Neueste Forschungen zum Rett-Syndrom

Frühe Störungen ?

Hallo Romana,

danke für die Information. Ich werde mir die Arbeit mal im Detail vornehmen. Allerdings kann ich jetzt schon sagen, dass sich das Ergebnis komplett mit meinen eigenen Erfahrungen deckt:

Carina war bereits im Alter von 3 Monaten "auffällig". Das habe ich damals zwar registriert, aber natürlich nicht bewerten oder zuordnen können. Nach der Diagnose Rett-Syndrom wurden mir viele Dinge aus den ersten Monaten in Carinas Leben klar.

Ich ging z.B. im Alter von 3 Monaten mit Carina zu einem Pekip-Kurs: das heisst Prager Eltern-Kind Programm und dient der frühkindlichen Entwicklung, in dem die Kinder gezielt Reizen ausgesetzt werden, die das Gehirn stimulieren sollen. Alle Kinder fanden das toll bis auf Carina. Nach 10 Minuten schrie sie wie am Spiess. Nach 4 Einheiten sagte die Leiterin zu mir, ich sollte aufhören. Sie hätte soetwas zwar noch nie erlebt und wisse auch nicht, warum mein Kind so reagiert, aber es wäre wohl besser für das Kind, aufzuhören. Na und eben diese Reizüberflutung kann Carina heute noch nicht aushalten ! Mir ist auch schon relativ früh aufgefallen, es war in der Zeit, als sie noch die Flasche bekam, dass sie beim "Bäuerchen machen" immer ein neben mir aufgehängtes Bild anstarrte. Ich dachte mir immer, was wohl so interessant an diesem Bild sei. Es war aber schon damals die typische Verhaltensweise, dass Carina gerade in der Anfangszeit mir und Anderen nicht in die Augen seheen konnte und sich abwendete.

Kurzum: im Nachhinein ist mir klar, dass Carina von Anfang an verändert war, was dem allgemeinen Lehrbuchwissen widerspricht, von wegen normal bis 1 Jahr und dann Veränderung ...

Würde mich mal interessieren,ob Jemand von Euch auch frühe Beobachtungen bei Euren Töchtern gemacht hat.

Herzliche Grüße an Alle

Charlotte
 
Hallo zusammen,

Charlotte, ich kann Dir nur zustimmen. Auch Annika war sehr früh "auffällig", jedoch lauter Kleinigkeiten, die - einzeln genommen - eigentlich im normalen Bereich sein können.
Viel später ist mir dann aufgefallen, dass Annika immer einen schlechten Tonus hatte, immer irgendwie schlaff war. Die Trinkschwäche war auch von Anfang an vorhanden und ging (natürlich) auch durch das empfohlene Zufüttern mit der Flasche nicht weg. Sie war auch - im Vergleich zu anderen Kindern im gleichen Alter - nicht so "ansprechbar" und hat sich irgendwie "ausgeklinkt".
 
Forschung in Graz - wie ist der Stand?

Hallo zusammen,

im März 2006 hatte Bärbel per Rundmail eine Anfrage einer Forscherin aus Graz, Uni. Prof. Dr Christa Einspieler, an uns Eltern weitergeleitet. Frau Einspieler und ihr Team beschäftigen sich genau mit der Frage, ob sich das Rett-Syndrom viel früher als bis jetzt angenommen aufgrund klinischer Symptome erkennen lässt. Für ihre Forschung bat sie uns Eltern, ihr Filmmaterial über die frühe Lebensphase unserer Kinder zur Verfügung zu stellen. Wir konnten Frau Einspielers Bitte erfüllen und ihr Videos über Pia vorlegen. Dafür hat sie sich auch umgehend herzlich bedankt. Aber seit Juni 2006 haben wir leider von dem Projekt nichts mehr gehört. Weiß jemand, wie es um das Projekt steht?

PS: Im nachhinein sagen wir auch, dass Pia in gewisser Weise von Beginn an "anders" war. Aber ob diese Auffälligkeiten wirklich typisch für das Rett-Syndrom sind und eine frühe Diagnose erlauben? Keine Ahnung!
 
Hallo,:wink:

auch ich rannte schon, als Sabrina ca. 6 Monate alt war, von "Pontius zu Pilatus".

Ich bekam immer nur solche Sachen wie z.B. "Man kann die Geschwister nicht miteinander vergleichen..." (unser Michael ist 1 1/2 Jahre älter als Sabrina)

oder: "Wenn sie ihr das Spielzeug vor die Füße legen, muss sie es ja nicht holen...,

oder : "dick und faul und ein Spätzünder...", zu hören.

Bei der U6 mit einem Jahr wurde noch unauffällig angekreuzt.

Mit drei Jahren bekamen wir im Kinderzentrum in München zu hören :" Ihr Kind ist behindert und nicht nur dass, sie ist ein sehr schwerer Brocken...",
nachdem man uns vorher immer predigte, bis drei Jahre könne sich noch sehr viel entwickeln...
Allerdings gab mir auch eine Kinderkrankenschwester im Kinderzentrum eine DINA4-Seite in die Hand, auf der vom Rett-Syndrom berichtet wurde. Und was soll ich sagen, ich las "unsere Geschichte".
Umgehend nahmen wir mit der Familie Johannes aus München Kontakt auf und Herr Johannes sagte uns gleich auf den Kopf zu, dass Sabrina das Rett-Syndrom habe. Herr Johannes war damals Vorsitzender der Bayern-Rett-Gruppe.
Später bestätigte sich ja auch seine Aussage.

Viele Grüße!:146:
Ilona
 
Gerold schrieb:
Hallo zusammen,

im März 2006 hatte Bärbel per Rundmail eine Anfrage einer Forscherin aus Graz, Uni. Prof. Dr Christa Einspieler, an uns Eltern weitergeleitet. Frau Einspieler und ihr Team beschäftigen sich genau mit der Frage, ob sich das Rett-Syndrom viel früher als bis jetzt angenommen aufgrund klinischer Symptome erkennen lässt. Für ihre Forschung bat sie uns Eltern, ihr Filmmaterial über die frühe Lebensphase unserer Kinder zur Verfügung zu stellen. Wir konnten Frau Einspielers Bitte erfüllen und ihr Videos über Pia vorlegen. Dafür hat sie sich auch umgehend herzlich bedankt. Aber seit Juni 2006 haben wir leider von dem Projekt nichts mehr gehört. Weiß jemand, wie es um das Projekt steht?

PS: Im nachhinein sagen wir auch, dass Pia in gewisser Weise von Beginn an "anders" war. Aber ob diese Auffälligkeiten wirklich typisch für das Rett-Syndrom sind und eine frühe Diagnose erlauben? Keine Ahnung!
Zum Vergrößern anklicken....

kuckst du hier, ich hab ihr auch 2 DVDs von Isabella gesandt, und sie war hocherfreut darüber und ist immer noch auf der suche nach solchen "frühen" Videoaufnahmen von :engel_18:!!!
 
Rückblickend fallen mir auch immer wieder sooo viele Puzzlestücke ein, die damals für sich gesehen alle nicht sooo auffällig waren, aber in Summe eigentlich schon viel "komische Sachen" waren, die aber niemand - am wenigsten man selber - einordnen konnte ...

- isabella hat bis zu ihrem 3. Lebensmonat nicht einmal geschrien, nur so vor sich hingemumpfelt, wenn sie was wollte - sie war ein sehr sehr sehr zufriedenes baby

- sie war mit umdrehen und überhaupt fortbewegen sehr spät dran

- sie sieht schlecht - 7 dpt (wurde als "entschuldigugn" für ihre schleche motorische entwicklung hergenommen ...)

- sie konnte schon bald keinen Blickkontakt mehr halten - fiel meinem GG mehr auf als mir selber ....

- sie lernte Gehen aber "bekam keine Übung darin", soll heißen, die fähigkeit wurde irgendwie nicht besonders besser, sie geht ja heute noch recht unsicher, aber alleine

- sie beschäftigte sich äußerst seltsam mit den ihr angebotenen Spielzeugen

- sie "forderte" fast keine Beschäftigung mit ihr ... ob ich jetzt dabeisaß bei ihren spielchen oder nicht, war ihr herzlich wurscht ...

- ... und sicher noch einiges mehr ...
 
dass sie beim "Bäuerchen machen" immer ein neben mir aufgehängtes Bild anstarrte. Ich dachte mir immer, was wohl so interessant an diesem Bild sei. Es war aber schon damals die typische Verhaltensweise, dass Carina gerade in der Anfangszeit mir und Anderen nicht in die Augen seheen konnte und sich abwendete.


Hallo Charlotte :wink:
noch heute erlebe ich bei Paula, daß sie auf bestimmte Bilder ständig schaut. z. B. bei meinen Eltern hängen gemalte und fotografierte Bilder von der Familie an der Wohnzimmerwand. Diese fixiert sie ständig, wenn wir dort zu Besuch sind. Bei uns zu Hause guckt sie ständig die große runde Uhr in der Küche an. Und Paula ist ein Kind, dass schon von Anfang an sehr guten Augenkontakt halten konnte. Wir haben früher immer gewitzelt : "wer kann den Blick am längsten aushalten" Paula war meist Gewinnerin. Doch warum sie besondere Bilder und die Uhr ständig fixiert, ist mir bis heute ein Rätsel.

Ansonsten sind im Nachhinein viele Dinge wo ich heute sage: das war nicht normal. Ganz hypoton, bewegungsarm, ruhig, hat nie geschrien, hat sehr in sich geruht. Wir nannten sie immer unseren kleinen Budda.

liebe Grüße
Antje mit :engel_29:Paula
 
Auch bei uns gab es so kleine versteckte Hinweiße, die man erst im Nachhinein als solche werten kann.
Beim Stillen hat Emily nie wirklich richtig getrunken, hatte aber das Glück, das die nahrhafte Milch fast wie von alleine lief.
Emily mußte immer zu den Mahlzeiten geweckt werden. Motorisch fiel Emily eigentlich bald auf, da sie sich nicht bewegte. Sie drehte sich das erste mal mit einem halben Jahr auf die Seite und mit 9 Monaten auf den Bauch. Und bis auf ein paar Minuten freies Sitzen hat sie seitdem auch nichts grobmotorisches dazugelernt.
Gespielt hat sie auch nie richtig, auch nicht mit dem Trapez, das man über die Babys zum Spielen stellt. Sie hat die Sachen immer nur angeschaut.
 
Hallo,

auch bei Melanie waren die Anzeichen SEHR früh da.
Geschrien hat sie z.b. nie bis zum 1. lebensjahr, immer nur kläglich gejammert.
Sie schlief viel (macht sie heute auch noch wohl über Tag:o

Melanie hat sich nie gedreht oder gar aufgesetzt.
Bei der U mit nem halben Jahr frug ich nach und der Doc meinte sie wäre ja pummelig und einfach nur ne faule.
mit 7 1/2 mon. bin ich wieder hin, weil sie immer Pendelte im sitzen und dann wurde nach geforscht.
Also wie bei den anderen auch waren Auffälligkeiten SEHR früh da.
Nur kam dann auch schon der Stillstand und der Rückschritt, so das sie Motorisch auf ca 3 monaten steht.
 
Interessante Informationen

Liebe Eltern,


danke für die wertvollen Informationen ... da könnte man ja fast die Lehrbücher umschreiben von wegen "Normale Entwicklung bis zum ersten Lebensjahr" ...das scheint ja dann in den wenigsten Fällen zuzutreffen.

Viele Grüße

Charlotte
 
Hallo,

Maria war auch sehr früh auffällig,sie schlief immer sehr viel,hat die Augen kaum aufgemacht und Grobmotorisch hat sie sich die ersten 2 Lebensjahre kaum Entwickelt.Bis heute kann Maria sich nicht alleine Fortbewegen (Laufen,krabbeln,robben geht gar nicht),aber sie kann prima Rolli fahren.
Auch wir haben als erste gesagt bekommen Maria wäre nur ein FAULES Mädchen.

Liebe Grüße Heike
 
Das ist alles wie bei uns??!!

Hallo, auch wir haben es bei Sarah so ziemlich alles erlebt. Sie war seit der Geburt sehr ruhig , hat nie geweint -auch nicht zu ihren Mahlzeiten, hat viel geschlafen, so das ich wärend des Stillens viel Kaffee getrunken habe- in der Hoffnung sie wird mal richtig wach, aber nichts tat sich. Ich hatte immer das gefühl, das sie heimlich schlaftabletten bekommt, so ruhig war sie.Ihr hat nie irgendwelches Spielzeug interessiert. Sie hat nie Blickkontackt aufgenommen und das schon ...naja seit ....schon immer eigentlich. Wir hatten in Berlin an so einer genannten Sprachstudie teilgenommen und da hat man uns schon im 3.Lebensmonat darauf hingewiesen , das Sarah viele Dinge nicht macht die sie aber können müßte und wir sollten es mal untersuchen lassen. Wie sagte man so schön ""sie hätte keinen normal Entwicklungsstand""
 
Auch unsere Inga war von der ersten Minute anders als die anderen Neugeborenen auf der Station. Abgesehen vom fehlenden Saug- Schluckreflex hatte sie nur Schlafen im Sinn. Nichts und Niemand konnte sie davon abhalten. Weder das Bad noch eine Mama, die das Wickeln und Anziehen übte. Ich hatte immer ein schlafendes Kind. Außerdem war alles so lummelig an ihr und Schreien tat sich auch nie, die ersten Monate und dann nach kurzer Schreiphase ... sie ist ein sehr leises Mädchen.
Wie war's bei Euch? Mußtet Ihr Eure Töchter auch immer zu ihren Mahlzeiten wecken und brauchten für 20 ml ca. 1 Stunde.

LG Heike
 
Ich habe einmal versucht, solange zu warten bis Emily von alleine aufwacht bzw. Hunger, naja der Versuch ist insofern fehlgeschlagen, weil ich es nach 5 Stunden nicht mehr ausgehalten habe (ich stillte) und sie zum Essen geweckt habe. Emily hat nie richtige saugbewegungen gemacht, sie hat einmal angezogen und hatte dann das Glück das es von alleine lief. Sie verschluckte sich aber da schon ständig - was sie bis heute nicht verlernt hat.:o
Jetzt kann Emily aber nicht früh genüg ihre Mahlzeiten bekommen.:rolleyes:
Und vom Michelinmännchen :D wurde sie zum schlanken Engelchen.:happy09:
 
Ja, genauso wie bei unserer Maus. Zuerst konnte sie nicht von der Brust trinken und mit 6 Wochen ging sie dann an die Brust und konnte von da an überhaupt nicht mehr aus der Flasche trinken. Von da an zog sich dieses etwas Lernen und wieder verlernen durch die ganze Entwicklung und das schon ganz offensichtlich mit 6 Wochen!
Auch unsere Tochter entwickelte sich vom Michelinweible zum schlanken Mädel.

LG Heike
 
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