommunikation erst ab 14, wenn sich die Persönlichkeit gefestigt hat."
Und dennoch ist es wichtig, dass wir mit beiden Füßen auf dem Boden stehen bleiben ... was uns ja nicht daran hindern muss, nach den Sternen zu schauen ...
Ich stelle mir eher vor, meine Tochter würde plötzlich mit mir reden: "Mama, was ich Dir immer schon sagen wollte ...".
Hallo Judith,
oder noch viel schlimmer:
Sie geht abends weg und Du fragst, wann sie denn wieder nach Hause kommt.
Ihre genervte Antwort: Maaammmaaa, ich bin erwachsen!:rolleyes:
Unsere derzeitigen Ängste und Aufgaben würden wohl nur durch andere ersetzt werden :happy09: :happy09: .
Ich denke, hoffen und träumen darf man, oder?
Es ist allerdings schon interessant zu erfahren, dass das Rett-Syndrom eine besonders schwere Form von Autismus ist
Hat mich auch gewundert, dass diese Bezeichnung von einem Wissenschaftler kommen soll. Man sollte dieses Mißverständnis schon ausräumen, geistert es doch nicht nur mal in einem Zeitungsartikel umher (unser erster Bescheid vom Versorgungsamt war z.B. mit der Diagnose "Autismus durch Rett-Syndrom" versehen.)
Liebe Grüsse
Rosmarie :blume76:
Ich glaube, wir sollten jetzt erst mal alle positiv, jedoch nicht mit zu hohen Erwartungen in die Zukunft sehen.
Die Hoffnung stirbt zuletzt
Was heute noch "unmöglich" heißt, ist in 2 - 3 Jahren evtl. bereits ein "vielleicht". Forschungen können immer in einer Sackgasse enden, oder - wie wir wohl alle hoffen - ganz schnell zu einem Erfolg führen. Es wird auch immer mal wieder die richtige Nadel im Heuhaufen gefunden.
Auf jeden Fall sehe ich die neuen Ergebnisse als einen großen Schritt nach vorne.
Auch dürften viele von uns, die Probleme mit Schule etc. haben (die verlernen ja doch wieder alles :wut: ) viel bessere Karten haben.
Ich glaube (und nun darf ich mal träumen), meine Maus würde uns erst mal erzählen, was wir in der Zeit alles für`n Mist gebaut haben :motz1: :redcard: ... und natürlich wie sehr wir sie :Kissingne
Wenn ich daran denke, wie oft ich für blauäugig und naiv bezeichnet worden bin (Blicke können Bände sprechen), weil ich immer gewusst und behauptet habe, Allegra ist nicht geistig behindert, klug und intelligent ... Eine Mutter, die sich der Wahrheit und den Realitäten nicht stellen will ... Vielen von euch wird es vermutlich anders ergangen sein.
Oh, ja, kommt mir ganz bekannt vor. Immer wenn ich behauptet habe, dass der Input bei Rett-Mädchen in Ordnung ist, nach meiner Meinung auch die Verarbeitung, dass also "nur" der output irgendwie nicht klappt... Mama mit :ham: :ham:
:confused4 ich bin sprachlos ... das klingt ja wirklich nach was ...:dankeschö :dankeschö :dankeschö
und hier nun der Beitrag von Dr. Laccone.
Mille Grazie Dr. Laccone:love25:
Sammelt bitte Eure Fragen dazu, Dr. Laconne wird sie in Limburg auf unserer JHV beantworten.
***************************************
Liebe Eltern,
liebe Elternhilfe Mitglieder,
hiermit möchte ich die neulich, sehr aufregend publizierten Ergebnisse über das Rett Syndrom erklären und kommentieren. Zunächst jedoch zu den Experimenten:
Die Gruppe von Professor Bird hat Mäuse genetisch modifiziert (d.h. deren Erbgut wurde im Labor verändert), die ein Stopp Signal im MECP2 tragen. Dieses Signal ist am Anfang und am Ende von zwei „Schneidepunkten“ umschlossen. Nennen wir diese Mäuse: Rett_Stopp_Mäuse (RS-Mäuse). Die männlichen RS-Mäuse erkranken und sterben. Die weiblichen RS-Mäuse, die zusätzlich eine „normale Kopie“ des MECP2 Gens tragen, zeigen zwar einigen Symptome (Übergewicht und Verhaltensauffälligkeiten), jedoch können sich reproduzieren. Diese weiblichen RS-Mäuse wurden dann mit männlichen ebenso veränderten Mäusen, die eine spezifische Schere für die Schneidepunkte des veränderten MECP2 Gens in Ihrem Erbgut tragen, verpaart. Die Schere schneidet, wenn sie von einem gewöhnlichen Hormon eingeschaltet wird (Tamoxifen). Nennen wir diese Mäuse Tamoxifen_Schere_Mäuse (TS-Mäuse). Die Nachkommen aus diesen Verpaarungen, die beide genetischen Veränderungen tragen, RS-Mäuse/TS-Mäuse wurden dann ab einem gewissen Alter mit Tamoxifen gespritzt. Das Tamoxifen aktiviert die Schere, die dann das Stopp Signal vom MECP2 entfernt, so dass das Protein wieder produziert wird. Die klinische Wirkung ist sehr bemerkenswert. Dazu gibt auf der RSRF Home Page entsprechenden Videos.
Die publizierten Daten zeigen uns, dass die Neuronen, die für eine gewisse Zeit kein MECP2 Protein produzieren, wieder in die Lage gesetzt werden erneut das Protein zu bilden, eine quasi normale Funktion wiedergewinnen können.
Um ähnliche Ergebnisse beim Menschen erzielen zu können, müsste man in der Lage sein den genetische Defekt zu reparieren oder das „nicht mutierte“ Gen in den Zellen einschalten zu können. Für beide dieser Ansätze steht keine Technologie zur Verfügung und wird auch mittelfristig nicht zur Verfügung stehen. Diese trickreichen genetischen Experimente sind jedoch Grund zum Optimismus. Es ist denkbar, dass auch bei „älteren“ Rett Frauen und Kindern, wenn ein Medikament verfügbar wäre, therapeutische Effekte zu erwarten sind, während bei kleinen Kinder deutlich bessere Ergebnisse erzielt werden können.
Der realistische und schnellste Weg zur Therapie für das Rett Syndrom ist die Entwicklung eines Medikaments, welches die Funktion des MECP2 Proteins übernimmt oder die Konsequenzen des fehlenden oder nicht-funktionierende MECP2 korrigiert. Unser Forschungsprojekt setzt gerade an dieser Stelle an und wir haben bereits Ergebnisse erzielt, die vielversprechend sind. In Anbetracht der publizierten Daten, schätze ich das Potenzial des TAT-MECP2 Proteins deutlich höher ein, als bis dato angenommen. Wir, damit ist die Universität Göttingen und meine Person gemeint, haben bereits mehreren Gespräche mit einem Investor und mit einer bedeutenden deutschen Pharmafirma geführt, bezüglich einer industriellen Entwicklung der Proteintherapie. Ob und wann wir eine Kooperation mit solchen Partnern anfangen werden, kann ich zurzeit nicht voraussagen. Aufgrund der Geheimhaltungsvereinbarung darf ich auch keinen Namen nennen. Diese Kooperation ist unabdingbar um unterschiedliche Parameter, die für die Anwendung an Menschen untersucht werden müssen, zu klären. Wenn alle medizinischen und rechtlichen Voraussetzungen erfüllt werden, kann dann das Protein als Medikament zugelassen werden. Die Umsetzung von Experimenten von Tieren auf den Menschen erfordert 3 bis 5 Jahren, vorausgesetzt, dass das „Medikament“ gute Wirkung zeigt. Ich werde mich in Italien beim Rett Meeting mit Dr. Bird treffen und dort auch über das Rett-Syndrom referieren. Bestimmt wird dort darüber diskutiert. Mein Wunsch ist es Kooperationsmöglichkeiten zu finden, um die noch offenen wissenschaftlichen Fragen so schnell wie möglich beantworten zu können.
Am Rande möchte ich noch erwähnen, dass mit der Protein Therapie alle Rett Kinder behandelt werden könnten, unabhängig vom Mutationstyp (Punktmutation, Deletion etc..). Denkbar wäre auch bei Kindern ohne erkennbare Mutation eine sog. Therapie ex adjuvantibus durchführen zu können. Die Therapie soll individuell eingestellt werden, da Kinder mit Rett Syndrom unterschiedliche Krankheitsverläufe haben.
Schließlich möchte ich sie daran erinnern, dass der Mensch doch anders ist als eine Maus, d.h. eine 100% Übertragung, der an Mäusen erzielten Ergebnisse, auf den Mensch ist nicht möglich.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. Franco Laccone
UDieckmann
13.02.2007, 15:18
Fragen an Dr. Laccone bitte hier stellen.
Viele Grüße
Ulli
:wink:
Ich stelle mir eher vor, meine Tochter würde plötzlich mit mir reden: "Mama, was ich Dir immer schon sagen wollte ...".
...
:happy09: ob Du das wirklich hören willst.... :happy09:
Und dennoch ist es wichtig, dass wir mit beiden Füßen auf dem Boden stehen bleiben ... was uns ja nicht daran hindern muss, nach den Sternen zu schauen ...
:dankeschö das hast Du schön gesagt!
Oh, ja, kommt mir ganz bekannt vor. Immer wenn ich behauptet habe, dass der Input bei Rett-Mädchen in Ordnung ist, nach meiner Meinung auch die Verarbeitung, dass also "nur" der output irgendwie nicht klappt... Mama mit :ham: :ham:
Schon interessant, dass wir Eltern diese Feststellung ja ganz unabhängig voneinander getroffen haben. Das es so ist, glauben manche Leute heute noch nicht!
Liebe Grüsse
Rosmarie :blume76:
tja Rosmarie,
wenn man Rett-Mädchen als intelligent einschätzt, dann sind ja die Anforderungen an die Umgebung höher.
Wenn man sie als Menschen mit schwerer geistiger Einschränkung sieht, dann muss man halt auch nicht so viel machen.... hat ja doch keinen Sinn....
Liebste Gabi,
ich wurde ja nicht einmal Ernst genommen, als ich in Allis zartem Alter von 8 Monaten zum Kinderarzt ging, und mir die Vermutung erlaubte, dass irgendwas - nach meinem Gefühl - nicht stimmt. Typisch Mutter, die während der Presswehen schon an den Numerus Clausus denkt ...
... und nun sind wir bei ganz anderen Presswehen angelangt :-)
Und jetzt grundsätzlich: Jeder von uns hat jetzt wohl seine eigenen Wünsche und Vorstellungen, was passieren würde, wenn es ein Medikament gäbe, das greift. Der eine denkt an die Sprache, der andere daran, dass der Rücken dann nicht so schief werden würde ... keine Anfälle ... die Hände schön grade und geschmeidig und nicht verformt vom ewigen Kneten ... Nächte, in denen durchgeschlafen werden kann. Ich denke vor allem an die Sprache ... und Antworten auf unbeantwortete Fragen in der Biographie meiner Tochter.
@ Inge: Ich hab keine Angst davor, was mir Allegra erzählen würde, wenn sie könnte. Oh Du himmlischer Konjunktiv ;-) Ich habe mich bemüht, ihr Leben für sie so zu gestalten, wie ich es eben konnte. Mehr ging nicht - weniger aber auch nicht. Ich holte sie heute nach Hause und hab ihr während der Fahrt erzählt, was sich im Rettland derzeit tut. Und ihr gesagt, dass es ohne ihre Hilfe nicht geht, wenn ich Fragen habe, auf die ich noch keine Antwort weiß. Sie hat gelacht und mich angeschaut. Soviel zum Thema Intelligenz und/oder geistiger Behinderung.
Soderla, der Leserbrief an die Berliner Zeitung ist weg:
Sehr geehrte Damen und Herren,
bezugnehmend auf Ihren Artikel vom 9. Februar d.J. im Ressort Wissenschaft möchte ich Ihnen folgende Richtigstellung senden in Bezug auf das Rett-Syndrom:
Beim Rett-Syndrom handelt es sich nicht um eine besonders schwerwiegende Form des Autismus. Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte seltene Krankheit mit der Folge einer schweren Behinderung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Während des Krankheitsverlaufes zeigen diese Mädchen lediglich autistische Verhaltensweisen. Die Mädchen entwickeln sich nach der Geburt zunächst völlig unauffällig. Nach einigen Monaten allerdings ist so etwas wie ein Break zu beobachten. Die Entwicklung stagniert und verläuft dann wieder rückläufig - sie verlieren bereits gewonnene Fähigkeiten wie Sprechen oder zielgerichtete Handbewegungen. Besonders in dieser Zeit wirken die Mädchen wie in sich gekehrt, oft traurig und frustriert - eine Reaktion, die jeder von uns nachvollziehen kann, der sich bemüht, sich in diese Lage zu versetzen. Ob das klassische autistische Wesenszüge sind, sei dahingestellt. Tatsache ist, dass sich sehr viele Mädchen im Laufe der Zeit ihrer Umwelt und ihrem Leben wieder öffnen können und ganz andere Fähigkeiten dazugewinnen und weitergeben. Fähigkeiten, die sich bislang nicht in sogenannte "Wirtschaftliche Verwertbarkeit" umsetzen lassen - ein Begriff, der heutzutage immer mehr um sich greift. Diese Mädchen zu unterschätzen, wäre tragisch. Sie tragen ein unglaublich hohes Potenzial in sich was Sensibilität, Willens- und Geisteskraft anbelangt. Und fordern und fördern damit unsere Gesellschaft. Sofern sie dabei ernst genommen werden und ihnen das zugestanden werden kann.
Judith Hamann
Vorsitzende der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V.
Tübingen
ich wurde ja nicht einmal Ernst genommen, als ich in Allis zartem Alter von 8 Monaten zum Kinderarzt ging, und mir die Vermutung erlaubte, dass irgendwas - nach meinem Gefühl - nicht stimmt. Typisch Mutter, die während der Presswehen schon an den Numerus Clausus denkt ...
genau so ist es mir auch passiert; und der Spruch vom Kinderarzt war sehr ähnlich - das vergess ich einfach nie!
@ Inge: Ich hab keine Angst davor, was mir Allegra erzählen würde, wenn sie könnte. Oh Du himmlischer Konjunktiv ;-)
:happy09: Annika findet es immer zum Weglachen, wenn ich ihr sage, dass - falls (wenn?) sie mal reden kann - ihr dieses verbieten werde, weil sie uns mit Sicherheit zuerst die Leviten lesen würde...
Jetzt mal Spaß beiseite: diesbezüglich hab ich schon ein schlechtes Gewissen, weil ich ziemlich spät gemerkt habe, wie viel Annika eigentlich versteht.
Aber ich hab auch das Gefühl, dass Annika mir das inzwischen verziehen hat :knuddel:
Ulrike Sveen
14.02.2007, 08:20
Hei,
Inge, du solltest kein schlechtes Gewissen haben für Dinge die du nicht wusstest! Die meisten Eltern tun zu jedem Zeitpunkt ihr bestes und man lernt immer wieder neue Sachen dazu und dann verändert man Dinge zum Besseren. Dafür brauch man kein schlechtes Gewissen zu haben! Ulrike :blume76:
Hallo,
ich drifte natürlich wieder mal ab, ab das möchte ich noch loswerden:
Wir waren mit Christina gestern bei einer Beerdigung. In der Kirche benahm sie sich zunächst ziemlich unauffällig, schaute nach vorne und beobachtete die um uns herumsitzenden Leute.:engel_29: Nur irgendwann drehte sie sich um, stand also mit dem Rücken zum Altar und schaukelte hin und her.:confused: Verwunderte Blicke von überall und ich konnte mir auch nicht erklären, warum sie sich nicht dazu bewegen ließ, wieder nach vorne zu schauen.:confused4
Des Rätsels Lösung: Die Musik kam von hinten. Die Musiker selbst machten uns nach der Kirche darauf aufmerksam. Wir stecken in alten Gewohnheiten fest (man schaut in der Kirche eben nach vorne)- unsere Mädchen nicht :happy09:.
Liebe Grüsse
Rosmarie :blume76:
ich wurde ja nicht einmal Ernst genommen, als ich in Allis zartem Alter von 8 Monaten zum Kinderarzt ging, und mir die Vermutung erlaubte, dass irgendwas - nach meinem Gefühl - nicht stimmt. Typisch Mutter, die während der Presswehen schon an den Numerus Clausus denkt ...
....
Ich holte sie heute nach Hause und hab ihr während der Fahrt erzählt, was sich im Rettland derzeit tut. Und ihr gesagt, dass es ohne ihre Hilfe nicht geht, wenn ich Fragen habe, auf die ich noch keine Antwort weiß. Sie hat gelacht und mich angeschaut. Soviel zum Thema Intelligenz und/oder geistiger Behinderung.
:love25: Judith,
einzig eine :Kissingne (etwas ältere) Nachbarin sagt stets in ihrer hart, herzlichen und direkten Art:
Schau Dir Jenni doch an. Wie offen und wach die schaut, die ist nicht dumm (mit 100 Ausrufezeichen in der Stimme)
Dafür brauch man kein schlechtes Gewissen zu haben! Ulrike :blume76:
Hei Ulrike,
schlechtes Gewissen war jetzt von mir eigentlich nicht richtig ausgedrückt: etwas Wehmut und auch Trauer über die 'verpasste' Lebenszeit; aber auch Wut, weil ich mich in meiner Unerfahrenheit von vielen (Fach-)Leuten auf einen falschen Weg habe führen lassen.
Ich freue mich für die 'jungen' Rett-Eltern, dass diese durch die Internetpräsenz hier wesentlich mehr Informationsmöglichkeiten haben!
UDieckmann
14.02.2007, 15:11
Ich freue mich für die 'jungen' Rett-Eltern, dass diese durch die Internetpräsenz hier wesentlich mehr Informationsmöglichkeiten haben!
Hallo Inge!
Genau deswegen habe ich dieses Forum ins Netz gestellt! :rolleye12
Aber wir schweifen hier schon wieder weit vom eigentlichen Thema ab!
Viele Grüße
Ulli
:wink:
also gut, dann schweif ich mal wieder zurück. Auf der Suche nach Tamixofen hab ich noch einen Link (http://science.orf.at/science/news/147160) entdeckt, wo auch - mehr oder weniger seriös - diskutiert wird.
warum meinst du mehr oder weniger-seriös?
Hallo Inge,
jetzt haben wir also doch Autistinnen, die sterbenskrank sind? Richtig, ich war auf der Seite - es ist ja schrecklich, was für Gerüchte über das Rett-Syndrom kursieren!
Meine Tochter ist nicht ansatzweise autistisch - hat sie womöglich gar kein Rett? ;-)
Die Berliner Zeitung hat geantworten - der Beitrag sei zur Prüfung beim Chefredakteur gelandet, ob er veröffentlicht werden würde, stehe nicht fest.
Angelika Koch-Buchtmann
16.03.2007, 16:09
Gibt es da nicht eine internationale Klassifikation in der das Rett-Syndrom als Autistische Variante festgelegt ist? Ich meine das mal in einer Diplomarbeit gelesen zu haben.
Aber im Grunde ist es mir auch egal ob nun autistisch oder nicht, denn unter den autistischen Formen gibt es so viele unterschiedliche Ausprägungen, eben genauso wie bei unseren Mädchen. Manche sind sehr fit, andere sind sehr belastet.
Wichtig ist mir nur, dass es untersucht wird und Wege gesucht werden.
Aber das Träumen hier - was wäre wenn - das find ich schöööööön!
viele Grüße von
Gibt es da nicht eine internationale Klassifikation in der das Rett-Syndrom als Autistische Variante festgelegt ist?
Diese internationale Klassifikation nennt sich ICD-10 (International Classification of Diseases and Related Health Problems).
Da wird im Punkt "F84" die "tiefgreifenden Entwicklungsstörungen" aufgeführt. Unter dem Unterpunkt "F84.0" steht der frühkindliche Autismus, unter "F84.1" steht der atypische Autismus und in einer Reihe unter "F84.2" steht das Rett-Syndrom. Die Seite Autismus-Online (http://www.autismus-online.de/icd-10.htm) zählt das RS scheinbar auch zum Autismus dazu!
Aber wie du schon sagtest, an sich ist das egal! Was nur sehr interessant ist, ist das Autismus genauso wie das Rett nicht als geistige Behinderung zu sehen ist, Autisten bekommen genauso wie unsere :engel_18: alles mit (vor allem das was sie nicht sollen :z01 ) und verstehen auch fast alles, wie ich von meiner kleinen Maus (die ja höchstwahrscheinlich Autistin ist) weiß! Sind also schon Verbindungen da!
Hallo liebe Leute :wink:
wir beide, Judith und ich, machten uns am Samstag auf den Weg zu unserem Dr. Laccone nach Wien.
Pünktlich kam unser Dr. Laccone zum Flughafen und brachte uns in die Humangenetik :daum3 . Bei einem Kaffe haben wir alles Weitere über unser Forschungsprojekt mit Frau Professor Fonatsch und Dr. Laccone besprochen.
Ziemlich fertig sind meine Judith und ich dann in das Hotel gebracht worden, haben uns ein wenig in "Schale" geworfen und sind nett zusammen ausgegangen.
Den Sonntag haben wir genutzt um uns bei wunderschönem Wetter Wien aus der Nähe anzuschauen. Pow, in Wien gibt es Kaffees und Süßes.... klasse :Rotwerd:
Gell Judith, Spiegel sind wirklich verwirrend...:D
:dankeschö Dr. Laccone für die Gastfreundlichkeit. Das nächste mal werde ich auf Sie hören und einen Regenschirm einpacken :Rotwerd:
Grüße an Ihre Frau, es war sehr lustig :happy09: zu erfahren, dass es beim Autofahren mit Ehepartner genauso ab geht wie bei uns :eek:
Ein Hallo nun auch von mir :wink: ,
die Reise nach Wien war sehr aufschlussreich und wichtig. Jetzt haben wir uns die Wirkungsstätte angeschaut, in der Dr. Laccone hoffentlich zu höchsterfreulichen Ergebnissen für unsere :engel_29: kommt. Ich vertraue ihm da sehr und Frau Professor Fonatsch unterstützt ihn dabei auch nach allen Kräften. Originalton: Sie hegt und pflegt ihn. Was wir so auch bestätigen können.
Dr. Laccone beschäftigt sich auch schon mit den Fragen, die ihr ihm in Limburg stellen werdet - ob er deshalb auf Bild Nr. 16 so geschafft ausschaut? An Bärbel und mir kanns nicht liegen - wir waren sowas von nett :Rotwerd: .
"Nett zusammen ausgehen" hieß: Wir haben bis Mitternacht über die Elternhilfe, Strukturen, Konzepte, Mäuse und natürlich über die Jahreshauptversammlung geredet.
Zu guter Letzt haben wir uns dann aber doch einen "Gestürzten Neumann" (:D ) gegönnt, so ganz genusslos sind wir nun doch nicht veranlagt. Der Kerle versank buchstäblich vor unseren Augen. Erste Sahne, sag ich euch und sehr empfehlenswert für alle, die Wien einmal besuchen.
Den Bericht darüber gibts in Limburg und in schriftlicher Form in der nächsten Rettland natürlich.
UDieckmann
04.07.2007, 22:03
Hallo!
In der Galerie (http://www.rettforum.de/misc.php?do=page&template=gallery)im öffentlichen Bereich sind die Bilder vom European Workshop Rett-Syndrome zu sehen.
Viel Spaß!
Ulli
:wink:
Hallo Ulli,
mit Freude habe ich jeden Betrag und Verzweig in dieser Rubrik gelesen + erarbeitet!
Und nun bin :sad49::sad49::sad49:, gibt es keine Fortsetzung :computer_:hop::computer_?
UDieckmann
15.06.2008, 19:56
Hallo Arno!
O doch, klar gibt es eine Fortsetzung: Der Rett-Weltkongress in Paris im Oktober diesen Jahres und vielleicht auch wieder ein Treffen in Italien nächstes Jahr! :gitara:
Man darf gespannt sein, es belibt spannend ... :kaffeetri
Viele Grüße
Ulli
:wink:
Hallo Arno!
O doch, klar gibt es eine Fortsetzung: Der Rett-Weltkongress in Paris im Oktober diesen Jahres und vielleicht auch wieder ein Treffen in Italien nächstes Jahr! :gitara:
Man darf gespannt sein, es belibt spannend ... :kaffeetri
Viele Grüße
Ulli
:wink:
Hallo Ulli,
werde leider nicht nach Paris fahren, den meine Handikaps sind für mich ein zu starkes Risiko! :sad49::kaffeetri:sad49:Da ist der Faktor "Sicherheit durch die Sprache" für mich ein belastender Faktor, den ich in seine Auswirkung momentan noch zu groß einschätze. Aber vielleicht das nächste Mal!:hop:
Ich habe auch schon Judith gebeten mir Infos in aller erschwinglichen Form mitzubringen!
Ich wünsche euch allen eine tolle Zeit!:hop:
Viel Spass + Energie durch die Teilnehmer und Beiträge!:hop:
:wink::wink::wink:
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