• Wir, die Deutsche Rett-Syndrom Gemeinschaft, rufen erneut zu einer Spende für die Familien mit Rett-Kindern in der Ukraine auf!
    Bitte schaut auf unsere Webseite und lest Euch unsere Gründe für diesen Spendenaufruf durch. Wir haben mit der letzten Aktion sehr viel erreicht, doch die über 60 uns bekannten Familien müssen auch durch den Winter kommen. Deshalb sind wir wieder auf Eure Hilfe angewiesen! Bitte unterstützt uns bei unserer Hilfe.
    Ich wünsche Euch eine schöne Adventszeit und ein frohes Weihnachtsfest.
    Viele Grüße
    Ulli Dieckmann

Wir sind die neuen…

Mumof3

Registrierter Benutzer
Guten morgen, ich wollte mich kurz vorstellen. Ich bin Mama von 3 Kindern, unser mittlerer Sohn ist „besonders“. Unsere 2 Mädchen sind gesund.

Er kam 2015 als gesundes Frühchen zur Welt und begann mit etwa 8 Wochen zu schreien. Ein „Schreikind“ hieß es. Er hätte eine Anpassungsstörung Aufgrund der Fehlgeburt. Nachdem er weitere 4 Monate Tag und Nacht geweint hat, fand man heraus er hätte einen Hydrocephalus externes und einen wahnsinnigen Hirndruck (er war deutlich entwicklungsverzögert). Es dauerte weitere 2 Monate bis er einen Shunt bekommen hatten. Kurz danach um seinen ersten Geburtstag rum kamen die ersten kleineren Epileptische Anfälle. 2 Ärzte meinten das Kind hat nichts, die Mutter wäre hysterisch. Neue Klinik Neues Glück. Diagnose der Shunt liegt auf einer Seite im Gehirn. An einer Stelle die Anfälle auslösen könnte. Der Shunt muss raus und bei dieser Art Hydrocephalus würde er jetzt keinen Shunt mehr brauchen. Also neue OP. Eine Natbe am Gehirn ist zurück geblieben. Das alles war bis kurz nach dem ersten Geburtstag. Er fing spät an zu sprechen, holte aber die Entwicklungsverzögerung vollständig auf.

Pro Jahr hatte er etwa 1-2 Anfälle. Völlig in Ordnung und kein großes Problem.

Im November 2020 hatte er einen neuen Anfall. Ab da häuften sich die Anfälle. Alle 5-7 Tage. Einweisung in die Klinik. Neue Diagnose. Genetisch Generalisierte Epilepsie. Genanalyse unauffällig. Er hat neue Medikamente bekommen und sie hätten erst 8 Monate später einen neuen Termin für ihn. Egal wie es ihm geht. Die Kinderneurologin hat auf eigene Faust versucht ihn Medikamentös einzustellen. Mittlerweile hatten wir alles an Anfällen die im Lehrbuch stehen. Kein Medikament hatte gewirkt.
Stationäre Vorstellung im Klinikum Mara in Bethel. Diagnose Fokale Epilepsie mit sekundärer Generalisierung aufgrund der Narbe am Gehirn ‍♀️.
Neue Medikamente nichts bringt. Oktober letzten Jahren Einstellung auf die Ketogene Ernährungstherapie. Endlich kam ein Arzt auf die Idee das passt alles nicht. Also wurde eine Trio-Exom Genanalyse gemacht. Dort kam dann ein Gendefekt auf dem MECP2 Gen unklarer Spezifikation raus. Am ehesten dem Rett-Syndrom zuzuordnen. Allerdings so noch nicht in der Literatur beschrieben.
Kein Arzt will sich nun festlegen. In meinen Augen weißt unser Sohn einige Symptome auf, allerdings in eher leichterer Ausprägung, mit einer sehr schweren Epilepsie. Mittlerweile hat er täglich Anfälle, bekommt 3 verschiedenen Medikamente nichts wirkt.

Unser Sohn wurde im März 2020 Hochbegabte getestet (das war bevor die Anfälle so schlimm anfingen). Ein neuer Test wurde gemacht, dieser fiel nun deutlich schlechter aus. Aber hier sagen die Ärzte nur ja das kann wegen der vielen Anfällen sein oder etwas neurodegeneratives.

Zu seinen Symptomen: Schreien als Baby, zeitweise starkes Schwitzen, anfangs entwicklungsverzögert, zittern der Hände (zeitweise), kneten der Finger (die Daumen Kneten die Finger der jeweiligen Hand, also keine typischen Waschbewegungen), in unseren Augen leichte autistische Züge ( die Ärzte habe es immer abgetan und alles auf die Narbe am Gehirn geschoben), laufen klappt, balancieren auch, Probleme mit dem Gleichgewicht hat er allerdings schon bei einigen Sachen. Nun zunehmende Konzentrationsprobleme, Probleme der zeitlichen Orientierung, durchführen von mehrschrittigen Handlungen wird deutlich erschwert. Er braucht plötzlich bei vielen Sachen Hilfen, die vorher kein Problem waren.

Unser Arzt meint er würde am ehesten an das Rett-Syndrom denken, aber endgültig beweisen können wir es so nicht.

Für uns stellt sich nun die Frage wie geht es weiter? Wohin entwickelt sich das ganze? Wir können ihn nicht mehr aus den Augen lassen. Manchmal läuft er ziellos durch die Gegend. Wenn man etwas sagt hat man das Gefühl es kommt nicht an bei ihm.

Unser Arzt vertröstet uns immer nur mit den Worten man muss mal abwarten wie es weiter geht. Untypisch ist das es sich so spät so entwickelt.

So, nun ist mein Text leider sehr lange geworden. Vielen Dank für alle die es bis zum Schluss gelesen haben.

Euch alles Gute.
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Mumo,

willkommen im Forum. Bei MECP2 Veränderungen die nicht direkt klassisch Rett darstellen ist so vieles noch nicht erfasst, nicht bekannt und Prognosen sind sehr schwierig.

Ich kann dir diese Infoseite hier ans Herz legen https://www.rett-syndrom-deutschland.de/

Dort ist umfassend beschrieben was mit dem MECP2 Gen in Verbindung gebracht wird und auch auf die eher seltenen Fälle von Rett bei Jungen wird eingegangen.

Die Elternhilfe Rett Syndrom ist flächendeckend vertreten. Je nachdem wo ihr wohnt gibt es Ansprechpartner und Vereine. Hier würde ich euch raten persönlichen Kontakt aufzunehmen.

liebe Grüße Herta
 
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