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jose. S

jose. S

Member
Hallo, ich wollte mal mich und meine Tochter vorstellen und mal eure Meinung hören.
ich bin 26 und zweifache Mama.
Meine große 5 entwickelt sich ganz normal und da gibt es auch keinen Grund der Sorge.
Meine kleine Chelsea ist jetzt 3 Jahre.
Sie kam nach einer komplikationreichen schwangerschaft und Geburt auf die Welt.
Sie war scheinbar gesund und entwickelte sich normal.
Das einzige was auffiel das sie immer mal wieder phasen von unsicheren Gang und wenig laufen hatte.
Sie sprach im Sommer im Herbst hat sie das sprechen verloren.sie hat nur noch in ihrer babysprache gesprochen und hat sich mit 18 Monaten vom Wesen geändert.
Sie zog sich zurück hatte plötzlich viele Schreiphasen entwickelte Schlafstörungen wurde aggressiv konnte sich nicht mehr mitteilen und stand in ihrer Entwicklung.
Sie hatte von geburt an essprobleme... diese wurden im Alter nicht besser... auch jetzt haben wir im Thema Essen immer wieder rückschritte... was wohl auch an ihrem noch sehr ausgeprägten Saugreflex liegt.
Bis zur u6 war alles ok alle anderen bestand sie nicht mehr.
Es wurde auf autismus getippt passt aber alles nicht zusammen.
Sie geht in einen heilpädagogischen Kindergarten, dort sagt die Erzieherin das sie viele autistische Verhaltensweisen zeigt es so zum autismus nicht passt.
Der Kinderarzt ist überfordert und ich als mama weiß auch nicht mehr weiter jetzt wurde mir vom rettsyndrom erzählt und in vielem erkenne ich sie wieder.
sie kann mit einem nicht wirklich kommunizieren, auf fragen kommt ja und nein, sie erzählt viel vor sich hin man versteht sie aber nicht.
leichte aufforderungen kann sie ausführen bei anderen regiert sie nicht.. spielverhalten ist kaum vorhanden und sie hat ständig ihre Hände im Mund.
Jetzt ist der Umgang im Moment wieder einfacher mit ihr die schreiphasen haben sich ziemlich gelegt, dank rehbuggy und Pflegebett ist auch der umgang einfacher.
Sie läuft kaum ist am liebsten im buggy auch treppensteigen machen ihr hin und wieder immer mal wieder Probleme.
Sie ist ziemlich klein und das Gewicht ist auch sehr niedrig. Sie trägt seit einem jahr Schuhgröße 24 was ich auch ziemlich komisch finde.

Liebe grüße.

José mit ihrem kleinen zwerg :)
 
Hallo, José,

erst einmal herzlich willkommen hier.
Bei dem, was Du schreibst, gibt es einige Übereinstimmungen mit dem Rett-Syndrom. Aber das hast Du sicherlich selbst schon bemerkt, sonst hättest Du nicht in diesem Forum geschrieben.
Letztendlich kann man es aber nicht sagen, als Laie und ohne das Kind zu kennen.
Vielleicht sagst Du uns, woher Du stammst. Wir kennen in so ziemlich allen Gegenden Ärzte, die sich gut auskennen und wir Dich guten Gewissens hin empfehlen können.
Deine Verzweiflung verstehe ich nur zu gut. Wenn Du magst, kannst Du mir eine PN schreiben. Dann gebe ich Dir meine Telefonnummer und Du kannst reden. Aber nur, wenn Du magst.
Ich schicke Dir viele gute Gedanken.
 
Ja leider habe ich das gemerkt deswegen die Idee mit dem Forum.
Ich finde es einfach so schlimm erst hieß es autistin.. dann aber immer ne ist es auf keinen fall dann drauf getestet nein autismus passt nicht wirklich.
wieder am Anfang eeg War vor nem Jahr ok.. mrt auch in Ordnung und kein Arzt kann einem sagen was seinem Kind fehlt.
Einige halten einen für hysterisch und überdramatisiert und das weil man nur eine Antwort möchte... warum das eigne Kind so ist wie es ist...
wir kommen aus Bayern genau in der nähe von Nürnberg.
liebe grüße und danke :)
 
Hallo José,

auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum. In Bayern gibt es von der Elternhilfe einen Landesverband, wir organisieren jedes Jahr einige Treffen quer durch Bayern. Falls sich bei Chelsea die Diagnose bestätigt, würden wir uns sehr freuen euch kennen zu lernen.

Beispielsweise treffen sich jeden letzten Sonntag im Monat (außer Ferien) ein paar Eltern mit Rett:engel_29: zum Schwimmen in Erlangen. Das ist doch gar nicht so weit von euch? :bw_2_2:

Deine Situation kommt mir sehr bekannt vor. Ich habe es auch selbst "erraten" dass Sofia das Rett-Syndrom hat. Eine Sendung im Fernsehen hat mich darauf gebracht und im Internet habe ich dann nachgelesen und habe soviel Ähnlichkeiten gefunden, dass es einfach eine Bedeutung haben musste! Sofia war damals 2 1/2 Jahre. Bis dann die Bestätigung durch den Gentest vorlag war es allerdings ein langer mühsamer Weg mit vielen Ängsten und auch Sackgassen.

Liebe Grüße :wink:
Herta
 
Vielen lieben dank für die liebevolle Aufnahme :)
na dieses Angebot würden wir doch dann sehr gerne annehmen.
würdest du mir denn ein bisschen von eurem weg bis zur Diagnose erzählen?
und wie es sich bei deiner kleinen bemerkbar gemacht hat?
liebe grüße
 
Hallo José,

ist Chelsea denn auch so eine Wasserratte? Die Einladung zu den Schwimmtreffen läuft über eMail. Das heißt du müsstet mir deine Mail-Adresse geben (z. B. über PN) und ich leite sie weiter, dann wirst du auf die Empfängerliste für das Schwimmen in Erlangen gesetzt. Eines unserer Vereinsmitglieder, Christian, organisiert das Schwimmen.

Die Geschichte von Sofia kann ich dir gerne erzählen. Es gab früher mal eine Homepage, da habe ich noch einige Texte die ich aber noch überarbeiten muss weil sie nicht mehr aktuell sind. Momentan in den Ferien habe ich leider viel zu wenig Zeit, darum dauert es noch ein bisschen. Ich lade den Text dann unter der Geschichte von Sofia hoch, ich schreib dir noch dazu.

Wenn du möchtest können wir auch gerne mal telefonieren diese Tage. Dann schreib mir doch deine Telefonnummer auch in der PN.

Was sagt denn euer Kinderarzt zu der ganzen Geschichte? Hat er dir schon eine Überweisung in ein Sozialpädiatrisches Zentrum gegeben? Oder seid ihr schon in Betreuung? Wie weit könntest du denn fahren? Auf Anhieb fallen mir Adressen in Neuburg an der Donau oder Würzburg ein, ich werde mich aber noch erkundigen, es muss auch was näheres geben. Der Gentest selbst kann ja auch vom Kinderarzt veranlasst werden und das Blut nach Göttingen geschickt werden ---> http://rett.de/index.php?id=162

LG Herta
 
Ja chelsea ist im Wasser total ruhig und sie fühlt sich total wohl :)
Aus der Wanne bekommt man sie nur schwer :D

Wir waren im Spz in Freiburg hab in der Zeit noch da gewohnt die haben festgestellt es stimme was nicht.
In der Entwicklungskontrolle im April 2014 wurde der Verdacht von autismus geäußert.
Mein Kinderarzt ist ziemlich unfähig die u7a nur halbherzig gemacht weil chelsea ja eh nicht mit macht.
Und er wisse nicht weiter und möchte das wir in ein Spz gehen.
würzburg waren wir letztes jahr im spz im Sommer sie haben chelsea als ads kind abgestempelt und das wars.
Liebe grüße gerne schicke ich dir eine pn
 
Hallo José,

dann warst du mit Chelsea im SPZ Würzburg als sie 2 Jahre alt war und vorher warst du mit ihr in Freiburg als sie noch deutlich jünger war?

Aber jetzt ist sie 3 Jahre und man kann die fehlende Sprache nicht mehr mit ADS abtun.

Das habe ich auch erlebt dass man Sofia in einem SPZ in Augsburg mit genau 2 Jahren wieder heimgeschickt hat. Die Sprachentwicklung sei zwar grenzwertig, sonst könne man aber nichts feststellen (außer einer hysterischen Mama vielleicht, was sie aber aus Höflichkeit nicht so direkt gesagt haben :ham:). Das heißt ich habe mich nicht ernst genommen gefühlt. Noch heute juckt es mich in den Fingern, diesem Arzt von damals den Gentest von Sofia zu schicken.

Sofia war mit 2, 3, 4 Jahren extrem hyperaktiv, sie zerlegte quasi die ganze Wohnung so schnell konntest du gar nicht schauen. Sie bestand alle Vorsorgeuntersuchungen mit Bravour bis zur U7, bei der U7 fiel die Sprachverzögerung auf und das Desinteresse am Ball und dem Bilderbuch. Deswegen dann die Überweisung ins SPZ damals mit 2 Jahren.

Erst mehr als ein halbes Jahr später mit 2 Jahren und 8 Monaten kamen wir ins Kinderzentrum München, wo Sofia sofort als geistig behindert eingestuft wurde, erst mal ohne Diagnose. 4 Monate später wurde Sofia 3 Jahre und fing an zu kneten, das löste den Gentest auf Rett aus.

Das erste Symptom das mir auffiel war Zähneknirschen, ca. mit 20 Monaten.
Dann ein recht kleiner Kopf, kleine Füße (die Füße haben sich später aber normal ausgewachsen weil sie eine Läuferin ist, heute hat sie Größe 38, ist aber nicht ganz typisch), Unvernunft, keinerlei Gefahrenbewusstsein, hyperaktives Verhalten, Desinteresse am Spielzeug, die Entwicklung ging nicht mehr so recht vorwärts, überblickt habe ich das aber erst als ich ein Entwicklungsgitter ausgefüllt habe (Entwicklungsgitter nach Kiphard, das gab mir die Ergotherapeutin auf eigene Initiative). Und sie gab mir auch die Adresse vom Kinderzentrum München. Und vor allem ab dem 2 Geburtstag immer deutlicher: fehlende Sprache. Sofia kam über 40 Wörter Babysprache nicht hinaus. Sie konnte anfangs noch 2-Wort-Sätze bilden aber es ging nicht vorwärts, es ging rückwärts. Dann hatte Sofia auch noch diese temperamentsbedingten Affektkrämpfe die ja nicht epileptischer Natur sind, aber auf der Homepage der Elternhilfe war damals auch aufgelistet: "Krampfanfälle unklarer Genese" und irgendwie fand ich auch das schon einen sehr merkwürdigen Zufall.

Aber all das hier, wenn wir Mütter unsere Mädchen vergleichen, hilft im Grunde nicht weiter, was du brauchst ist eine Adresse wo man dir helfen kann und wo man das Rett-Syndrom kennt. Im Kinderzentrum München wartet man 6 - 8 Monate auf einen Termin und die Fahrt ist doch ziemlich weit. In Neuburg an der Donau wurde erst ein neues SPZ eröffnet mit einem sehr netten Leiter, der einige Rett-Mädchen betreut und auch schon zumindest eine Erstdiagnose gestellt hat? Wo genau wohnst du denn bei Nürnberg, könntest du soweit fahren? Hast du jemand der dann deine Große übernimmt?

Ich stelle jetzt übrigens den versprochenen Text ein, die Geschichte von Sofia. Ich habe ihn gestern noch fertig geschrieben. Du findest unsere Geschichte hier

http://www.rettforum.de/showthread.php?p=32524#post32524

LG Herta
 
Zuletzt bearbeitet:
Wir waren im Januar 2014 Stationär in Freiburg wegen Verdacht auf epi diese hat sich aber nicht bestätigt.
In der Zeit haben wir eine tolle heilpädagogin kennen gelernt die sofort merkte mit chelsea stimmt was nicht.
Ihr Spruch damals sie könnte sich zwei Sachen vorstellen die es sein könnte chelsea sei noch sehr jung deswegen wollte sie nichts weiter dazu sagen.
Spz Freiburg waren wir im Januar da erzählte sie Psychologin sie habe nur eine Regulationstörung nicht weiter dramatisch.
April 2014 EntwicklungsKontrolle dort sind wir mit keiner Kontakt und Interaktionsstörung , Sprachstörung, essstörung Schlafstörung und einer Verhaltensauffälligkeit mit Verdacht aus ASS heim gegangen.
chelsea solle laut dieser Ärztin alle drei Monate im Spz zur entwicklungskontrolle kommen.
Da Trennung und Umzug an standen war sie nicht mehr zuständig.
Spz würzburg September 2014 ignorierte die bitte der Ärztin stellten die Diagnose ads auf und wollten chelsea nicht mehr sehen.
Jetzt waren wir in der Diagnostik wegen ASS dort stellte mich die Psychologin aber als übervorsogliche Mutter hin.
chelsea sei ein ganz normales 3 jähriges Kind.
Kindergarten sagt sie zeige viele autistische Verhaltensweise aber ihr Verhalten passe nicht zu einer reinen autistin.
Kinderarzt weiß nicht was sie haben könnte machte die u7a nur halbherzig und dort wurde eine aufälligkeit im Gangbild festgestellt er empfehlt uns einen Termin im spz

Das letzte Jahr War die Hölle die kleine war nicht in den griff zu kriegen den ganzen Tag schrie sie weinte sie was sehr an die Substanz ging.
jetzt wurde es deutlich besser sie hat ihre Wutanfälle in denen sie sich verletzt oder sie auf mich los geht.
Wir kommen aus Ansbach .
Habe gerade das über deine kleine Maus gelesen und das alles kommt mir so bekannt vor.
liebe grüße jose
 
Zuletzt bearbeitet:
Tja, das ist alles äußerst verwirrend für dich als Mutter wenn du so gegensätzliche Aussagen zu hören bekommst.

So wie du schreibst liegt ja ein deutlicher Entwicklungsrückstand vor, dass dies im SPZ Würzburg nicht erkannt wurde finde ich schon komisch. Auch mit 2 1/2 müsste eine geistige Behinderung doch klar von ADS unterschieden werden können. Von ASS vielleicht weniger? Frühkindlicher Autismus ist übrigens eine sehr häufige Behelfsdiagnose bei Rett-Mädchen, wie oft habe ich das schon gehört oder gelesen, dass Eltern berichten es wurde zuallererst auf frühkindlichen Autismus getippt und später war es Rett.

Im SPZ in Neuburg sind die Wartezeiten durch die Neueröffnung derzeit noch etwas kürzer, ich habe mich erkundigt. Wenn ihr euch jetzt anmeldet wäre der Termin ca. im November. Sie würden dir einen Erhebungsbogen zusenden und einen Flyer. Der leitende Arzt kennt jedenfalls das Rett-Syndrom und hat erst letztes Jahr eine 3jährige diagnostiziert. Er würde Chelsea auch persönlich untersuchen.

Wir können dir leider nicht sicher sagen was es ist, vieles erinnert sehr stark an Rett wie du Chelsea beschreibst, vor allem dieses Schreien, da kenne ich meine Tochter wieder. Dass sie aber mit Ja oder Nein antwortet kenne ich allerdings nicht so. Meine Tochter zeigt ihre Zustimmung oder Ablehnung zwar auch, aber nicht verbal. Auch früher nicht. Ein klares Ja oder Nein gesprochen, das gab es kein einziges Mal. Auch sind Schwangerschaft und Geburt normalerweise beim Rett-Syndrom unauffällig, natürlich kann das jetzt auch ein Zufall sein. Dieser Verdacht auf Epilepsie lässt natürlich schon wieder aufhorchen.

Bitte doch deinen Kinderarzt ganz konkret ob er den Rett-Test veranlassen kann. Dazu braucht man nur ein Röhrchen Blut das dann an Prof. Burfeind nach Göttingen geschickt wird. Es ist der schnellste Weg das Rett-Syndrom auszuschließen oder zu bestätigen. Wenn aber der Kinderarzt meint das nicht machen zu können wegen Budget, wegen fragwürdiger Indikation, die Kostenübernahme nicht ganz klar ist etc. dann muss das eine Fachklinik veranlassen. Ein SPZ. An deiner Stelle würde ich mich jetzt sofort auf eine Warteliste für ein SPZ setzen lassen. Dass du Würzburg nicht mehr vertraust kann ich verstehen. Probiere es doch in Neuburg. Ob es zwischenzeitlich dann über den Kinderarzt zum Gentest auf Rett kommt oder nicht spielt dabei gar nicht die Rolle, denn ein SPZ zur langfristigen Begleitung werdet ihr mit Sicherheit brauchen. So oder so.

Liebe Grüße
Herta
 
Zuletzt bearbeitet:
Mein Kinderarzt schaut mich wahrscheinlich an und fragt was das ist und er keinen plan davon hat .
hast du da mal für mich die genau Adresse, rufe ich da einfach an und sage ich möchte nen Termin?
liebe grüße
 
Das SPZ meinst du?

Dr. Johannes Stoffels
Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums Kliniken St. Elisabeth
Tel.: 08431/54 - 31 00
Fax: 08431/54 - 31 09
E-Mail: spz@kliniken-st-elisabeth.de
Kliniken St. Elisabeth
Müller-Gnadenegg-Weg 4
86633 Neuburg/Donau

:wink: Herta
 
Hallo José,

genau, du wirst dann allerdings erst einen Fragebogen bekommen und solltest alle bisherigen Arztberichte von den SPZ und was du sonst noch hast in Kopie schon mal herrichten. Den Fragebogen füllst du aus und schickst ihn mit den Berichten zurück. So kann sich der Arzt vorher ein Bild machen und auch die Dringlichkeit für den Termin einschätzen.

Du kannst schon am Telefon sagen dass es für dich sehr dringend ist und dass es etliche Ähnlichkeiten mit dem Rett-Syndrom gibt und du das gerne genau wissen würdest. Du kannst auch sagen dass du die Adresse von mir hast, sie kennen zumindest meinen Namen (Herta Wechslberger) vom Schriftverkehr und die Elternhilfe und betreuen auch Mitgliedsfamilien von uns.

LG Herta
 
Grüß Gott jose. S,

vieles in der Erzählung erinnert an unsere Jule (8 Jahre) und andere "Rett-Mädchen" die wir kennen.
Wenn es im ersten Schritt "nur" um eine baldmöglichste Diagnosestellung geht, wäre das Humangenetische Institut der Uniklink Erlangen wohl das örtlichst nächste.

Bitte rufen Sie mich heute Abend (Samstag) so gegen 20.30 Uhr an. Dann können wird das und anderes besprechen.

Robert Meier
1. Vorsitzender
Landesverband Bayern der Elternhilfe für Kinder mit Rett - Syndrom

Tel. xxxxxxxxxx

Im Großraum Nürnberg gibt es mehrere Familien mit Rett-Syndrom.
Sicherlich kann man da kurzfristigen Kontakt herstellen.

Wir wohnen auch nicht allzuweit weg von Nürnberg.
Nächste Woche bin ich arbeitsmäßig wieder dort.

Bitte rufen Sie mich an.
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
huhu meine lieben,
erstmal möchte ich mich für die ganze unterstützung, für die Hilfe und für die lieben Worte bedanken.
Leider müssen wir uns noch eine ganze weile Gedulden Humangenetik hat erst im Januar ne Termin.
20.01.2016.
Wie sieht das denn jetzt aus soll ich mich jetzt vorher trotzdem mit einem spz in Verbindung setzen oder jetzt abwarten?
liebe grüße Jose
 
Hallo José,

ich würde an deiner Stelle auf jeden Fall jetzt gleich auf eine Warteliste gehen. Es ist ja auch denkbar dass es doch noch was anderes als Rett ist und je eher die Untersuchungen jetzt starten, umso besser.

Davon hängt doch auch die Einstufung für den Behindertenausweis ab, Merkzeichen, evtl. die Pflegestufe.

Wir haben noch eine weitere Alternative für dich (ein Tip von Hanne):
Dr. Hubmann in Zirndorf, Kinderarzt und Neuropädiater, ist bestens mit dem Rett-Syndrom vertraut. Da könnte es eventuell noch schneller gehen mit den Terminen.

http://www.kinderaerzte-zirndorf.de

Ich würde mehrgleisig fahren, beim SPZ auf die Warteliste gehen, in Erlangen auf die Warteliste gehen und so schnell wie möglich zu diesem Kinderarzt, der das Rett-Syndrom gut kennt. Abgesagt ist so ein Termin ja schnell wenn man ihn nicht mehr braucht.

LG Herta
 
Kinderarzt hat bis übernächste Woche Urlaub.
Heißt Anfang September nochmal anrufen wegen Termin im spz hab ich schon angerufen, bekomme nen Fragebogen zugeschickt.
Liebe grüße
Jose
 
Grüß Gott,

ich würde den Termin bei der Humangentik in Erlangen erstmal so stehen lassen, auch wenn er erst im Januar ist. Möglicherweise werden Sie ja angerufen, wenn ein kurzfristiger Termin frei wird, weil ein Anderer seinen Termin abgesagt hat.

Hinsichtlich einer Verdachtsdiagnose wäre auch Prof. Wilken von der Uniklinik Kassel ein hervorragender Ansprechpartner. Er ist der Elternhilfe sehr verbunden und fungiert als ärztlicher Berater der Elternhilfe. Ich denke er ist die Kapazität für das Rett-Syndrom in Deutschland. Er hat schon viele unserer Kinder untersucht. Rett-Sprechstunde ist immer am Donnerstag Nachmittag. Man wartet aber auch hier einige Monate auf einen Termin, es werden aber möglicherweise dort kurzfristig Termine wieder frei. Für eine Einschätzung (ohne "Gentest") wäre Prof. Wilken sicherlich eine hervorragende Wahl. Inwieweit es bei der Uni Kassel die Möglichkeit gibt "beschleunigt" einen Gentest durchzuführen und ein Ergebnis mitzuteilen , kann ich nicht beurteilen. Ich würde mich aber auf jeden Fall bald dort melden.

Adresse: Mönchebergstraße 48 e in 34125 Kassel. Tel.: 0561 / 9803096.
(SPZ der Uniklinik Kassel)


Schicken Sie ihm doch eine E-Mail mit Ihren Beschreibungen / Beobachtungen zu Chelsea und bitten Sie ihn um Hilfe bei der Diagnosefindung. E-Mail: wilken@klinikum-kassel.de
 
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