Vielleicht könnt ihr mir Fragen beantworten :)

Dieses Thema im Forum "Meine Geschichte" wurde erstellt von Michi, 27. Januar 2020.

  1. Michi

    Michi Registrierter Benutzer

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    Hallo liebes Forum

    Bei uns läuft zwar noch die Genetik aber ich bin durch einen Mama auf das Rett Syndrom aufmerksam gemacht worden.

    Gibt es auch leichte Formen des Rett Syndrom?

    Zu meiner Mausi:

    Sie wird jetzt im April 5, ist stark Entwicklungsverzögert, Sprachverzögert, Wahrnehmungsstörung, teilweise Autistische Verhaltenszüge, seit knapp einen Jahr Epilepsie und ich dachte immer sie hätte Tics. Fingen ca mit 6 Monaten an. Die Hände werden gedreht, gekreist usw. Sind auch oft im Mund. Dazu geht sie oft in Spannung, macht den Mund auf hält die Luft an und schaut dabei manchmal zur Seite.

    Mir kam die Entwicklung bis ca 18-24 Monate relativ normal vor und dann ging irgendwie kaum noch was voran.

    Sie war ein Schreibaby und schlafen war in den ersten 4 Jahren nur Horror. Jetzt sind wir teilweise ab 4 Uhr wach.

    Könnte es sein, dass es einfach nicht der klassische Fall ist? Gibt es auch solch Formen?

    Ich weiß ihr seit keine Hellseher aber ich über paar Antworten würde ich mich freuen :)

    Herzliche Grüße aus der Oberpfalz
    Michele mit Madleen
     
  2. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Michele,

    erstmal herzlich willkommen im Forum für dich und Madleen.

    Der klassische Fall aus dem Lehrbuch... ich weiß gar nicht ob es den gibt. Die Entwicklung verläuft ganz unterschiedlich, das eine Mädchen verlernt etwas früher, das andere später, manche gar nicht und dafür was anderes. Es gibt auch leichtere Verlaufsformen, wo es einfach langsamer voranschreitet und später beginnt. Und z. B. Laufen erhalten bleibt. Mit zunehmendem Wissen in der Genetik erweitert sich das Spektrum für das Rett-Syndrom auch.

    Deine Beschreibung klingt rettähnlich, auf jeden Fall. Was ist mit der Handmotorik? Hat sich die verschlechtert?

    Weißt du welche Gentests gerade laufen?

    lg Herta
     
  3. Michi

    Michi Registrierter Benutzer

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    Hallo Herta

    Lieben Dank für deine Antwort.
    In der Handmotorik hat sich nichts verändert. Es wird der Größere Test gemacht. Ich weiß leider nicht mehr wie er heißt.
    Darf man hier auch Videos einstellen? Dann würde ich mal eins einstellen, dass man ihre Dystonien mit Handbewegubgen sehen kann.

    Liebe Grüße Michele
     
  4. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Michele,

    die Verschlechterung der Handmotorik bis hin zum völligen Verlust ist meist ein wichtiges Symptom für Rett. Darum hab ich gefragt. Wenn die Handsterotypien (Kneten, Waschen, vielleicht auch Drehen, Zupfen... ) einsetzen geht meist die Handmotorik, also der bewusst gesteuerte zielgerichtete sinnvolle Gebrauch der Hände und Finger, deutlich zurück oder geht ganz verloren. Bei meiner Tochter habe ich das im vierten/fünften Lebensjahr so erlebt. Ob das mit dem Video hier klappt müsstest du einfach versuchen :)

    Der größere Test.... hm, vielleicht ist es der Abgleich aller Chromosomen auf Vollständigkeit und Ordnung? Also Strukturveränderungen wie vertauschtes, fehlendes oder zusätzliches Material? Der Test heißt numerische Chromosomenanalyse. Um das Rett-Syndrom auszuschließen müsste allerdings ein konkreter Gentest gemacht werden, der in dieser Standard Chromosomenanalyse nicht dabei ist.

    Wer behandelt deine Tochter?

    lg Herta
     
  5. Michi

    Michi Registrierter Benutzer

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    Hallo Herta

    Nein dieser Test wird nicht gemacht. Wir werden im SPZ behandelt. Sind nächsten Monat wieder da und da werde ich diese Thematik mal ansprechen.
    Madleen fing mit ca 6 Monaten an diese Handbewegungen zu machen.
    Aber ihre Handmotorik ist nicht eingeschränkt.

    Lieben Gruß Michele
     
  6. Michi

    Michi Registrierter Benutzer

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    Kann leider nur Bilder hochladen
     
  7. udieckmann

    udieckmann Administrator Mitarbeiter

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    Hallo Michele,

    Du kannst Filme mit den Dateiendungen mp4, avi, wmv hochladen. Bedenke aber auch, dass Du hier in einem öffentlichen Bereich bist, den jedermann auf der ganzen Welt einsehen kann. Falls Du immer noch Probleme haben solltest, kannst Du Dich gern bei mir melden. Ich helfe Dir gern.

    Viele Grüße
    Ulli
     
  8. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Michele,

    du kannst bei unserer Geschäftsstelle Bayern Infomaterial anfordern, z. B. Flyer, und dann zum SPZ mitnehmen.

    https://www.rett-bayern.de/ Zuständig ist die Andrea Pfund.

    Welches SPZ ist das denn?

    lg Herta
     
  9. Michi

    Michi Registrierter Benutzer

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    Guten Morgen

    Danke Ulli..Aber da hast schon Recht. Lieben Dank für dein Hilfsangebot.

    Wir sind im SPZ Weiden / Oberpfalz

    Danke ihr Lieben und Liebe Grüße Michele
     
  10. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    In Weiden wohnt meine Schwester :)

    ... tut zwar hier nichts zur Sache aber nur so.
     
  11. Michi

    Michi Registrierter Benutzer

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    So klein ist die Welt :)

    Wo wohnst du?
     
  12. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    In der Gegend Ingolstadt/Pfaffenhofen/Schrobenhausen, in Waidhofen bei Hohenwart.

    Meine Schwester ist in die Oberpfalz ausgewandert vor vielen Jahren :)
     
  13. RobertM

    RobertM Interessierter Benutzer

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    Grüß Gott Michele,
    es liest sich schon zumindest rett-ähnlich. Halt uns auf dem Laufenden.
     
  14. Michi

    Michi Registrierter Benutzer

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    Hallo

    Am 13.2. sind wir wieder im SPZ. Bin mal gespannt was die Ärztin sagt. Momentan kämpfen wir mit Ängsten. Madleen hat ganz oft Angst. Heute Nacht ab 2 Uhr wach gewesen und richtig Angstanfälle gehabt. Beim Autofahren muss man ihr oft die Hand halten. Beim Laufen beugt sie den Kopf oft ganz weit nach hinten..ich hab's mal versucht, bei mir geht das nicht so. Sind also mal wieder echt hilflos :(

    Liebe Grüße Michele
     
  15. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo,

    ja das hatten wir auch ganz stark in dem Alter. Wenn du dir vorstellst dass die Wahrnehmung gestört ist und Madleen auch merkt dass sich mit ihr etwas verändert, ihr Handlungen nicht mehr so gelingen, dann wissen wir nicht wie sie die Anfälle erlebt.... dass ein kleines Mädchen da Angst bekommt ist eigentlich ganz normal. Man kann eigentlich nur da sein und es zusammen mit ihr aushalten, Halt geben, für klare Bezugspunkte im Leben sorgen, also Vertrauen, vertraute Umgebung, Routinen. Und Beratung wegen Epilepsiemedikamenten, das könnte ihr durchaus helfen.

    Da blutet einer Mama das Herz, wirklich...

    liebe Grüße Herta
     
  16. Michi

    Michi Registrierter Benutzer

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    Guten Morgen Herta

    Du sprichst mir aus der Seele. Mein Herz blutet wirklich :( man fühlt sich so hilflos. Wenn sie mir nur sagen könnte was los ist.
    Momentan nehmen wir Ospolot.

    Liebe Grüße aus der Ferne Michele
     
  17. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Michele,

    auf ihre Art versucht Madleen bestimmt sich mitzuteilen. Bei körperlichen Bedürfnissen funktioniert das auch noch ganz gut, da die Interpretation hier "relativ" einfach ist.
    Beim Gefühlsleben, abstrakten Gedanken, Wünschen, Träumen, Ängsten, Ansichten und Einsichten zu unserer Welt.... das ist bei Kindern ohne Sprache eine Riesenherausforderung.

    Wie zeigt sich denn die Sprachverzögerung bei der Kleinen? Hat sie ein paar Wörter oder 2-Wort-Sätze?

    lg Herta
     
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