Ernüchterung in der Rett-Land

G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
Hallo, Ihr Lieben,

selbstverständlich sind wir nicht böse über konstruktive Vorschläge, im Gegenteil, davon lebt ein Verein. Danke, Andy, dass Du Deine Einstellung zu uns hier noch mal dargelegt hast. Und daher habe ich ja auch gebeten, bei Unklarheiten Eure Fragen zu stellen. Ich werde jede Frage, soweit mir dies möglich ist, offen und ehrlich beantworten.

Ich habe Gerd auch eher so verstanden, dass es schade ist, dass diese Diskussionen nicht während der JHV eingebracht werden konnten. Ich sehe keine versteckte Kritik an Dir, Anke, dass Du nicht kommen konntest und jetzt noch Fragen hast.

Nun ja, in einem Protokoll werden nur die wichtigsten Punkte und die Ergebnisse wieder gegeben. Es ist nie so, als wäre man selbst dabei gewesen. Da fehlen z.B. auch die Stimmung, die Non-verbale-Kommunikation etc.

Und wenn durch dieses Protokoll tatsächlich der Eindruck entstanden ist, das Projekt von Herrn Laccone und der Elternhilfe sei in einer vermeintlichen Sackgasse gelandet, so kann ich nur noch einmal deutlich sagen: keine Sorge: ist es nicht!

Es wird in Amerika weiter daran geforscht und dort ist einfach mehr Geld, als dies in Deutschland bzw. Europa der Fall ist.
Wie Andy schreibt, entfällt ein gewisses "Mitspracherecht", das könnten wir uns mit den Mitteln, die wie bislang in die Forschung gegeben haben, aber ebenfalls nicht "erkauft".
 
G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
Neuer Post, weil ich nun (zwar mit dem Wissen als Vorsitzende) ausdrücklich als Privatperson und betroffene Mutter schreibe.

Das einzige, was mich an dieser ganzen Angelegenheit traurig und wütend macht, ist, dass RSRT trotz entsprechender Angebote, Prof. Laccone nicht mit an Bord genommen hat. Nicht einmal in beratender Funktion!
RSRT verzichtet damit auf sehr viel wertvolles Know How.

In der Forschung werden Fehler gemacht. Auch Herr Laccone hat welche gemacht und dazu gestanden. Das ist wie überall: man sitzt vor einer Aufgabe und ist ja der Meinung, auf dem richtigen Weg zu sein. Wenn man dann einmal um den Block läuft und zurück kommt, sieht man den Irrweg sofort.
Nur, dass das in der Forschung das Vorhaben schnell mal um ein halbes Jahr zurück wirft.

Auch in den USA werden Fehler gemacht werden. Das liegt an der Komplexität dieses Gens. Vielleicht andere Fehler, als die von Herrn Laccone, vielleicht aber auch genau die selben, die man ausschließen könnte, wenn man nur zur Zusammenarbeit bereit wäre.

Mir stellt sich die einfache Frage: worum geht es hier eigentlich?
Um unsere Kinder, um ihr Wohl und ihre Gesundheit?
Oder doch eher um persönliche Befindlichkeiten, Ruhm, Ehre, Geld und eventuell den Nobelpreis?
 

Lotta_Locke

Active Member
Liebe Gabi,

das sehe ich genauso!
Fehler werden überall gemacht und es geht nicht darum, jemanden Schuld für Nicht-Gelingen zu geben.
Nicht-Gelingen ist ärgerlich, frustrierend und traurig. Aber es gehört leider dazu.

Ich glaube tatsächlich, dass es dem Großteil der Hauptakteure nicht um das Wohl unserer Kinder geht - und auch das ist leider in anderen Bereichen genauso.
Ruhm, Ehre und Nobelpreis - vielleicht nicht immer oder nur für Einzelne. Für die Meisten ist es glaube ich einfach nur ein Job im Lobor im Bereich Forschung. 8 Stunden 5 x die Woche.

Das finde ich an sich nicht einmal verwerflich. Ich nehme auch nicht jedes Schicksal, das mir beruflich begegnet mental mit ins Bett und mein Arbeitstag ist auch begrenzt. Ich erwarte kein überdurchschnittliches Engagement oder Selbstaufgabe von Forschern, die Tag und Nacht für unsere Kinder im Labor stehen.

Mich ärgert aber, dass man das bereits erworbene Fachwissen von Herrn Prof. Laccone nicht nutzen möchte, denn was ich schon erwarte ist:

Bestmögliche, ziel-und lösungsorientierte (Zusammen-) Arbeit auf höchstem Niveau und aktuellstem Wissensstand. Und das gilt in jedem Bereich. Sowohl für meinen Physiotherapeuten, meinen Biobäcker, Tierarzt, Lehrer usw.
Wenn ich ein neues Auto kaufe, will ich auch nicht, dass es 20 Liter Sprit verbraucht oder dass ich noch kurbeln muss, um den Motor zu starten. Und ich gehe auch nicht ins Krankenhaus und sage vor einer OP: "Bitte operieren Sie mich so, wie vor 20 Jahren... und das Fachwissen vom Experten ignorieren Sie bitte dabei, denn ich hab's gern spannend..."
 
G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
Ich habe mal ein wenig im Forum gestöbert (das ist das Besondere und darum ist es auch so wertvoll, weil man auch nach Jahren alles wieder findet.

Nun bin ich auf die Diskussion aus 2007 (!) gestoßen - der Link geht auf die 2. Seite, weil dort eine Stellungnahme von Herrn Laccone zu finden ist (aber auch Seite 1 ist sehr interessant). Vor alle die Überschrift im Ärzteblatt: Rett-Syndrom im Tiermodell reservibel
Schade, dass auf manchen anderen Seiten das "Tiermodell" einfach "vergessen" wird.

https://www.rettforum.de/index.php?threads/neue-forschungsergebnisse-aus-großbritannien.1854/page-2
 
G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
2. Post - war für einen zu lang :)

Und nun die neueste Veröffentlichung von RSRT - herzlichen Dank an Christine Reiter-Metzler für die Fleißarbeit der Übersetzung:

AveXis Announcement – Delivering on Roadmap to a Cure

by Monica Coenraads | June 8, 2017

The recent announcement that the gene therapy biotech company, AveXis, is advancing the program generated by RSRT’s Gene Therapy Consortium is the most exciting news since Adrian Bird’s reversal paper a decade ago.
Die jüngste Ankündigung der Gentherapie Biotech-Firma AveXis, über den Fortschritt des Programms (generiert vom RSRT Gene Therapy Consortium), ist die aufregendste Nachricht seit Adrian Bird's Umkehr Papier vor einem Jahrzehnt.

First and foremost the future gene therapy clinical trial will be the first ever that addresses the underlying root of Rett – MECP2. All past and current trials have targeted downstream pathways and the therapeutic benefits have been modest at best.
In erster Linie wird die zukünftige klinische Gentherapie Studie die erste sein, die die zugrunde liegende Wurzel von Rett - MECP2 betrifft. Alle bisherigen und aktuellen Studien haben sich auf nachgelagerte Wege konzentriert und die therapeutischen Vorteile waren bestenfalls bescheiden.

RSRT’s emphasis from our onset has been to focus on MECP2 as the target because we feel this is the key to maximum symptom impact. The fact that the leadership and investors of a leading gene therapy company have now adopted our program validates RSRT’s strategy. We now have an industry leader endorsing and investing in this approach based on research that we nurtured, coordinated and funded.
RSRTs Betonung war von Anfang an, sich auf MECP2 als Ziel zu konzentrieren, weil wir glauben, dass hier der Schlüssel zur maximalen Wirkung auf die Symptome liegt. Die Tatsache, dass die Führung und Investoren einer führenden Gentherapie-Firma nun unser Programm angenommen hat, bestätigt die Strategie von RSRT. Wir haben jetzt einen Branchenführer, der in diesem Ansatz auf der Grundlage von Forschung, die wir gepflegt, koordiniert und finanziert haben, unterstützt und investiert.

When will clinical studies begin? It is difficult to predict at this time. The company first has to complete preclinical (i.e. non-human) studies that will form the basis of the scientific rationale to advance the treatment into patients. These studies may take 12-24 months to complete. The company must then submit this data to the FDA and request an Investigational New Drug application (IND). Once the FDA accepts the IND, the company can begin clinical studies. We should have more specifics on the timeline later this year.
Wann werden klinische Studien beginnen? Es ist schwierig, dies zum jetzigen Zeitpunkt vorherzusagen. Das Unternehmen muss zunächst präklinische (d. h. nicht-menschliche) Studien durchführen, die die Grundlage für die wissenschaftliche Begründung bilden, um die Behandlung bei Patienten voranzutreiben. Diese Studien können 12-24 Monate dauern. Das Unternehmen muss diese Daten dann an die FDA übermitteln und eine Investigational New Drug Applikation (IND) anfordern. Sobald die FDA die IND akzeptiert, kann das Unternehmen klinische Studien beginnen. Wahrscheinlich werden wir im Laufe diesen Jahres noch mehr Einzelheiten über die Zeitleiste haben.

Like many of my fellow parents, I can’t help but wonder what gene therapy would look like for my daughter, who is now at age 20, an adult. Chelsea has had thousands of seizures, she has scoliosis, contractures, muscle wasting. She has never spoken or walked independently. I don’t expect a “like it never even happened” cure for her. But I do think it’s possible that gene therapy, coupled with intensive rehabilitation, could potentially result in improvements. It’s possible she could learn to balance and take steps, regain hand function, speak, be weaned off the feeding tube and so much more.
Wie viele meiner Miteltern kann ich nicht umhin zu fragen, wie die Gentherapie für meine Tochter aussehen würde, die jetzt im Alter von 20 Jahren ist, ein Erwachsener. Chelsea hat Tausende von Anfällen gehabt, sie hat Skoliose, Kontrakturen, Kraftverlust. Sie hat niemals gesprochen oder ist gelaufen. Ich erwarte keine „so etwas gab es noch nie“ Heilung für sie. Aber ich denke, es ist möglich, dass die Gentherapie, gepaart mit einer intensiven Rehabilitation, möglicherweise zu Verbesserungen führen könnte. Es ist möglich, dass sie lernen könnte, sich zu stabilisieren und Schritte zu gehen, Handfunktionen wieder zu erlangen, zu sprechen, von der PEG wegzukommen und so vieles mehr.

While the reversal study, coupled with the Gene Therapy Consortium data, gives me great hope, intuition suggests that the earlier the intervention is started, the better. I suspect it will be easier to prevent symptoms than to reverse them. One day, hopefully soon, it will be possible to do a newborn screening, like is currently done for PKU. If the baby tests positive for Rett, gene therapy will be done long before any symptoms appear.
Die Umkehrstudie, gepaart mit den Gene-Therapy-Consortium-Daten, gibt mir große Hoffnung, denn alles deutet darauf hin, dass je früher die Intervention gestartet wird, desto besser. Ich vermute, es wird leichter sein, Symptome zu verhindern, als sie umzukehren. Eines Tages, hoffentlich bald, wird es möglich sein, ein Neugeborenen-Screening zu machen, wie es derzeit für PKU getan wird. Wenn das Baby positiv auf Rett getestet wurde, dann kann schon mit der Gentherapie begonnen werden, bevor irgendwelche Symptome auftreten.

In truth, we won’t know what gene therapy will mean for our kids, young and older, until we actually start the trial. Will that be scary? You bet. Will it be risky? Absolutely, especially for the first several kids. But having Rett is risky too. And the older our kids get the riskier Rett becomes as they face the possibility of life without their parents to care for them.
In Wahrheit werden wir nicht wissen, was die Gentherapie für unsere Kinder bedeutet (egal ob jünger und älter), bis wir den Versuch beginnen. Wird das beängstigend sein? Auf jeden Fall. Wird es riskant sein? Absolut, besonders für die ersten Kinder. Aber Rett ist auch riskant. Und je älter unsere Kinder mit Rett werden, umso größer ist das Risiko eines Lebens, in dem sich ihre Eltern nicht mehr um sie kümmern können.

One thing is crystal clear – now is the time to go all-in with all of our approaches that target MECP2. If the first AveXis trial is a success…great!…but the pace of scientific discovery is accelerating and will likely provide opportunities for further improvements. The scientists at our recent research consortium meetings in Boston presented exciting advances in gene therapy as well as alternative MECP2 targeted approaches such as RNA editing and RNA trans-splicing. Progress is also being made in our MECP2 reactivation consortium. It is imperative that these promising research strategies be driven forward aggressively and in parallel. We will leave no stone unturned on behalf of our children – they deserve nothing less.
Eine Sache ist kristallklar - jetzt ist die Zeit, „all-in“ mit all unseren Ansätzen zu gehen, die auf MECP2 zielen. Wenn die erste AveXis-Studie ein Erfolg ist ... großartig ... ... auf jeden Fall wird sich das Tempo der wissenschaftlichen Entdeckungen erhöhen und wird wahrscheinlich Möglichkeiten für weitere Verbesserungen bieten. Die Wissenschaftler - bei unseren jüngsten Forschungskonsortium-Treffen in Boston - präsentierten spannende Fortschritte in der Gentherapie sowie alternative MECP2-zielgerichtete Ansätze wie RNA-Bearbeitung und RNA-Trans-Spleißen. Fortschritte werden auch in unserem MECP2 Reaktivierungskonsortium durchgeführt. Es ist zwingend erforderlich, dass diese vielversprechenden Forschungsstrategien aggressiv und parallel vorangetrieben werden. Wir werden im Namen unserer Kinder nichts unversucht lassen - sie verdienen nichts weniger.

And you … if you love a child with Rett… you deserve transparent, honest information from RSRT conveyed not with bravado but with measured optimism. Most of all you deserve results. With AveXis’ announcement, we are now delivering on a key goal of our Roadmap to a Curebringing gene therapy to clinical trials.
Und Sie ... wenn Sie ein Kind mit Rett lieben ... Sie verdienen transparente, ehrliche Informationen von RSRT, nicht mit Angeberei vermittelt, aber mit angemessenem Optimismus. Vor allem verdienen Sie Ergebnisse. Mit der Ankündigung von AveXis liefern wir nun ein wichtiges Ziel unserer Roadmap zu einer Heilung, die die Gentherapie in klinische Studien bringt.

Until a cure is available there is much work to do. We need your financial support. I invite you to walk with us bravely down our Roadmap to a Cure.
Bis eine Heilung vorhanden ist, gibt es viel Arbeit zu tun. Wir brauchen Ihre finanzielle Unterstützung. Ich lade Sie ein, mit uns mutig unsere Roadmap zu einer Heilung zu gehen.
 
G

Gelöschter Benutzer 15

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3. Post - war immer noch zu lang :)

Wie man sieht, sind damals wie heute viele Hoffnungen auf die Forschung gerichtet.
Aber wie auch damals kann niemand wirklich sagen, wie schnell die Forschung vorangeht und wann tatsächlich mit einem - wie auch immer geartetem - Medikament zu rechnen ist.
Tatsächlich liegen auch in den USA keine weitreichenden neuen Erkenntnisse vor, sondern es ist eine Publikation einer Ärztin, welche zugleich betroffene Mutter ist zur Mittel-Akquise.

Nochmals: auch ich habe Hoffnung für meine Tochter und es liegt mir fern, irgendjemand seine Hoffnung zu schmälern. Dennoch müssen wir sehen, dass in den USA auch nur mit Wasser gekocht wird und diese Veröffentlichungen kritisch lesen, auch wenn sich der Titel erst einmal große Erfolge versprechen.
 

Andest

Active Member
Hallo,

lieben Dank für die Recherche in alten Posts und für die Übersetzung!

Abgesehen davon, dass vielleicht irgendwann eine Gen- 'Therapie' für Menschen geben könnte, wird es sicherlich in DE noch länger dauern bis sie zugelassen wird, als z.b. in den USA.

So unglaublich die Vorstellung wäre, ich habe arge Bauchschmerzen bei dem Thema 'in die Genetik des Menschen einzugreifen'.

Es wird viele Generationen brauchen um abschätzen zu können was dies tatsächlich bedeuten würde....kann man einfach so einen Gendefekt ungeschehen machen? Immer und bei jedem von Rett Syndrom betroffenen Kindern/Embryonen?
Oder eben nur bei ganz bestimmten?
Könnte das völlig unvorhergesehene Auswirkungen haben?

Ich weiß es nicht und bin beim Thema Gen- Therapie sehr skeptisch.

Toll wäre eine Weiterentwicklung von bestehenden Medikamenten die ggf. die Symptome ein wenig mildern würden....

Wir werden sehen. ..

Nachdenkliche Grüße,
Esthet
 
G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
Liebe Esther,

auch Deine Bedenken kann ich nachvollziehen.

Niemand kann sagen wie sich eine Therapie psychisch auf unsere Mädels auswirken würde. Und das kann auch kein Tierversuch, welcher einer klinischen Studie immer voraus geht, nicht beantworten.

Viele Menschen haben Vorbehalte, in die Genetik des Menschen einzugreifen - sprichwörtlich dem lieben Gott ins Handwerk pfuschen, das habe ich schon häufig gehört.

Wenn es tatsächlich (auch in Amerika auf einer Zeit-Schiene von 3-5 Jahren) zu einer sinnvollen Therapie kommt, wird diese in Deutschland bzw. Europa nicht sehr viel später sein. Wie bereits geschrieben, hat mir Prof. Hanefeld einen Kontakt zur Vorsitzenden der deutschen Ethik-Kommission hergestellt. Wenn es in den USA tatsächlich eine wirksame Therapie gibt, kann sich die Ethik-Kommission nicht sperren.

Aber was wir wirklich nicht glauben sollten, ist, dass es irgendwann ein Wundermittel geben wird, welches für unsere Mädels eine "Reset-Taste" drückt und alles ist so, als habe es das Rett-Syndrom nie gegeben. Und jeder, der uns dies suggeriert (Rett-Syndrom ist reversibel) , handelt einfach nur grob fahrlässig!

Und ich gebe Dir vollkommen Recht, wenn Du Dir eine Weiterentwicklung z.B. bei den Epilepsie-Medikamenten wünschst.
Genau daher haben sich der wissenschaftliche Beirat ebenso wie die Mitgliederversammlung entschlossen, den Rett-Kongress in Berlin abzuwarten und dort in wissenschaftlichen Gruppen zu diskutieren, welche Forschung wir in Zukunft unterstützen wollen.
 

MichaelB

New Member
Forschung an sich bezüglich des Rett-Syndroms finde ich sehr wichtig. Allerdings muss man da aufpassen, dass man Eltern keine falschen Hoffnungen macht. Eine "Roadmap to a cure" halte ich persönlich
fast für Täuschung.
Auch Aussagen wie
In Wahrheit werden wir nicht wissen, was die Gentherapie für unsere Kinder bedeutet (egal ob jünger und älter), bis wir den Versuch beginnen. Wird das beängstigend sein? Auf jeden Fall. Wird es riskant sein? Absolut, besonders für die ersten Kinder. Aber Rett ist auch riskant. Und je älter unsere Kinder mit Rett werden, umso größer ist das Risiko eines Lebens, in dem sich ihre Eltern nicht mehr um sie kümmern können.
kann man da nicht einfach so unkommentiert stehen lassen. Welche Eltern würden ihre Kinder freiwillig als Versuchskaninchen hergeben (wenn man überhaupt an diesen Punkt kommen wird). Und den Zusammenhang zwischen dem riskanten Versuch an lebenden Rett-Mädchen und Frauen zu experimentieren und einem "normalen" schlimmen Verlauf, den es geben könnte, finde ich auch geschmacklos. Das ist fast der Versuch einer Manipulation.

Ich habe in Göttingen mit Prof. Huppke über meine Tochter und ihren Verlauf sprechen können. Das hat mich in meiner schon vorhandenen Meinung zu diesem Thema noch einmal bestärkt. Professor Huppke hat im Verlauf des Gesprächs seine subjektive Meinung wiedergegeben, dass gerade Eltern mit einem Kind mit schwerem Verlauf glücklicher leben können, wenn sie die Behinderung als solche mit all ihren Auswirkungen akzeptieren.

Mein Kind ist schwerstbehindert und wird es bleiben. Gerade Eltern mit "neuen" Rett-Mädchen brauchen da eine schonungslose Diagnose, damit sie richtig anfangen können mit ihrem Kind selbstbewusst zu leben. Nichts ist schlimmer als einer scheinbaren Hoffnung auf scheinbar schnelle Heilung hinterherzuhängen.

Also Forschung und Fortschritt: ja, aber bitte auch realistische Abwägung und konstruktiv kritischer Umgang mit diesem Thema wie in diesem Forum hier.
 

Gisela L.

Active Member
Mein Kind ist schwerstbehindert und wird es bleiben. Gerade Eltern mit "neuen" Rett-Mädchen brauchen da eine schonungslose Diagnose, damit sie richtig anfangen können mit ihrem Kind selbstbewusst zu leben. Nichts ist schlimmer als einer scheinbaren Hoffnung auf scheinbar schnelle Heilung hinterherzuhängen.
Also Forschung und Fortschritt: ja, aber bitte auch realistische Abwägung und konstruktiv kritischer Umgang mit diesem Thema ..
Das sehe ich auch so ...
 
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