Suchergebnisse

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    Sunna mit unbekannter Mutation bei mecp2

    Hallo Miriam, vielen Dank für deinen Bericht! Ich kann mir vorstellen, dass ihr mit dieser Diagnose wirklich nicht gerechnet habt - bei all dem, was Sunna kann und wie sie ist. Unsere Tochter Marta (knapp 6) ist auch ein vergleichsweise fittes Rett-Mädchen. Sie kommt im Moment ganz gut ins...
  2. K

    Marta hat Rett mit der Zappella-Variante

    Sabine, ich habe mir gerade noch ein paar ältere Beiträge von dir durchgelesen. Vor allem der Weg zur Diagnose kommt mir sehr bekannt vor. Unser Neurologie-Prof. Christen hier in Hannover (auch im Vorstand der Elternhilfe) hat inzwischen Videos von Marta auf Ärztekongressen gezeigt und die...
  3. K

    Marta hat Rett mit der Zappella-Variante

    Hallo Sabine, Heike und Herta! Vielen Dank für eure Antworten! Es scheint ja wirklich sehr wenige Mädchen mit atypischen Rett-Varianten zu geben. Wir sind auch gerade dabei, uns über UK zu informieren und wollen mal schauen, ob ein Sprachcomputer für Marta sinnvoll ist. Bisher haben uns alle...
  4. K

    Marta hat Rett mit der Zappella-Variante

    Hallo zusammen, das ist ein tolles Forum hier! Wir haben vor ein paar Wochen die Diagnose atypisches Rett-Syndrom für unsere Tochter Marta (3 Jahre,8 Monate) bekommen. Es scheint sich um die Zappella-Variante mit erhaltener (bzw. sich wieder entwickelnder) Sprache zu handeln. Sie hat die...
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