Evmarie
Registrierter Benutzer
Hallo zusammen,
Wir wohnen am schönen Bodensee, Papa Stephan, Mama Eva, großer Bruder Theo und unsere kleine Rosa (*Juni 2021) hat das Rett-Syndrom.
Wir hatten schon ein bisschen Gelegenheit, uns mit dem Gedanken und der Diagnose auseinanderzusetzen. Aber für alle, die es interessiert, der Reihe nach:
Rosa kam als scheinbar gesundes Kind spontan zur Welt, war aber sehr ruhig. Ich hörte sie erst am 3. Tag zum ersten Mal weinen! Wir freuten uns - so ein zufriedenes Kind!! Ab Geburt mit klarem Rhythmus und klaren Signalen (Hunger, Windel voll, müde...) sie war fast nur am schlafen. Zum Essen musste ich sie oft wecken, trotzdem nahm sie dank stillen kontinuierlich zu und wurde kugelrund. Allerdings bewegte sie sich kaum und war auf dem Arm gehalten ziemlich schlaff. Wir sprachen von entspannt, aber mit der Zeit wurde klar, da sollte mehr passieren. Tat es aber nicht. Mit 5 Monaten konnte sie den Kopf immer noch nicht stabil halten, auf dem Bauch liegen war eh doof und die scheinbare Zufriedenheit wurde beinah zur Lethargie: kein Spielzeug interessierte sie wirklich, sie hatte deshalb aber auch keinen Frust. Lag einfach da, besah sich die Welt und lachte!
Mit 6/9 Monaten dann Kontrollen beim Kinderarzt: "Jedes Kind hat sein eigenes Tempo, geben wir ihr noch etwas Zeit" aber immerhin verschrieb er uns mit 9 Monaten Physiotherapie. Denn Rosa konnte sich bis dahin lediglich zur Seite rollen. Weder sitzen, noch Unterarmstütz, noch brabbeln. Nur Essen funktionierte problemlos. Mit 1 Jahr war dann klar, da muss mehr dahinterstecken und er schickte uns ins SPZ.
Die Ärztin ist sehr nett, sehr hilfsbereit. Sie sagte gleich, nein, die Entwicklungsverzögerung verwächst sich vermutlich nicht mehr. Da muss mehr dahinterstecken. Mein Mann war geschockt.
Sie startete die Whole Exom Diagnostik und im November 22 kam Rett dabei heraus. Damit hatten wir nun überhaupt nicht gerechnet, die Verdachtsdiagnose war eine ganz andere...
Mittlerweile macht vieles Sinn:
- U1/U2/U3 = immer gleicher Kopfumfang. Der Kinderarzt sagte damaly: naja, da haben sie sich im KH vermutlich vermessen...
- seit Geburt Atemaussetzer im Schlaf. Der erste Termin im Schlaflabor (auch Nov 22) ergab: gemischt zentrale und obstruktive Schlafapnoe, sie benötigt nachts ein Beatmungsgerät, um die Sauerstoffversorgung sicherzustellen
- wenig bis keine motorische Entwicklung. Mittlerweile (mit 1 3/4) kann Rosa immer noch nicht länger als 10 Sekunden sitzen. Alle Übungen müssen täglich wiederholt werden, sonst vergisst sie alles gleich wieder
- kein eigener Spieltrieb. Bis über 1 Jahr hatte Rosa lediglich ein einziges Spielzeug (ein klingelnder Stoffwürfel), mit dem sie sich beschäftigte. Alles andere interessierte sie nicht wirklich. Was allerdings immer gut ankommt sind Haare/Fransen an denen sie ziehen kann und andere Babys/Kinder/Gesichter. Da lacht sie aus vollem Herzen
- mit 1 Jahr viele Zähne auf einmal und sofort: Zähne knirschen. Macht sie mittlerweile nicht mehr so häufig, aber dafür klappert sie jetzt oft mit den Zähnen (Kiefer aufeinander klappen lassen)
- eigentlich seit Start mit der Beikost: Hang zur Verstopfung
- schielt immer wieder kurz mit 1 Auge
- kleine stets kalte Füße
- sofort kalter Schweiß bei Anstrengung (zb Physiotherapie)
- schon mit 5/6 Monaten sprach sie mit den Augen mit mir. Wenn sie etwas brauchte, machte sie keinen Mucks, aber sie fixierte mich. Und zwar so lange, bis ich tätig wurde (Hunger, Windel wechseln) auch wenn sie auf dem Arm einer anderen Person war. Ich fand das toll, aber beinahe etwas gruselig.
Die Sache mit dem Beatmungsgerät nachts schlaucht uns ziemlich. Sie mag es nicht und es ist immer ein Hin und her und hoffen, dass es diese Nacht besser klappt. Hat jemand von euch auch das Problem mit der Apnoe und kann da was dazu sagen? Bleibt das so extrem oder gibt es tatsächlich auch Mädels, bei denen sich das (teilweise) verwächst?
Was mich persönlich am meisten schlaucht, ist, dass ich sie ständig herumtragen muss. Überall sind Treppen, unser Bad ist winzig (vermutlich grade so 5 Quadratmeter), Zukunftsängste. Immerhin wissen wir im Vergleich zu vielen schon seit ganz früh was los ist und dass wir unbedingt am Ball bleiben müssen mit Physio und Ergo...
Falls es hier jemanden aus der Bodenseeregion gibt, der sich gern mal treffen würde, würde ich mich freuen.
Viele liebe Grüße vom Bodensee,
Eva
Wir wohnen am schönen Bodensee, Papa Stephan, Mama Eva, großer Bruder Theo und unsere kleine Rosa (*Juni 2021) hat das Rett-Syndrom.
Wir hatten schon ein bisschen Gelegenheit, uns mit dem Gedanken und der Diagnose auseinanderzusetzen. Aber für alle, die es interessiert, der Reihe nach:
Rosa kam als scheinbar gesundes Kind spontan zur Welt, war aber sehr ruhig. Ich hörte sie erst am 3. Tag zum ersten Mal weinen! Wir freuten uns - so ein zufriedenes Kind!! Ab Geburt mit klarem Rhythmus und klaren Signalen (Hunger, Windel voll, müde...) sie war fast nur am schlafen. Zum Essen musste ich sie oft wecken, trotzdem nahm sie dank stillen kontinuierlich zu und wurde kugelrund. Allerdings bewegte sie sich kaum und war auf dem Arm gehalten ziemlich schlaff. Wir sprachen von entspannt, aber mit der Zeit wurde klar, da sollte mehr passieren. Tat es aber nicht. Mit 5 Monaten konnte sie den Kopf immer noch nicht stabil halten, auf dem Bauch liegen war eh doof und die scheinbare Zufriedenheit wurde beinah zur Lethargie: kein Spielzeug interessierte sie wirklich, sie hatte deshalb aber auch keinen Frust. Lag einfach da, besah sich die Welt und lachte!
Mit 6/9 Monaten dann Kontrollen beim Kinderarzt: "Jedes Kind hat sein eigenes Tempo, geben wir ihr noch etwas Zeit" aber immerhin verschrieb er uns mit 9 Monaten Physiotherapie. Denn Rosa konnte sich bis dahin lediglich zur Seite rollen. Weder sitzen, noch Unterarmstütz, noch brabbeln. Nur Essen funktionierte problemlos. Mit 1 Jahr war dann klar, da muss mehr dahinterstecken und er schickte uns ins SPZ.
Die Ärztin ist sehr nett, sehr hilfsbereit. Sie sagte gleich, nein, die Entwicklungsverzögerung verwächst sich vermutlich nicht mehr. Da muss mehr dahinterstecken. Mein Mann war geschockt.
Sie startete die Whole Exom Diagnostik und im November 22 kam Rett dabei heraus. Damit hatten wir nun überhaupt nicht gerechnet, die Verdachtsdiagnose war eine ganz andere...
Mittlerweile macht vieles Sinn:
- U1/U2/U3 = immer gleicher Kopfumfang. Der Kinderarzt sagte damaly: naja, da haben sie sich im KH vermutlich vermessen...
- seit Geburt Atemaussetzer im Schlaf. Der erste Termin im Schlaflabor (auch Nov 22) ergab: gemischt zentrale und obstruktive Schlafapnoe, sie benötigt nachts ein Beatmungsgerät, um die Sauerstoffversorgung sicherzustellen
- wenig bis keine motorische Entwicklung. Mittlerweile (mit 1 3/4) kann Rosa immer noch nicht länger als 10 Sekunden sitzen. Alle Übungen müssen täglich wiederholt werden, sonst vergisst sie alles gleich wieder
- kein eigener Spieltrieb. Bis über 1 Jahr hatte Rosa lediglich ein einziges Spielzeug (ein klingelnder Stoffwürfel), mit dem sie sich beschäftigte. Alles andere interessierte sie nicht wirklich. Was allerdings immer gut ankommt sind Haare/Fransen an denen sie ziehen kann und andere Babys/Kinder/Gesichter. Da lacht sie aus vollem Herzen
- mit 1 Jahr viele Zähne auf einmal und sofort: Zähne knirschen. Macht sie mittlerweile nicht mehr so häufig, aber dafür klappert sie jetzt oft mit den Zähnen (Kiefer aufeinander klappen lassen)
- eigentlich seit Start mit der Beikost: Hang zur Verstopfung
- schielt immer wieder kurz mit 1 Auge
- kleine stets kalte Füße
- sofort kalter Schweiß bei Anstrengung (zb Physiotherapie)
- schon mit 5/6 Monaten sprach sie mit den Augen mit mir. Wenn sie etwas brauchte, machte sie keinen Mucks, aber sie fixierte mich. Und zwar so lange, bis ich tätig wurde (Hunger, Windel wechseln) auch wenn sie auf dem Arm einer anderen Person war. Ich fand das toll, aber beinahe etwas gruselig.
Die Sache mit dem Beatmungsgerät nachts schlaucht uns ziemlich. Sie mag es nicht und es ist immer ein Hin und her und hoffen, dass es diese Nacht besser klappt. Hat jemand von euch auch das Problem mit der Apnoe und kann da was dazu sagen? Bleibt das so extrem oder gibt es tatsächlich auch Mädels, bei denen sich das (teilweise) verwächst?
Was mich persönlich am meisten schlaucht, ist, dass ich sie ständig herumtragen muss. Überall sind Treppen, unser Bad ist winzig (vermutlich grade so 5 Quadratmeter), Zukunftsängste. Immerhin wissen wir im Vergleich zu vielen schon seit ganz früh was los ist und dass wir unbedingt am Ball bleiben müssen mit Physio und Ergo...
Falls es hier jemanden aus der Bodenseeregion gibt, der sich gern mal treffen würde, würde ich mich freuen.
Viele liebe Grüße vom Bodensee,
Eva
