Schnecke-Lucy

Schneckelucy

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Hallo,
ich möchte unsere Familie vorstellen. Seit 2 Wochen haben wir die Diagnose. Zur Familie gehören Mama Marion (46), Papa Timo (46), Bruder Nick (18), unser Rettmädchen Lucy (16), und Schwester Amy (10). Wir kommen aus Norddeutschland - Mecklenburg Vorpommern. Lucy kam per Kaiserschnitt auf die Welt und hatte eine Fruchtwasserinfektion, welche mit Antibiotika behandelt wurde. Mit einem angeblich gesunden Baby habe ich das KH verlassen. Ihre Entwicklung verlief langsamer und sie war ein Schreibbaby. Sie konnte dann mit 18 Monaten sitzen und mit 22 Monaten machte sie ihren erste Schritte. Die Sprache kam etwa mit 3 Jahren. Es blieb bei einzelnen Wörtern oder auch mal 2 Wörtern zusammen. Mit 3 Jahren wurde eine Hirnschädigung festgestellt und wir nahmen an, dass sie deshalb so ist wie sie ist. Sie war ein sehr fröhliches und zufriedenes Kind und entwickelte sich in kleinen Schritten vorwärts. Sie hat immer sehr gerne gegessen und nichts war sicher vor ihr. Mit Einsetzten der Periode, da war sie 11, kamen die ersten Anfälle. Es folgten viele Krankenhausaufenthalte. Sie bekam alle möglichen Medikamente, aber sie ist behandlungsresistent und hat weiterhin tägliche Anfälle. Es wurde dann alles immer schlechter. Das Laufen wurde immer schlechter anfangs ging es noch mit Hilfe, aber seit ca 1,5 Jahren sitzt sie im Rollstuhl. Mit 14 wurde es dann dramatisch sie konnte nicht mehr essen und bekam eine Lungenentzündung, weil sie aspiriert hatte. Da waren wir dann 3 Wochen im KH. Sie bekam anfangs eine Nasensonde und später eine PEG. Der Stand ist bei uns jetzt so, sie hat motorisch keinerlei Fähigkeiten mehr. Sie scheint jetzt auch noch die Kopfkontrolle zu verlieren, sie kann keine Emotionen zeigen. ich kann nur versuchen von den Augen zu lesen, wie es ihr geht. Hinzu kommen die tägliche Anfälle, die sehr kraftraubend sind. Vielleicht gibt es hier jemanden, der auch so stark betroffen ist und uns noch ein wenig Hoffnung machen kann, dass es doch wieder stabiler wird. Ich freue mich auf den Austausch hier.

Liebe Grüße Marion
 
Hallo Marion,
erst einmal herzlich willkommen in unserem Forum.
Ich bin Gerhard, komme aus Neumünster in Schleswig-Holstein und der Vater von Ronja (29) mit Rett-Syndrom. bei unserer Tochter wurde das Rett-Syndrom erst mit 12 Jahren (2000) festgestellt, da wir vorher immer nur mit Anfällen zu tun hatten und gar nicht wissen wollten, was Ronja hat. Uns war nur wichtig die Anfälle zu reduzieren.
Wir wurden bis zum 18. LJ von Ronja in Hamburg im Wilhelmstift (einem SPZ=Sozialpädiatrischem Zentrum) betreut. Danach werden wir von der Epilepsie-Ambulanz am Allg. Krankenhaus Alsterdorf betreut. Ich kann nur dazu raten, mit einem guten Neurologen/Meurologin oder einem SPZ oder einer Epilepsie-Ambulanz zusammenzuarbeiten. Wir hatten zu Anfang bis zu 16 Grand-Mal Anfälle täglich und jetzt in 2017 zum ersten mal bisher noch keinen Anfall. Allerdings bekommt unsere Ronja eine Dreier-Kombination von Epilepsiemedikamenten. Über die Geschäftsstelle 06438/9248795 oder b.ziegeldorf@rett.de bekommst Du von Bärbel auch die nächstliegende regionalgruppe oder Landesverband genannt. Dort solltest Du undbedingt einen Kontakt herstellen, da man Euch dann für Eure Umgebung Ärzte und krankenhäuser und SPZ nennen kann.
Viel Kraft und Mut wünsche ich Euch.

ich kann nur sagen: "ohne Ronja wäre unser Familienleben nicht komplett"
 
Hallo Gerhard, magst du mir sagen welche Kombi an Medis ihr habt? Wir haben so viele Medikamente durch. Es wurde nie besser. Es kamen nur neue Anfallsarten hinzu. Wir sind im Epilepsiezentrum in Raisdorf bei Kiel.

LG Marion
 
Hallo Marion,
dort in Raisdorf seid Ihr gut aufgehoben.
Unsere Kombination ist:
Orfiril-Long, Levetiracetam und Apydan Extend.
 
Levetiracetam hatte sie am Längsten
drin. Apydan hatte sie auch ne Weile und Orfiril mal ganz kurz. Sie bekommt jetzt noch Frisium CBD und Dronabinol. Ein Tag mit unter 10 Anfälle ist ein guter Tag.

Gruß Marion
 
Herzlich Willkommen, Marion,
gerne kannst Du Deine Fragen hier stellen und wie Gerhard schon schreibt, am besten an Bärbel Ziegeldorf wenden.
Sie wird Dich dann auch mit unserer Gruppe Nord-Ost, Sara Bierenfeld verbinden.
Bitte habe keine Scheu, Bärbel anzurufen, dazu muss man auch nicht Mitglied der Elternhilfe sein. Wir helfen gerne! Natürlich nicht auf ewig ohne Mitgliedschaft ;-), aber damit Ihr sehen könnt, ob Ihr hier bei uns eine "Heimat" findet - gerne.

Was mich wundert ist, dass Ihr erst jetzt die Diagnose bekommen habt. Das ist inzwischen eigentlich viel früher.

Zusätzlich ist mein Tipp, Lucy auf jeden Fall zusätzlich noch Prof. Wilken, Kassel - unserem ärztlichen Berater - vorzustellen. Ich glaube nicht, dass jemand anderer in Deutschland so viel Erfahrung mit Rett und so viele Rett-Mädchen gesehen hat, wie er. Vor allem aber betrachtet er die Rett-Mädchen ganzheitlich und ist dazu noch ein ganz feiner Mensch. Allerdings solltet Ihr Euch das nicht zu lange überlegen, da Eure Maus bereits 16 Jahre alt ist. Und die SPZ sind ab 18 leider dicht (Stand heute; die Politik hat zwar Pläne, die SPZs auch für Erwachsene mit seltenen Erkrankungen zu öffnen, allein: mir fehlt der Glaube).
 
Hallo Marion,

wir haben noch eine recht kleine und irgendwie doch schon ganz große Rett-Maus, von daher kann ich nicht so viel beitragen - außer Dich hier willkommen zu heißen.

Lisa hatte zu Beginn der Epilepsie mehrfach Serien und Staten die wir nicht unterbrechen konnten.

Als die Medikation umgestellt wurde bekam sie ebenfalls Frisium als Anfallsschutz, bis der Medikamenten Spiegel des neuen Medikaments aufgebaut war (ca. 6 Wochen).
Mit Frisium war sie Muskelspannungs-technisch völlig ausgeschaltet.
Ich kann mich daran erinnern, dass sie kaum ihren Kopf halten konnte und wenn er nach hinten kippte musste ich ihn wieder 'nach vorne holen', sie hat es nicht geschafft.
Der Horror. Essen ging zu der Zeit auch kaum.

Mit dem langsamen Absetzen des Frisium kam die Motorik wieder zurück.

Ich kann auch nur empfehlen bei Prof. Wilken vorstellig zu werden, zumal ihr so ein großes Thema mit der Epilepsie habt.

Wurde das Rett Syndrom nun durch Zufall bei einer erneuten Genetik gesucht und gefunden? Oder habt ihr bewusst danach suchen lassen?

Viele Grüße,
Esther
 
Hallo Esther, das lässt mich hoffen, dass es wieder besser werden kann. Wir haben es probiert Frisium rauszunehmen, aber die Anfälle wurde da wieder schlechter. Das Rett Syndrom wurde durch Zufall entdeckt.

Liebe Grüße Marion
 
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