unser Weg zur Diagnose

[Hille]

Charlotte kam am 18.03.1997 absolut unkompliziert zur Welt,propper und
vermeintlich kerngesund.
Uns fiel schon nach 6 Mon. auf das sie sich irgendwie nicht normal ent-
wickelte. Unser Vergleich war ihr 13 Mon.älterer Bruder.
Als Ch. mit 10 Mon. immer noch lieb und ruhig auf dem Rücken lag, ging
es los mit Vojta-Therapie. Mit 13 Mon. stellten wir sie in einem SPZ vor,
es wurde eine EEG-Veränderung und Chromosom 21-Veränderung fest-gestellt. Unsere Neurologin empfahl eine Vorstellung in der Humangenetik Düsseldorf.Charlotte war mittlerweile 18 Mon.und wir hörten zum erstenmal das Wort Rett.
Sechs Monate und 2 Diagnoseausschlüsse weiter war sich der Genetiker
fast sicher Rett könne es auch nicht sein . Er schickte uns
in die Humangenetik in Nimwegen (NL),die Erfahrung mit Rett hätten.
Der Genetiker sprach auch von Rett,aber auch ihm fehlten die typischen
Rett-Merkmale!
Man nahm Ch. zur Diagnosefindung auf, sie war jetzt 2,5 Jahre alt und hatte sich motorisch garnicht,mental nur sehr langsam weiterentwickelt.
Die Ärzte suchten 2 Wochen nach einer Diagnose,ohne Erfolg.
Ch. wurde zu dieser Zeit immer schwächer und dünner ,sie konnte kaum
noch essen und trinken und sie bekam einen Infekt nach dem anderen.
Die Ärzte sagten uns sie könne auch irgendeine unerforschte Stoffwechsel-
störung haben ,die (auch )zum Tode führen könne................
Relativ zur gleichen Zeit wurde der Gentest eingeführt und der Humangenetiker in Nimwegen veranlasste sofort eine Untersuchung von
Ch. Blut. Im März 2000 (wenige Tage vor Charlotte`s 3.Geb.) hatten wir die
Diagnose Rett-Syndrom.
Dank einer PEG , die Ch. im Januar 2000 bekommen hatte ,ging es ihr körperlich
schon wieder gut und der Aufenthalt unserer Familie im Kinderhospiz in
Olpe war zum Glück nur noch ein "Urlaub" für die Seele.

Wir waren über die Diagnose Rett froh, endlich hörte die Suche auf,unsere Ch. muss am Rett-Syndrom nicht sterben ,wir konnten sie gezielter fördern
und uns mit anderen Eltern austauschen.
Hille

 

[Herta]

Liebe Hille,

die Geschichte von Charlotte ist sehr ergreifend, wie gut, dass es mit der PEG wieder aufwärts ging.

Aber was ich gerne noch wissen würde, hat denn Charlotte neben der MECP2-Mutation noch eine zweite Genveränderung auf Chromosom 21? Wirkt sich das noch in einer anderen Hinsicht aus, die nichts mit Rett zu tun hat?

Das ist ja eine sehr ungewöhnliche Kombination, oder gibt es das häufiger, Rett in Verbindung mit einer anderen Mutation? Ich habe es jedenfalls noch nie gehört, wobei normalerweise ja auch nicht mehr weiter gesucht wird, wenn bereits der Gentest auf Rett ein Treffer ist.

viele Grüße - Herta

 

[Hille]

21 !!!

Hallo Herta !!!
Oh, da habe ich aber eine böse Falle gebaut, danke das du sie entdeckt hast.
Ist mir auch nach dem Schreiben nicht aufgefallen.
Natürlich hat man bei Charloote mit 14 Mon. keine Chromosomenveränderung 21 festgestellt, sondern ein überzähliges Chromosomen 21, ähnlich
dem Down-Syndrom. Beim DS kommt das überzählige 21`ger natürlich in
jeder Zelle vor, bei Ch. fand man es in jeder 50.Zelle. Ausser einer Zungen-
protosion hatte sie auch keinerlei Merkmale für ein DS. Auch sagte man
uns direkt, ihre Behinderung sei viel zu ausgeprägt für eine abgeschwächte
Form des DS. Die Form des überzähligen Chromosomen 21 kann ausserdem
auch bei Menschen auftreten, die gesund sind.
Dieses überzählige 21ger ist bei Ch. eine zufällig entdeckte Nebendiagnose
ohne Konsequenz.
Tschüss, Hille

 

[Herta]

Danke Hille, das ist ja interessant. Eigentlich wissen wir alle doch gar nicht, welche Genveränderungen wir mit uns herumtragen, sicher ist nur, dass jeder welche hat. Meist haben sie allerdings keine Konsequenz.

viele Grüße aus Aichach - Herta

 

[Hille]

eine kleine Erfolgsgeschichte!!!

Hallo!!!
Zu Charlotte´s Geschichte gibt es wieder was hinzuzufügen. Wir sind absolut Stolz auf unseren und ich kann es irgendwie immer noch nicht fassen, aber unsere Charlotte ißt seid 4 Wochen GANZ NORMAL, und das eigentlich zum erstenmal in ihrem Leben. Drei Monate vor ihrem 3.Geburtstag bekam sie eine PEG-Sonde gelegt, da sie fast komplett die Nahrungsaufnahme verweigert hatte und drohte zu verhungern . Mit 5 Jahren wurde die PEG wieder entfernt , sie aß mittlerweile wieder ausreichend und Probleme mit der PEG waren auch da. Das große Problem was blieb war die einseitige Ernährung. Charlotte trank nur süße Säfte und aß nur Brot...morgens,mittags und abends... Mit der Zeit war sie wenigstens mit dem Brotbelag nicht mehr so wählerisch und Wasser trank sie auch. Obst,Gemüse etc. waren tabu, Vitamine nahm sie nur als Tropfen versteckt zu sich. Schnell lecker fand sie natürlich Chips, Pommes ,Eis und all die anderen guten Sachen die alle Kinder gerne essen, alles andere wurde total verweigert und brachte sie höchstens zum würgen!!!.......Bis vor 4 Wochen ......Eines Mittags kaut sie doch glatt auf dem Essen herum, welches wir ihr (hartnäckig wie wir sind) anbieten. Wir sind fast sprachlos und trauen unseren Augen nicht. Charlotte ißt normales Essen zu Mittag!!!
Am nächsten Mittag das Gleiche
Seitdem ißt sie Alles,aber wirklich Alles was wir ihr anbieten.Sämtliches Gemüse, Fleisch,Salat und Obst verschwindet mit Genuß in ihrem kleinen Bauch. Ihr das Essen reichen macht uns total Freude und wir sind immer noch fasziniert dabei.
Wir sind so glücklich das wir wieder einen grossen Schritt weiter gekommen sind.
Charlotte

Hille

 

[Gast]

Hallo Hille,

das ist doch wirklich klasse, wenn Charlotte eine so große Hürde überwunden hat - vor allen Dingen erleichtert es den Alltag ungemein!
Konntest Du einen Grund erkennen, warum Charlotte auf einmal Alles isst?

 

[Hille]

Hallo Inge!!!
Einen richtigen Grund konnten wir nicht erkennen, Charlotte macht in den letzten Monaten wohl mental große Fortschritte. Sie zeigt viel mehr Interesse an ihrer Umwelt, ist auch garnicht mehr so verschlossen.Charlotte befindet sich mit ihren acht Jahren schon in der Pubertät und da sich die Mädchen in dieser Zeit veränderen, führen wir es einfach darauf zurück.

Hille