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Hallo Herta, Laut Dr Wilken zeichnet sich diese Variante von Rett durch einen milderen Verlauf aus. Die Mädchen sind in der Regel fitter - motorisch und sprachlich - und bleiben es auch. Viele haben weniger starke Handstereotypen und sprechen mehr. Auch Größe und Kopfumfang bewegen sich...

Hallo Katrin, eure Beiträge sind nun zwar schon über ein Jahr her, trotzdem würde mich interessieren, wie es euch geht? Wir haben letzte Woche die Rett-Diagnose bekommen und jetzt bei Prof. Wilken die Bestätigung, dass es die Zapella Variante ist. Amelie ist jetzt 3,5. Sie ist motorisch sehr gut...

Oh ja! Das wäre sehr nett, wenn du das machen könntest.

Super! Dankeschön. Der Besuch bei Dr. Wilken war Gold wert. So ein netter Mensch. Amelie hat seiner Expertise nach die Zapella Variante. Uns ist ein riesen Stein vom Herzen gefallen, da er auch meinte, dass ihre Regression abgeschlossen ist. Und wir uns über ihren gotten Zustand durchaus freuen...

Danke für die schnelle Antwort. Du sprichst mir aus der Seele. Wir konnten den Negativtest im Januar kaum glauben. Deswegen fühlen wir uns jetzt tatsächlich auch bestätigt. Endlich ist eine Diagnose da mit der man arbeiten kann. Aber natürlich kommen auch der Schock und die Ängste und Sorgen...

Hier sind wir wieder. Heute haben wir das Ergebnis einer Exom Sequenzierung erhalten. Amelie hat doch das Rett Syndrom und das obwohl der ursprüngliche Gentest negativ war. Am Montag haben wir einen Termin bei Dr Wilken in Kassel, der jetzt mit Sicherheit auch nicht umsonst ist. Amelie hat in...

Hallo Monique, wir mussten tatsächlich 6 Wochen auf das Ergebnis warten. Der Test auf Rett war negativ. Einerseits eine Erleichterung, andererseits ein weiteres großes schwarzes Loch. Wir sind nächste Woche jetzt 3 bis 4 Tage in der Uniklinik. Ich denke, sie wollen sich ein differenzierteres...

Hallo zusammen, Wir fühlen uns im Moment ohnmächtig und hilflos und hoffen auf ein paar Antworten auf alle unsere Fragen.... Unsere Tochter Amelie wird nächsten Dienstag 3 Jahre alt. Sie läuft und sprach bis vor ein paar Monaten auch. Zunächst viel und der schlechte Schlaf auf, dann das Amelie...