Gentest negativ - trotzdem Rett-Syndrom?

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Geschrieben von Sonja am 11. November 2003 19:59:14:

Hallo,

ich lese hier seit einiger Zeit mit und habe heute eine Frage an Euch.
Meine Tochter Elisabeth (2 Jahre) weist alle Diagnosekriterien des Rett-Syndroms auf. Unser Kinderarzt und unsere Fruehfoerderin, die schon mit Rett-Maedchen zu tun hatten, sind sich ziemlich sicher, dass es sich bei Elisabeth um Rett handelt.

Nun haben wir diesen Gentest machen lassen und der ist negativ.
Kann es trotzdem sein, dass sie das Rett-Syndrom hat?
Kennt einer einen solchen Fall?
Kann man Rett vielleicht in einem spaeteren Gentest nachweisen?

Ich waere wirklich sehr dankbar, wenn jemand mir weiterhelfen koennte.

Liebe Gruesse,
Sonja
 
Geschrieben von Andrea Wolf am 29. November 2003 17:30:22:

Als Antwort auf: Gentest negativ - trotzdem Rett-Syndrom? geschrieben von Sonja am 11. November 2003 19:59:14:

Hallo,
auch wir haben eine heute 14-jährige Tochter mit diagnostiziertem Rett-Syndrom, bei der auch die Gen-Analyse negativ war.
Gerne können wir uns austauschen.
Bitte einfach kurz mailen,ich melde mich bestimmt !

Liebe Grüße von Andrea mit Rett-Mädchen Christina
 
Geschrieben von Sonja Engelhardt am 22. Dezember 2003 10:04:19:

Als Antwort auf: Re: Gentest negativ - trotzdem Rett-Syndrom? geschrieben von Andrea Wolf am 29. November 2003 17:30:22:

Hallo Andrea,

ich habe Dir eine mail geschickt, weiss aber nicht, ob es auch wirklich funktioniert hat. Deshalb schreibe ich jetzt hier nochmal. Wenn es nun doppelt ist - entschuldige bitte.
Ich wuerde mich sehr gerne mit Dir austauschen und freue mich, wenn Du Dich meldest :-)

Bis dahin wuensche ich Dir und Deiner Familie schoene Feiertage und einen guten Rutsch ins neue Jahr!

Liebe Gruesse,
Sonja
 
Geschrieben von Sonja am 15. November 2003 09:18:20:

Als Antwort auf: Gentest negativ - trotzdem Rett-Syndrom? geschrieben von Sonja am 11. November 2003 19:59:14:

Vielen Dank fuer die lieben Antworten :-)

Anscheinend gibt es ja doch einige Faelle die durch den Gentest nicht nachgewiesen wurden.
Unser Kinderarzt hat auch schon eine Vorstellung in Goettingen vorgeschlagen, da man sich dort einfach besser damit auskennt.
Das werden wir dann wohl in Angriff nehmen...

Nochmals Danke fuer die Hilfe.

Liebe Gruesse,
Sonja
 
Geschrieben von Pauline mit Emma am 14. November 2003 23:36:08:

Als Antwort auf: Gentest negativ - trotzdem Rett-Syndrom? geschrieben von Sonja am 11. November 2003 19:59:14:


Liebe Sonja,
ich werde zwei Daten nie vergessen:
14.01.2000: Diagnose im Südklinikum Nürnberg bei meiner Tochter Emma: Rett
Der Gen-Test war negativ, die Ärzte waren überzeugt.Auch ich war überzeugt. Erst viel später habe ich festgestellt, daß viele der Merkmale auch für unzählige andere Behinderungen zutreffen ( Händebeißen,Hyperventilieren, verzögerte Entwicklung, "handwrapping"...) Aber was weiß man schon, wenn man vorher noch kein behindertes Kind hatte.Wir haben alles geglaubt.
11.09.2000: Diagnose in Göttingen: Geistige behinderung unklarer Genese, keinesfalls Rett.Heute ist Emma 5 Jahre alt, zwar geistig behindert, aber kerngesund.
Ich will dir nicht unnötig Hoffnung machen, wenn Deine Tochter Rückschritte macht, dann handelt es sich auf jeden Fall um etwas Ernsthaftes!!!
Mein Tipp: Mach´einen Termin aus in Göttingen mit Prof. Hanefeld, der Mann weiß, von was er spricht !(Hat damals knapp 300 DM gekostet,dafür hat er uns erlöst.)

Ich fühle mit Dir
May the force be with you
Pauline
 
Geschrieben von Marion mit Lea am 15. November 2003 09:08:07:

Als Antwort auf: Re: Gentest negativ - trotzdem Rett-Syndrom? geschrieben von Pauline mit Emma am 14. November 2003 23:36:08:

>
>Liebe Sonja,
>ich werde zwei Daten nie vergessen:
>14.01.2000: Diagnose im Südklinikum Nürnberg bei meiner Tochter Emma: Rett
>Der Gen-Test war negativ, die Ärzte waren überzeugt.Auch ich war überzeugt. >Erst viel später habe ich festgestellt, daß viele der Merkmale auch für >unzählige andere Behinderungen zutreffen ( Händebeißen,Hyperventilieren, >verzögerte Entwicklung, "handwrapping"...)

Hi Pauline,

die Kombination einiger Symptome weist auf bestimmte Syndrome hin, ganz sicher bestätigen oder ausschliessen kann man ein bestimmtes Syndrom wohl nie.

>Aber was weiß man schon, wenn man vorher noch kein behindertes Kind hatte.Wir >haben alles geglaubt.
>11.09.2000: Diagnose in Göttingen: Geistige behinderung unklarer Genese, >keinesfalls Rett.Heute ist Emma 5 Jahre alt, zwar geistig behindert, aber >kerngesund.

Dein "aber" verstehe ich nicht ganz - Lea hat Rett, genetisch bestätigt, aber zum Zeitpunkt an dem der Gentest möglich wurde hätte man auch klinisch "Rett" diagnostiziert, auch bei negativem Gentest und sie ist auch kerngesund (wenn man mal davon absieht, daß sie zZ Schnupfen hat.)

>Ich will dir nicht unnötig Hoffnung machen, wenn Deine Tochter Rückschritte >macht, dann handelt es sich auf jeden Fall um etwas Ernsthaftes!!!
>Mein Tipp: Mach´einen Termin aus in Göttingen mit Prof. Hanefeld, der Mann >weiß, von was er spricht !

Hahnefeld ist schon emeritiert, aber in Göttingen gibt es nach wie vor viele Ärzte mit viel Erfahrung zum Rett-Syndrom. Allerdings findet man das auch anderswo in Deutschland - Sonja, wo kommt ihr denn her?

Ciao ciao
Marion
 
Hallo Marion,

wir kommen aus Monheim am Rhein (zwischen Duesseldorf und Koeln ). Weisst Du vielleicht jemand hier in der Naehe, der sich auskennt?

Liebe Gruesse,
Sonja
 
Geschrieben von Irka Fischer am 14. November 2003 14:55:02:

Als Antwort auf: Gentest negativ - trotzdem Rett-Syndrom? geschrieben von Sonja am 11. November 2003 19:59:14:

Hallo Sonja,
bei unserer Tochter Jule ist es genau der Fall. Als wir mit Jule im Alter von gut einem Jahr in der Klinik waren, hieß es, nie und nimmer Rett. Professor, Oberärztin und die halbe Ärzte- und Studentenschaft schüttelte einmütig den Kopf. Auch der Hinweis auf späteres Verlorengehen bestimmter, schon erlernter Fähigkeiten, ließen den Professor nicht davor zurückschrecken sonstwas zu verwetten, dass es niemals das Rett-Syndrom ist. Viel zu aufmerksam! Zu diesem Zeitpunkt wurde das Blut nach Göttingen geschickt. 6 Monate später das Ergebnis: kein Rett. Natürlich war die Erleichterung groß. Aber die Anzeichen wurden immer deutlicher.
Bei unserem ersten Rett-Tagestreffen (NRW) "begutachteten" andere Rett-Eltern mit dem Ergebnis, wenn nicht Jule, wer dann.
Von da an war für uns klar, Jule gehört zu den ca. 20 %, bei denen klassische Rett-Symptome vorhanden, aber genetisch (noch) nicht nachweisbar sind. Übrigens sagte der gleiche Professor ca. 2 Jahre später fast im Vorbeigehen: klassisch Rett!
Eine andere Ärztin sagte mir in unserer ganzen Unsicherheit: Auch wenn es das Rett-Syndrom nicht ist, dann ist es etwas sehr ähnlich schwerwiegendes. Das hat mir geholfen, die Tatsache zu akzeptieren, dass Jule immer anders sein wird; wie das Syndrom heißt, ist dann nebensächlich.

Liebe Grüße
Irka, Jörg, Jule (RS *98) und Finn (*01) aus Neuss
 
Geschrieben von Herta am 14. November 2003 14:04:05:

Als Antwort auf: Gentest negativ - trotzdem Rett-Syndrom? geschrieben von Sonja am 11. November 2003 19:59:14:

Hallo Sonja,

wie dir Familie Gohsen schon geschrieben hat, kann bisher nicht bei allen Kindern mit klassischen Symptomen die Mutation nachgewiesen werden. Warum das so sein kann und wie man versucht den Gentest weiter auszubauen, kannst du hier auf der Homepage der Elternhilfe unter dem Menüpunkt Forschungsprojekt, Bericht vom 23.03.2003, nachlesen: http://www.rett.de/forschungsprojekt/0303_bericht.htm

liebe Grüße - Herta mit Sofia (*99, RS)
 
Geschrieben von Hille Gohsen am 12. November 2003 21:05:04:

Als Antwort auf: Gentest negativ - trotzdem Rett-Syndrom? geschrieben von Sonja am 11. November 2003 19:59:14:

Hallo!
Ein Rett-Syndrom ist nicht generell ausgeschlossen wenn der Gen-Test
negativ ist,es gibt bestimmte rett-typische Merkmale die alle Rett-
Mädchen haben ob mit oder ohne positivem Genbefund.Typisch ist z.B. das
"Händewaschen"/knetende Handbewegungen.Vielleicht müssen bei einem neg.
Genbefund andere Erkrankungen erst ausgeschlossen werden um von Rett
sprechen zu können.Dafür sind sicher Ihr Kinderarzt oder der Human-
genetiker die kompetenten Ansprechpartner.
Wir persönlich haben schon einige Rett-Mädchen und deren Familien
kennengelernt bei denen der Gentest negativ war.Vielleicht ist es für
Sie ganz hilfreich sich mit diesen Eltern auszutauschen.
Kontakt zu wohnortnahen Familien kann sicher über eine unserer Regional-
leiter oder auch über die Bundesgeschäftsleiterin vermittelt werden.
Ihnen weiterhin viel Glück und viele Grüsse , Fam. Gohsen
 
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