Hallo zusammen,
von unserem fast 4 jährigen Sohn Nico wurde von der Humangenetik am Freitag das Ergebnis der dritten Runde der Genuntersuchung mitgeteilt. Darin wird beschrieben, dass unser Sohn eine Mutation im Mosaikzustand im Gen für das Rett-Syndrom hat. Da Nico ein Junge ist und es wohl sehr selten vorkommt, haben wir auch wenig bis gar nichts gefunden und hoffen auf ein paar Antworten auf unsere Fragen.
Nun erstmal zu Nico:
Meine Frau bekam unseren zweiten Sohn im Jahr 2017 und alles verlief normal und unauffällig. Auch danach war unser kleiner gesund und munter. Krabbeln kam ziemlich spät aber war alles noch im Rahmen. Unser Kinderarzt meinte auch ist halt ein Spätzünder. Die ersten Schritte konnte er erst nach über 2 Jahren. Wobei wir bereits vorher schon Gedanken gemacht haben und merkten, dass etwas nicht stimmte. Er konnte zwar schon wie groß ist der Nico (dabei streckte er mit ca. 18 Monaten die Hände hoch) oder Applaus Applaus was Kinder eben so am Anfang lernen. Allerdings saß Nico meist rum und schaute nur zu wenn andere Kinder sich für etwas interessierten.
Nach 5 Ohrenärzten und anderen Untersuchungen waren wir bei der Frühförderstelle. Alle haben Ärzte eine Entwicklungsverzögerung festgestellt. Woher diese kam, war aber nicht zu erklären. Nach einem 3-tägigen Aufenthalt in unsere Kinderklinik haben wir Nico nochmals von Kopf bis Fuß checken lassen (MRT/Blut/Stuhl/Urin usw.) alles unauffällig. Einzig beim Schlaf-EEG hatte er kleine Spitzen, die zunächst von unserem Kinderarzt nicht bedenklich eingestuft wurden.
In dieser Zwischenzeit hat sich Nico sehr wenig entwickelt. Ganz im Gegenteil "Applaus, Applaus" oder eine Interaktion mit anderen gab es nicht mehr. Es schien so als wäre er in einer anderen Welt. Wenn ein Flugzeug vorbeiflog, gab es keine Reaktion. Er hat ständig Lichtschalter an und wieder aus gemacht, klopfte alle Gegenstände bzw. Wände ab und lief im Wohnzimmer immer wieder auf und ab. Alles was Knöpfe hat, wurde gedrückt und man konnte noch so viel schimpfen, er machte es immer wieder.
Durch die Frühförderstelle hatten wir die Möglichkeit 1/4 Jahr ihn in einen stationären Kindergarten mit sehr guten Logopäden, Ergotherapeuten usw. unterzubringen, um eine Diagnose bzw. eine weitere Behandlungsschritte festzulegen. Nebenbei haben wir nach anraten eine Genuntersuchung angefangen und die ersten beiden Runden dieser Untersuchung waren ohne Auffälligkeiten. Unsere Ärzte haben ihm im Februar 2021 auch ein Epileptikum verschrieben, das wohl ein Langzeitmedikament ist und er Morgens bzw. Abends bekommt. In zwei Wochen wollen wir ein weiteres Schlaaf-EEG machen, um die besagten Spitzen zu prüfen.
Aktuell macht Nico meiner Meinung nach gute Fortschritte und nimmt jemanden wieder wahr. Schaut auch Flugzeugen wieder hinterher. Sprechen kann er kein einziges Wort, es sind eher Geräusche die er macht aber es werden immer mehr und andere. Er hat oft die Hände hinter dem Rücken und verdreht dabei seine Hände. Des Weiteren kommuniziert er eher mit Gesten (z. B. streckt die Hand nach den Gummibären und macht dabei ein Geräusch oder zieht den Löffel aus meiner Hand zu sich). Treppen mit Handlauf kann er alleine gehen und seit neuesten kann er auch rennen. Ein wenig klettern kann er auch bereits. Was ich alles sehr ungewöhnlich für das Rett-Syndrom finde.
Einschlafen geht verhältnismäßig gut, er braucht manchmal 1–2 Stunden bis er zu Ruhe kommt. Auch ein Nachtschreck hat er ca. alle 4 Wochen, dabei wacht er auf und schreit und weint dabei. Man kann ihn auch nicht beruhigen oder ablenken und von einer Sekunde zur anderen ist er wieder ruhig, legt sich hin und schläft weiter.
Der kleine Mann ist ein kleiner Lauser, er ärgert gern und kann auch ganz schelmisch dabei lachen. Wasser ist sein Element! Jede Pfütze / Wasserhahn/Fluss zieht ihn magisch an. Deswegen gibt es jeden Abend auch eine ausgiebige Dusche bei der er richtig ruhig und fast schon hypnotisch wird. Dabei lässt er das Wasser immer wieder durch die Hände gleiten. Vor Corona sind wir auch jeden Sonntag ins Bad gefahren, um mit unseren großen Schwimmen zu üben und dem kleinen die Möglichkeit zu geben, sich zu entspannen.
Nun zum einen ist Nico aktuell noch bei der Tagesmutter und bekommt in der Woche 1x Ergo und 1x Logo. Eine geeigneter Einrichtung tagsüber zu bekommen, war bisher ohne Diagnose eine schwieriges Unterfangen. Wir wollen auch noch eine zweite Meinung einholen, um dieses Ergebnis zu untermauern und haben in München auch bereits einen Termin bei einer Klinik.
Gibt es jemanden wie Nico in diesem Forum oder wie sollen wir weiter vorgehen? Welche Einrichtung ist die richtige? Was können wir noch erwarten, da er zwar langsam aber Fortschritte macht ?!? So viel was aktuell uns durch den Kopf geht.
Nun es war bisher eine schwere Zeit für meine Frau und mich aber wir sind ein gutes Team. Unsere beiden Söhne sind tolle Kinder und schenken uns viel Freude. Auch, wenn wir oft am Maximum sind und nicht mehr können geht es weiter....
Mit diesen Worten möchte ich auch zum Abschluss kommen und hoffe auf eine nette Antwort....
Grüße aus Bayern
von unserem fast 4 jährigen Sohn Nico wurde von der Humangenetik am Freitag das Ergebnis der dritten Runde der Genuntersuchung mitgeteilt. Darin wird beschrieben, dass unser Sohn eine Mutation im Mosaikzustand im Gen für das Rett-Syndrom hat. Da Nico ein Junge ist und es wohl sehr selten vorkommt, haben wir auch wenig bis gar nichts gefunden und hoffen auf ein paar Antworten auf unsere Fragen.
Nun erstmal zu Nico:
Meine Frau bekam unseren zweiten Sohn im Jahr 2017 und alles verlief normal und unauffällig. Auch danach war unser kleiner gesund und munter. Krabbeln kam ziemlich spät aber war alles noch im Rahmen. Unser Kinderarzt meinte auch ist halt ein Spätzünder. Die ersten Schritte konnte er erst nach über 2 Jahren. Wobei wir bereits vorher schon Gedanken gemacht haben und merkten, dass etwas nicht stimmte. Er konnte zwar schon wie groß ist der Nico (dabei streckte er mit ca. 18 Monaten die Hände hoch) oder Applaus Applaus was Kinder eben so am Anfang lernen. Allerdings saß Nico meist rum und schaute nur zu wenn andere Kinder sich für etwas interessierten.
Nach 5 Ohrenärzten und anderen Untersuchungen waren wir bei der Frühförderstelle. Alle haben Ärzte eine Entwicklungsverzögerung festgestellt. Woher diese kam, war aber nicht zu erklären. Nach einem 3-tägigen Aufenthalt in unsere Kinderklinik haben wir Nico nochmals von Kopf bis Fuß checken lassen (MRT/Blut/Stuhl/Urin usw.) alles unauffällig. Einzig beim Schlaf-EEG hatte er kleine Spitzen, die zunächst von unserem Kinderarzt nicht bedenklich eingestuft wurden.
In dieser Zwischenzeit hat sich Nico sehr wenig entwickelt. Ganz im Gegenteil "Applaus, Applaus" oder eine Interaktion mit anderen gab es nicht mehr. Es schien so als wäre er in einer anderen Welt. Wenn ein Flugzeug vorbeiflog, gab es keine Reaktion. Er hat ständig Lichtschalter an und wieder aus gemacht, klopfte alle Gegenstände bzw. Wände ab und lief im Wohnzimmer immer wieder auf und ab. Alles was Knöpfe hat, wurde gedrückt und man konnte noch so viel schimpfen, er machte es immer wieder.
Durch die Frühförderstelle hatten wir die Möglichkeit 1/4 Jahr ihn in einen stationären Kindergarten mit sehr guten Logopäden, Ergotherapeuten usw. unterzubringen, um eine Diagnose bzw. eine weitere Behandlungsschritte festzulegen. Nebenbei haben wir nach anraten eine Genuntersuchung angefangen und die ersten beiden Runden dieser Untersuchung waren ohne Auffälligkeiten. Unsere Ärzte haben ihm im Februar 2021 auch ein Epileptikum verschrieben, das wohl ein Langzeitmedikament ist und er Morgens bzw. Abends bekommt. In zwei Wochen wollen wir ein weiteres Schlaaf-EEG machen, um die besagten Spitzen zu prüfen.
Aktuell macht Nico meiner Meinung nach gute Fortschritte und nimmt jemanden wieder wahr. Schaut auch Flugzeugen wieder hinterher. Sprechen kann er kein einziges Wort, es sind eher Geräusche die er macht aber es werden immer mehr und andere. Er hat oft die Hände hinter dem Rücken und verdreht dabei seine Hände. Des Weiteren kommuniziert er eher mit Gesten (z. B. streckt die Hand nach den Gummibären und macht dabei ein Geräusch oder zieht den Löffel aus meiner Hand zu sich). Treppen mit Handlauf kann er alleine gehen und seit neuesten kann er auch rennen. Ein wenig klettern kann er auch bereits. Was ich alles sehr ungewöhnlich für das Rett-Syndrom finde.
Einschlafen geht verhältnismäßig gut, er braucht manchmal 1–2 Stunden bis er zu Ruhe kommt. Auch ein Nachtschreck hat er ca. alle 4 Wochen, dabei wacht er auf und schreit und weint dabei. Man kann ihn auch nicht beruhigen oder ablenken und von einer Sekunde zur anderen ist er wieder ruhig, legt sich hin und schläft weiter.
Der kleine Mann ist ein kleiner Lauser, er ärgert gern und kann auch ganz schelmisch dabei lachen. Wasser ist sein Element! Jede Pfütze / Wasserhahn/Fluss zieht ihn magisch an. Deswegen gibt es jeden Abend auch eine ausgiebige Dusche bei der er richtig ruhig und fast schon hypnotisch wird. Dabei lässt er das Wasser immer wieder durch die Hände gleiten. Vor Corona sind wir auch jeden Sonntag ins Bad gefahren, um mit unseren großen Schwimmen zu üben und dem kleinen die Möglichkeit zu geben, sich zu entspannen.
Nun zum einen ist Nico aktuell noch bei der Tagesmutter und bekommt in der Woche 1x Ergo und 1x Logo. Eine geeigneter Einrichtung tagsüber zu bekommen, war bisher ohne Diagnose eine schwieriges Unterfangen. Wir wollen auch noch eine zweite Meinung einholen, um dieses Ergebnis zu untermauern und haben in München auch bereits einen Termin bei einer Klinik.
Gibt es jemanden wie Nico in diesem Forum oder wie sollen wir weiter vorgehen? Welche Einrichtung ist die richtige? Was können wir noch erwarten, da er zwar langsam aber Fortschritte macht ?!? So viel was aktuell uns durch den Kopf geht.
Nun es war bisher eine schwere Zeit für meine Frau und mich aber wir sind ein gutes Team. Unsere beiden Söhne sind tolle Kinder und schenken uns viel Freude. Auch, wenn wir oft am Maximum sind und nicht mehr können geht es weiter....
Mit diesen Worten möchte ich auch zum Abschluss kommen und hoffe auf eine nette Antwort....
Grüße aus Bayern