Endlich eine Diagnose

Angela D.

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Vor einigen Wochen haben wir Mareikes Blut nach Göttingen geschickt um es auf das Rett-Syndrom hin untersuchen zu lassen und siehe da es wurde eine Mutation im Intron 2 des MECP2-Gens im heterozygoten zustand nachgewiesen.Allerdings wurde diese Mutation im MECP2-Gen bisher nicht in der Literatur und in den Gen-Datenbanken beschrieben.Das Blut beider Eltern soll noch untersucht werden.Anschließend werden wir uns das Ergebniss bei einer genetischen Beratung erläutern lassen.Für mich als Leihen handelt es sich um eine neue Art des Rett-Syndroms:engel_18:.Es ist schon eine Erleichterung nach 14 Jahren endlich die Ursache für Mareikes Behinderung gefunden zu haben.
Seit 4Wochen liegt Mareike nach einer Hüft-OP bis über den Bauchnabel eingegipst in der Seeparkklinik in Debstedt:liebe_133.Sie hat die OP super überstanden und erträgt die Tortur mit einer:whistling: Engelsgeduld.:engel_29:
 

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