Hallo zusammen,
das ist ein tolles Forum hier! Wir haben vor ein paar Wochen die Diagnose atypisches Rett-Syndrom für unsere Tochter Marta (3 Jahre,8 Monate) bekommen. Es scheint sich um die Zappella-Variante mit erhaltener (bzw. sich wieder entwickelnder) Sprache zu handeln. Sie hat die Genveränderung p.R133C, die oft (aber nicht nur) mit relativ milden Varianten und eben dieser Sprach-Variante in Verbindung gebracht wird. Wir bzw. auch die Ärzte im SPZ sind mehr oder weniger aus allen Wolken gefallen, weil eigentlich eher wenig bei ihr auf das Rett-Syndrom hindeutete. Im Nachhinein erklären sich für uns aber viele Auffälligkeiten, die sie hatte und hat. Ihre Sprachentwicklung stagnierte mit ca. 1,5 Jahren und blieb lange Zeit bei 20 bis 50 Wörtern. Seit ein paar Monaten spricht sie viel mehr (auch zum Teil Zwei- bis Dreiwortsätze), aber oft unzusammenhängend und nicht ganz passend und kontextabhängig. Kognitiv ist sie laut Test ca. auf dem Stand von 21 Monaten. Motorisch ist sie bisher sehr fit, hatte nie einen Verlust der Handfähigkeiten, kaum Stereotypien, läuft normal, fährt Laufrad, springt Trampolin. Eine große Baustelle ist das Verhalten. Sie kreischt sehr viel vor Freude, Überschwang, aber auch Wut, dass uns die Ohren klingeln, kann nicht mit anderen Kindern spielen, ist distanzlos und sehr körperlich (was manchmal aber auch sehr niedlich ist), hat ein unglaublich anstrengendes Verhalten am Esstisch, beißt viel in nicht essbare Gegenstände, hat autistische Züge (100 Mal nacheinander das gleiche Buch, die gleichen Abläufe etc.), schubst und schlägt andere Kinder völlig ohne Anlass, hat keine Gefahreneinschätzung, läuft ständig weg und und und. An sich hat sie aber ein sehr liebes Wesen und ist eigentlich fast immer fröhlich. Ihre große Schwester (8 Jahre) ist erstaunlicherweise ganz geduldig mit ihr und nur ganz selten mal genervt. Gibt es hier vielleicht Familien, die auch ein Rett-Mädchen mit der Sprachvariante oder ähnlichen atypischen Formen haben? Wie haben sich die Kinder weiterentwickelt? Wie gut läuft es mit der Sprachfähigkeit? Und was mich auch sehr interessieren würde: Gibt es Kinder mit dem Rett-Syndrom, die trocken und sauber geworden sind? Bei Marta gibt es im Moment Ansätze, aber sie ist weit davon entfernt, die Windeln los zu sein. Ich würde mich sehr über Antworten freuen! Lieben Gruß, Katrin
das ist ein tolles Forum hier! Wir haben vor ein paar Wochen die Diagnose atypisches Rett-Syndrom für unsere Tochter Marta (3 Jahre,8 Monate) bekommen. Es scheint sich um die Zappella-Variante mit erhaltener (bzw. sich wieder entwickelnder) Sprache zu handeln. Sie hat die Genveränderung p.R133C, die oft (aber nicht nur) mit relativ milden Varianten und eben dieser Sprach-Variante in Verbindung gebracht wird. Wir bzw. auch die Ärzte im SPZ sind mehr oder weniger aus allen Wolken gefallen, weil eigentlich eher wenig bei ihr auf das Rett-Syndrom hindeutete. Im Nachhinein erklären sich für uns aber viele Auffälligkeiten, die sie hatte und hat. Ihre Sprachentwicklung stagnierte mit ca. 1,5 Jahren und blieb lange Zeit bei 20 bis 50 Wörtern. Seit ein paar Monaten spricht sie viel mehr (auch zum Teil Zwei- bis Dreiwortsätze), aber oft unzusammenhängend und nicht ganz passend und kontextabhängig. Kognitiv ist sie laut Test ca. auf dem Stand von 21 Monaten. Motorisch ist sie bisher sehr fit, hatte nie einen Verlust der Handfähigkeiten, kaum Stereotypien, läuft normal, fährt Laufrad, springt Trampolin. Eine große Baustelle ist das Verhalten. Sie kreischt sehr viel vor Freude, Überschwang, aber auch Wut, dass uns die Ohren klingeln, kann nicht mit anderen Kindern spielen, ist distanzlos und sehr körperlich (was manchmal aber auch sehr niedlich ist), hat ein unglaublich anstrengendes Verhalten am Esstisch, beißt viel in nicht essbare Gegenstände, hat autistische Züge (100 Mal nacheinander das gleiche Buch, die gleichen Abläufe etc.), schubst und schlägt andere Kinder völlig ohne Anlass, hat keine Gefahreneinschätzung, läuft ständig weg und und und. An sich hat sie aber ein sehr liebes Wesen und ist eigentlich fast immer fröhlich. Ihre große Schwester (8 Jahre) ist erstaunlicherweise ganz geduldig mit ihr und nur ganz selten mal genervt. Gibt es hier vielleicht Familien, die auch ein Rett-Mädchen mit der Sprachvariante oder ähnlichen atypischen Formen haben? Wie haben sich die Kinder weiterentwickelt? Wie gut läuft es mit der Sprachfähigkeit? Und was mich auch sehr interessieren würde: Gibt es Kinder mit dem Rett-Syndrom, die trocken und sauber geworden sind? Bei Marta gibt es im Moment Ansätze, aber sie ist weit davon entfernt, die Windeln los zu sein. Ich würde mich sehr über Antworten freuen! Lieben Gruß, Katrin