Alena
- Ersteller schmidl tatjana
- Erstellt am
SabinemitLissyundLinnéa
Registrierter Benutzer
Hallo Tatjana,
ich drücke euch ganz doll die Daumen!!
Diagnosestellung ist immer arg mit Bauchschmerzen verbunden, dass kenn ich leider auch. Bei Linnéa wurde Blut und Urinuntersuchungen durchgeführt, einschliesslich Lumbalpunktion :-((. Als wird dann die Diagnose CMV bekamen, das war zwar dann ein Schockzustand, aber jetzt wussten wir, warum sie sich auch anders entwickelte.
liebe Grüße und viel Kraft!!!
Sabine
ich drücke euch ganz doll die Daumen!!
Diagnosestellung ist immer arg mit Bauchschmerzen verbunden, dass kenn ich leider auch. Bei Linnéa wurde Blut und Urinuntersuchungen durchgeführt, einschliesslich Lumbalpunktion :-((. Als wird dann die Diagnose CMV bekamen, das war zwar dann ein Schockzustand, aber jetzt wussten wir, warum sie sich auch anders entwickelte.
liebe Grüße und viel Kraft!!!
Sabine
schmidl tatjana
Registrierter Benutzer
hallo zusammen 
gestern war spitaltag: alena wird nur auf angelman getestet. 4 ärzte schliessen rett aus. allerdings 3 dieser 4 ärzte schliessen angelman auch aus, da alena erstens ein untypisches verhalten für angelman zeigt und zweitens einen pathologischen mrt-befund hat, der zu keinem der beiden syndrome passt. laut ärzte dürfte es sich bei alena "nur" um einen gehirndefekt handeln, wobei die entwicklungsverzögerung und die fehlende sprache mit der epilepsie und der strukturanomalie (sog. heterotopien) in zusammenhang stehen. allerdings wahrscheinlich ausgehend von schadhaften genen mütterlicher oder väterlicherseits. es handle sich also nicht um eine spontanmutation oder eine typische erbkrankheit. wartezeit auf testergebnis: 3 monate. nichts desto trotz wissen sie es auch nicht sicher.
fest steht, dass alenas erkrankung unheilbar ist und dass man den grad der behinderung erst im laufe der zeit, also in ein paar jahren, einschätzen kann.
zu meiner persönlichen verfassung: es geht mir irgendwie total gut. die ärzte waren im umgang mit uns wirklich toll, aber direkt. vielleicht liegt das aber auch schon an unserem auftreten, da wir durch recherche gefasster sind. hätten wir noch einen kinderwunsch, müsste man jedoch genau abklären, inwieweit es wieder zu erkrankungen kommen könnte. und da ich schon 2 fehlgeburten hatte, und mir damals angeraten wurde, einen gentest an mir vornehmen zu lassen, plagen mich manchmal selbstvorwürfe. aber im nachhinein kann man immer sagen, na hätt ich nur! ändern wirds auch nix mehr!! ich denke, für mich hat sich das kinderkriegen erledigt und ich werde mich mit aller liebe und kraft um meinen
kümmern.
danke an alle für die lieben worte
ligrü, tatjana
gestern war spitaltag: alena wird nur auf angelman getestet. 4 ärzte schliessen rett aus. allerdings 3 dieser 4 ärzte schliessen angelman auch aus, da alena erstens ein untypisches verhalten für angelman zeigt und zweitens einen pathologischen mrt-befund hat, der zu keinem der beiden syndrome passt. laut ärzte dürfte es sich bei alena "nur" um einen gehirndefekt handeln, wobei die entwicklungsverzögerung und die fehlende sprache mit der epilepsie und der strukturanomalie (sog. heterotopien) in zusammenhang stehen. allerdings wahrscheinlich ausgehend von schadhaften genen mütterlicher oder väterlicherseits. es handle sich also nicht um eine spontanmutation oder eine typische erbkrankheit. wartezeit auf testergebnis: 3 monate. nichts desto trotz wissen sie es auch nicht sicher.
fest steht, dass alenas erkrankung unheilbar ist und dass man den grad der behinderung erst im laufe der zeit, also in ein paar jahren, einschätzen kann.
zu meiner persönlichen verfassung: es geht mir irgendwie total gut. die ärzte waren im umgang mit uns wirklich toll, aber direkt. vielleicht liegt das aber auch schon an unserem auftreten, da wir durch recherche gefasster sind. hätten wir noch einen kinderwunsch, müsste man jedoch genau abklären, inwieweit es wieder zu erkrankungen kommen könnte. und da ich schon 2 fehlgeburten hatte, und mir damals angeraten wurde, einen gentest an mir vornehmen zu lassen, plagen mich manchmal selbstvorwürfe. aber im nachhinein kann man immer sagen, na hätt ich nur! ändern wirds auch nix mehr!! ich denke, für mich hat sich das kinderkriegen erledigt und ich werde mich mit aller liebe und kraft um meinen
kümmern.danke an alle für die lieben worte
ligrü, tatjana
schmidl tatjana
Registrierter Benutzer
hallo crazee!
na das hoffe ich stark, denn der austausch hier ist sehr wertvoll und irgendwie haben wir doch alle die "gleichen" probleme.
glg, tatjana
na das hoffe ich stark, denn der austausch hier ist sehr wertvoll und irgendwie haben wir doch alle die "gleichen" probleme.
glg, tatjana
schmidl tatjana
Registrierter Benutzer
gentest
hallo alle!
nach langer pause melde ich mich wieder einmal mit guten nachrichten bei euch!
am 29. 2. ist alena zum ersten mal alleine aufgestanden. am nächsten tag gleich wieder
für uns ist ein kleines (eigentlich grosses) wunder geschehen!
und heute habe ich in der spitalsakte gelesen, dass das ergebnis vom gentest vorliegt. alena wurde auf angelman-sysndrom getestet.
ergebnis negativ
bin überglücklich und sooooo erleichtert.
lieben gruss an alle
tatjana
hallo alle!
nach langer pause melde ich mich wieder einmal mit guten nachrichten bei euch!
am 29. 2. ist alena zum ersten mal alleine aufgestanden. am nächsten tag gleich wieder
für uns ist ein kleines (eigentlich grosses) wunder geschehen!
und heute habe ich in der spitalsakte gelesen, dass das ergebnis vom gentest vorliegt. alena wurde auf angelman-sysndrom getestet.
ergebnis negativ
bin überglücklich und sooooo erleichtert.
lieben gruss an alle
tatjana
UTE und DIETER mit MALENA
Member
Hallo Tatjana!
Das ist ja wunderbar! Gleich zwei Geschenke: Alena kann alleine aufstehn und kein Angelmann...
Ich freu mich mit euch!
Ganz liebe Grüße,
Ute
Das ist ja wunderbar! Gleich zwei Geschenke: Alena kann alleine aufstehn und kein Angelmann...
Ich freu mich mit euch!
Ganz liebe Grüße,
Ute