Welche Rett Typ ist mein Kind?

V

vimara

Guest
Hallo ihr Lieben da draußen ,

Ich habe gerade mal wieder über Ela nachgedacht und das aktuelle "Augenblicke" Buch durchgestöbert und da kommt schon meine Frage::confused:

Wer von euch weiß die genaue Position der Auffälligkeit am MECP2 Gen? Ich kann mich erinnern, dass Prof. Wilken es mal erwähnte, und meinte es gäbe besondere Auffälligkeiten bei der einen oder anderen Position...

Habt ihr eine Ahnung was ich meine und vor allem kann mir jemand eine genaue Quelle des Nachlesens nennen oder aber weiß selbst Bescheid? Habe gerade gegoogelt aber partout nichts gefunden...:computer_

Euch ein schönes Wochenende und bis dahin,:fif_2:
Anke
 
Hallo Anke,

das würde mich auch interessieren. Meinst du den Beginn der Mutation und den Typ? Beginnt die Mutation ganz vorne auf dem Gen oder weiter hinten, fehlt Material oder ist Material nur vertauscht?

In der Sequenzanalyse wird das Gen in seinen einzelnen Abschnitten dargestellt und diese sind durchnummeriert. Die Mutation kann nun irgendwo anfangen und entweder sind Aminosäuren gegeneinander vertauscht oder Genmaterial fehlt gleich komplett.

Die Mutationsnummer von Sofia heißt 916C->T und im Befund des Molekulargenetischen Instituts steht, dass ein Austausch der Aminosäure Arginin zu Cytosin vorliegt. Soweit ich weiß bezeichnet die Nummer dabei die Sequenz auf der dieser Austausch beginnt.

Das heißt also bei Sofia sind ab Sequenz 916 diese beiden Aminosäuren vertauscht.

Sofia hatte eine relativ lange ungestörte Entwicklung bis 18 Monate und die Fähigkeit des Laufens ist erhalten geblieben. Bei einem Beginn jenseits der Sequenz 1000 habe ich mal gehört, spricht man schon gar nicht mehr vom Rett-Syndrom und der Verlauf ist wesentlich milder.

In Göttingen werden soweit ich weiß schon seit Jahren Daten gesammelt um die Entwicklung den einzelnen Mutationen zuzuordnen.

LG Herta :wink:
 
Du musst dich einloggen oder registrieren, um hier zu antworten.
Zurück
Oben