Diagnose Rett- Syndrom?

[AndreaK.]

Hallo an Alle,
ich habe mich hier im Forum angemeldet, weil ich in unserer Selbsthilfegruppe für anfallskranke und/oder behinderte Kinder eine Familie kennengelernt habe, die erst vor ein paar Tagen für ihren kleinen Sonnenschein die Diagnose Rett- Syndrom erhalten haben. Als die Eltern der kleinen Maus dieses erfahren haben, waren sie natürlich erst einmal ganz schön fertig, zumal es bei dem Mädchen im Moment keine Anzeichen dafür gibt, dass es das Rett- Syndrom hat.(Dieses wurde auf Grund eines Gen-Testes festgestellt) Die Kleine entwickelt sich zwar nicht altersgerecht, aber sie entwickelt sich und macht sehr langsam Fortschritte. Nun sind die Eltern natürlich sehr verunsichert und wissen nicht, wie sie sich dem Ganzen gegenüber verhalten sollen.
Wer kann uns helfen und Tipps geben? Die Eltern überlegen, ob sie sich noch an anderer Stelle bezüglich der Diagnose wenden sollen. Wer weiß da genauer Bescheid und kann uns evtl. Spetialisten auf diesem Gebiet empfehlen.
Für jede noch so kleine Information wäre ich Euch sehr dankbar.

Liebe Grüße
Andrea

 

[Ralf Krause]

Hallo Andrea, in der Stadt Erfurt gibt es eine Selbsthilfegruppe Rett- Syndrom, welche identisch ist mit der Regional- und Selbsthilfegruppe Thüringen / Sachsen der Elternhilfe für Kinder mit Rett- Syndrom in Deutschland e V..
Das SPZ Erfurt hat wie auch die KISS Erfurt genügend Info- Material hierüber. Da ich auch in Erfrurt wohne verweise bitte diese Familie an mich. Sie kann mich telefonisch unter 0361/7451058 täglich ab 17 Uhr erreichen.
Ich würde mich gern einmal auch über weitere Aufgaben und Ziele euerer Selbsthilfegruppe mit dir unterhalten.
Mit freundlichen Grüßen
Ralf Krause

 

[fritsch bettina]

Fortschritte bei Rett-Mädchen

Hallo Andrea,
klar, die Diagnose ist ein Schock, aber es ist ein Irrtum zu denken, Rett-Mädchen machten keine Fortschritte. Was mich ein bißchen wundert ist die Diagnose ohne Anzeichen, da muss es doch Anzeichen gegeben haben, damit überhaupt ein Gentest veranlasst wird oder ??? Meine Tochter Ella galt auch die ersten drei Jahre als entwickeltverzögert und erst dann kam der Verdacht auf, Rett ??? Und so wars dann auch, ich denke, da gibt es wirklich eine große Bandbreite. Insofern glaube ich ist die Familie hier ganz gut aufgehoben und ich kann den Kontakt mit der Elternhilfe (am besten natürlich persönlich vor Ort) nur wärmstens empfehlen. Liebe Grüße von Bettina

 

[udieckmann]

Hallo Andrea!

Das Spektrum der Symptome des Rett-Syndroms ist sehr weit gefächert. Es gibt sogar Mädchen (oder Frauen), bei denen das Rett-Syndrom nach außen hin kaum oder gar nicht auffällt, also keine oder sehr wenig Stereotypien zu sehen sind und allenfalls eine geistige Retardierung bemerkbar ist. Da aber die Diagnose Rett-Syndrom bei Iherer Familie die Diagnose durch den Gentest bereits gesichert ist, macht meines Erachtens eine weitere Diagnosefindung nicht viel Sinn. Dies muß aber die Familie letztendlich selbst entscheiden.

Jetzt geht es im wesentlichen darum, das Kind so gut wie möglich zu fördern, damit es sich möglichst weit entwickelt. Denn so, wie es sich anhört, ist die für Rett typische Regressionsphase noch nicht oder noch nicht sehr weit fortgeschritten. Auch dies ist bei jedem Rettmächen sehr unterschiedlich und kann aber auch sehr dramatisch ausfallen, so dass die Eltern hier sicherlich Unterstützung benötigen.

Mein Rat ist, sich der Elternhilfe anzuschliessen, um einfach so viel Infos wie möglich zu bekommen und nicht allein dazustehen. Hier im Forum finden sich viele Erfahrungen von Rett-Eltern und wie sie ihr Kind gefördert haben. Vielleicht sollte Ihre Familie hier einfach mal reinschauen. Sie sollte sich auch nicht scheuen, ruhig persönlichen Kontakt zu anderen Eltern mit Rettmädchen aufzunehmen. Dies hilft sehr!

Viele Grüße
Ulli