Wer kann mir etwas über den Gen-Test zu Rett erzählen

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Geschrieben von Sevasti am 25. Februar 2004 09:26:20:

Meine Tochter ist 9 Monate alt. Die Symptome des Rett passen einerseits zu sehr vielen "Eigenschaften" die sie hat, sie ist ein sehr freundliches ruhiges, Baby dass bei Stress-Situationen sofort ihre Hände zusammenführt und sie vors Gesicht hält. Das gleiche macht sie vor und beim Schlafengehen. Sie ist leicht hypoton, kann nicht krabbeln und auch nicht robben. Sie ist sehr trinkfaul. Ihre Aufmerksamkeit zu bekommen ist manchmal sehr schwierig. Teilweise dachte ich sie hört nicht gut, aber wenn ich flüstere reagiert sie dann doch. Ich habe den Kinderarzt angesprochen, aber der lachte mich aus. Daher möchte ich gerne von euch wissen: Wie kann ich den Gentest machen lassen und wie geht das vor sich? Über eine Antwort wäre ich sehr sehr dankbar.

 

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Geschrieben von Gisela López am 26. Februar 2004 12:24:16:

Als Antwort auf: Wer kann mir etwas über den Gen-Test zu Rett erzählen geschrieben von Sevasti am 25. Februar 2004 09:26:20:

Hallo Sevasti,

das erinnert mich alles sehr an unsere Linda. Sie zeigte auch sehr zeitig ähnliche Symptome. Nur dass ich noch nichts von Rett wußte und dachte, Linda wäre einfach etwas langsamer - trotz normal entwickelter Zwillingsschwester. Ich kann mich da nur Herta anschließen, lass den Test machen, dann weißt Du hoffentlich mehr.
Übrigens einem Kinderarzt, der mich auslacht, wenn ich mir Sorgen um die Entwicklung meines Kindes mache, könnte ich kein Vertrauen mehr entgegenbringen. - Vielleicht ist ein Wechsel wirklich angebracht.

Alles Liebe
Gisela mit Rosa & Linda (*90),
und Zulema (82-01)

 

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Geschrieben von Herta am 26. Februar 2004 09:23:58:

Als Antwort auf: Wer kann mir etwas über den Gen-Test zu Rett erzählen geschrieben von Sevasti am 25. Februar 2004 09:26:20:


hallo Sevasti,

nicht gerade einfühlsam von eurem Kinderarzt, dich auszulachen. Wenn deine Tochter mit 9 Monaten noch nicht krabbeln oder robben kann, sollte man das ernst nehmen. Eine klinische Diagnose auf Rett in diesem Alter zu stellen ist zwar meines Wissens kaum möglich, ebensowenig aber auszuschließen, es sei denn per Gentest. Der Test wird in der Uniklinik Göttingen von Dr. Laccone durchgeführt. Eine Blutprobe kann direkt dort eingesandt werden, in der Regel wenden sich die Eltern aber zunächst an ein sozialpädiatrisches Zentrum oder eine Uniklinik am Wohnort, es geht schließlich auch um die Kostenübernahme durch die Krankenkasse. Ich an deiner Stelle würde den Kinderarzt um eine Überweisung dorthin bitten. Das kann er kaum versagen, wenn ja, wechsele den Arzt.

Über den Gentest kannst du dich hier auf der Homepage sehr genau informieren, schau doch mal unter http://www.rett.de/syndrom/gentest.htm

Wir wünschen euch alles Gute - Herta und Sofia (*99, RS)