Unsere Amelie

Sabine217

Registrierter Benutzer
Hallo zusammen,
Wir fühlen uns im Moment ohnmächtig und hilflos und hoffen auf ein paar Antworten auf alle unsere Fragen....
Unsere Tochter Amelie wird nächsten Dienstag 3 Jahre alt. Sie läuft und sprach bis vor ein paar Monaten auch. Zunächst viel und der schlechte Schlaf auf, dann das Amelie sich immer mehr in ihre eigene Welt zurück zieht und nicht oder kaum noch spricht. Motorisch entwickelte sie sich nicht weiter, sondern auch eher ein wenig zurück. Nach Besuchen beim Osteopathen und Ergotherapeuten wurde uns ein Termin im SPZ ans Herz gelegt. Wir hatten einen Termin zum EEG in Garmisch. Einen Tag später kam der Anruf der Ärztin, dass sie Amelie auf das Rett Syndrom testen lassen will. Nun warten wir auf das Ergebnis.
Amelie zeigt alle charakteristischen Symptome, seit gestern knetet sie hin und wieder ihre Hände.
Wie können wir unserer Tochter helfen? Verliert sie auf jeden Fall ihre Handmotorik? Bekommt sie Epilepsie? Wie kann man sich darauf vorbereiten? Wie seid ihr mit der Diagnose umgegangen?
Auch wenn unsere Familien für uns da sind, fühlen wir uns doch irgendwie sehr alleine.

Ich habe schon einige Beiträge gelesen und habe mich sofort aufgehoben gefühlt in eurem Forum.

Die allerliebsten Grüße aus Oberbayern
Sabine, Christian und Amelie
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Sabine, Christian und Amelie,

erstmal herzlich willkommen im Rettforum. Es ist schön dass ihr den Mut gefunden habt euch hier vorzustellen.

Die Wartezeit auf das Ergebnis ist furchtbar schwer, das wissen wir hier alle. Und man kann gar nichts machen außer warten und natürlich schon mal Symptome googeln. Und bekommt Angst, völlig normal.

Wie das auch ausgeht, Amelie bleibt eure Amelie und wird sich nicht von heute auf morgen verändern und ihr habt ganz viel Zeit schrittweise da hinein zu wachsen.

Wie ihr Amelie beschreibt klingt sehr nach meiner Tochter, die auch laufen kann und anfangs gesprochen hat und das Kneten kam genau mit dem 3. Geburtstag und auch erst mal nur hin und wieder.

Trotzdem kann man gar nicht sagen was auf jeden Fall passiert, die Entwicklung verläuft total unterschiedlich. Manchmal wenn auch selten sind die Sprache und Handmotorik relativ gut erhalten, aber wirklich viele Mädchen können weiter laufen vor allem wenn sie es als kleines Kind schon gut gelernt haben.

Epilepsie ist zwar häufig aber manchmal auch erst um die Pubertät herum und manchmal bleibt auch nur das EEG pathologisch. Ein völlig unauffälliges EEG gibt es nach meinem Wissen nicht beim Rett-Syndrom.
Wenn die Anfälle ein Problem werden gibt es Medikamente. Ich glaube nicht dass man sich auf Epilepsie wirklich vorbereiten kann, immer aufmerksam beobachten, mitschreiben damit man es den Ärzten genau schildern kann.

Nach der Diagnose passiert es wie in einem Trauerprozess dass man durch mehrere Phasen geht, von Schock, Entsetzen, Trauer, Wut bis zur Gewöhnung. Werte verschieben sich und die neue Situation pendelt sich auf ein normales Alltagsniveau ein. Kontakte zu anderen Familien sind das Wichtigste. Sich austauschen beim Schreiben aber auch sich treffen mit den anderen und zusammen etwas erleben.

Da ihr in Oberbayern wohnt findet ihr Ansprache und Hilfe beim Landesverband Bayern der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom www.rett-bayern.de

Wir schicken euch Infomaterial, Flyer und wenn ihr euch dem Verein anschließt unsere Einladungen zu den Elterntreffen. Und dann werdet ihr auch freigeschaltet zu anderen Bereichen in diesem Forum, die nicht für die Öffentlichkeit bestimmt sind.

Aber das wäre ja dann erst wenn ihr die Diagnose sicher habt. Vielleicht kommt noch eine Entwarnung. Ich wünsche euch das sehr... aber für den Fall der Fälle sind wir für euch da.

liebe Grüße Herta
 

udieckmann

Administrator
Teammitglied
Hallo!

Auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum!

Die Wartezeit auf die Diagnose, ob nun positiv oder negativ, ist immer sehr schwierig. Das spiegelt sich auch in den Beiträgen hier wieder!

Wenn Du jemanden zum reden brauchst, dann setze Dich ruhig mit unserer Beraterin Bärbel Ziegeldorf in Verbindung. Sie kennt sehr viele Rett-Mädchen und hat schon sehr vielen bestens geholfen. Du findest ihre Kontaktdaten auf der bayerischen Homepage www.rett-bayern.de unter "Wer wir sind" ganz unten. Sie meldet sich bestimmt umgehend bei Dir!

Ich wünsche Euch jedenfalls viel Kraft und Mut, gerade in der Weihnachtszeit!

Viele Grüße
Ulli
 

Monique

Member
Hallo Sabine,
habt ihr das Ergebnis bekommen?
Bei uns hat es nur 2 Wochen gedauert nach der Blutentnahme.
Liebe Grüße von Monique mit Eva bald 6j
 

Sabine217

Registrierter Benutzer
Hallo Monique, wir mussten tatsächlich 6 Wochen auf das Ergebnis warten. Der Test auf Rett war negativ. Einerseits eine Erleichterung, andererseits ein weiteres großes schwarzes Loch.
Wir sind nächste Woche jetzt 3 bis 4 Tage in der Uniklinik. Ich denke, sie wollen sich ein differenzierteres Bild machen, wie die Suche weiter gehen kann. Die Genetiker haben vorgeschlagen als nächstes die MECP2-Spektrum Störungen im Angriff zu nehmen.
Leider hat Amelie in der Zwischenzeit die letzten Worte verloren, die sie noch gesprochen hat. Seit letzter Woche weint sie viel und ist leider nicht der gewohnte Sonnenschein. Das macht es mir ganz schön schwer.
Woher nehmt ihr die Kraft für eure Kinder stark zu sein? Ich bin derzeit auch noch schwanger, das macht es emotional sicher nicht einfacher. Aber ich hoffe, dass wir unseren Weg finden können, auch jetzt erstmal ohne finale Diagnose....
Trotzdem fühle ich mich in eurem Forum gut aufgehoben. Selbst wenn Amelie nicht das Rett Syndrom hat, so hat sie doch eine Krankheit, die diesem sehr ähnlich kommt.
Ich halte euch auf dem Laufenden!
Viele Grüße
Sabine
 
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