Angela D.
New Member
Hallo zusammen,
wir:sind Nama Angela,Papa Peter,Sohn Hannes und Tochter Mareike.Ich bin über einen Fleyer der Elterninitiative Rett-Syndrom,den ich vom Chefarzt der Orthopädischen Kinderklinik in Debstedt erhalten habe an eure E-Mail Adresse gekommen.Bisher haben fast alle Orthopäden,die Mareike teilweise nur einmal gesehen haben uns sofort auf das Rett-Syndrom angesorochen.Einige sind sich ziemlich sicher,dass sie es hat.Nur unser Kinderneurologe und eine Humangenetikerrin aus Bremen Weisen diese Vermutung ab,wissen aber auch nicht was sie hat.
Ich stelle euch Mareike einfach mal vor.
Mareike wurde nach eine weitgehenst normalen Schwangerschaft am 01.05.1994 geboren.Da sie ein Zwilling war und der andere Fötus schon sehr früh abgestorben war hatte ich bis zur 11. Schwangerschaftswoche Blutungen,was lt.Frauenarzt Mareike nicht geschadet hat.Außerdem hatte ich im 8.Monat die Windpocken,was auch nicht geschadet haben soll.Sie hatte einen Nabelschnurbruch und wurde am 2. Lebenstag daran operiert.Ansonsten wurde sie als vollkommen gesund befunden.Sie war sehr ruhig,immer zufrieden,hat sich wenig bewegt und hat viel geschlafen.Ganz anders als ihr 5 Jahre älterer Bruder.Ich hatte oft das Gefühl,sie schaut durch mich hindurch.Sie hat als Säugling wenig gelacht,was aber mit den Jahren immer mehr zunahm.Sie hatte regelrechte Lachattacken,so das bei einem Krankenhausaufenthalt mit 21/2 Jahren eine Neurologin das Angelman-Syndrom vermutete.Der verdacht hat sich aber nicht verhärtet.Mit 7 Monaten verlor Mareike nach dem Abstillen den Saugreflex.Die Zufuhr von Flüssigkei erwies sich von nun an als sehr schwierig.Seit 5 Jahren hat sie nach einer schweren Krankheit eine PEG-Sonde.Mareikes Muskeln waren sehr schwach so das sie kaum den Kopf länger hochhalten konnte.Zum krabbeln,sitzen oder laufen ist sie nie gekommen.Der damalige Kinderarzt meinte nach 9 Monaten es wäre alles in Ordnung.Mareike wäre nur ein Spätzünder und das würde schon noch alles kommen.Mit ca.12 Monaten stellten wir sie im Kinderzentrum vor.dem Arzt war nach nur 10 Minuten klar,dass mit Mareike stwas nicht stimmt.Es wurde ei zu kleiner Kopfumfang festgestellt.mit 21/2 Jahren begann sie mit den Zähnen zu knirschen.Sie hat Gegenstände in die Hand genommen und zum Mund geführt um darauf zu kauen Sogar Brothäppchen hat sie so zum Mund geführt.Heute kann sie kaum danach greifen.Wenn sie denn doch einmal ein Stück Brot zu fassen bekommt zerdrückt sie es und steckt gar nichts mehr in den Mund.Sie knetet viel ihre Hände oder zupft in einer Tour an ihren Klamotten.Mit 5 Jahren bekam sie epileptische Anfälle und es entwickelte sich eine Skoliose(Korsettversorgung).Eigentlich finde ich so gut wie alle Auffälligkeiten eines Rett-Mädchens bei Mareike.Nur,dass sie sich schon sehr früh auffällig entwickelte.
Im Jannuar wird Mareike an den Hüften bedseitig operiert und der Orthopäde hat mich gebeten einen Bluttest machen zu lassen.Das Rett-Syndrom beschäftigt mich schon lange und ich will mir jetzt auch Gewissheit verschaffen.Auch wenn das Ergebniss negativ ist,bin ich mir sicher,dass Mareike zumindest ein atypisches Rett-Mädchen ist und wäre froh mich mit euch austauschen zu können.Ich habe noch nicht so viel Erfahrung mit dem Internet und hoffe,dass meine Geschichte bei euch angekommen ist.
Trotz allem ist Mareike heute sehr fröhlich,lacht viel und ist ein richtig knuddeliger Schatz.
Viele liebe Grüße
Angela und Peter
mit Hannes
und Mareike
wir:sind Nama Angela,Papa Peter,Sohn Hannes und Tochter Mareike.Ich bin über einen Fleyer der Elterninitiative Rett-Syndrom,den ich vom Chefarzt der Orthopädischen Kinderklinik in Debstedt erhalten habe an eure E-Mail Adresse gekommen.Bisher haben fast alle Orthopäden,die Mareike teilweise nur einmal gesehen haben uns sofort auf das Rett-Syndrom angesorochen.Einige sind sich ziemlich sicher,dass sie es hat.Nur unser Kinderneurologe und eine Humangenetikerrin aus Bremen Weisen diese Vermutung ab,wissen aber auch nicht was sie hat.
Ich stelle euch Mareike einfach mal vor.
Mareike wurde nach eine weitgehenst normalen Schwangerschaft am 01.05.1994 geboren.Da sie ein Zwilling war und der andere Fötus schon sehr früh abgestorben war hatte ich bis zur 11. Schwangerschaftswoche Blutungen,was lt.Frauenarzt Mareike nicht geschadet hat.Außerdem hatte ich im 8.Monat die Windpocken,was auch nicht geschadet haben soll.Sie hatte einen Nabelschnurbruch und wurde am 2. Lebenstag daran operiert.Ansonsten wurde sie als vollkommen gesund befunden.Sie war sehr ruhig,immer zufrieden,hat sich wenig bewegt und hat viel geschlafen.Ganz anders als ihr 5 Jahre älterer Bruder.Ich hatte oft das Gefühl,sie schaut durch mich hindurch.Sie hat als Säugling wenig gelacht,was aber mit den Jahren immer mehr zunahm.Sie hatte regelrechte Lachattacken,so das bei einem Krankenhausaufenthalt mit 21/2 Jahren eine Neurologin das Angelman-Syndrom vermutete.Der verdacht hat sich aber nicht verhärtet.Mit 7 Monaten verlor Mareike nach dem Abstillen den Saugreflex.Die Zufuhr von Flüssigkei erwies sich von nun an als sehr schwierig.Seit 5 Jahren hat sie nach einer schweren Krankheit eine PEG-Sonde.Mareikes Muskeln waren sehr schwach so das sie kaum den Kopf länger hochhalten konnte.Zum krabbeln,sitzen oder laufen ist sie nie gekommen.Der damalige Kinderarzt meinte nach 9 Monaten es wäre alles in Ordnung.Mareike wäre nur ein Spätzünder und das würde schon noch alles kommen.Mit ca.12 Monaten stellten wir sie im Kinderzentrum vor.dem Arzt war nach nur 10 Minuten klar,dass mit Mareike stwas nicht stimmt.Es wurde ei zu kleiner Kopfumfang festgestellt.mit 21/2 Jahren begann sie mit den Zähnen zu knirschen.Sie hat Gegenstände in die Hand genommen und zum Mund geführt um darauf zu kauen Sogar Brothäppchen hat sie so zum Mund geführt.Heute kann sie kaum danach greifen.Wenn sie denn doch einmal ein Stück Brot zu fassen bekommt zerdrückt sie es und steckt gar nichts mehr in den Mund.Sie knetet viel ihre Hände oder zupft in einer Tour an ihren Klamotten.Mit 5 Jahren bekam sie epileptische Anfälle und es entwickelte sich eine Skoliose(Korsettversorgung).Eigentlich finde ich so gut wie alle Auffälligkeiten eines Rett-Mädchens bei Mareike.Nur,dass sie sich schon sehr früh auffällig entwickelte.
Im Jannuar wird Mareike an den Hüften bedseitig operiert und der Orthopäde hat mich gebeten einen Bluttest machen zu lassen.Das Rett-Syndrom beschäftigt mich schon lange und ich will mir jetzt auch Gewissheit verschaffen.Auch wenn das Ergebniss negativ ist,bin ich mir sicher,dass Mareike zumindest ein atypisches Rett-Mädchen ist und wäre froh mich mit euch austauschen zu können.Ich habe noch nicht so viel Erfahrung mit dem Internet und hoffe,dass meine Geschichte bei euch angekommen ist.
Trotz allem ist Mareike heute sehr fröhlich,lacht viel und ist ein richtig knuddeliger Schatz.
Viele liebe Grüße
Angela und Peter
mit Hannesund Mareike
). Wenn dein Orthopäde zu einem Bluttest rät, vermute ich mal, habt ihr noch keinen gemacht, oder? Grundsätzlich ist es aber so, dass nicht jedes Rett-Mädchen über den Gen-Tes diagnostiziert werden kann, es gibt immernoch ca. 5 % die nicht über den Bluttest diagnostiziert werden können. Ich hoffe, dass ihr auf der Suche nach der Diagnose erfolgreich seid und auch die OP im Januar gut verläuft.
,dein Büro ist aber nicht besetzt.Wann kann man dich denn am besten erreichen?
. Muss schon sagen, was ich da im Hintergrund gehört habe, war ganz eindeutig RETT. Wenn ich nicht ganz sicher gewesen wäre, dass meine Süße in ihrem Bettschen liegt, hätte ich vermutet sie wäre bei dir 
