Alle Diagnosen negativ

[Leonie Justine]

Hallo,

meine kleine Tochter (2Jahre) hat wahrscheinlich das Rett Syndrom, jedoch waren bislang alle Ergebnisse negativ selbst der Gen Test. Sie weißt auch einige Anzeichen dafür auf, sie kann nicht krabbeln oder laufen,nicht sprechen ist eigentlich ein ganz liebes Kind was viel lacht,hat aber nur das typische Händewaschen (aber auch nur ansatzweise) wenn sie mal einen Nuckel im Mund hat. Sonst Reagiert sie nicht auf Stimmen oder nur ganz selten, sie beißt sich auch ab und zu, sprich sie hat kein großes Schmerzempfinden. Sie interessiert sich für Gegenstände die man ihr zeigt und macht zum Teil auch nach was wir damit vor machen. Was bei ihr sehr oft vor kommt ist das sie alles ständig in den Mund nehmen muß,sie leckt alles an und knirscht sehr doll mit den Zähnen und manchmal schielt sie auch. Sie scheint aber beim schwimmen sehr viel von dem zu vergessen, da könnte man denken sie sei ein ganz "normales" Kind was nur ein wenig in der Entwicklung zurück ist.
Leider konnte uns bislang niemand weiter helfen aber vielleicht kennt ja jemand eine Antwort dadrauf.

Würde mich sehr freuen über mögliche Antworten.

LG Sarah & Leonie

 

[Chris]

Hallo Sarah und Leonie,

erstmal herzlich willkommen hier im Forum!

Zuerst sei gesagt, dass das Rett-Syndrom NICHT immer über den Gen-Test diagnostiziert werden kann! Um genau zu sein, sind es derzeit knapp 5% aller Rett-Mädchen, die negativ beim Gen-Test sind! Das der Test also Negativ ist, heißt nicht automatisch, dass deine Tocher kein Rett hat.
Grundsätzlich passen die beschriebenen Symptome AUCH auf das Rett-Synrom, aber auch auf andere Syndrome. Das Angelman, ebenfalls ein Gen-Defekt (evtl ja schon getestet) ist auch sehr ähnlich, genauso habe ich auch ein autistisches Kind in Betreuung, welches sich gerne mal beist oder gar nen Kaktus auseinander nimmt und dabei lacht, genauso knirscht auch sie und reagiert nicht immer. Die Suche ist sicherlich nicht einfach, gerade weil das Rett auch sooo viele unterschiedliche "Bilder" hat, das macht vielen Ärzten die Diagnose nicht einfach.
Sei dir aber gewiss, dass du hier gut aufgehoben bist und wir dir alle mit Rat und Tat zur Seite stehen. Ich bin mir sicher, hier hat noch wer bessere Ideen als ich!

Viel Glück und Erfolg bei der Suche nach den Antworten!

 

[Bärbel]

Hallo Sarah und Leonie,

auch von mir ein herzliches WILLKOMMEN

Chris hat recht, nicht immer kann das Rett-Syndrom über den Gen-Test nachgewiesen werden.

Wenn Du magst kannst du mich gerne anrufen 06126-500306.
So können wir über die einzelnen Symptome Deiner Leonie reden.
Ich bin selbst Mama eines 17 jährigen Rett-Mädchens Anne

Würde mich sehr auf Dich freuen

 

[sanne]

Negative Diagnose

Hallo Sarah und Leonie,

unsere Tochter ist jetzt fast 8 und hatte auch viele Symptome des Rett-Syndroms, war aber genetisch auch nicht dort einzuordnen.
Es gibt ein Gen das nennt sich CDKL5, dass sehr nah am Genort des Rett-Syndroms liegt. Ganz wenige Mädchen, allerdings kenne ich jetzt schon 4 gibt es mit dieser Diagnose in Deutschland.
Vielen Ärzten ist dieses auch nicht bekannt, aber uns lag nach langer Suche diese Diagnose vor.
Ist nur so eine Idee, weil sich die symptome wirklich ähneln.
Habe auch Dank des Rett-Forums einen neuen Kontakt zu einer CDKL5 Familie.
Danke
Gruß Sandra

 

[gast1]

Hallo zusammen,

hier noch eine Information zu CDKL5

Liebe Grüsse
Rosmarie

 

[edith]

Hallo

auch bei caroline war der erste Gentest bezüglich des Rett-Syndroms im Niemandsland, dies ist aber schon 10 Jahre her, seit 5 Jahren (ca.) hat sie die eindeutige Diagnose CDKL5-Veränderung. .

Vielleicht hilft die Information

edith