Unsere Amelie

Sabine217

Interessierter Benutzer
Hallo zusammen,
Wir fühlen uns im Moment ohnmächtig und hilflos und hoffen auf ein paar Antworten auf alle unsere Fragen....
Unsere Tochter Amelie wird nächsten Dienstag 3 Jahre alt. Sie läuft und sprach bis vor ein paar Monaten auch. Zunächst viel und der schlechte Schlaf auf, dann das Amelie sich immer mehr in ihre eigene Welt zurück zieht und nicht oder kaum noch spricht. Motorisch entwickelte sie sich nicht weiter, sondern auch eher ein wenig zurück. Nach Besuchen beim Osteopathen und Ergotherapeuten wurde uns ein Termin im SPZ ans Herz gelegt. Wir hatten einen Termin zum EEG in Garmisch. Einen Tag später kam der Anruf der Ärztin, dass sie Amelie auf das Rett Syndrom testen lassen will. Nun warten wir auf das Ergebnis.
Amelie zeigt alle charakteristischen Symptome, seit gestern knetet sie hin und wieder ihre Hände.
Wie können wir unserer Tochter helfen? Verliert sie auf jeden Fall ihre Handmotorik? Bekommt sie Epilepsie? Wie kann man sich darauf vorbereiten? Wie seid ihr mit der Diagnose umgegangen?
Auch wenn unsere Familien für uns da sind, fühlen wir uns doch irgendwie sehr alleine.

Ich habe schon einige Beiträge gelesen und habe mich sofort aufgehoben gefühlt in eurem Forum.

Die allerliebsten Grüße aus Oberbayern
Sabine, Christian und Amelie
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Sabine, Christian und Amelie,

erstmal herzlich willkommen im Rettforum. Es ist schön dass ihr den Mut gefunden habt euch hier vorzustellen.

Die Wartezeit auf das Ergebnis ist furchtbar schwer, das wissen wir hier alle. Und man kann gar nichts machen außer warten und natürlich schon mal Symptome googeln. Und bekommt Angst, völlig normal.

Wie das auch ausgeht, Amelie bleibt eure Amelie und wird sich nicht von heute auf morgen verändern und ihr habt ganz viel Zeit schrittweise da hinein zu wachsen.

Wie ihr Amelie beschreibt klingt sehr nach meiner Tochter, die auch laufen kann und anfangs gesprochen hat und das Kneten kam genau mit dem 3. Geburtstag und auch erst mal nur hin und wieder.

Trotzdem kann man gar nicht sagen was auf jeden Fall passiert, die Entwicklung verläuft total unterschiedlich. Manchmal wenn auch selten sind die Sprache und Handmotorik relativ gut erhalten, aber wirklich viele Mädchen können weiter laufen vor allem wenn sie es als kleines Kind schon gut gelernt haben.

Epilepsie ist zwar häufig aber manchmal auch erst um die Pubertät herum und manchmal bleibt auch nur das EEG pathologisch. Ein völlig unauffälliges EEG gibt es nach meinem Wissen nicht beim Rett-Syndrom.
Wenn die Anfälle ein Problem werden gibt es Medikamente. Ich glaube nicht dass man sich auf Epilepsie wirklich vorbereiten kann, immer aufmerksam beobachten, mitschreiben damit man es den Ärzten genau schildern kann.

Nach der Diagnose passiert es wie in einem Trauerprozess dass man durch mehrere Phasen geht, von Schock, Entsetzen, Trauer, Wut bis zur Gewöhnung. Werte verschieben sich und die neue Situation pendelt sich auf ein normales Alltagsniveau ein. Kontakte zu anderen Familien sind das Wichtigste. Sich austauschen beim Schreiben aber auch sich treffen mit den anderen und zusammen etwas erleben.

Da ihr in Oberbayern wohnt findet ihr Ansprache und Hilfe beim Landesverband Bayern der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom www.rett-bayern.de

Wir schicken euch Infomaterial, Flyer und wenn ihr euch dem Verein anschließt unsere Einladungen zu den Elterntreffen. Und dann werdet ihr auch freigeschaltet zu anderen Bereichen in diesem Forum, die nicht für die Öffentlichkeit bestimmt sind.

Aber das wäre ja dann erst wenn ihr die Diagnose sicher habt. Vielleicht kommt noch eine Entwarnung. Ich wünsche euch das sehr... aber für den Fall der Fälle sind wir für euch da.

liebe Grüße Herta
 

udieckmann

Administrator
Teammitglied
Hallo!

Auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum!

Die Wartezeit auf die Diagnose, ob nun positiv oder negativ, ist immer sehr schwierig. Das spiegelt sich auch in den Beiträgen hier wieder!

Wenn Du jemanden zum reden brauchst, dann setze Dich ruhig mit unserer Beraterin Bärbel Ziegeldorf in Verbindung. Sie kennt sehr viele Rett-Mädchen und hat schon sehr vielen bestens geholfen. Du findest ihre Kontaktdaten auf der bayerischen Homepage www.rett-bayern.de unter "Wer wir sind" ganz unten. Sie meldet sich bestimmt umgehend bei Dir!

Ich wünsche Euch jedenfalls viel Kraft und Mut, gerade in der Weihnachtszeit!

Viele Grüße
Ulli
 

Monique

Member
Hallo Sabine,
habt ihr das Ergebnis bekommen?
Bei uns hat es nur 2 Wochen gedauert nach der Blutentnahme.
Liebe Grüße von Monique mit Eva bald 6j
 

Sabine217

Interessierter Benutzer
Hallo Monique, wir mussten tatsächlich 6 Wochen auf das Ergebnis warten. Der Test auf Rett war negativ. Einerseits eine Erleichterung, andererseits ein weiteres großes schwarzes Loch.
Wir sind nächste Woche jetzt 3 bis 4 Tage in der Uniklinik. Ich denke, sie wollen sich ein differenzierteres Bild machen, wie die Suche weiter gehen kann. Die Genetiker haben vorgeschlagen als nächstes die MECP2-Spektrum Störungen im Angriff zu nehmen.
Leider hat Amelie in der Zwischenzeit die letzten Worte verloren, die sie noch gesprochen hat. Seit letzter Woche weint sie viel und ist leider nicht der gewohnte Sonnenschein. Das macht es mir ganz schön schwer.
Woher nehmt ihr die Kraft für eure Kinder stark zu sein? Ich bin derzeit auch noch schwanger, das macht es emotional sicher nicht einfacher. Aber ich hoffe, dass wir unseren Weg finden können, auch jetzt erstmal ohne finale Diagnose....
Trotzdem fühle ich mich in eurem Forum gut aufgehoben. Selbst wenn Amelie nicht das Rett Syndrom hat, so hat sie doch eine Krankheit, die diesem sehr ähnlich kommt.
Ich halte euch auf dem Laufenden!
Viele Grüße
Sabine
 

Sabine217

Interessierter Benutzer
Hier sind wir wieder. Heute haben wir das Ergebnis einer Exom Sequenzierung erhalten. Amelie hat doch das Rett Syndrom und das obwohl der ursprüngliche Gentest negativ war. Am Montag haben wir einen Termin bei Dr Wilken in Kassel, der jetzt mit Sicherheit auch nicht umsonst ist. Amelie hat in den letzten Monaten so viele sprachliche und motorische Fortschritte gemacht, dass ich jetzt heute doch sehr überrascht war. Bleiben ihr die wieder gewonnenen Fähigkeiten?
Auf jeden Fall sind wir aber froh jetzt tatsächlich eine Diagnose zu haben und nicht mehr im Dunkeln tappen zu müssen. Wir werden weiter versuchen jeden Tag so zu nehmen wie er kommt.
Vielen Dank für die herzliche Aufnahme, die ja jetzt nun doch auch richtig war.
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Sabine,

wie kommt ihr denn klar? An die Diagnose erinnere ich mich als an eine Betätigung von einer Gewissheit, die ich schon lange hatte. Und doch ein Schock. Und eine Erleichterung das jetzt endlich zu wissen. Und dann war ich so froh die Elternhilfe zu haben.

Dass ihr schon Montag bei Dr. Wilken seid ist super, er wird euch sicher ein gutes Stück weiterhelfen und beruhigen. Meldet euch doch anschließend wieder im Forum und auch bei unserer Andrea Pfund von der Geschäftsstelle Bayern

Nach den Corona-Lockerungen finden jetzt endlich wieder Elterntreffen in Bayern statt. Kontakte zu anderen Eltern sind wichtig, man ist nicht allein, hat Ansprechpartner und erfährt wie andere damit zurecht kommen. Das Ganze fühlt sich gleich normaler an.

Sprachliche und motorische Fähigkeiten sind eine sehr wichtige Basis für die weitere Entwicklung. Es ist nicht zwangsläufig dass alles verloren geht. Auch kann man viel dagegen arbeiten. Dr. Wilken ist jetzt auf jeden Fall euer richtiger Ansprechpartner genau auch zu diesen Fragen.

liebe Grüße und alles Gute - Herta
 

Sabine217

Interessierter Benutzer
Danke für die schnelle Antwort. Du sprichst mir aus der Seele. Wir konnten den Negativtest im Januar kaum glauben. Deswegen fühlen wir uns jetzt tatsächlich auch bestätigt. Endlich ist eine Diagnose da mit der man arbeiten kann. Aber natürlich kommen auch der Schock und die Ängste und Sorgen zurück. Ich hoffe wirklich, dass Dr Wilken uns gerade in dieser Hinsicht weiterhelfen kann.
Jetzt werden wir uns auf jeden Fall auch im Bayrischen Landesverband als Mitglieder anmelden.
Viele Grüße und alles Gute!
 

Herta

Interessierter Benutzer
Jetzt werden wir uns auf jeden Fall auch im Bayrischen Landesverband als Mitglieder anmelden.
:) haben wir schon gehört, das freut mich.

Hallo Ulli, liest du mit? Andrea hat die Mitgliedschaft für Sabine217 beim LV Bayern bestätigt. Sabine kann freigeschaltet werden :124:

Alles Gute für den Termin bei Dr. Wilken!

lg Herta
 

Sabine217

Interessierter Benutzer
Super! Dankeschön. Der Besuch bei Dr. Wilken war Gold wert. So ein netter Mensch. Amelie hat seiner Expertise nach die Zapella Variante. Uns ist ein riesen Stein vom Herzen gefallen, da er auch meinte, dass ihre Regression abgeschlossen ist. Und wir uns über ihren gotten Zustand durchaus freuen können.
Herta, weil du gefragt hattest:wir sind aus der Nähe von Landsberg in Oberbayern.
 

Herta

Interessierter Benutzer
Wir aus der Gegend um Schrobenhausen.

In München haben wir auch schon eine Familie mit Zapella. Vielleicht könntet ihr euch auch direkt austauschen? Soll ich die Mama mal anfragen ob wir Kontaktdaten weitergeben dürfen?
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Sabine, ich habe zwei Mama´s aus Bayern gefunden von Rett-Mädchen mit der Zapella-Variante und darf dir die Handynummern weitergeben.
Dazu schreib ich dir eine PN.

Aber was mich interessieren würde, hat Dr. Wilken euch eigentlich erklärt worin sich die Zapella-Variante vom "normalen" Rett-Syndrom unterscheidet? Dieser spezielle Begriff taucht erst seit wenigen Jahren auf, ich habe mitbekommen dass Dr. Wilken ihn benutzt.

Was genau kann man sich darunter vorstellen?

lg Herta
 

Sabine217

Interessierter Benutzer
Hallo Herta,
Laut Dr Wilken zeichnet sich diese Variante von Rett durch einen milderen Verlauf aus. Die Mädchen sind in der Regel fitter - motorisch und sprachlich - und bleiben es auch. Viele haben weniger starke Handstereotypen und sprechen mehr. Auch Größe und Kopfumfang bewegen sich meistens im Normalbereich. Das Risiko für Epilepsie und Skoliose und auch andere Rett typische Begleitsymptome ist zwar vorhanden, aber geringer.
Die Mutation liegt aber trotzdem auf dem MECP2-Gen.
Ich hoffe das hilft dir weiter.
Viele Grüße
Sabine
 

Herta

Interessierter Benutzer
Danke, das ist interessant. Das sagt mir dann schon was. Die Bandbreite des Rett-Syndrom ist einfach viel größer als vor 20 Jahren gedacht.

:)
 
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