Neue Forschungsergebnisse aus Großbritannien

Christiane

Member
Kaum zu glauben

Hallo ihr Lieben,
ich bin völlig geplättet von diesen neuen Erkenntnissen :confused4:

Das hört sich ja wirklich nach einem "Silberstreifen am Horizont an".

Danke für die Infos :love25:

Liebe Grüße:wink:
Christiane
 

Bärbel

Moderator
Und diese Nachricht bekam ich gestern von einem Mitglied per PN

Hallo Bärbel,:124:
im aktuellen Science Magazin ist ein Bericht über die
Erforschung des Rett Syndroms erschienen mit m.E
bahnbrechender Bedeutung für uns Alle.
Folgende Ergebnisse werden bekanntgegeben:
Hoffnung: Rett-Syndrom könnte heilbar werden
Reaktivierung eines lahm gelegten Gens führt zur Umkehrung des Krankheitsverlaufs
Edinburgh/Wien - Das nach dem Wiener Kinderneurologen Univ.-Prof. Dr. Andreas Rett (1924 bis 1997) benannte Rett-Syndrom könnte in Zukunft heilbar werden. Britische Wissenschafter haben an genetisch veränderten Mäusen durch die Wieder-Aktivierung des im Rahmen dieser Autismus-Form lahm gelegten Gens MECP2 eine Umkehrung des Krankheitsverlaufs geschafft. Dies berichten Dr. Adrian Bird (Universität von Edinburgh) und seine Co-Autoren in der neuesten Angabe der US-Wissenschaftszeitschrift "Science". Bird forschte vor einigen Jahren am Institut für Molekulare Pathologie in Wien.

Bei der Krankheit handelt es sich um eine Störung des Gehirn-Stoffwechsels, die nur bei Mädchen auftritt. Es kommt zu einem Stillstand der motorischen und der psychischen Entwicklung. Ein Charakteristikum: Bei der Geburt sind die Kinder völlig gesund, das Leiden tritt ab dem sechsten bis 18. Lebensmonat auf. Weltweit leiden rund 3.000 Kinder am Rett-Syndrom.
Ursache
Die aus Deutschland stammende und in den USA arbeitende Genetikerin Uta Francke hat auf der Basis der Arbeiten des ehemaligen IMP-Wissenschafters Adrian Bird die eigentliche Ursache geklärt: Veränderungen in dem von dem britischen Forscher 1990 entdeckten MECP2-Gen führen zu einer Störung, durch welche Genabschnitte fälschlicherweise aktiviert werden und so zu dem Schaden führen. Es handelt sich dabei um eine epigenetisch bedingte Erkrankung. Das heißt, dass die Funktion des Gens nicht durch eine DNA-Mutation, sondern durch das fehl geleitete Abschalten seiner Aktivität gestört ist.
Therapieansatz
Jetzt hat Bird einen ersten möglichen Therapieansatz geschafft: Er züchtete Mäuse, bei denen das MECP2-Gen so lange unterdrückt wurde, bis die Tiere als Gegenmittel das Anti-Östrogen Tamixofen erhielten. Das Ergebnis: Jene Nager, bei denen das Gen wieder funktionierte, erkrankten - so die Tiere früh genug behandelt wurden -, erst gar nicht an dem künstlich hervor gerufenen Rett-Syndrom.
Damit nicht genug. Der Wissenschafter: "Wie viele andere Forscher glaubten wir, die 'Rückgabe' von MECP2 würde bei bereits kranken Mäusen nichts mehr helfen. (...) Aber unsere Ergebnisse sind ausgesprochen klar." Die Wiederherstellung der Funktion des Gens über einen Zeitraum von vier Wochen hinweg ließ die aufgetretenen Krankheitssymptome wie Zittern und eine gestörte Atemfunktion wieder verschwinden. Das bedeutet gleichzeitig, dass es im Rahmen des Leidens offenbar zu keinen irreparablen Schäden im Gehirn kommt. Die Tiere erlagen auch nicht der schweren neurologischen Erkrankung.
"Unsere Resultate sollten jenen Menschen Hoffnung geben, die vom Rett-Syndrom betroffen sind", so der britische Forscher. Das wäre natürlich nach der Erstbeschreibung der Krankheit durch Andreas Rett im Jahr 1966 der größtmögliche Fortschritt auf diesem Gebiet. (APA)

Abstract
Science: Reversal of Neurological Defects in a Mouse Model of Rett Syndrome
 

Bärbel

Moderator
Und hier noch ein Artikel aus dem Ärzteblatt

Rett-Syndrom im Tiermodell reversibel
Freitag, 9. Februar 2007
Edinburgh - Schottische Wissenschaftler haben bei Versuchstieren die Symptome des Rett-Syndroms vollständig beseitigen können. Auch wenn sich die in Science (2007; doi: 10.1126/science.1138389) beschriebene Therapie nicht beim Menschen anwenden lässt, scheinen therapeutische Ansätze nicht mehr so ausgeschlossen zu sein, wie bisher angenommen wurde.

Das Rett-Syndrom ist eine nicht so seltene (Prävalenz 1:10.000 bis 1:15.000) Entwicklungsstörung des Gehirns, die durch Gendefekte auf dem X-Chromosom ausgelöst wird. Es erkranken fast nur Mädchen, bei denen es nach einer anfänglich normalen Entwicklung meistens zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zunächst zu einem Stillstand und dann zu einer deutlichen Regression der geistigen und motorischen Entwicklung kommt. In der weiteren Folge verlernt das Kind bereits erworbene Fähigkeiten.

Die Mädchen ziehen sich von ihren sozialen Kontakten zurück, verlieren die erste Sprachfähigkeit, sodass die Erkrankung leicht mit einem Autismus verwechselt werden kann. Dieser Eindruck wird noch durch stereotype Bewegungen der Hände verstärkt, die sich als knetende Fingerbewegungen manifestieren. Dass eine andere Störung vorliegt, zeigt sich an den epileptischen Anfällen und am fortschreitenden neurologischen Verfall, der zur zunehmenden Immobilität führt.

Im Jahr 1999 fand ein internationales Forscherteam den ersten von bisher zwei Gendefekten. Ursächlich für das Rett-Syndrom sind Mutationen im Gen für das Methyl-CpG-Binding-Protein 2 (MeCP2). Dabei handelt es sich um einen Regulator, der die Aktivität anderer Gene steuert. Wie genau dies zum Rett-Syndrom führt, ist nicht bekannt. Doch die jetzt von Adrian Bird, Universität Edinburgh, und Mitarbeitern vorgestellten Studienergebnisse zeigen, dass die Schäden am Nervensystem möglicherweise nicht permanent sind.

Die Forscher schufen zunächst ein Mausmodell des Rett-Syndroms, indem sie eine „genetische Sperre“ in MeCP2 einbauten. Ein zusätzlicher DNA-Baustein verhinderte, dass das Gen korrekt abgelesen wurde. Diese Mäuse erkrankten im Alter von 4 bis 12 Monaten. Die Beweglichkeit ließ nach, es kam zu Laufstörungen, Tremor und Atemstörungen.

Bird hatte die Tiere jedoch zusätzlich zur Gensperre mit einem Spezial-Gen versehen, das ein DNA-Splicing-Enzym kodierte. Dieses Eiweiß ist in der Lage, die Gensperre wieder zu entfernen. Gesteuert wurde das Gen übrigens durch Östrogene. Die Gabe von Tamoxifen löste den Schalter aus, der MeCP2 wieder instand setzte.

Die Besonderheit der Studie ist, dass sich die Symptome des Rett-Syndroms komplett zurückbildeten, was auf den Videos zu sehen ist, welche die Rett Syndrome Research Foundation im Internet anbietet.

Die Forschungsergebnisse berechtigen zu der Hoffnung, dass auch das Rett-Syndrom beim Menschen reversibel sein könnte. Wie die Behandlung aussehen könnte, ist aber völlig unklar. Die bei den Versuchstieren angewandte Technik lässt sich nicht auf den Menschen übertragen, wo die Erkrankung nicht durch eine Gensperre, sondern durch Mutationen ausgelöst wird. Eine Methode, diese Fehler auf der Ebene der DNA zu reparieren, gibt es nicht. Es bleibt deshalb darauf zu hoffen, dass die weiteren pathophysiologischen Vorgänge bis zur Schädigung der Nerven möglichst schnell erforscht werden. Dort könnten sich dann durchaus medikamentöse Angriffspunkte ergeben, beispielsweise durch die Hemmung von Enzymen oder die Substitution fehlender Faktoren. © rme/aerzteblatt.de
 

Bärbel

Moderator
und ein Artikel in der Wiener Zeitung

Rett-Syndrom bald heilbar?
Inaktives Gen konnte wieder
aktiviert werden.

Edinburgh/Wien. Die nach dem Wiener Kinderneurologen Andreas Rett (1924 bis 1997) benannte Autismus-Form, das Rett-Syndrom, könnte in Zukunft heilbar sein. Britische Wissenschafter haben an genetisch veränderten Mäusen eine Umkehr des Krankheitsverlaufs geschafft, indem sie das aufgrund der Krankheit inaktive Gen MECP2 wieder aktiviert haben.
Dies berichten Adrian Bird (Universität von Edinburgh) und seine Co-Autoren im US-Wissenschaftsmagazin "Science".

Bei der Krankheit handelt es sich um eine Störung des Gehirn-Stoffwechsels, die nur bei Mädchen auftritt. Es kommt zu einem Stillstand der motorischen und der psychischen Entwicklung. Ein Charakteristikum: Bei der Geburt sind die Kinder völlig gesund. Das Leiden tritt dann ab dem sechsten bis 18. Lebensmonat auf. Weltweit sind 3000 Kinder davon betroffen. Der Wiener Arzt hatte dieses Syndrom als erster beschrieben.

Hoffnung für Erkrankte
Die aus Deutschland stammende und in den USA arbeitende Genetikerin Uta Francke hat auf der Basis der früheren Arbeiten von Adrian Bird die eigentliche Ursache geklärt: Veränderungen in dem von dem britischen Forscher schon 1990 entdeckten MECP2-Gen führen zu einer Störung, durch welche Genabschnitte fälschlicherweise aktiviert werden und so zu dem Schaden führen.

Jetzt hat der britische Wissenschafter einen ersten möglichen Therapieansatz geschafft: Er züchtete Mäuse, bei denen das MECP2-Gen so lange unterdrückt wurde, bis die Tiere als Gegenmittel das Anti-Östrogen Tamixofen erhielten. Das Ergebnis: Jene Nager, bei denen das Gen wieder funktionierte, erkrankten – so ferne die Tiere früh genug behandelt wurden – erst gar nicht am künstlich hervor gerufenen Rett-Syndrom.

Die Wiederherstellung der Funktion des Gens über einen Zeitraum von vier Wochen hinweg ließ die aufgetretenen Symptome wie Zittern und eine gestörte Atemfunktion wieder verschwinden. Bird: "Unsere Resultate sollten jenen Menschen Hoffnung geben, die vom Rett-Syndrom betroffen sind."

Donnerstag, 08. Februar 20
 

udieckmann

Administrator
Teammitglied
Hallo!

Ich habe das Thema mal hierher verschoben, da die Ergebnisse ja öffentlich zugänglich sind und es deswegen keinen Sinn macht, das Thema im Brennpunkt zu halten.

Übrigens die erwähnten Videos und ein sehr interessantes Interview mit Herrn Bird gibt es hier.

Viele Grüße
Ulli
:wink:
 
G

gast1

Guest
Hallo Ulli,

ich fasse es nicht!
Wenn das, was mit der Maus gelungen ist, auch bei unseren Mädchen klappen würde :ham: .
Ich stelle mir gerade vor, wie meine "altgwohnte" Christina plötzlich ganz normale Bewegungsabläufe hätte.:confused4: . Ich weiß gar nicht, ob ich das verkraften könnte :eek: :eek: :eek: Und stelle Dir vor, man müßte sich weder um Pflegestufen und Fördermaßnahmen den Kopf zerbrechen. Da bräuchte man nach 20 Jahren eine Entwöhnungskur!
Liebe Grüsse

Rosmarie :blume76:
 

Judith

Erfahrener Benutzer
Hallo Rosmarie,

so ungefähr geht es mir auch ... nicht, dass ich mir erst seit gestern darüber Gedanken mache, mich beschäftigt das schon einige Zeit.
Ich stelle mir eher vor, meine Tochter würde plötzlich mit mir reden: "Mama, was ich Dir immer schon sagen wollte ...".

Es ist allerdings schon interessant zu erfahren, dass das Rett-Syndrom eine besonders schwere Form von Autismus ist :ham: . Solche Fehlinformationen sind nicht ganz ungefährlich. Da brauchen wir uns nicht zu wundern, wenn die Mädchen teilweise falsch behandelt werden. Ich bin am Überlegen, einen Leserbrief zu schreiben, muss aber heute Allegra abholen und nach Debstedt bringen, bin also die nächsten Tage nicht hier.

Grade merke ich, dass ich diesen Stress im Falle eines Wenn ja gar nicht haben würde ...
 

mikelpahl

Interessierter Benutzer
Das mit dem Leserbrief ist einen feine Sache. Da sich auf der wissenschaftlichen Seite jetzt was tut für das Rett-Syndrom.
Die Forschungsergebnisse sind ein prima Aufhänger auch für andere Zeitschriften.

Wenn man drin für Spenden für unser Forschungsprojekt bittet, das ja das Ziel hat den Mangel im Gehirn durch das defekte MECP2 Gen auszugleichen.

Es gibt aber noch viel wenn und aber:
- Das Gen war nur abgeschaltet und nicht defekt oder fehlend wie bei unseren Kindern.
- Ein Menschliches Hirn ist komplizierter als ein Mausgehirn (Was ein Kind in den ersten 3 Jahren nicht lernt, lernt es nie wieder selbst wenn es immer gesund war).

Aber der Mensch ist faszinierend. Wenn ich sehe das Rett-Kinder nach zb. einer Skoliiose-OP anfangen mit 16 Jahren zu stehen udn zu gehen.:hop:
 

udieckmann

Administrator
Teammitglied
Hallo!

Ja, es wäre nur zu schön, wenn dem wirklich so wäre. Man darf aber nicht vergessen, dass bis zu einer Therapie gewiß noch viele Jahre ins Land gehen werden. In dem Interview sagt Dr. Bird auch, dass das, was er gemacht hat, beim Menschen nicht möglich sei. Aber es sind, wie Dr. Laccones Forschung auch, erste Schritte in eine mögliche Behandlung für unsere :engel_18: s.

Wir (Chris und ich) sehen den Unterschied von Dr. Birds und Dr. Laccones Forschung darin, dass Dr. Bird gezeigt hat, dass das Rett-Syndrom reversibel, also umkehrbar ist. Dr. Laccones Forschung ist eher der Ansatz einer möglichen Therapie, wie man dies erreichen kann. Herr Laccone, schreien Sie, wenn wir das falsch sehen! :hop:

Was wir aber als sehr wichtige Schlußfolgerung aus dem Forschungsergebnis von Herrn Dr. Bird sehen, ist, dass das Gehirn unserer :engel_18: nicht geschädigt ist! Das heißt, es sind alle Hirnzellen da und voll funktionsfähig. Durch das Rett-Syndrom existieren aber Blockaden im Gehirn, so dass unsere :engel_18: s nicht in der Lage sind, gewisse Dinge zu tun. Dies sind die allseits bekannten Probleme der Bewegungen, der Sprache und, was wir nur schwer messen können, der geistigen Fähigkeiten. ABer die entsprechenden Hirnareale sind da, nur deren Interaktion ist schwer gestört. Dr. Bird hat diese Blockaden aufheben können und gezeigt, dass alle Areale dann normal funktionieren (zumindest das, was wir davon als unmittelbare Konsequenz sehen können).

Für uns bedeutet das aber auch, dass wir nicht aufhören dürfen, unsere Mädchen zu fordern und zu fördern! Viele Eltern haben schon selbst herausgefunden, dass viel mehr in ihren Töchtern steckt, als gemein hin (von Außenstehenden) angenommen. Deswegen ist es sehr wichtig, nicht stehen zu bleiben und immer wieder sich an die Arbeit zu machen und unsere Mädchen zu unterstützen. Denn wer weiß, wenn es denn wirklich mal eine Therapie geben sollte, dann kann das, was die Eltern ihnen in jahrelanger Arbeit und Zuneigung gegeben haben, vielleicht wieder herauskommen!

Vielleicht sollten Dr. Bird als Sondergast zur Jubiläumshauptversammlung einladen :super: .

Viele Grüße
Ulli
:wink:
 

mikelpahl

Interessierter Benutzer
UDieckmann schrieb:
Vielleicht sollten Dr. Bird als Sondergast zur Jubiläumshauptversammlung einladen :super: .

Gute Idee. Ich denke ein Treffen von Dr. Lacone und Dr. Bird ist auch befruchtend.

Ein medizinischen Vortrag ion englisch von ihm halte ich nicht für sinvoll. Ich kommte nur mit Mühe bei den deutschen medizinischen Vorträgen mit.
 

Bärbel

Moderator
Hallo,
nachdem ich eine schlaflose Nacht hinter mir habe (im Traum begann meine Anne ein Medizinstudium), werde ich nun versuchen unseren Dr. Laconne mal anzurufen. Er ist ja ein regelmäßiger Gast im Forum, ich werde Ihn bitten hier eine Stellungnahme zu schreiben....... Ansonsten steht mein :Phone: nicht still und mein Server platzt vor Anfragen!
 
Zuletzt bearbeitet:

udieckmann

Administrator
Teammitglied
Hallo Mikel!

Ich bin mir sicher, dass Dr. Laccone und Dr. Bird sich kennen. Aber es wäre sicherlich interessant, beide mal da zu haben und mit ihnen zu diskutieren! Mal sehen...

Viele Grüße
Ulli
:wink:
 

Judith

Erfahrener Benutzer
Wenn ich daran denke, wie oft ich für blauäugig und naiv bezeichnet worden bin (Blicke können Bände sprechen), weil ich immer gewusst und behauptet habe, Allegra ist nicht geistig behindert, klug und intelligent ... Eine Mutter, die sich der Wahrheit und den Realitäten nicht stellen will ... Vielen von euch wird es vermutlich anders ergangen sein.

Und wenn ich an die einen oder anderen groben pädagogischen Schnitzer denke ... wird mir elend. Z.B. O-Ton: "Unterstützte Kommunikation erst ab 14, wenn sich die Persönlichkeit gefestigt hat."

Und dennoch ist es wichtig, dass wir mit beiden Füßen auf dem Boden stehen bleiben ... was uns ja nicht daran hindern muss, nach den Sternen zu schauen ...
 
G

gast1

Guest
Ich stelle mir eher vor, meine Tochter würde plötzlich mit mir reden: "Mama, was ich Dir immer schon sagen wollte ...".
Hallo Judith,

oder noch viel schlimmer:
Sie geht abends weg und Du fragst, wann sie denn wieder nach Hause kommt.
Ihre genervte Antwort: Maaammmaaa, ich bin erwachsen!:rolleyes:
Unsere derzeitigen Ängste und Aufgaben würden wohl nur durch andere ersetzt werden :happy09: :happy09: .

Ich denke, hoffen und träumen darf man, oder?


Es ist allerdings schon interessant zu erfahren, dass das Rett-Syndrom eine besonders schwere Form von Autismus ist

Hat mich auch gewundert, dass diese Bezeichnung von einem Wissenschaftler kommen soll. Man sollte dieses Mißverständnis schon ausräumen, geistert es doch nicht nur mal in einem Zeitungsartikel umher (unser erster Bescheid vom Versorgungsamt war z.B. mit der Diagnose "Autismus durch Rett-Syndrom" versehen.)

Liebe Grüsse
Rosmarie :blume76:
 
G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
Hoffnungsschimmer

Ich glaube, wir sollten jetzt erst mal alle positiv, jedoch nicht mit zu hohen Erwartungen in die Zukunft sehen.

Die Hoffnung stirbt zuletzt

Was heute noch "unmöglich" heißt, ist in 2 - 3 Jahren evtl. bereits ein "vielleicht". Forschungen können immer in einer Sackgasse enden, oder - wie wir wohl alle hoffen - ganz schnell zu einem Erfolg führen. Es wird auch immer mal wieder die richtige Nadel im Heuhaufen gefunden.

Auf jeden Fall sehe ich die neuen Ergebnisse als einen großen Schritt nach vorne.

Auch dürften viele von uns, die Probleme mit Schule etc. haben (die verlernen ja doch wieder alles :wut: ) viel bessere Karten haben.

Ich glaube (und nun darf ich mal träumen), meine Maus würde uns erst mal erzählen, was wir in der Zeit alles für`n Mist gebaut haben :motz1: :redcard: ... und natürlich wie sehr wir sie :Kissingne
 
G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
Judith schrieb:
Wenn ich daran denke, wie oft ich für blauäugig und naiv bezeichnet worden bin (Blicke können Bände sprechen), weil ich immer gewusst und behauptet habe, Allegra ist nicht geistig behindert, klug und intelligent ... Eine Mutter, die sich der Wahrheit und den Realitäten nicht stellen will ... Vielen von euch wird es vermutlich anders ergangen sein.

Oh, ja, kommt mir ganz bekannt vor. Immer wenn ich behauptet habe, dass der Input bei Rett-Mädchen in Ordnung ist, nach meiner Meinung auch die Verarbeitung, dass also "nur" der output irgendwie nicht klappt... Mama mit :ham: :ham:
 
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