Rettsyndrom bei Jungs

Andrea2017

Registrierter Benutzer
Ein herzliches Hallo ins Forum an alle Interessierten!
Ich bin Andrea, Mutter von drei erwachsenen Söhnen und ich war Schwester eines Rettjungen. Mein Bruder Thilo ist schon sehr lange verstorben, im Alter von 13 Jahren (an Lungenentzündung und Darmverschluß). Es verwirrt mich ein bisschen, nichts über betroffene Jungs zu finden. Es ist immer die Rede von Rettmädchen. Kann mir hier jemand von Euch weitere Auskunft geben? Gibt es so wenige Rettjungs?

Kurz zur Geschichte von Thilo: er wurde als 2. Kind meiner Eltern geboren, 5 Jahre nach mir. Schwangerschaft und Geburt verliefen normal und ohne Komplikationen. Thilo war ein wunderschönes Baby mit großen braunen Augen, wohlproportioniert und einfach zum Knuddeln süß. Ich war so glücklich, endlich einen Bruder zu haben, dass ich dauernd an der Wiege stand und ihn anschaute. Als er ungefähr 6 Wochen alt war, stand ich wieder mal an seinem Bettchen und bemerkte wie er die Augen nach oben verdrehte. Ich war ganz erschrocken und hab' gleich meine Oma geholt und es ihr gezeigt. Es war ein Schock für alle und es hat die ganze Familie in helle Aufregung versetzt. Damals wusste man noch nichts über das Rettsyndrom und es wurde die Diagnose Hirnhautentzündung gestellt. Thilo bekam dann Tabletten gegen seine epileptischen Anfälle, aber ab und an bekam er trotzdem einen Anfall. Das war für mich als große Schwester sehr dramatisch und auch traumatisch. Ich war einfach nur hilflos und traurig, daß ich ihm nicht helfen konnte. Niemand konnte ihm helfen.

Er entwickelte sich sehr langsam, aber mit etwa 14 - 15 Monaten konnte er alleine sitzen und auch ein Brötchen selbstständig essen. Wir waren alle voller Hoffnung, daß sich jetzt doch noch alles zum Guten wenden würde. Wir erlebten leider das Gegenteil. Sein erstes und einziges Wort war "Andea", mein Name. Mir kommen heute noch die Tränen wenn ich dran denke. Mit etwa 1,5 Jahren ging es stetig bergab, er konnte nicht mehr sitzen, nicht mehr selbstständig essen, die Anfälle häuften sich und wurden heftiger. Aber wir liebten ihn von ganzem Herzen und fanden uns damit ab, daß er nicht gesund werden würde. Manchmal schaute er mich ganz ruhig aus seinen schönen Augen an, manchmal waren seine Augen ganz unruhig und konnten nichts fixieren.

Bald kamen die ständigen"Waschbewegungen" der Hände dazu, eine zeitlang steckte er sich dauernd die ganze Hand in den Mund, sodass diese ganz wund wurde. Er hatte Verdauungsprobleme und bekam Leinsamen und Milchzucker zum Abführen. Im Alter von etwa 5 Jahren hat er sich während eines Anfalls das Bein gebrochen, das wuchs dann schief zusammen. Manchmal hat er nächtelang prustende Geräusche mit seinem Mund gemacht, manchmal hat er laut gelacht, ohne Grund. Geschrien oder geweint hat er nie, ich habe vielleicht 2 oder 3 mal Tränen laufen sehen. Die meiste Zeit aber schien er zufrieden in seiner Welt zu sein. Ich habe ihn geliebt und bin noch oft an seinem Bett gestanden und habe ihn angeschaut.

Von Jahr zu Jahr wurde es schlechter mit ihm. Er hatte immer wieder Verdauungsprobleme, magerte ab, mehrmals hatte er einen Darmverschluss. Der Rücken und das Steißbein waren manchmal wundgelegen, er konnte ja nur noch auf dem Rücken liegen. Die Wirbelsäule und die Knochen der Beine waren verformt. Als er mit 13 Jahren starb, war es eine Erlösung für ihn.

Trotz seiner sehr schweren Behinderung war er ein Sonnenschein, rührte mein Herz und er wird immer bei mir sein.

Jetzt ist doch eine längere Geschichte draus geworden, ich habe noch nie so darüber geschrieben, es kam einfach so heraus. Allen die ein Rettkind oder Kind mit einer anderen Behinderung haben wünsche ich viel Kraft, Mut, Geduld und vor allen Dingen viel Liebe - für's Kind und zu sich selbst. Andrea
 
G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
Hallo, Andrea,
es ist eine sehr berührende Geschichte und persönliche Geschichte, die Du uns erzählt hast.

Es sind fast ausschließlich Mädchen betroffen. Daher reden wir auch meist "von unseren Mädchen" und "vergessen" die wenigen Jungs dabei ein wenig.

Obwohl unser wissenschaftlicher Berater, Prof. Wilken und seine Kollegen/Innen inzwischen bemerken, dass doch mehr Jungen, als bisher angenommen, betroffen sind. Das liegt u.a. auch daran, dass bei der Symptomatik bei Mädchen seitens der Ärzte eher an Rett gedacht wird, als bei Jungs.

https://rett.de/genetik/
https://rett.de/das-rett-syndrom/

Aufgrund der so früh einsetzenden Epilepsie könnte es aber auch CDKL5 gewesen sein. Das hat man früher in das Rett-Spektrum eingeordnet, es wurde auch die Hanefeld-Variante (von Rett) genannt. Nun ist aber klar, dass es ein eigenständiges Krankheitsbild ist (es sind unterschiedliche Gene betroffen). Die Symptome sind aber sehr ähnlich und wir haben auch einige Familien in der Rett-Elternhilfe.

Ich kann nachvollziehen, dass Du Deinen "besonderen" Bruder nie vergessen wirst. Es ist schön, dass er Dir noch so sehr in der Erinnerung ist. Und ebenso schön ist es, dass Du den Weg zu uns gefunden hast. Herzlich willkommen
 

vimara

Well-Known Member
Liebe Andrea,

vielen Dank für deine Worte voller Liebe und Sehnsucht für deinen Bruder.

Unsere Tochter ist 7 Jahre und unser Nesthäkchen. Das dritte Mädchen. Wir haben uns immer 3 gewünscht und sind reich beschenkt worden.

Heute, wenn Rett diagnostiziert werden kann, ist es um ein vielfaches leichter zu agieren und zu handeln als es vor der Möglichkeit der konkreten Diagnosestellung war. Wir können heute uns hier im Forum austauschen. Nehmen an den zahlreichen Treffen, Veranstaltungen, Workshops und Schulungen teil, oder eben gerade den Rett-Kongress in Berlin. Da ist man informiert, man ist nicht alleine, man hat den so wichtigen Austausch. Das macht vieles leichter. Und wenn man ganz arg drin hängt, darf man die Rett-Elternhilfe anrufen und sich ausweinen, wenn einem danach zumute ist oder aber vielleicht reicht auch das Gespräch und verständnisvolle Ohren am anderen Ende.

Jedenfalls wünsche ich Dir von Herzen alles Gute. Vielen Dank für deinen Beitrag.

Liebe Grüße aus Nordhessen
Anke Ehring-Holze
 

Püppi2014

Registrierter Benutzer
Hallo Andrea,

schön von dir hier im Forum zu lesen. Deine Geschichte hat mich sehr berührt.
Wieviele Jungs es mit dem Rett- Syndrom gibt weiß ich nicht, aber vielleicht liest ja jemand deine Geschichte und meldet sich bei dir. Bis jetzt habe ich nur Mädels kennenlernen dürfen.

Wie habt ihr denn erfahren das es sich um das Rett- Syndrom handelt?

Auf jeden Fall bist du hier herzlich willkommen und vor allem Dingen gut aufgehoben!
Für uns alle ist der Austausch hier sehr wichtig.

LG, Tanja
 

Andrea2017

Registrierter Benutzer
Liebe Mitglieder des Forums, herzlichen Dank für Eure Antworten. Auch wenn es schon so lange her ist, weiß ich noch alles ganz genau. Durch Zufall bin ich vor etwa 3 Jahren auf das Rettsyndrom aufmerksam geworden und habe gleich gewusst, dass mein Bruder davon betroffen war. Gott sei Dank habe ich das noch rechtzeitig vor dem Tod meiner Mutter vor 2 Jahren erfahren. Ich habe die Rettbroschüre besorgt und ihr gegeben. Ich denke das hat sie sehr entlastet, hatte sie sich doch immer wieder Gedanken drüber gemacht, wie man Thilo doch noch hätte helfen können. Es gab ihr in gewisser Weise Seelenfrieden zu wissen, dass wir alles getan hatten, was möglich war. Sie hat Thilo sehr geliebt.
 
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