Rett oder nicht?

[Nkosi]

hallo
Habe das Forum über Google gefunden und möchte einfach mal die Geschichte meiner Pflegetochter hier einstellen, vielleicht weiß ja hier jemand, was mit ihr los ist.

Jessie ist 18 Monate alt. lebt aber erst seit 2 Wochen bei uns Sie hat sich bis zum 8. Monat ganz normal entwickelt, dann kam nichts mehr (dieseInformationen habe ich von der leiblichen Mutter). Ihr heutiger Zustand ist so: sie steckt alles in den Mund, liebt nasse Tücher um darauf herumzukauen, kann nicht krabbeln und nicht stehen respektive laufen, greift wenig nach Spielzeug, hält keinen Löffel, trinkt nur aus der Flasche lässt sich aber mit dem Löffel füttern, hat Schreiattacken in der Nacht, weint auch tagsüber häufig, mag nicht gewickelt werden, hält kaum Blickkontakt, ist desinteressiert an ihrer Umwelt, lärmempfindlich, keine verbale Sprache oder Lautierung!

Hinzu kommt noch, dass Jessie extrem speichelt, sie hält permanent ihren Mund offen

Erst dachte ich an Autismus aber bei näherer Betrachtung scheint mir das Rett-Syndrom wahrscheinlicher

Wie bringe ich dem Kinderarzt bei, dass ich auf einem Gentest bestehe? Diesbezügliche Anfragen hat er bisher abgelehnt mit dem Hinweis auf eine allgemeine Entwicklungsverzögerung sowie eine Sprachentwicklungsstörung

viele Grüße
Nkosi

 

[Chris]

Hallo,

ich selbst habe zwar kein Kind mit Rett, darf aber mittlerweile behaupten mich mehr oder weniger damit auszukennen.

Grundsätzlich klingt deine Beschreibung für mich schon nach dem Rett-Syndrom. Da ich auch andere Kinder - ohne Rett - Betreue, würde ich aber Angelman-Syndrom und Autismus auch nicht ganz ausschliesen.

Rett und Angelman lassen sich per Gen-Test ermitteln. Wenn der Kinderarzt sich weigert zu testen würde ich ein SPZ (Sozialpädiatrisches Zentrum) aufsuchen und dort das Kind untersuchen lassen. Ein SPZ kann auch bei der Diagnose von Autismus hilfreich sein. Als erstes würde ich aber deinen Arzt mal auf die Seite www.rett.de verweisen, damit er sich selbst ein Bild von den typischen Symptomen machen kann.

Ich wünsche euch viel Kraft und durchhaltevermögen bei der Diagnosesuche.

 

[Judith]

Hallo Nkosi,

Chris hat schon recht wenn er sagt: Es klingt ein bisschen nach Rett. Ein bisschen schreibe ich deshalb, weil Jessie ja noch sehr jung ist und da noch längst nicht alle klassischen Symptome des Rett-Syndroms "ausgereift" sind. Per Gentest ließe sich das relativ leicht bestätigen oder ausschließen. Zu den Vorbehalten des Kinderarztes kann ich nur sagen: Diese Haltung kenne ich aus eigener Erfahrung. Es ist ja schon so, dass sich Kinder in einem gewissen Rahmen unterschiedlich entwickeln, wenn er aber schon festgestellt hat, dass es sich um eine Entwicklungsstörung und Sprachentwicklungsstörung handelt, ist das kein Grund, NICHT weiter nachzuschauen, sondern einer, es zu tun. Nichts ist schlimmer und anstrengender, als im Dunkeln zu tapsen - weil einem einfach ein "Werkzeug" fehlt, mit dem man ansetzen kann. Das Werkzeug kann auch eine Diagnose sein.

Ich weiß nicht, inweit ihr als Pflegeeltern rein rechtlich darauf bestehen könnt, dass der Kinderarzt testet, ein eleganter Weg ist sicher der, den Chris schon vorgeschlagen hat: über ein SPZ. Und das ist auch einer, den ihr eh vermutlich gehen werdet, wenn eine Entwicklungsstörung vorliegt.

 

[Marc Westphal]

............Überweisung des Kinderarztes zum Kinderneurologen?

Gruß, Marc

 

[Nkosi]

danke

vielen Dank für die lieben Antworten, wir werden mit Jessie nächsten Monat eine Sozialpädiatrische Fachklinik aufsuchen, wir haben uns hilfesuchend an das JA gewandt und konnten dort alles mit der leiblichen Mutter klären und glücklicherweise gibt es auch keine so arg extreme Wartezeit.
Im Moment ist Jessie relativ gut drauf, sie schläft seit 2 Tagen durch und wirkt irgendwie so, als würde sie ihre Umwelt wesentlich mehr wahrnehmen. Dazu muß ich sagen, laufen hier auch täglich 5 Kinder im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren rum. und Lärm ist dabei an der Tagesordnung. Jedoch scheint es sie nicht mehr so zu stören wie ganz am Anfang.
Wenn ich darf, halte ich euch weiterhin auf dem Laufenden und beziehe einfach weitere Infos hier
viele Grüße
Nkosi

 

[schmidl tatjana]

alena

hallo nkosi!

hab gerade deinen bericht gelesen. bin selbst erst seit 2 wochen in diesem forum. allerdings habe ich von meinem kind noch keine diagnose. nächste woche wird der gentest eingeleitet. hab mich in letzter zeit sehr viel durchgelesen bezüglich rett und angelman. bin ja wirklich kein experte, aber das verhalten würde gut zu angelman passen.

ABER: ein ortswechsel (neue pflegefamilie), fremde personen und neuer tagesablauf sind schon faktoren, die zunächst ein kind sehr verwirren können. gewisse auffälligkeiten mögen sich wieder legen oder mildern.

zu deinem kinderarzt: leider sind viele ärzte ratlos, wenns um spezielle krankheiten geht, mit denen sie kaum oder keine erfahrung haben. das finde ich ja auch total legitim, denn dafür gibts eben die entwicklungsdiagnostik und neurologie! aber: sie sollten zumindest einen weg zeigen, wo man sich hilfe und rat holen kann!! hab auch so ein überfordertes exemplar gehabt.

würde mich interessieren, was sich inzwischen bei euch getan hat.

glg und

tatjana

 

[Nkosi]

kleines Update

Jessie hat sich in den letzten Wochen relativ gut entwickelt, mit Hilfe der Krankengymnastik hat sie das Krabbeln erlernt und bewegt sich inzwischen richtig flott von der Stelle. Kleinere Hindernisse wie z.B. die Aussenringe des Planschbeckens ( gefüllt mit tausenden von Bällen ) überwindet sie dabei auch.
Ihre nächtlichen Schreiattacken sind fast vollständig verschwunden und auch tagsüber schreit sie so gut wie nie außer sie erreicht etwas nicht, was sie aber unbedingt will ( wobei das dann eher Wutgeschrei ist ).
Sie trinkt nach wie vor aus der Flasche aber nicht mehr mit dem Sauger sondern einer Trinktülle. Essen ist nach wie vor ihr allerliebstes Hobby.
Jessie nimmt inzwischen auch immer öfter am aktiven Geschehen teil, interessiert sich längere Zeit ( wobei auch 5 min für sie schon lange ist ) für einzelne Spielsachen und liebt es, in der Hängeschaukel geschaukelt zu werden.
Ab nächsten Monat werden wir für 4 Wochen in ein SPZ gehen um genau abzuklären, was für einen Gendefekt ( der zu 99 % besteht ) vorliegt.
Werde mich dann wieder melden, um genaueres zu berichten.

Viele Grüße an alle und vielen Dank für die bisherige Hilfe

Nkosi mit Jessie im Bällebad