SabineK
Interessierter Benutzer
Hallo zusammen!
Ich möchte uns auch gerne mal vorstellen. Ich heiße Sabine, bin 34 und habe zwei wundervolle Töchter. Unsere Große, Lenia, ist im Januar 4 geworden. Mit ca 1,5 merkten wir, dass etwas nicht stimmt. Bis dahin hatte sie sich absolut normgerecht entwickelt. Am auffälligsten war, dass sie aufgehört hat zu brabbeln. Sie hatte keine typische Reggressionsphase. Es war nicht so, dass sie Sachen verlernt hat, sie hat nur einfach keine Fortschritte mehr gemacht, bzw nur noch sehr langsam. Mit ca 2,5 fingen die Handbewegungen an. Bis dahin hatten wir natürlich schon einen Marathon an Diagnosefindung hinter uns. Der Humangenetiker wollte dann auf Rett Syndrom testen, das hat die Krankenkasse abgelehnt, da sie bis auf die Handbewegungen keine Anzeichen aufzeigt. Ich muss gestehen, dass ich das dann auch nicht weiter verfolgt habe, weil auch ich sonst keine Anzeichen gesehen habe.
Im Januar waren wir wieder im SPZ und der Arzt hat erneut einen Gentest auf Rett beantragt. Diesmal hat die Krankenkasse zugesagt. Am Donnerstag haben wir das positive Ergebnis bekommen. Natürlich war das erst Mal ein Schock, weil ich einfach nicht damit gerechnet habe. Ich habe dann auch recht schnell Kontakt mit der Elternhilfe aufgenommen. Ich bin zwar kein Experte, aber Lenia scheint nur eine leichte Form des Rett Syndroms zu haben. Sie läuft ohne Hilfe, rennt, hüpft, kann ohne Hilfe Treppen laufen und klettert überall hoch. Auch benutzt sie ihre Hände ganz normal, hält sich fest, hebt Sachen auf, kann aus dem Becher trinken. Sie spricht auch, brabbelt den ganzen Tag, nutzt es aber nicht zur Kommunikation. Sie sagt Mama, Papa, Edda (ihre kleine Schwester), Oma und Opa. Sie sagt es nicht zielgerichtet, weiß aber wer Mama, Papa usw sind. Auch kommen immer neue Wörter dazu. Momentan ist "Bier" ihr Lieblingswort. Ich ist doch recht unwahrscheinlich, dass sie das jetzt noch alles verlernt, oder?
Auch hat sie keine Epilepsie. Die größte Sorge meines Mannes ist, dass sie noch eine entwickeln könnte. Im Internet finde ich dazu irgendwie widersprüchliche Sachen. Mal heißt es, sie entwickelt sich bis zum 4. Lebensjahr, mal zwischen 3 und 5. Könnte sie das immer noch bekommen?
Momentan muss sich bei uns erst Mal alles sacken. Ich habe unheimlich viele Fragen und mir spuken unheimlich viele Gedanken im Kopf rum. Ich bin froh, dass es hier eine Anlaufstelle gibt, wo man sich austauschen kann!
Soviel zu uns. Ist jetzt doch ein bisschen lang geworden..
Ich möchte uns auch gerne mal vorstellen. Ich heiße Sabine, bin 34 und habe zwei wundervolle Töchter. Unsere Große, Lenia, ist im Januar 4 geworden. Mit ca 1,5 merkten wir, dass etwas nicht stimmt. Bis dahin hatte sie sich absolut normgerecht entwickelt. Am auffälligsten war, dass sie aufgehört hat zu brabbeln. Sie hatte keine typische Reggressionsphase. Es war nicht so, dass sie Sachen verlernt hat, sie hat nur einfach keine Fortschritte mehr gemacht, bzw nur noch sehr langsam. Mit ca 2,5 fingen die Handbewegungen an. Bis dahin hatten wir natürlich schon einen Marathon an Diagnosefindung hinter uns. Der Humangenetiker wollte dann auf Rett Syndrom testen, das hat die Krankenkasse abgelehnt, da sie bis auf die Handbewegungen keine Anzeichen aufzeigt. Ich muss gestehen, dass ich das dann auch nicht weiter verfolgt habe, weil auch ich sonst keine Anzeichen gesehen habe.
Im Januar waren wir wieder im SPZ und der Arzt hat erneut einen Gentest auf Rett beantragt. Diesmal hat die Krankenkasse zugesagt. Am Donnerstag haben wir das positive Ergebnis bekommen. Natürlich war das erst Mal ein Schock, weil ich einfach nicht damit gerechnet habe. Ich habe dann auch recht schnell Kontakt mit der Elternhilfe aufgenommen. Ich bin zwar kein Experte, aber Lenia scheint nur eine leichte Form des Rett Syndroms zu haben. Sie läuft ohne Hilfe, rennt, hüpft, kann ohne Hilfe Treppen laufen und klettert überall hoch. Auch benutzt sie ihre Hände ganz normal, hält sich fest, hebt Sachen auf, kann aus dem Becher trinken. Sie spricht auch, brabbelt den ganzen Tag, nutzt es aber nicht zur Kommunikation. Sie sagt Mama, Papa, Edda (ihre kleine Schwester), Oma und Opa. Sie sagt es nicht zielgerichtet, weiß aber wer Mama, Papa usw sind. Auch kommen immer neue Wörter dazu. Momentan ist "Bier" ihr Lieblingswort. Ich ist doch recht unwahrscheinlich, dass sie das jetzt noch alles verlernt, oder?
Auch hat sie keine Epilepsie. Die größte Sorge meines Mannes ist, dass sie noch eine entwickeln könnte. Im Internet finde ich dazu irgendwie widersprüchliche Sachen. Mal heißt es, sie entwickelt sich bis zum 4. Lebensjahr, mal zwischen 3 und 5. Könnte sie das immer noch bekommen?
Momentan muss sich bei uns erst Mal alles sacken. Ich habe unheimlich viele Fragen und mir spuken unheimlich viele Gedanken im Kopf rum. Ich bin froh, dass es hier eine Anlaufstelle gibt, wo man sich austauschen kann!
Soviel zu uns. Ist jetzt doch ein bisschen lang geworden..