Ein liebes Hallo von unsere Flocke und mir!
Danke für das Aufnehmen in dem Forum!
Ich lese jetzt schon seit einiger Zeit passiv mit und habe mich dazu entschieden, dass ich mich auch einfach mal anmelde, um ein wenig mit euch ins Gespräch zu kommen, wenngleich wir auch erst im Februar die Ergebnisse für unsere Kleine erhalten werden. Ich heiße Nina und bin 25 Jahre alt. Zusammen mit meinem Mann (26) lebe (und studiere ich noch) mit unserer Tochter im schönen Westfalen.
Emily wird im März 3 Jahre alt und hat seit ihrem 3. Lebensmonat BNS Krämpfe. Sie ist stark entwicklungsverzögert. Ihre interdisziplinäre Frühförderung hat sie im Herbst 2013 etwa auf einem Entwicklungsstand von 9 Monaten eingestuft. Dort steht sie schon lange fest… Sie lernt nur ganz langsam Dinge dazu, aber perfektioniert die Dinge, die sie bereits kann… Und das ist die Hauptsache. Sie krabbelt gelegentlich mal einen Meter, kann auch von alleine sitzen, schaut uns vermehrt mal an und geht seit einigen Wochen auf ihre Knie hoch. Kurz vor Weihnachten begann sie damit, drei oder vier Schritte auf uns zuzukrabbeln, wenn sie auf den Arm möchte… *stolz bin* Gestern krabbelte sie das erste Mal von alleine aus dem Flur ins Wohnzimmer!!! *G* Sie ist momentan also wieder in einer Entwicklungsphase (die hält meist ca. 4 Wochen an, bevor dann viele Wochen nichts Neues kommt. Manchmal stellt sie das Neuerlernte dann erst mal wieder ein. Aber meist behält sie es bei). Insgesamt ist sie mittlerweile sehr zufrieden und glücklich!
Auf Rett bin ich durch eine Gruppe auf facebook gestoßen, in der eine andere Mama mit einem BNS-Mädel erzählt hat, dass ihre Tochter so kleine Füße hat und sie auf Rett getestet wird (unsere Kleine trägt seit 2 Jahren dieselbe Schuhgröße und ihre Füße sind auch immer kalt)… Das muss ja noch nichts heißen. Immerhin läuft Emily nicht und da sind die Füße laut Physiotherapie generell ein wenig kleiner. Allerdings begann damit meine Recherche zu Rett… Anfangs habe ich es erst verworfen, da die Mädchen auf vielen Videos auf youtube andere Bewegungen haben wir unsere Maus. Auch wenn einige Symptome, die ich zum Rett Syndrom gelesen habe, durchaus auf unsere Kleine zutrafen. Aber im ersten Moment nimmt man es ja gerne an, dass es ja doch „nicht passen kann“. Dann ließ mich aber irgendwie dieses ungute Gefühl einfach nicht los, sodass ich im November wieder mit der Recherche begann und dann beim atypischen Rett-Syndrom gelandet bin. In der Tat gab es dazu auf youtube ein paar Videos, in denen die Mädels unserer Kleinen sehr ähnelten… Vor allem die stereotypischen Handbewegungen erkannte ich direkt wieder… Natürlich muss man dazu sagen, dass es nur bedingt viele Videos gibt und es natürlich auch Zufall ist, wenn man ein Kind findet, was ziemlich ähnliche Bewegungen hat.
Ich habe also direkt Kontakt mit unserem Neurologen aufgenommen. Er sagte, dass er ein Rett Mädchen kennt und sich das Kind anders verhält als unsere Tochter, aber ausschließen könnte er es ohne einen Gentest auch nicht… Zudem gibt es ja auch gewisse Unterschiede… So sind wir dann kurz vor Weihnachten beim Humangenetiker gelandet. Nach einem dreistündigen Gespräch, in dem die Genetikern die Kleine auch gut beobachten konnte, konnte sie den Verdacht gut verstehen und lässt bereitwillig typisches und atypisches Rett testen…
Auch der medizinische Dienst, der letztens noch da war und Emily in die Pflegestufe II hochgestuft hat, konnte den Verdacht verstehen und die Therapeuten wollen es auch nicht ganz ausschließen, obwohl sie sonst immer relativ schnell und gerne Mut zusprechen und alles andere ausgeschlossen haben, wenn ich mal etwas geäußert habe (z.B. habe ich bereits früh Autismus genannt, aber das schlossen die Therapeuten aus… Ich blieb trotzdem der Überzeugung. Der Neurologe hat es letztens dann auch erwähnt, dass es diese autistischen Züge bei der Kleinen gibt)…
Emily hat sich bis zu ihrem dritten Lebensmonat völlig normal entwickelt. War sogar sehr weit für ihr Alter. Dann traten die Krämpfe auf und sie verlernte alles, war total apathisch, bewegte sich kaum noch, reagierte auf nichts. Zeitweilig wurde vermutet, dass sie blind und taub sein könnte… Manchmal werde ich sogar jetzt noch darauf angesprochen, ob sie überhaupt etwas sehen kann, wenn ich mit ihr draußen bin… Dabei bin ich so stolz, weil sie uns teilweise echt schon 5 Sekunden am Stück fixiert und so richtig in unsere Augen schaut, auch ihrem Spielzeug mit dem Blick folgen kann, wenn sie gerade will… Allerdings hat das jetzt auch über 2 Jahre gedauert, bis sie das anfing… Es kommt auch immer ganz darauf an, wie sie gerade drauf ist. Manchmal schielt sie eben doch noch oder starrt einfach vor sich hin. Die Untersuchung in der Augenklinik blieb unauffällig… Wir hätten so einiges gewettet, dass sie eine Brille braucht. Dem ist aber nicht so.
Emily hat stereotypische Handbewegungen und laut der Genetikerin eine Form des Zähneknirschens. Muskelschwäche habe ich erst mal kategorisch ausgeschlossen. Allerdings sitzt sie sehr steif und übergerade, was die Genetikerin irgendwie dennoch als mögliche Ausdrucksform von Rett angesehen hat. Emily lässt sich nur sehr schwer für irgendwelche Gegenstände begeistern. Wenn man etwas für sie Spannendes gefunden hat, greift sie aber direkt danach und beschäftigt sich damit, indem sie es in den Mund steckt. Wenn es aber für sie nicht spannend ist, schaut sie nicht, greift sie nicht und es scheint Luft für sie zu sein. Stehen und laufen möchte sie einfach nicht… Die Therapeuten sagten vor über einem Jahr, dass sie es körperlich könnte, aber da fehlt der Klick im Kopf… Ob sie jemals laufen kann, kann und möchte uns auch niemand so wirklich sagen… Nur die Ergotherapeutin sagte ehrlich, dass wir froh sein müssen, wenn Emily eines Tages keine Pampers mehr braucht und ihre Gabel selbst halten kann (das hat mich echt schockiert… Und ich bin da anderer Meinung… Wenn es so sein sollte, dann ist dem so… Aber ich mag es generell nicht, wenn meine Kleine direkt in eine Schublade gesteckt wird… Wer sagt denn, dass sie nicht vielleicht doch das Laufen lernt und wenn es halt erst in 5 Jahren ist… Ein Grund, warum wir uns gegen den heilpädagogischen KiGa in unserer Stadt entschieden haben… Die gaben auch gleich einen Stempel… Stattdessen kommt die Kleine in den Montessori KiGa… Die Eingewöhnungsgruppe läuft gut. Momentan bin ich immer dabei und kann sehen, wie sehr es ihr gefällt. *G*) Kauen kann Emily momentan wirklich noch nicht… Sie ist gegenüber Breinahrung sehr skeptisch… Ernährt sich viel von Bebivita Flüssigbrei aus der Flasche… Die letzten 4 Wochen hat sie gar nichts anderes genommen. Heute begann sie dann mit Fruchtzwerg und sehr dünnem Kartoffelpürree… Wobei sie dann immer gewaltig würgt…
Anscheinend ist der Kopfumfang auch nicht ganz so, wie er sein sollte… Da die Werte aber immer nur vorne eingetragen wurden statt in die Kurve, fiel das wohl nicht auf. Wobei ich da ja ehrlich sagen muss, dass es auch Fehlmessungen geben kann… Alle Werte liegen noch irgendwo bei den Kurven, aber gehen laut der Werte kontinuierlich immer ein wenig runter, sodass sie nicht mehr auf der Ausgangslinie liegen… Ansehen tut man es Emily nicht… Sich um einen Zentimeter zu vermessen, passiert bestimmt schnell, je nachdem wo man das Messband ansetzt und macht bei so kleinen Kindern auch schnell etwas aus… Vermute ich. ^^
Schlafen tut Emily leider gar nicht mehr. Das aber nur am Rande... Über Tag dann mal vielleicht 2 Stunden, aber nachts findet sie einfach keine Ruhe… Und wir somit auch nicht mehr… Demnächst sollen Schlafmittel ausprobiert werden. Melantonin schlägt aber schon beim EEG nicht richtig an… Mal schauen, was das noch bringt… Generell ist sie ein sehr unruhiger Geist… Nach der Geburt (die sehr lange und schwer war) schrie Emily durchgängig und galt als Schreibaby. Generell schreit sie viel… Bis heute. Es ist ihre Lieblingsausdrucksform… Wobei sie mittlerweile auch immer mal wieder gerne lacht und auch mal brabbelt.
Wir warten jetzt einfach mal auf das Ergebnis… Das Warten fällt mir aber so schwer. Ich hoffe, dass es negativ ist. Aber ich bereite mich ein wenig darauf vor, dass es positiv ist. Einiges an Symptomen trifft bei Emily einfach zu… Es wäre jetzt auch nicht der absolute Weltuntergang für mich, wenn es so wäre… Immerhin bekäme das ganze Verhalten von Emily nur einen Namen und sie würde sich deshalb ja nicht ändern. Außerdem lasse ich mir die Hoffnung nicht nehmen, egal was bei ihr als möglicher Grund für BNS gefunden werden sollte. Ich bin da recht positiv eingestellt und habe ja auch hier im Forum schon schöne und positive Geschichten bzgl. der Entwicklung gelesen. Allerdings denke ich, dass bei jedem, egal wie positiv er versucht zu denken, am Anfang ein Loch kommt… Ich hoffe, dass mir das Warten hier im Forum ein wenig einfacher fällt. Bin mir sicher, dass ich hier bestimmt nette Kontakte finden werde.
Habt ihr eigentlich noch andere Kinder? Mein Mann und ich würden so gerne noch ein zweites bekommen. Eigentlich schon seit längerem. Aber erst hieß es immer, dass ich nicht mehr dürfte auf Grund einer Vorerkrankung von mir (4 Etagen Thrombose) … Als die Uniklinik gesagt hat, dass ich unter engmaschiger Kontrolle doch dürfte, kam das dann mit dem Rett-Verdacht… Die Genetikerin sagte, falls Emily es haben sollte, dass mein Mann und ich als nächstes getestet würden. Entweder es wäre „eine Laune der Natur“ oder es wäre in einem von uns und somit vererbbar… Ich kenne die Wahrscheinlichkeitswerte aber noch nicht. Das Ergebnis wollen wir also auf jeden Fall abwarten… Allerdings wüsste man ja auch nicht, ob Emily ein anderes Syndrom hat, was vererbbar sein könnte, falls es nicht Rett ist. Dass sie ein Syndrom hat, da war sich zumindest die Genetikerin, bei der wir waren, sicher…
Mich würde einfach interessieren, ob ihr noch andere Kinder habt und ob sie gesund sind und ob ihr auch Angst davor hattet, dass das zweite Kind auch eine Erkrankung haben könnte… Wie sieht der Alltag bei euch aus? Ich muss zugeben, da Emily auf Grund ihrer Krankheit ein wenig schwierig ist, dass ich ein wenig Angst davor habe… Aber auch denke, dass man genauso in diese Rolle hineinwächst wie in die Rolle der Mama eines besonderen Kindes. ^^ Mein Mann und ich haben uns von Anfang an zwei Kinder gewünscht und ich würde mich echt freuen, wenn es klappen würde, trotz besonderem Alltag.
Liebe Grüße,
Nina
Danke für das Aufnehmen in dem Forum!
Ich lese jetzt schon seit einiger Zeit passiv mit und habe mich dazu entschieden, dass ich mich auch einfach mal anmelde, um ein wenig mit euch ins Gespräch zu kommen, wenngleich wir auch erst im Februar die Ergebnisse für unsere Kleine erhalten werden. Ich heiße Nina und bin 25 Jahre alt. Zusammen mit meinem Mann (26) lebe (und studiere ich noch) mit unserer Tochter im schönen Westfalen.
Emily wird im März 3 Jahre alt und hat seit ihrem 3. Lebensmonat BNS Krämpfe. Sie ist stark entwicklungsverzögert. Ihre interdisziplinäre Frühförderung hat sie im Herbst 2013 etwa auf einem Entwicklungsstand von 9 Monaten eingestuft. Dort steht sie schon lange fest… Sie lernt nur ganz langsam Dinge dazu, aber perfektioniert die Dinge, die sie bereits kann… Und das ist die Hauptsache. Sie krabbelt gelegentlich mal einen Meter, kann auch von alleine sitzen, schaut uns vermehrt mal an und geht seit einigen Wochen auf ihre Knie hoch. Kurz vor Weihnachten begann sie damit, drei oder vier Schritte auf uns zuzukrabbeln, wenn sie auf den Arm möchte… *stolz bin* Gestern krabbelte sie das erste Mal von alleine aus dem Flur ins Wohnzimmer!!! *G* Sie ist momentan also wieder in einer Entwicklungsphase (die hält meist ca. 4 Wochen an, bevor dann viele Wochen nichts Neues kommt. Manchmal stellt sie das Neuerlernte dann erst mal wieder ein. Aber meist behält sie es bei). Insgesamt ist sie mittlerweile sehr zufrieden und glücklich!
Auf Rett bin ich durch eine Gruppe auf facebook gestoßen, in der eine andere Mama mit einem BNS-Mädel erzählt hat, dass ihre Tochter so kleine Füße hat und sie auf Rett getestet wird (unsere Kleine trägt seit 2 Jahren dieselbe Schuhgröße und ihre Füße sind auch immer kalt)… Das muss ja noch nichts heißen. Immerhin läuft Emily nicht und da sind die Füße laut Physiotherapie generell ein wenig kleiner. Allerdings begann damit meine Recherche zu Rett… Anfangs habe ich es erst verworfen, da die Mädchen auf vielen Videos auf youtube andere Bewegungen haben wir unsere Maus. Auch wenn einige Symptome, die ich zum Rett Syndrom gelesen habe, durchaus auf unsere Kleine zutrafen. Aber im ersten Moment nimmt man es ja gerne an, dass es ja doch „nicht passen kann“. Dann ließ mich aber irgendwie dieses ungute Gefühl einfach nicht los, sodass ich im November wieder mit der Recherche begann und dann beim atypischen Rett-Syndrom gelandet bin. In der Tat gab es dazu auf youtube ein paar Videos, in denen die Mädels unserer Kleinen sehr ähnelten… Vor allem die stereotypischen Handbewegungen erkannte ich direkt wieder… Natürlich muss man dazu sagen, dass es nur bedingt viele Videos gibt und es natürlich auch Zufall ist, wenn man ein Kind findet, was ziemlich ähnliche Bewegungen hat.
Ich habe also direkt Kontakt mit unserem Neurologen aufgenommen. Er sagte, dass er ein Rett Mädchen kennt und sich das Kind anders verhält als unsere Tochter, aber ausschließen könnte er es ohne einen Gentest auch nicht… Zudem gibt es ja auch gewisse Unterschiede… So sind wir dann kurz vor Weihnachten beim Humangenetiker gelandet. Nach einem dreistündigen Gespräch, in dem die Genetikern die Kleine auch gut beobachten konnte, konnte sie den Verdacht gut verstehen und lässt bereitwillig typisches und atypisches Rett testen…
Auch der medizinische Dienst, der letztens noch da war und Emily in die Pflegestufe II hochgestuft hat, konnte den Verdacht verstehen und die Therapeuten wollen es auch nicht ganz ausschließen, obwohl sie sonst immer relativ schnell und gerne Mut zusprechen und alles andere ausgeschlossen haben, wenn ich mal etwas geäußert habe (z.B. habe ich bereits früh Autismus genannt, aber das schlossen die Therapeuten aus… Ich blieb trotzdem der Überzeugung. Der Neurologe hat es letztens dann auch erwähnt, dass es diese autistischen Züge bei der Kleinen gibt)…
Emily hat sich bis zu ihrem dritten Lebensmonat völlig normal entwickelt. War sogar sehr weit für ihr Alter. Dann traten die Krämpfe auf und sie verlernte alles, war total apathisch, bewegte sich kaum noch, reagierte auf nichts. Zeitweilig wurde vermutet, dass sie blind und taub sein könnte… Manchmal werde ich sogar jetzt noch darauf angesprochen, ob sie überhaupt etwas sehen kann, wenn ich mit ihr draußen bin… Dabei bin ich so stolz, weil sie uns teilweise echt schon 5 Sekunden am Stück fixiert und so richtig in unsere Augen schaut, auch ihrem Spielzeug mit dem Blick folgen kann, wenn sie gerade will… Allerdings hat das jetzt auch über 2 Jahre gedauert, bis sie das anfing… Es kommt auch immer ganz darauf an, wie sie gerade drauf ist. Manchmal schielt sie eben doch noch oder starrt einfach vor sich hin. Die Untersuchung in der Augenklinik blieb unauffällig… Wir hätten so einiges gewettet, dass sie eine Brille braucht. Dem ist aber nicht so.
Emily hat stereotypische Handbewegungen und laut der Genetikerin eine Form des Zähneknirschens. Muskelschwäche habe ich erst mal kategorisch ausgeschlossen. Allerdings sitzt sie sehr steif und übergerade, was die Genetikerin irgendwie dennoch als mögliche Ausdrucksform von Rett angesehen hat. Emily lässt sich nur sehr schwer für irgendwelche Gegenstände begeistern. Wenn man etwas für sie Spannendes gefunden hat, greift sie aber direkt danach und beschäftigt sich damit, indem sie es in den Mund steckt. Wenn es aber für sie nicht spannend ist, schaut sie nicht, greift sie nicht und es scheint Luft für sie zu sein. Stehen und laufen möchte sie einfach nicht… Die Therapeuten sagten vor über einem Jahr, dass sie es körperlich könnte, aber da fehlt der Klick im Kopf… Ob sie jemals laufen kann, kann und möchte uns auch niemand so wirklich sagen… Nur die Ergotherapeutin sagte ehrlich, dass wir froh sein müssen, wenn Emily eines Tages keine Pampers mehr braucht und ihre Gabel selbst halten kann (das hat mich echt schockiert… Und ich bin da anderer Meinung… Wenn es so sein sollte, dann ist dem so… Aber ich mag es generell nicht, wenn meine Kleine direkt in eine Schublade gesteckt wird… Wer sagt denn, dass sie nicht vielleicht doch das Laufen lernt und wenn es halt erst in 5 Jahren ist… Ein Grund, warum wir uns gegen den heilpädagogischen KiGa in unserer Stadt entschieden haben… Die gaben auch gleich einen Stempel… Stattdessen kommt die Kleine in den Montessori KiGa… Die Eingewöhnungsgruppe läuft gut. Momentan bin ich immer dabei und kann sehen, wie sehr es ihr gefällt. *G*) Kauen kann Emily momentan wirklich noch nicht… Sie ist gegenüber Breinahrung sehr skeptisch… Ernährt sich viel von Bebivita Flüssigbrei aus der Flasche… Die letzten 4 Wochen hat sie gar nichts anderes genommen. Heute begann sie dann mit Fruchtzwerg und sehr dünnem Kartoffelpürree… Wobei sie dann immer gewaltig würgt…
Anscheinend ist der Kopfumfang auch nicht ganz so, wie er sein sollte… Da die Werte aber immer nur vorne eingetragen wurden statt in die Kurve, fiel das wohl nicht auf. Wobei ich da ja ehrlich sagen muss, dass es auch Fehlmessungen geben kann… Alle Werte liegen noch irgendwo bei den Kurven, aber gehen laut der Werte kontinuierlich immer ein wenig runter, sodass sie nicht mehr auf der Ausgangslinie liegen… Ansehen tut man es Emily nicht… Sich um einen Zentimeter zu vermessen, passiert bestimmt schnell, je nachdem wo man das Messband ansetzt und macht bei so kleinen Kindern auch schnell etwas aus… Vermute ich. ^^
Schlafen tut Emily leider gar nicht mehr. Das aber nur am Rande... Über Tag dann mal vielleicht 2 Stunden, aber nachts findet sie einfach keine Ruhe… Und wir somit auch nicht mehr… Demnächst sollen Schlafmittel ausprobiert werden. Melantonin schlägt aber schon beim EEG nicht richtig an… Mal schauen, was das noch bringt… Generell ist sie ein sehr unruhiger Geist… Nach der Geburt (die sehr lange und schwer war) schrie Emily durchgängig und galt als Schreibaby. Generell schreit sie viel… Bis heute. Es ist ihre Lieblingsausdrucksform… Wobei sie mittlerweile auch immer mal wieder gerne lacht und auch mal brabbelt.
Wir warten jetzt einfach mal auf das Ergebnis… Das Warten fällt mir aber so schwer. Ich hoffe, dass es negativ ist. Aber ich bereite mich ein wenig darauf vor, dass es positiv ist. Einiges an Symptomen trifft bei Emily einfach zu… Es wäre jetzt auch nicht der absolute Weltuntergang für mich, wenn es so wäre… Immerhin bekäme das ganze Verhalten von Emily nur einen Namen und sie würde sich deshalb ja nicht ändern. Außerdem lasse ich mir die Hoffnung nicht nehmen, egal was bei ihr als möglicher Grund für BNS gefunden werden sollte. Ich bin da recht positiv eingestellt und habe ja auch hier im Forum schon schöne und positive Geschichten bzgl. der Entwicklung gelesen. Allerdings denke ich, dass bei jedem, egal wie positiv er versucht zu denken, am Anfang ein Loch kommt… Ich hoffe, dass mir das Warten hier im Forum ein wenig einfacher fällt.
Bin mir sicher, dass ich hier bestimmt nette Kontakte finden werde. Habt ihr eigentlich noch andere Kinder? Mein Mann und ich würden so gerne noch ein zweites bekommen. Eigentlich schon seit längerem. Aber erst hieß es immer, dass ich nicht mehr dürfte auf Grund einer Vorerkrankung von mir (4 Etagen Thrombose) … Als die Uniklinik gesagt hat, dass ich unter engmaschiger Kontrolle doch dürfte, kam das dann mit dem Rett-Verdacht… Die Genetikerin sagte, falls Emily es haben sollte, dass mein Mann und ich als nächstes getestet würden. Entweder es wäre „eine Laune der Natur“ oder es wäre in einem von uns und somit vererbbar… Ich kenne die Wahrscheinlichkeitswerte aber noch nicht. Das Ergebnis wollen wir also auf jeden Fall abwarten… Allerdings wüsste man ja auch nicht, ob Emily ein anderes Syndrom hat, was vererbbar sein könnte, falls es nicht Rett ist. Dass sie ein Syndrom hat, da war sich zumindest die Genetikerin, bei der wir waren, sicher…
Mich würde einfach interessieren, ob ihr noch andere Kinder habt und ob sie gesund sind und ob ihr auch Angst davor hattet, dass das zweite Kind auch eine Erkrankung haben könnte… Wie sieht der Alltag bei euch aus?
Ich muss zugeben, da Emily auf Grund ihrer Krankheit ein wenig schwierig ist, dass ich ein wenig Angst davor habe… Aber auch denke, dass man genauso in diese Rolle hineinwächst wie in die Rolle der Mama eines besonderen Kindes. ^^ Mein Mann und ich haben uns von Anfang an zwei Kinder gewünscht und ich würde mich echt freuen, wenn es klappen würde, trotz besonderem Alltag. Liebe Grüße,
Nina
02302 699209
. Laufen tut sie aber nur mit wirklich viel Hilfe von uns. Ob sie das jemals frei oder an der Hand können wird weiss ja niemand. Aber wir sind schon sehr dankbar, dass sie nun so gut stehen kann.
und Freudentränen wegen unseren 
sind die allerschönsten 
- ich bin so gut!!!)
Woher soll ICH denn das wissen??? Deshalb hab ich ja DIE angerufen...