Hallo,
mein Name ist Sylvia und unsere Tochter Eva Marie (geb. 1992) zeigt sehr deutliche Anzeichen der Rett-Syndroms. Wir sind auch schon seit einigen Jahren im Verein, aber es ist schwer für uns, sich hier einzubringen ohne die Diagnose. Eva ist 2 mal getestet worden. Beide Male negativ. Seit 4 Jahren sind wir nun zur Kontrolle mit Eva in der Kinderklinik in Datteln und Prof. Akzu, der uns betreut, meint nun ebenfalls, dass es sich bei Eva um ein Rett-Mädchen handelt. Allerdings war bei Eva der Beginn ganz anders. Eva hat von Anfang an ganz schlecht getrunken, so dass ich sie nicht stillen konnte. Dann war auch ziemlich schnell klar, dass sie Muskelhypotonie hatte und keinen Blickkontakt aufnahm. Mit 4 1/2 Monaten bekam sie ihren ersten Krampf - Na ja und von da an ging, die den meisten von euch bekannte Odyssee los. Verschiedene Kliniken, 1000 Tests + Therapien.
Es entwickelte sich eine sekundäre Mikrocephalie, schlechteinstellbare Krampfanfälle, genannt: Allgemeine Entwicklungsretardierung mit schwerer geistiger Behinderung.
Vor ca. 10 Jahren im Urlaub in Staufen begegnete uns dann eine Familie mit behinderter Tochter und wir kamen ins Gespräch. Mutter und Tochter waren in der Nähe zur Kur und die Mutter sagte, dass unsere Eva mit Sicherheit ein Rett-Mädchen sei. Da sind wir das erste Mal darauf aufmerksam geworden. Aber alle Fachleute und Ärzte verneinten unsere Anfrage, insbesondere da der Beginn ja bei Eva ganz anders gewesen sei. Da unsere älteste Tochter vor 4 Jahren schwanger wurde, sind wir mit Eva zum Institut für Humangenetik nach Essen gefahren, wo mir die untersuchende Ärztin sagte, sie hätte sofort an das Rett-Syndrom gedacht, als sie Eva gesehen hätte. Leider war aber auch dieser Test wieder negativ.
Ja es ist so, man möchte irgendwo dazu gehören und der Rett-Verein ist einfach ein supertoller, gut organisierter Verein. Wir waren von Anfang an so begeistert vom Verein, waren auch bei einigen Treffen in NRW, aber da ich nicht eindeutig sagen konnte, dass unsere Eva ein Rett-Mädchen ist, hat mich immer behindert.
Inzwischen hat unsere Eva eine ganz starke Skoliose. Seit 2004 trägt sie ein Korsett, aber die Skoliose verschlimmert sich ständig. Eva ist - na ja wie alle
eine ganz süße Maus, die, wenn sie nicht krampft oder gekrampft hat, immer gut gelaunt spielt, lautiert und lacht und die es uns damit so einfach macht sie zu lieben. Inzwischen hat sie Gott sei Dank nicht mehr so stark autistische Züge und freut sich, wenn sie uns sieht. Das war eben nicht immer so und das ist für uns ganz toll.
Liebe Grüße an Alle
von Sylvia, Helmut und
Eva
genau das ist der Grund, warum ich nicht unbedingt auf eine Untersuchung bestehe 
