Fruchtwasseruntersuchung und Rett-Syndrom

[Jonathan]

Bei meiner Enkeltochter stellten sich die ersten Anzeichen des Rett-Syndroms mit etwa 28 Monaten ein. Wie üblich, stand zuerst der Verdacht auf Autismus im Vordergrund. Erst mit ca. 4 Jahren erfuhren wir, dass es sich um das Rett-Syndrom handelt.
Da ihre ältere Schwester, der Altersunterschied beträgt 4 Jahre, mit Osteogenesis Imperfecta, also Glasknochen, geboren wurde, ließ meine Schwiegertochter eine Fruchtwasseruntersuchung machen. Angeblich ohne Befund. Jetzt lese ich, dass man das Rett-Syndrom bereits bei einer Fruchtwasseruntersuchung feststellen kann. Ich frage mich, ob bei ihrer Untersuchung alles regulär verlaufen ist. Ob vielleicht geschlampt wurde?
Hat jemand Erfahrung auf diesem Gebiet? Weiß jemand, wer mir da Auskunft geben kann?
Bedanke mich schon im Voraus.

 

[Herta]

hallo Jonathan,

ja das stimmt, im Fruchtwasser könnte man das Rett-Syndrom feststellen. Aber es ist keine Standard-Diagnostik und man braucht einen klaren Hinweis vorher. Diesen Hinweis gab es mit Sicherheit nicht. Deine Enkelin ist deswegen wahrscheinlich nur auf Glasknochen getestet worden und auf die üblichen häufigen Dinge, wenn man schon mal testet.

Hier habe ich eine Info allgemein zur Fruchtwasseruntersuchung gefunden https://www.mri.tum.de/humangenetik-fruchtwasseruntersuchung

Wenn allgemein ein Risiko für Schäden am Erbgut besteht, z. B. aufgrund des Alters der Mutter, wird diese Untersuchung empfohlen und es werden dann die allerhäufigsten Veränderungen getestet und auch Krankheiten, die eine sofortige Therapie ab Geburt erfordern. Zum Beispiel eine bestimmte Diät ab Geburt. Das Rett-Syndrom ist eine seltene Erkrankung und ist nicht Teil der Standarddiagnostik.

Bestimmt ist deine Schwiegertochter bei der genetischen Beratung gewesen wegen den Glasknochen.
Anhand der Anamnese wird entschieden, welche Tests durchgeführt werden. Die Glasknochenkrankheit natürlich und was sich sonst aus dem Anamnesegespräch ergeben haben mag.

Aber das Rett-Syndrom, da gab es garantiert bei deiner Schwiegertochter und in eurer Familie keinen einzigen HInweis, Verdacht, Anhaltspunkt in der Anamnese. Und damit auch keine Indikation für den Test.

Das wäre wie Hellsehen. Was soll man testen? Es gibt so wahnsinnig viele genetische Syndrome und Erbkrankheiten.

Alle bekannten genetischen Erkrankungen können einfach nicht getestet werden, es ist nicht üblich, es ist zu teuer, es ist vielleicht auch nicht machbar. Also nur nach Indikation die sich aus der Anamnese ergibt. Und das Rett-Syndrom tritt meistens spontan und einmalig auf und man kann es nicht erraten vorher.

Deswegen glaube ich dass bestimmt alles regulär abgelaufen ist und niemand daran Schuld hat.

Und dann auch noch zum Trost, selbst wenn das Rett-Syndrom getestet worden wäre, man hätte ja gar nicht viel machen können. Es gibt leider noch keine Gentherapie wo man was verpasst hätte. Man hätte höchstens ab Geburt gezielt fördern können, aber das geht jetzt auch noch.

Eurer Familie wünsche ich alles erdenklich Gute - lg Herta

 

[Jonathan]

Liebe Herta, ich danke dir herzlichst für deine ausführliche und klare Antwort.
Alles Gute und Liebe für Dich
Jonathan