Geschwister und Rett-Syndrom?!

RomanaM

RomanaM

Well-Known Member
hallo allerseits!
wir sind noch neu hier und wissen erst seit dienstag die gesicherte diagnose, doch insgeheim habe ich es schon länger vermutet!
Sobald es uns besser geht, stelle ich Euch unsere Isabella ein wenig besser vor!

Doch eine frage muß ich gleich stellen - sie plagt mich schon sehr lange ...
unsere Isabella hat das Rett-Syndrom, sie ist 2,5 jahre alt und hat auch noch eine kleine Schwester die Magdalena, sie ist 7 monate alt und entwickelt sich eigentlich recht gut und eigentlich völlig anders als Isbella damals ...
  • ... wie wahrscheinlich ist es, das auch Magdalena Rett hat? **das ist unsre größte sorge ...***
  • Kommt Rett immer als Spontanmutation vor oder wer überträgt es?
  • wenn angenommen ich der Überträger bin - besteht dann auch die Gefahr, das meine schwester ein Rett-Kind bekommt - hat sie dann auch den überträger?
  • und gibt es irgendwo einen fall mit 2 rett-mädchen in einer familie ?!
:confused: Fragen über Fragen - wir haben den Termin auf der Humangenetik in Linz erst in 3 Wochen bekommen - aber vielleicht könnt ihr mir weiterhelfen **grad bissi verzweifelt bin, weil ich darüber nirgens was finde...***:confused:

DANKE schön :wink:
Familie Malzer
"Rett-Neulinge"
 
Unwahrscheinlich

Hallo,
also ich kenne eigentlich nur Rett-Mädchen mit Spontanmutationen und dass eure Kleine auch Rett hat ist absolut unwahrscheinlich. Außerdem merkt ihr doch gerade, dass sie sich völlig anders entwickelt, da habt ihr glaub ich ein ganz gutes Gespür dem ihr vertrauen könnt. Es gibt auch Zahlen über Risiko von Geschwisterkindern, steht denke ich sogar im flyer, aber da kann euch sicher die Bärbel Ziegeldorf genaueres sagen.
Viele Grüße Bettina
 
Hallo,

mach dir da mal keine Sorgen, dass Magdalena Rett hat ist sehr sehr gering.
d.h. das Risiko für eine Familie ein zweites Kind mit R.S. zubekommen ist kleiner als 0,5 %.

Du schreibst ja, dass Magdalena sich völlig normal entwickelt und Rett-Mädels sind von Anfang an schon sehr ruhig und "anders". Anne z.B. war im ersten Lebensjahr absolut ruhig (die Ärtze nannten es "Faul") und sie hatte überhaupt keine Muskelspannung.

In Deutschland kenne ich ein Familie mit 2 Rett-Mädels, *1970 und *1977, ist aber wirklich die Ausnahme.
Einige Rett-Mädels haben sogar Zwillingsschwestern (Zweieiig) die nicht RS haben.

Schau mal hier kannst du mehr darüber lesen http://www.rett.de/syndrom/huppke_0004.htm

Wenn Du möchtest meld dich doch mal bei mir 06126-500306 oder schreib mir deine Adresse, ich schicke dir gerne mal unseren Flyer und div. Infomaterialien zu.
 
Zuletzt bearbeitet:
danke schön ...

... da bin ich aber beruhigt ... wir werden sie trotzdem auf alle fälle testen lassen - ich bin da halt ein echter "schulmediziner" ...

@Bärbel: gerne würd ich mich bei dir melden, aber wir sind aus österreich ... ich bin grad am forschen wegen der österr. rett-Gesellschaft, aber das forum hier ist einfach so super-informativ, daß wir uns auch gleich hier angemeldet haben obwohl wir "Ösis" sind :D
wir möchten auch ev. zum treffen in bayern im juli kommen, denn das der österreicher war ja schon im april - wa wußten wir noch nichts ...
DANKE
Romana
 
dh du würdest "eure" flyer auch zu mir nach Ö schicken? das wäre ja vielleicht super interesant ...

danke für die schnellen antworten, die sache mit Magdalena beschäftigt uns doch sehr ..:love25:
 
Klar schicke ich die Flyer auch nach Österreich! Wenn Du noch bis nächste Woche wartest bekommst du auch noch eine ganz frische RettLand 17 :daum3
 
Bärbel schrieb:
Klar schicke ich die Flyer auch nach Österreich! Wenn Du noch bis nächste Woche wartest bekommst du auch noch eine ganz frische RettLand 17 :daum3
Zum Vergrößern anklicken....
--> rettland 17 - was ist das?

ich schick dir unsere adresse per pn!!
DANKE
romana
 
Hallo Ramona,:wink:

RettLand 17 ist unsere Mitgliederzeitschrift. Die Ausgabe 17 ist gerade im Druck.
Ausgaben 15 und 16 sind gerade auf dem Weg nach Österreich :D
 
Hallo Romana!:146:
Wie ihr euch grade, im Bezug auf eure kleine Magdalena fühlt kann ich sehrgut nachempfinden. Uns ging es damals ähnlich wie euch.Charlotte war 3 Jahre wir hatten gerade die Diagnose und es kündigte sich ein Baby an. Was tun???
Wär unser :love25: Jakob:redcard: :love25: ein Mädel geworden,hätten wir ein RS direkt nach der Geburt ausschliessen lassen .Uns ging es mit dieser Gewissheit besser ,wir waren beruhigt ,der Druck war weg und wir konnten unsere Gedanken und Kräfte woanders einsetzten.
Ich kann euch nur zu dem Test ermutigen damit ihr eure Gedanken für andere Dinge frei habt.
Viel liebe Grüsse aus Deutschland, Hille:124:
 
wollte hier nur mal dazuschreiben, wir haben Magdalena schlußendlich NICHT testen lassen, obwohl ich schon einen Arzt gefunden hätte, der uns dabei geholfen hätte (unser lieber Dr.Freilinger - der Rett-Spezialist bei uns in Wien), aber Magdalenas rasend-schnelle supertolle Entwicklung hat uns gezeigt, das das absolut nicht notwendig ist, da alles in der Norm ist und sie sich (immer noch) supertoll entwickelt!

Auch bei dieser SChwangerschaft zu Buzzi Nr. haben wir keine zusätzlichen Tests machen lassen, das Risiko ist ja wirklich soooo gering, .... da war es uns dann doch eher zu gefährlich, die Schwangerschaft durch eine Fruchtwassserpunktion oder eine Placentazottenbiopsie zu gefärden ... das stand unserer Meinung nach nicht dafür!

lt. den Ärzten entwickelt sich Buzzi Nr. 3 absolut normgerecht, bin derzeit in der 32. SSW und heute meinte unser Gyn, das Buzzi hat schon 2 kg ... wie die Zeit vergeht ... ab in den Endspurt ... wir freuen uns schon !!!

es wird sicher :gitara::super::gitara: die erste Zeit, aber wir freuen uns schon riesig auf Baby Nr.3 - unser Osterhäschen!!!:hop::hop:
 
:146: Liebe Ramona,
dann kugel Dich mal schön gemütlich durch die nächste Zeit :blume76:
 
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