Rett-Syndrom: nur leichte Ausprägung?

dieNicolle

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New Member
Hallo, ich bin neu hier im Forum und leg mal gleich mit ner frage los:

Wir haben eine vierjährige Tochter, die eine starke Entwicklungsstörung mit starken Verhaltensauffälligkeiten hat. Sie ist jetzt auf dem Stand von circa zwei Jahren. Die ganzen Jahre fanden die Ärzte keine Ursache. Nun kam vor zwei Tagen das Ergebnis eines Gentests, dass sie das Rett-Syndrom hat. Aber es passt so vieles nicht zu unserer Tochter: (Selbst die Genetikerin war überrascht über das Ergebnis) sie hatte noch keine erkennbaren Verschlechterungen , es gab nur eine Stagnation, gelaufen ist sie (ataktisch) mit 2, sprechen kann sie inzwischen sehr viele Wörter und sogar manche kurzen Sätze, sie hat keine mikrocephalie, keine stereotypen Handbewegungen. Sie macht jedoch immer wieder kleinste Fortschritte. Sie hat große Verhaltensauffälligkeiten (schreit, haut, kein adäquates spielverhalten) und wahrnehmungsstörungen. Ist jedoch fröhlich und aufgeschlossen, fast distanzlos teilweise. Hat ein auffälliges Schlaf-EEG, jedoch noch nie einen sicheren Abfall gehabt. Gibt es denn wirklich solche rett - Mädchen? Die Ärzte im SPZ haben uns bereits darauf hingewiesen, dass der klassische Verlauf, wie in der Literatur beschrieben, bei uns nicht zutrifft.
In der Hoffnung auf Hilfe und Rat,

Nicole
 
Hallo Nicole,

herzlich willkommen im Forum.

Bei meiner Tochter war es fast ähnlich. Wir haben die Diagnose Rett-Syndrom bekommen, da war unsere Maus schon 5 Jahre alt.
Sie konnte mit 23 Monaten frei laufen und auch sprechen. Sie konnte viele Worte und kleine einfache Sätze sprechen.
Unsere Ärztin hatte eigentlich eine andere Erkrankung vermutet und war über das Ergebnis Rett dann doch überrascht. Die typischen Handbewegungen nahmen im Alter von 6 Jahren immer mehr zu.
Das EEG war auffällig, aber Anfälle hatte meine Tochter (noch) keine. Trotzdem bekam sie vorsorglich Medikamente.

Heute mit 11 Jahren kann Ylva immer noch laufen und sprechen. Das Hände kneten und Zähne knirschen gehört allerdings zu unserem Alltag.
Als negative Entwicklung haben wir leider nun auch die Skoliose und seit 2012 Epilepsie. Dabei haben wir aber immer noch Glück, da unsere Maus "nur" sehr selten Anfälle hat und sehr gut medikamentös eingestellt ist.

Vielleicht hilft es ein wenig, dass es auch Kinder gibt bei denen das Syndrom nicht so ausgeprägt ist und die auch - wenn sie älter werden - ihre Fähigkeiten behalten.
Man darf aber nicht vergessen, dass viele Therapien dazu beitragen!

Kopf hoch! Die Diagnose Rett-Syndrom bedeutet nicht das Ende, sondern ist der Beginn zu etwas Neuem!
Ich habe so viele neue tolle Menschen kennengelernt, die ich ohne die Elternhilfe nie getroffen hätte.

Wenn Du mehr über Ylva und/oder ihre Therapien wissen möchtest, kannst Du mir auch eine PN :computer_ schicken.
 
Grüß Gott,

Es gibt innnerhalb unserer Rett Familie eine gewisse Bandbreite hinsichtlich der "Schwere" der Erkrankung.

Heute Abend hat es telefonisch nicht geklappt.
Ich versuche morgen Sie zu erreichen.

Robert
Bayern
 
Rett -

Hallo Robert,
Danke, dass sie versucht haben, mich zu erreichen. Heute wird es auch schwierig, weil wir mit der Kleinen beim Schlafentzugs EEG sind - Eventuell
klappt es heute Abend. Viele Grüße,
Nicole
 
Hallo Nicole,

ein herzliches Willkommen hier im Forum und im Rettland.

Meine Tochter hat auch einen langen Anlauf gebraucht für die Diagnose, auch weil das Rett-Syndrom nicht so ganz klassisch verlaufen ist.

Die früh erlernten Fähigkeiten bilden eine gute Basis und es ist schön, dass es deiner Tochter so gut geht.

Ich wünsche dir und deiner Familie viel Kraft, der Anfang ist sehr schwer, dann stellt sich aber wieder ein ganz normaler Alltag ein.

Von Robert habe ich erfahren dass ihr in Bayern wohnt, dann werden wir bestimmt demnächst mehr Kontakt haben.

Liebe Grüße
Herta
 
Hallo Nicole,

unsere Tochter Emily (10 Jahre) hatte damals ähnliche Anzeichen. Bis zu ihrer Diagnose sind alle "Experten" von einer Form des Autismus ausgegangen.
Mittlerweile ist ihre Epilepsie (Rolando) mit Ospolot gut eingestellt und die Prognose ist so positiv dass sie in der Pubertät ggf. die Epilepsie "verliert". Dann soll Ospolot unter EEG-Überwachung langsam gegen null runtergefahren werden.
Leider bleiben die Rückstände in der geistigen Entwicklung. Motorisch und sprachlich ist sie fast altersgerecht.
Von den typischen Rettproblemen blieben wir glücklicherweise verschont.
Sie besucht im Moment eine Regelschule aber leider ist die Schule mit ihr überfordert.

Auf jeden Fall würde ich zu einem Besuch bei Prof. Wilken im SPZ Kassel raten. Er hat mit Abstand die meiste Erfahrung mit Rett-Mädchen, auch mit der großen Bandbreite. Er kann auch sehr wichtige Hinweise zur richtigen Förderung mit den passenden Therapien geben. Unser SPZ war damit völlig überfordert.

Also wie auch schon geschrieben KOPF HOCH !!!

Falls es dich interessiert hier die Facebook-Seite von Emily:

https://www.facebook.com/rettangel.emily

liebe Grüße,

Andy
 
Ich finde auch, es hört sich hoffnungsvoll an, dass es Frida mit 4 Jahren für Rett Verhältnisse so gut geht.
Heute haben wir uns am Abend telefonsich verpasst. Bis morgen.
 
Hallo Nicole,

wir wohnen in Aichach, meine Tochter ist 17.

Über die Elternhilfe organisieren wir Treffen in Bayern und bringen Familien in Kontakt, es wäre schön wenn ihr euch anschließen wolltet. Robert Meier wird euch am Telefon das alles dann genauer erklären.

Wo wurde denn die Diagnose für Frida gestellt?

lg Herta
 
Hallo Andy, das lässt hoffen, danke für den Strohhalm. Ich weiß natürlich, dass wir realistisch bleiben müssen. Aber es ist schön zu hören, dass es noch solche verläufe wie bei euch gibt. Für unsere Tochter müssen wir jetzt einfach positiv denken, damit sie von unseren Sorgen nichts mitbekommt.
Viele Grüße, Nicole
 
dieNicolle schrieb:
Hallo Andy, das lässt hoffen, danke für den Strohhalm. Ich weiß natürlich, dass wir realistisch bleiben müssen. Aber es ist schön zu hören, dass es noch solche verläufe wie bei euch gibt. Für unsere Tochter müssen wir jetzt einfach positiv denken, damit sie von unseren Sorgen nichts mitbekommt.
Viele Grüße, Nicole
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Hallo Nicole,

bei der Elternhilfe seid ihr sehr gut aufgehoben. Letzendlich helfen die Erfahrungen der betroffenen Eltern mehr als vieles andere. Die ärztlichen und therapeutischen Dinge solltet ihr mit Prof. Wilken besprechen. Auch wenn der Weg nach Kassel immer sehr weit ist aber er lohnt sich.
Aufgrund der großen Bandbreite ist es am Anfang nach der Diagnose sehr schwierig damit umzugehen und Hoffnung zu suchen. Aber egal wie gut oder schlecht der Verlauf ist es bleibt immer eure Tochter.
Auch wenn wir nicht einmal annähernd so "schlimm" betroffen sind ist es erstauntlich mit welcher Hingabe und Kraft die Eltern der klassischen Rett-Mädchen diese große Herausforderung annehmen und meistern.

Andy
 
Danke für alle antworten!!!

Hallo an Alle, hallo Herta,
Die Diagnose wurde im KBO in München gestellt. Da sind wir schon seit Frida ein Jahr alt ist in Behandlung. Wir wohnen im südlichen Münchner Umland. Uns wurde jetzt schon bestimmt von 10 Leuten geraten, Kontakt mit Professor Wilken aufzunehmen. Das werden wir auch tun. Und heute habe ich mich bei der elternhilfe angemeldet.

Viele Grüße, Nicole
 
Hallo Nicole,

schön, dass Du Dich bei der Elternhilfe angemeldet hast.

In dem Zusammenhang möchte ich Dich gerne darauf hinweisen, dass wir am 11.06. - 12.06. ein Informationswochenende "Rett-Syndrom" in Fulda anbieten.
Das ist für Euch natürlich ein Stück zu fahren, aber vielleicht wäre das für Euch eine Hilfe. Dieses Wochenende ist nämlich nur für Familien die neu bei der Elternhilfe sind und dementsprechend die Diagnose Rett-Syndrom noch nicht so lange haben.

Wir haben für den 11.06. Prof. Wilken eingeladen. Er wird so eine Art "Rett für Anfänger"-Vortrag halten. Er hat dafür den ganzen Tag zur Verfügung und kann somit auch alle Fragen beantworten.
Diese Veranstaltung soll den neuen Familien helfen, leichter einen Weg mit dem Rett-Syndrom zu finden.

Am Sonntag haben wir eine Referentin zum Thema UK (Unterstützte Kommunikation). Da bei den meisten Mädchen die Sprache schlecht oder auch gar nicht vorhanden ist, kann sie Wege zeigen, wie sich die Mädchen mit verschiedenen Hilfsmitteln mitteilen können.

Die zwei Tage werden von der Elternhilfe finanziert. Lediglich die An-/Abreise und die Übernachtungskosten für die Eltern müssen selbst getragen werden.
Die Rett-Mädchen und ggfs. die Geschwisterkinder sind kostenfrei.

Wenn Ihr an dem Wochenende noch teilnehmen möchtet, dann melde Dich doch bitte bei mir.
 
Herzlich willkommen bei der Elternhilfe !!

mit unserem Telefonat hat es ja doch noch geklappt.

29.-31. Juli ist unser bayerisches FamilienWE in Pappenheim.
Herta wird Euch eine Einladung nachträglich zusenden.
 
Hallo Nicole,

wir wurden auch im Kinderzentrum München diagnostiziert und werden dort betreut seit 2001.

Die Einladung zum Familienwochenende habe ich euch geschickt.

lg Herta
 
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