SabineK
Interessierter Benutzer
Hallo zusammen,
ich möchte mich und meinen kleinen Engel gerne vorstellen. Mein Name ist Sabine, ich bin 33 und stolze Mama einer kleinen, wunderschönen Tochter. Lenia wird im Januar 3 Jahre als (ist jetzt also 33 Monate). Um ihren 1. Geburtstag rum fiel uns auf, dass etwas nicht stimmte. Sie fing nicht an zu laufen, erstes Gebrabbel hörte wieder auf, sie imitierte nicht mehr und reagierte nicht mehr wirklich auf Ansprache. Kurz, bereits gelerntes machte sie nicht mehr und entwickelte sich auch nicht weiter. Die Kinderärztin vertröstete uns anfangs noch. Nachdem Lenia Orthesen bekam, fing sie mit 1,5 Jahren an zu laufen und wir dachten, der Knoten ist durch. Sie brauchte nach ein paar Tagen schon die Orthesen nicht mehr. Sie sprach aber nach wie vor garnicht, interessierte sich überhaupt nicht für ihr Spielzeug (außer Bücher) und der Kontakt zu anderen Kindern fiel ihr sehr schwer. Auch scheint sie in vermindertes Schmerzempfinden zu haben. Sie hat sich lange selbst die Haare rausgerissen und sich durch den Mund gezogen. Sie macht das auch immer mit meinen Haaren, wenn sie welche auf dem Boden findet. Schlafen klappt bei ihr schon immer total gut. Ich lege sie abends um 19 Uhr ins Bett und sie schläft, ohne einmal wach zu werden, bis ca. 8 Uhr. Manchmal sogar bis 10.30h. Also Schlafen ist überhaupt kein Problem.
Im November fing dann der Diagnose Marathon an. Es wurde ein Gentest gemacht (CTG Array) und auch speziell auf Angelman Syndrom getestet. Ein MRT wurde gemacht, Nervenwasser untersucht, EEG versucht (ohne Erfolg, da Lenia sich extrem gewehrt hat), Blutuntersuchung auf Stoffwechselstörung, Organschäden und ein Hörtest wurde gemacht. Sämtliche Untersuchungen waren unauffällig. An Rett Syndrom hatte ich anfangs schon mal gedacht, als sie bereits gekonntes wieder verlernte. Allerdings hab ich das wieder verworfen, weil sie die typischen Handbewegungen nicht machte udn auch der Professor an der Uni im Mai sagte, dass sie keine Anzeichen dafür zeigt.
Seit 2 Wochen macht sie jetzt aber die waschenden Handbewegungen und das macht mir extreme Sorgen. Die Kinderärztin schließt Rett Syndrom trotzdem aus. Sie meinte, dann hätte die Array Analyse schon auffällig sein müssen. Man würde damit nicht das Rett Syndrom diagnostizieren können, aber man müsste zumindestens sehen, dass in den Genen etwas nicht stimmt. Mich irritieren aber ihre Handbewegungen und machen mir auch, ehrlich gesagt, ganz schön Angst. Ich muss dazu sagen, dass Lenia wieder sehr schöne Fortschritte macht. Sie sagt wieder Mama und Papa, wenn auch nicht zielgerichtet und beginnt wieder mit dem Silben sprechen. Sie läuft Treppen, einige Stufen sogar ohne Festhalten. Sie klettert sehr gerne und ist gerade in einer Phase, wo sie absichtlich genau das macht, was sie nicht darf und sich dann kaputt lacht, wenn ich mit ihr schimpfe. Kurz, sie macht Fortschritte. Langsam zwar, aber sie macht sie.
Bevor ich Lenia noch mal das Blutabnehmen zumute (sie hat das letzte Mal furchtbar geweint und sich mit aller Kraft gewehrt) um einen Gentest zu machen, habe ich mich etwas eingelesen.
Ich bin total verunsichert. Natürlich erwarte ich hier jetzt keine Diagnose. Aber ich wäre dankbar über ein paar Erfahrungen. Habt ihr ähnliche Erfahrungen gemacht? Passt Lenia tatsächlich nicht, wie meine Kinderärztin meint, zum Rett Syndrom und ich mache mich umsonst verrückt? Ich hab gelesen, dass sie Handbewegungen zwischen dem 18. und 24. Monat anfangen, damit wäre Lenia eigentlich schon zu alt. Sie krümmt die Hände auch sehr zusammen und hat sie auch ständig im Mund. Noch benutzt sie sie aber ganz normal. Kann mit der Hand essen, sich festhalten etc.
Wahrscheinlich komme ich nicht um einen weiteren Gentest herum, um ganz sicher zu sein. Mir wären aber ein paar Erfahrungen und Einschätzungen von euch sehr wichtig, da ihr sicher mehr in dem Thema Rett Syndrom drin seid, als es bestimmt auch meine Kinderärztin ist
Sabine
ich möchte mich und meinen kleinen Engel gerne vorstellen. Mein Name ist Sabine, ich bin 33 und stolze Mama einer kleinen, wunderschönen Tochter. Lenia wird im Januar 3 Jahre als (ist jetzt also 33 Monate). Um ihren 1. Geburtstag rum fiel uns auf, dass etwas nicht stimmte. Sie fing nicht an zu laufen, erstes Gebrabbel hörte wieder auf, sie imitierte nicht mehr und reagierte nicht mehr wirklich auf Ansprache. Kurz, bereits gelerntes machte sie nicht mehr und entwickelte sich auch nicht weiter. Die Kinderärztin vertröstete uns anfangs noch. Nachdem Lenia Orthesen bekam, fing sie mit 1,5 Jahren an zu laufen und wir dachten, der Knoten ist durch. Sie brauchte nach ein paar Tagen schon die Orthesen nicht mehr. Sie sprach aber nach wie vor garnicht, interessierte sich überhaupt nicht für ihr Spielzeug (außer Bücher) und der Kontakt zu anderen Kindern fiel ihr sehr schwer. Auch scheint sie in vermindertes Schmerzempfinden zu haben. Sie hat sich lange selbst die Haare rausgerissen und sich durch den Mund gezogen. Sie macht das auch immer mit meinen Haaren, wenn sie welche auf dem Boden findet. Schlafen klappt bei ihr schon immer total gut. Ich lege sie abends um 19 Uhr ins Bett und sie schläft, ohne einmal wach zu werden, bis ca. 8 Uhr. Manchmal sogar bis 10.30h. Also Schlafen ist überhaupt kein Problem.
Im November fing dann der Diagnose Marathon an. Es wurde ein Gentest gemacht (CTG Array) und auch speziell auf Angelman Syndrom getestet. Ein MRT wurde gemacht, Nervenwasser untersucht, EEG versucht (ohne Erfolg, da Lenia sich extrem gewehrt hat), Blutuntersuchung auf Stoffwechselstörung, Organschäden und ein Hörtest wurde gemacht. Sämtliche Untersuchungen waren unauffällig. An Rett Syndrom hatte ich anfangs schon mal gedacht, als sie bereits gekonntes wieder verlernte. Allerdings hab ich das wieder verworfen, weil sie die typischen Handbewegungen nicht machte udn auch der Professor an der Uni im Mai sagte, dass sie keine Anzeichen dafür zeigt.
Seit 2 Wochen macht sie jetzt aber die waschenden Handbewegungen und das macht mir extreme Sorgen. Die Kinderärztin schließt Rett Syndrom trotzdem aus. Sie meinte, dann hätte die Array Analyse schon auffällig sein müssen. Man würde damit nicht das Rett Syndrom diagnostizieren können, aber man müsste zumindestens sehen, dass in den Genen etwas nicht stimmt. Mich irritieren aber ihre Handbewegungen und machen mir auch, ehrlich gesagt, ganz schön Angst. Ich muss dazu sagen, dass Lenia wieder sehr schöne Fortschritte macht. Sie sagt wieder Mama und Papa, wenn auch nicht zielgerichtet und beginnt wieder mit dem Silben sprechen. Sie läuft Treppen, einige Stufen sogar ohne Festhalten. Sie klettert sehr gerne und ist gerade in einer Phase, wo sie absichtlich genau das macht, was sie nicht darf und sich dann kaputt lacht, wenn ich mit ihr schimpfe. Kurz, sie macht Fortschritte. Langsam zwar, aber sie macht sie.
Bevor ich Lenia noch mal das Blutabnehmen zumute (sie hat das letzte Mal furchtbar geweint und sich mit aller Kraft gewehrt) um einen Gentest zu machen, habe ich mich etwas eingelesen.
Ich bin total verunsichert. Natürlich erwarte ich hier jetzt keine Diagnose. Aber ich wäre dankbar über ein paar Erfahrungen. Habt ihr ähnliche Erfahrungen gemacht? Passt Lenia tatsächlich nicht, wie meine Kinderärztin meint, zum Rett Syndrom und ich mache mich umsonst verrückt? Ich hab gelesen, dass sie Handbewegungen zwischen dem 18. und 24. Monat anfangen, damit wäre Lenia eigentlich schon zu alt. Sie krümmt die Hände auch sehr zusammen und hat sie auch ständig im Mund. Noch benutzt sie sie aber ganz normal. Kann mit der Hand essen, sich festhalten etc.
Wahrscheinlich komme ich nicht um einen weiteren Gentest herum, um ganz sicher zu sein. Mir wären aber ein paar Erfahrungen und Einschätzungen von euch sehr wichtig, da ihr sicher mehr in dem Thema Rett Syndrom drin seid, als es bestimmt auch meine Kinderärztin ist
Sabine
