Was Passiert nach der Diagnosenbestätigung?

[Sonya&Celina]

Hallo Ihr Lieben!

Ich hoffe ich habe mir die Richtige Kategorie ausgesucht um meine Frage zu stellen?!
Habe heute im Kindergarten mit dem Sprachtherapeuten und der Erzieherin über den V.a. Rett-Syndrom bei meiner Tochter gesprochen.
Der Therapeut hat sich über das Thema Rett-Syndrom Informiert und bei verschiedenen Leute um eine Meinung gefragt.
Er rät mir von dem Gentest ab, denn was würde sich dadurch ändern ausser das das Kind endlich einen Namen hat?
Ausser Celina weiterhin Therapeutisch (Sprachtherapie,Krankengymnastik und Pysomotorik) zu betreuen passiert ja nichts weiter, oder was meint ihr zu der Meinung des Therapeuten?
Ich bin ein wenig hin und her gerissen und weiß nicht ob ich Celina das "antuen" soll oder nicht, aber anderer Seits ist es ja nur eine Blutabnahme.
Für mich ist es auch noch der Weg den ich fahren muss (ich bin auf die Bahn angewiesen) mit der zappeligen kleinen Maus.
Dann gibt es da auch noch den Aspekt das ich das wieder rum auf den schon vorhandenen Behindertenausweis gültig machen kann, welche Erfahrungen habt ihr damit gemacht??


Ich bin gespannt auf eure Meinungen!!


Vielen Dank schon im vorraus!!

Ganz lieben gruß

Sonya

 

[udieckmann]

Hallo Sonya!

Ich denke, es macht schon einen großen Unterschied, ob das "Kind" einen Namen hat oder nicht. Da stimme ich absolut nicht dem Therapeuten überein. Er soll sich mal in Deine Lage versetzen. Der Gentest hat nichts mit Gentechnik wie es in den Medien verbreitet wird zu tun. Es ist keine Gentherapie. Ich denke, darauf zielt der Verschlag des Therapeuten ab. Der Gentest ist nur eine Blutabnahme, die der Hausarzt oder der Kinderarzt machen kann. Der Arzt schickt dann die Blutprobe nach Göttingen und nach einigen Wochen hast Du das Ergebnis. Du mußt nicht hunderte von Kilometern fahren.

Ich denke, für Dich ist es auch wesentlich besser, wenn Du weißt, was Dein Mäuschen hat. Damit hat dann die Suche für Dich ein Ende und Du kannst Dich anderen Aspekten zuwenden und wesentlich gezielter fragen, ob und wie man sie fördern kann. Auch der Umgang mit Behörden, Kassen und Ärzten wird dadurch wesentlich leichter, weil Du nicht immer alles neu erklären mußt (na gut, das Rett-Syndrom ist so unbekannt, dass es trotzdem kaum einer kennt und man nach wie vor viel erklären muß). Dafür gibt es ja die Infomappe der Elternhilfe, die alle nötigen Infos enthält.

Ich denke, Du solltest den Gentest ruhig machen.

Viele Grüße
Ulli

 

[Chris]

Hi,

ich persönlich teile nicht die Meinung des Therapeuten! Ich habe selbst 2 Jahre in einem Heilpädagogischen Kindergarten gearbeitet und sicherlich hat der Therapeut, teilweise auch recht, dass Celina weiterhin KG, Ergo usw bekommt.

Wenn ich jetzt meine Lieblings-KG (betreut 2 Retties) fragen würde, könnte die sich jetzt hier austoben. Weil, wenn man weiß, dass es Rett ist, dann kennt man den Verlauf der "Erkrankung", kann gegen die Symptome arbeiten, kann auf andere, evtl wichtigere Ziele hinarbeiten und kann andere vielleicht nicht so wichtige Sachen weglassen! Die Therapie wird einfach maßgeschneiderter, zumindest bei guten KG's usw...!

Und vor allem, was für mich persönlich am wichtigsten wäre: Willst du denn nicht wissen, was deine Kleine hat? Es ist wesentlich leichter mit der Situation umzugehen, wenn das Kind einen Namen hat und wenn man weiß, was noch kommen kann! Einmal (normalerweise zumindest) Blutabnahme, hat noch niemanden geschadet, es ist nicht angenehm, aber auch ned wirklich schlimm. Und dann ist ja noch die Frage, ob du Celina einen gefallen tust, wenn du ihr die Diagnose ersparst, oder du genau das Gegenteil erreichst, weil die nicht richtig therapiert wird...!

Ist ne schwere Frage, und ich bin selbst ja nicht betroffen, war also noch nie in deiner Situation, aber ich persönlich würde auf alle Fälle wissen wollen, was mein Kind hat! Ich würde Ulli zustimmen und sagen: "Mach den Gentest", es schadet ja auch nicht!

 

[Heike]

Hallo Sonya,

Ich würde auch an Deiner Stelle denn Gentest machen lassen,damit das Kind eine Namen bekommt.Meine Tochter hat vom Kinderartz Blut abgenommen bekommen und er hat es dann nach Göttingen geschickt.Nach 3 Wochen haben wir das Ergebniss dann Telefonisch mitgeteilt bekommen.Bei uns konnte Genetisch kein Rett nachgewissen werden.Maria hat aber viele Merkmale vom Rett Syndrom.Im Moment ist noch eine Humangenetische Untersuchung offen,leider haben wir noch kein Ergebnis.

Dir alles Gute Heike

 

[RomanaM]

klar ist so eine diagnose ein schock, falls es sich bewahrheitet, ....

... aber auch eine rießengroße erleichterung, ...

... ich war damals heilfroh, zu lesen, daß man dezitiert einen Test darauf machen kann, es gibt ja vieles, was man nicht untersuchen kann, was "nur" auf symptomen diagnostiziert wird, so wie es früher ja auch bei rett war, den gen-test gibt es ja erst seit 2000 (wenn ich recht informiert bin) ... und in wirklichkeit ist es "nur eine Blutabnahme" möglicherweise sogar beim Hausartzt .... es gibt sicher (für das kind) anstrengendere Untersuchungen ...

... ich schließ mich den anderen an und rate dir auch den Test machen zu lassen!!

 

[RomanaM]

Weil, wenn man weiß, dass es Rett ist, dann kennt man den Verlauf der "Erkrankung", kann gegen die Symptome arbeiten, kann auf andere, evtl wichtigere Ziele hinarbeiten und kann andere vielleicht nicht so wichtige Sachen weglassen! Die Therapie wird einfach maßgeschneiderter, zumindest bei guten KG's usw...!

das wollte ich nur nochmal herausheben, das finde ich auch ziemlich wichtig!