2. Post - war für einen zu lang
Und nun die neueste Veröffentlichung von RSRT - herzlichen Dank an Christine Reiter-Metzler für die Fleißarbeit der Übersetzung:
AveXis Announcement – Delivering on Roadmap to a Cure
by
Monica Coenraads | June 8, 2017
The recent
announcement that the gene therapy biotech company, AveXis, is advancing the program generated by RSRT’s
Gene Therapy Consortium is the most exciting news since Adrian Bird’s reversal paper a decade ago.
Die jüngste Ankündigung der Gentherapie Biotech-Firma AveXis, über den Fortschritt des Programms (generiert vom RSRT Gene Therapy Consortium), ist die aufregendste Nachricht seit Adrian Bird's Umkehr Papier vor einem Jahrzehnt.
First and foremost the future gene therapy clinical trial will be the first ever that addresses the underlying root of Rett –
MECP2. All past and current trials have targeted downstream pathways and the therapeutic benefits have been modest at best.
In erster Linie wird die zukünftige klinische Gentherapie Studie die erste sein, die die zugrunde liegende Wurzel von Rett - MECP2 betrifft. Alle bisherigen und aktuellen Studien haben sich auf nachgelagerte Wege konzentriert und die therapeutischen Vorteile waren bestenfalls bescheiden.
RSRT’s emphasis from our onset has been to focus on
MECP2 as the target because we feel this is the key to maximum symptom impact. The fact that the leadership and investors of a leading gene therapy company have now adopted our program validates RSRT’s strategy. We now have an industry leader endorsing and investing in this approach based on research that we nurtured, coordinated and funded.
RSRTs Betonung war von Anfang an, sich auf MECP2 als Ziel zu konzentrieren, weil wir glauben, dass hier der Schlüssel zur maximalen Wirkung auf die Symptome liegt. Die Tatsache, dass die Führung und Investoren einer führenden Gentherapie-Firma nun unser Programm angenommen hat, bestätigt die Strategie von RSRT. Wir haben jetzt einen Branchenführer, der in diesem Ansatz auf der Grundlage von Forschung, die wir gepflegt, koordiniert und finanziert haben, unterstützt und investiert.
When will clinical studies begin? It is difficult to predict at this time. The company first has to complete preclinical (i.e. non-human) studies that will form the basis of the scientific rationale to advance the treatment into patients. These studies may take 12-24 months to complete. The company must then submit this data to the FDA and request an Investigational New Drug application (IND). Once the FDA accepts the IND, the company can begin clinical studies. We should have more specifics on the timeline later this year.
Wann werden klinische Studien beginnen? Es ist schwierig, dies zum jetzigen Zeitpunkt vorherzusagen. Das Unternehmen muss zunächst präklinische (d. h. nicht-menschliche) Studien durchführen, die die Grundlage für die wissenschaftliche Begründung bilden, um die Behandlung bei Patienten voranzutreiben. Diese Studien können 12-24 Monate dauern. Das Unternehmen muss diese Daten dann an die FDA übermitteln und eine Investigational New Drug Applikation (IND) anfordern. Sobald die FDA die IND akzeptiert, kann das Unternehmen klinische Studien beginnen. Wahrscheinlich werden wir im Laufe diesen Jahres noch mehr Einzelheiten über die Zeitleiste haben.
Like many of my fellow parents, I can’t help but wonder what gene therapy would look like for my daughter, who is now at age 20, an adult. Chelsea has had thousands of seizures, she has scoliosis, contractures, muscle wasting. She has never spoken or walked independently. I don’t expect a “like it never even happened” cure for her. But I do think it’s possible that gene therapy, coupled with intensive rehabilitation, could potentially result in improvements. It’s possible she could learn to balance and take steps, regain hand function, speak, be weaned off the feeding tube and so much more.
Wie viele meiner Miteltern kann ich nicht umhin zu fragen, wie die Gentherapie für meine Tochter aussehen würde, die jetzt im Alter von 20 Jahren ist, ein Erwachsener. Chelsea hat Tausende von Anfällen gehabt, sie hat Skoliose, Kontrakturen, Kraftverlust. Sie hat niemals gesprochen oder ist gelaufen. Ich erwarte keine „so etwas gab es noch nie“ Heilung für sie. Aber ich denke, es ist möglich, dass die Gentherapie, gepaart mit einer intensiven Rehabilitation, möglicherweise zu Verbesserungen führen könnte. Es ist möglich, dass sie lernen könnte, sich zu stabilisieren und Schritte zu gehen, Handfunktionen wieder zu erlangen, zu sprechen, von der PEG wegzukommen und so vieles mehr.
While the reversal study, coupled with the
Gene Therapy Consortium data, gives me great hope, intuition suggests that the earlier the intervention is started, the better. I suspect it will be easier to prevent symptoms than to reverse them. One day, hopefully soon, it will be possible to do a newborn screening, like is currently done for PKU. If the baby tests positive for Rett, gene therapy will be done long before any symptoms appear.
Die Umkehrstudie, gepaart mit den Gene-Therapy-Consortium-Daten, gibt mir große Hoffnung, denn alles deutet darauf hin, dass je früher die Intervention gestartet wird, desto besser. Ich vermute, es wird leichter sein, Symptome zu verhindern, als sie umzukehren. Eines Tages, hoffentlich bald, wird es möglich sein, ein Neugeborenen-Screening zu machen, wie es derzeit für PKU getan wird. Wenn das Baby positiv auf Rett getestet wurde, dann kann schon mit der Gentherapie begonnen werden, bevor irgendwelche Symptome auftreten.
In truth, we won’t know what gene therapy will mean for our kids, young and older, until we actually start the trial. Will that be scary? You bet. Will it be risky? Absolutely, especially for the first several kids. But having Rett is risky too. And the older our kids get the riskier Rett becomes as they face the possibility of life without their parents to care for them.
In Wahrheit werden wir nicht wissen, was die Gentherapie für unsere Kinder bedeutet (egal ob jünger und älter), bis wir den Versuch beginnen. Wird das beängstigend sein? Auf jeden Fall. Wird es riskant sein? Absolut, besonders für die ersten Kinder. Aber Rett ist auch riskant. Und je älter unsere Kinder mit Rett werden, umso größer ist das Risiko eines Lebens, in dem sich ihre Eltern nicht mehr um sie kümmern können.
One thing is crystal clear – now is the time to go all-in with all of our approaches that target
MECP2. If the first AveXis trial is a success…great!…but the pace of scientific discovery is accelerating and will likely provide opportunities for further improvements. The scientists at our recent research consortium meetings in Boston presented exciting advances in gene therapy as well as alternative
MECP2 targeted approaches such as RNA editing and RNA trans-splicing. Progress is also being made in our
MECP2 reactivation consortium. It is imperative that these promising research strategies be driven forward aggressively and in parallel. We will leave no stone unturned on behalf of our children – they deserve nothing less.
Eine Sache ist kristallklar - jetzt ist die Zeit, „all-in“ mit all unseren Ansätzen zu gehen, die auf MECP2 zielen. Wenn die erste AveXis-Studie ein Erfolg ist ... großartig ... ... auf jeden Fall wird sich das Tempo der wissenschaftlichen Entdeckungen erhöhen und wird wahrscheinlich Möglichkeiten für weitere Verbesserungen bieten. Die Wissenschaftler - bei unseren jüngsten Forschungskonsortium-Treffen in Boston - präsentierten spannende Fortschritte in der Gentherapie sowie alternative MECP2-zielgerichtete Ansätze wie RNA-Bearbeitung und RNA-Trans-Spleißen. Fortschritte werden auch in unserem MECP2 Reaktivierungskonsortium durchgeführt. Es ist zwingend erforderlich, dass diese vielversprechenden Forschungsstrategien aggressiv und parallel vorangetrieben werden. Wir werden im Namen unserer Kinder nichts unversucht lassen - sie verdienen nichts weniger.
And you … if you love a child with Rett… you deserve transparent, honest information from RSRT conveyed not with bravado but with measured optimism. Most of all you deserve results. With AveXis’ announcement, we are now delivering on a key goal of our
Roadmap to a Cure – bringing gene therapy to clinical trials.
Und Sie ... wenn Sie ein Kind mit Rett lieben ... Sie verdienen transparente, ehrliche Informationen von RSRT, nicht mit Angeberei vermittelt, aber mit angemessenem Optimismus. Vor allem verdienen Sie Ergebnisse. Mit der Ankündigung von AveXis liefern wir nun ein wichtiges Ziel unserer Roadmap zu einer Heilung, die die Gentherapie in klinische Studien bringt.
Until a cure is available there is much work to do. We need your financial support. I invite you to walk with us bravely down our
Roadmap to a Cure.
Bis eine Heilung vorhanden ist, gibt es viel Arbeit zu tun. Wir brauchen Ihre finanzielle Unterstützung. Ich lade Sie ein, mit uns mutig unsere Roadmap zu einer Heilung zu gehen.