• Wir, die Deutsche Rett-Syndrom Gemeinschaft, rufen erneut zu einer Spende für die Familien mit Rett-Kindern in der Ukraine auf!
    Bitte schaut auf unsere Webseite und lest Euch unsere Gründe für diesen Spendenaufruf durch. Wir haben mit der letzten Aktion sehr viel erreicht, doch die über 60 uns bekannten Familien müssen auch durch den Winter kommen. Deshalb sind wir wieder auf Eure Hilfe angewiesen! Bitte unterstützt uns bei unserer Hilfe.
    Ich wünsche Euch eine schöne Adventszeit und ein frohes Weihnachtsfest.
    Viele Grüße
    Ulli Dieckmann

Hallo! Wir sind neu hier!

Ivygrettmami

Registrierter Benutzer
Hallo an Alle!

Wir sind neu und möchten uns vorstellen.
Unsere Maus ist zwei Jahre alt und bei Ihr wurde im Februar 4 Monate nach dem Gentest das Rett Syndrom mit Autismus diagnostiziert über das SPZ.

Es fing mit 9 Monaten an,wo unsere Tochter mit dem Schielen angefangen hat und sich nur rumgetollt hatte und keine Ansätze zum Krabbeln gemacht hat.

Mit 10 Monaten konnte Sie aber endlich sitzen und mit 12 Monaten laufen.
Sie war dabei aber immer hypoton und wackelig auf den Beinen.

Dann fing sie ein paar Wörter an zu sprechen wie ihren eigenen Namen, Mama und Papa und Essen hat sie gesagt.

Dann hörte das Sprechen im Januar mit 1 Jahr und 4 Monaten plötzlich auf.

Vereinzelt sagt sie manchmal noch Ess für Essen oder lautiert,oder schreit Ahhh und Ei,wenn sie was Essen oder trinken möchte oder unzufrieden ist. Ab und zu antwortet Sie sogar mit Ja!

Das macht Sie jetzt immer noch,aber trotzdem läuft sie sehr gerne,auch wenn sie oft hinfällt.

Sie ist mit einer Brille versorgt und dann schielt sie auch kaum noch und sieht besser.

Sie ist ein lebensfrohes Kind und einfach trotzdem glücklich. Wir lieben Sie über Alles und Ihre Geschwister auch.

Es wurden viele Untersuchungen gemacht und wir mussten im Mai ins Krankenhaus zum EEG, MRT und zur Lumbalpunktion.

Das fand ich gar nicht schön,aber dort war zum Glück Alles in Ordnung,außer,dass das Schlaf EEG auffällig war. Bisher hatte sie aber noch nie einen Anfall.
Wir haben aber trotzdem ein Notfallmedikament bekommen.

Sie macht nicht durchgehend das typische Hände kneten,aber dafür dreht Sie ihren Schnulli gern und verschränkt immer die Arme hinter dem Rücken,schmeißt dich nach hinten und wirft die Beine in die Luft und schaukelt dabei rum. Das macht sie fast den ganzen Tag.

Darum haben wir festgestellt,dass etwas nicht stimmt und weil sie plötzlich nicht mehr auf Ihr Spielzeug gedrückt hat und hat sich nur für die Waschmaschine interessiert und ihr beim drehen zugeschaut.
Daher dachten wir,dass sie autistisch ist,weil sie immer nur das selbe macht.

Dann kamen Schlafstörungen hinzu,dass Sie Nachts oft wach ist und ich sie wieder beruhigen muss und oft hat sie Schreianfälle.

Sie braucht auch noch ihren Mittagsschlaf,weil sie ständig so müde ist vom vielen Laufen und rumschaukeln.

Meist aber oft,weil Sie gerne isst und oft Hunger hat. Das klappt bis jetzt auch Problemlos. Nur mit dem Trinken ist schwieriger. Sie schafft es mit ner Trinktülle auch nicht so gut,daher trinkt sie aus der Flasche mit Nuckel und das klappt dann wenigstens.

Habt Ihr auch solche Erfahrungen gemacht und Tipps dazu?

Jetzt ist Sie fast drei Jahre alt und es hat sich nicht viel geändert,außer,dass Sie jetzt mehr Augenkontakt hält und uns auf das Bein klopft,wenn Sie etwas möchte und sie freut sich,wenn wir erraten haben was was es ist.

Wenigstens klappt das soweit und sie soll nächsten Monat mit Logopädie und Ergotherapie beginnen.

Wie waren vor einer Woche im Urlaub an der Ostsee und haben damit keine guten Erfahrungen gemacht. Sie mag auch nicht gern duschen und schreit und Ihr hat das Geräusch und der Wind vom Meer am Strand solche Angst gemacht,dass Sie nur am weinen und schreien war und ne richtige,erste Panikattacke hatte. Da musste ich mit Ihr vom Strand weg. Es hat nur im Kinderwagen dann problemlos geklappt wo Sie schlafen konnte.

Habt Ihr Tipps zum Thema Urlaub und wie waren Eure Erfahrung damit?

Bisher frage ich mich ob es bisher ein milder Verlauf ist oder ob es typisch ist?

Natürlich hoffe ich,dass es sich weiterhin nicht größ verschlechtert und Sie weiterhin läuft.

Wie Alle hier,geben wir die Hoffnung auf eine Heilung nicht auf und verfolgen die Eett Communitys und deren neuen Nachrichten über die Forschungsergebnisse.

Jetzt soll ja eventuell Trofinetide freigeben werden,was die Symptome mildern soll und das wäre schonmal eine große Hilfe.

Wir sind übrigens aus NRW und freuen uns auch über Kontakt zu anderen Eltern in der Nähe.

Ich freue mich auf viele Antworten und Tipps.

Liebe Grüße !
 
Zuletzt bearbeitet:

Ivygrettmami

Registrierter Benutzer
Edit:

Ach ja und Sie knirscht seit einem halben Jahr auch den ganzen Tag mit den Zähnen,. Das hatte ich vergessen zu erwähnen. Meist vermehrt,wenn Sie sehr unruhig ist.

Sie mag auch nicht gern woanders sein,was Sie nicht kennt. Zuhause fühlt sie sich am wohlsten und braucht Ihren geregelten Tagesablauf.

Mit Snacks gibt Sie sich nicht zufrieden,sie besteht regelmäßig auf Mittagessen und sonst gibt es Schreianfälle vor lauter Wut.

Das wollte ich noch dazu erwähnen.

Also scheint bei uns auch viel Autismus drin zu sein im Moment.

Ob sich das ändert?

Ist das bei Euch genauso?

LG
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Ivygrettmami,

herzlich willkommen im Forum für das Rett-Syndrom. Eure Tochter scheint eine starke Persönlichkeit :) und weiß genau was sie will.

Was den Verlauf betrifft, ob der milde ist oder typisch, ja vieles was du beschreibst klingt ganz typisch, und wenn sie läuft ist das eine gute Grundlage auf der die Therapie aufbauen kann. Typisch heißt aber nicht dass alles negative eintreten muss was du vielleicht über das Rett-Syndrom gelesen hast. Es gibt ja immer noch viele negativ gefärbte und überholte Beschreibungen. Die Rett-Mädchen die ich kennen gelernt habe, sind alle besondere und starke Charaktere und jedes auf seine Art einmalig und liebenswert. Und immer für eine Überraschung gut :)

Habt ihr schon Anschluss an die Elternhilfe? Um persönliche Kontakte zu knüpfen? Das kann ich allen neuen Familien sehr ans Herz legen denn das Gefühl, nicht allein zu sein, gibt viel Kraft.

Auf https://rett-syndrom.de/ gibt es Infos zum Rett-Syndrom, einen guten Gesamtüberblick und bundesweite Anlaufstellen.

Liebe Grüße Herta
 
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