Hallo Romana,
Also ich war immer diejenige die gesagt hat " Ach, lass uns mit der Suche aufhören, es hat ja keine weitere Relevanz für die Therapien, etc.". Es wurde bei Lisa ja sogar das Rett Syndrom erstmal ausgeschlossen, von einer Humangenetikerin, die zwar eine Mutation auf dem MECP 2 Gen gefunden hatte, aber diese bisher einmal ist ( inzwischen weiss ich, dass die Mutationen beim Rett spontan sind und häufig einmalig...) und sie es somit nicht bestätigen konnte. Auch hat Lisa keine Epilepsie und keine Schrei und Lachattacken...das war für sie auch ein Ausschlussgrund.
Lange Rede, kurzer Sinn, es hat mich trotzdem nicht losgelassen.
Vor allem die Tatsache, dass sie 'plötzliche' viele Dinge verlernt hatte und diese auch nicht wieder gekommen sind....
Dadurch hatte ich viele, etwas seltsame Gespräche mit dem KiGa, denn sie konnte vieles VOR Eintritt in den Kiga, bzw. auch teilweise zu Beginn teilweise noch, allerdings kam der Kiga Eintritt zeitgleich mit dem Verlernen und dem Beginn der autistischen Phase. Ich habe also den Erzieherinnen ein anderes Kind beschrieben, als sie es erlebten....denn ich ging davon aus, dass die Rückschritte mit dem Kiga Eingritt zusammen hängen und unserem gleichzeitigen Umzug.
Die Therapeutinnen haben mich teilweise schon sehr ungläubig angeschaut wenn ich sagte, dass sie Bobbycar fahren, allein Trinken, sich allein aufsetzen etc. Weil sie das im Kiga schon nicht mehr zeigte...
Nachdem wir eine Suchpause eingelegt hatten, bin ich dann doch wieder, durch Zufall auf das Rettsyndrom gestossen und siehe da, anhand des inzwischen passierten Entwicklungsverlaufs und des Kritienkatalogs ( zzgl. Der Mutation auf dem MECP2Gen) gehen wir davon aus, dass sie das Rett Syndrom hat, zumindest gibt es nichts was es zur Zeit ausschliesst. Die Diagnostik findet Ende Februar bei Prof Wilken statt.
Da ich davon überzeugt bin, dass Lisa das Rett Syndrom hat, habe ich einige Therapeuten informiert und siehe da, es scheint das Bild Lisa klarer für sie zu machen. Die Ergotherapeutin hat jetzt einen anderen Blick auf ihre Handstereotypie, die KG glaubt mir nun endlich dass es bei Lisa tatsächlich motorisch deutliche Rückschritte gab, die auch für mich schwere zu begreifen waren und wenn ich nun irgendwo wegen Lisa anrufe, die sie noch nicht kennen, kann ich endlich sagen dass sie das Rett Syndrom hat und muss nicht stundenlang erklären was sie hat oder nicht hat.....
Für mich ist es wider erwarten eine grosse Erleichterung und ich habe das erste Mal das Gefühl, dass es eine Gruppe gibt, die versteht was ich von Lisa erzähle. Ich habe sehr viel Kontakt zu Eltern mit behinderten Kindern, aber irgendwie sind das immer andere 'Baustellen'. Vor allem hat mich dieses Erklären mit den Rückschritten sehr belastet, vermutlich weil ich selber nicht verstehen konnte. Jetzt kann ich einfach sagen, dass es zu dem Syndrombild gehört - fertig. Genauso wie das massive Zähneknirschen, die Handstereotypie, dem vermehrten Speicheln etc.
Sogar bei unserer Kinderärztin hatte ich das Gefühl, dass es für sie eine Erleichterung ist zu wissen was mit Lisa los ist. Sie hat sich inzwischen entsprechend informiert und geht anders mit unseren Ängsten/Befürchtungen um (Angst vor Epilepsie, die sich ja häufig in Lisas Alter entwickelt, Skoliose)...
Puh, das war jetzt viel länger geschrieben als geplant
Resümee, für mich: ich bin überrascht wie sehr mich die Diagnose entlastet hat, ich habe nicht mehr diesen Zwang des Erklärens... Sie hat das Rett Syndrom und basta, damit kann dann mein Gegenüber machen was er möchte...nachfragen, nachlesen, oder eben auch nicht..
Liebe Grüsse,
Esther
zu sehen, vielleicht könnt ihr ja auch mal versuchen auf ihre Fragen zu antworten: