Annika

[erikahatt]

Hallo! Ich bin die Erika und meine Tochter, die Annika ist mein Sorgenkind. Ich dachte mir, jetzt ist Zeit uns vorzustellen.
Annika ist mein zweites Kind. Unser erstes, der Johann ist gesund und ein sehr munteres Kind... manchmal zu munter.
Die Annika war von Anfang an ganz anders. Ein ganz ruhiges, zufriedenes Kind. Ich war sehr froh, dass es so war, nachdem der Johann so anstrengend war. Die Annika war so unkompliziert.
Annika wurde per Kaiserschnitt geholt, weil ich die letzte Woche der Schwangerschaft Windpocken hatte und am letzten Tag war sie schon so geschwächt, dass sie die normale Geburt nicht überstanden hätte.
Na ja, also sie kam mit 2810 gr und 52 cm zur Welt. Wie gesagt, sie war ansonsten ganz normal. Sie trank wenig und nahm wenig zu, aber ihr Wachstum war in Ordnung.
Mit knapp 12 Monate ging es dann richtig los mit dem Schreien. Sobald sie auf dem Boden war hat sie so lange geschrien, bis ich sie wieder nahm. Da hörte sie auch nicht immer auf. Sie drückte sich von mir weg und beruhigende Worte haben auch nicht geholfen. Ich habe gedacht, sie könne vielleicht nicht richtig hören, dann waren wir beim Ohrenarzt und er sagte, alles sei in Ordnung.
Der Kinderarzt war mit ihre Zunahme nicht mehr so zufrieden und er fing an, Sachen auszuschließen. Ein Schweißtest wurde gemacht, verschiedene andere Stoffwechsel-tests und auch Zöliakie. Alles normal.
Mit 15 Monate hatte sie dann eine Lungenentzündung. Sie weinte ununterbrochen und weigerte Trinken und Nahrung. Da sie sowieso so dünn war, wog sie nur noch 7,5 kg und sie wurde sofort in die Klinik aufgenommen. Damals konnte sie schon "mehr" und "nein" sagen und sie hatte angefangen ein paar Schritte zu machen. Danach hörte sie wieder auf.
Wieder gelaufen ist sie erst mit 18 Monate, aber bisher ist ihre Sprache gar nicht in Ordnung. Sie benutzt lediglich ca. 10 Laute und sie komuniziert durch Gebärden.
Ich kam damals auch schon auf die Rett-Land Seite und ließ die Geschichte von Sofia. So kam mir einiges bekannt vor. Andere Sachen nicht so. Ich weinte auch sehr.
Unser Kinderarzt schickte uns dann ins SPZ nach Memmingen. Die Ärztin sagte, die Annika sei nur ein Spätentwickler und ich soll ihr Zeit lassen, bis nächstes Jahr (Meine Gedanken dazu möchte ich an dieser Stelle nicht äußern!)
Der Kinderarzt schickte uns dann wieder zum HNO und er wiederum nach München in die Kinderklinik für ein MRT und BERA. Für ein Termin in München hätten wir über 2 bis 3 Monate warten müssen, also setzte ich die Welt in Bewegung und wir bekamen ein Termin im Olgäle am 18.10.06. Beide Untersuchungen waren Unauffällig. Danach wurde ich aber wieder unruhig. Ich dachte mir "wenn alles in Ordnung ist, wieso entwickelt sie sich nicht weiter?"

Nach sehr viel Überlegen, habe ich bei der Frau Ziegeldorf angerufen und sie
leitete uns zur Frau Fischer in Kaufbeuren weiter. Sie waren beide so nett. Die Gespräche dauerten so ca. 1/2 Stunde und ich war mir danach nicht mehr sicher, was ich denken soll. Also habe ich die Frau Fischer nochmal angerufen und ich habe sie auch besucht.
Sie haben uns sehr herzlich empfangen und uns ein Stückchen Sicherheit wieder gegeben. Frau Fischer meinte, Annika sei kein Rett Mädchen (oder wenn überhaupt ein ganz untypisches), aber die Informationen, dass sie mir angeboten hat waren wirklich hilfreich.
Wir haben ein Termin in München bekommen, für eine Genetische Beratung. Da waren wir erst letzte Woche. Wieder meinte die Ärztin, Annika habe kein Rett Syndrom und auch kein Angelman. Sie sei "zu fit" dafür- allerdings gibt es Sachen bei Annika die "nicht die Norm entsprechen": ihr Kopf ist klein, die Füsse zu Klein im Verhältnis zu ihre langen Fingern, der Abstand zwischen ihrer Augen sei zu groß, die Form der Ohren und so weiter... dann passierte es auch, die Annika verdrehte die Hände, wie sie es immer macht und dann versuchte sie mit den Fingern ihre Zunge zu fangen.
Also, es wird eine Chromosombestimmung gemacht, aber nicht gezielt auf Rett. Ich weiß nicht wie lange es dauern wird, bis wir irgendwelche Ergebnisse haben, aber ich bin mir sicher, egal wie das ganze ausfällt, jeder hier versteht was für ein Marathon das ganze bedeutet, bis man Antworten hat und wie verloren und klein man sich fühlt. (Ja, ich gehöre zu diesen "hysterischen Müttern" die andauernd zum Arzt rennen und immer als Antwort ein "es ist alles in Ordnung"- oder "das Kind is ORGANISCH GESUND" bekommen)
Über die Diagnose werde ich nochmal schreiben, wenn ich sie habe!!
:-) Erika und Annika
Kempten

 

[Herta]

Liebe Erika,

deine Geschichte geht mir sehr nahe, ich kann dich so gut verstehen. Ich bin übrigens die Mama von Sofia, die du erwähnt hast. "Zu fit für Rett" war auch ein Standardsatz, den wir mindestens 6 Monate laufend hörten.

Auf die Aussage von Rosmarie dagegen würde ich viel mehr geben, ich glaube wer viele Rett-Mädchen kennt und selbst eines hat, entwickelt fast einen 7. Sinn, es ist etwas in ihren Augen das ziemlich eindeutig ist, es ist schwer zu beschreiben. So ist meine Empfindung. Aber das heißt jetzt natürlich gar nichts, es ist vieles denkbar.

Aber wie auch immer, ihr steckt in einer schweren Zeit und auch wenn es eine andere Diagnose geben sollte, werdet ihr hier im Forum trotzdem vieles finden, was euch auch betrifft. Und viel Verständnis dafür, wie das sich im Moment so anfühlt. Vielleicht nur eine Station auf eurem Weg, vielleicht seid ihr aber auch schon angekommen? Ich würde mich freuen, es eines Tages zu erfahren.

Alles Gute - Herta

 

[Heike]

Liebe Erika,

Deine Geschichte hat mich sehr an meine Erfahrungen mit denn Ärzten erinnert.Deine Geschichte geht mir sehr nah.
Meine Tochter Maria hat auch noch keine eindeutige Diganose,die Ärzte meinten Maria hätte für Rett eine zu gute Handmotorik.Nur weil sie eine von wenigen Mädchen ist die Rolli fahren kann.Man soll doch froh sein das es noch Mädchen gibt die es können.Der Vertacht auf Rett liegt bei meiner Tochter auf eine atypische Art,nicht auf eine klassiche Variante des Rett Syndroms.Ein Gentest haben wir schon machen lassen,der war aber negativ.Aber es gibt 10-20% der Mädchen wo es nicht nachweisbar ist.

Ich wünsche euch alles Gute und einen lieben Gruß Heike

 

[Bärbel]

Hallo Erika,

erstmal herzlich willkommen in unserem RettLand-Forum.
Ich bin die Frau Ziegeldorf, von den meisten werde ich Bärbel genannt, in der Rett-Familie duzen wir uns alle.

Ja, wir haben miteinander telefoniert und in unserem Gespräch spürte ich Deine Verzweiflung und weil wir ziemlich weit weg voneinander wohnen, kam mir unsere Rosi (Frau Fischer) in den Sinn. Ich habe nach Deinem Besuch bei Fam. Fischer noch mal mit Rosi telefoniert und Rosi war sich ziemlich sicher "Annika hat wahrscheinlich kein Rett".
Trotzdem, wir sind keine Ärzte und können nur aus unseren Erfahrungen berichten.

Verstehst du, unsere Mädchen sind in ihrer Entwicklung unglaublich unterschiedlich. Marlena kann z.B. auf Auforderung z.B. den Tisch decken, gell Ute! (das geht mir nie mehr aus dem Kopf). Auch unsere Sophia ist ein gutes Beispiel dafür, wie fit unsere Mädels sein können. Unsere Charlotte hingegen war schon sehr früh auffällig.
Meine Anne war eine gaaanz ruhige, bis die Schreiphasen kamen. Diese hörten nach ca. 4 Jahren wieder auf und sie ist 100 % Rett, mit allem was dazu gehört. Sehr lieb und zufrieden.

Da du dich ja nun immer noch mit dem Thema Rett beschäftigst, gehe ich davon aus, dass du ziemlich viel Angst vor der Diagnose hast. Oder ist die Ungewissheit schlimmer? Hab keine Hemmungen wenn du reden möchtest, die Nummer von Rosi und mir hast du ja.

Siehst du, ganz viele haben schon auf deinen Beitrag geantwortet…. Tut doch gut, oder?!

 

[erikahatt]

Hallo Bärbel! :-)
Vielen Dank nochmal für deine Antwort.
Ja, ich habe im Moment sehr viel Angst. Vor der Diagnose und die Ungewissheit. Ich versuche, so normal zu leben wie es geht, aber die Wochen, bis dieser Anruf kommt, werden wahrscheinlich lang sein. Ich spüre eine deutliche Unruhe in mir, ich fühle mich gefangen und möchte endlich wissen, was Sache ist. Natürlich kann es auch sein, dass alles in Ordnung zurückkommt, aber das werden wir zuerst abwarten müssen.
Das einzige, was mir ein gutes Gefühl gibt, ist die Therapie anfangen zu können und die bevorstehende Reise nach Mexico. Endlich meine Familie in der Nähe zu haben, vor Allem meine Mutter, die sich natürlich auch Sorgen macht. Sie versteht das Ganze nicht so richtig, die Familie meines Mannes sagt ich mach mich nur verrückt und ich wunder mich wirklich, ob es nur das ist...
Es tut mir auch sehr weh zu sehen, wie die Tochter meiner Freundin, die 7 Monate jünger ist, die Anni regelrecht überholt. Das tut richtig weh. Natürlich freue ich mich RIESIG auf die kleine Fortschritte, die sie macht. Heute morgen saß sie auf die Wickelkommode und sagte "Adi-ta" (Annika). Das war super.
Ich weiß auch nicht, ob ich sie gezielt auf Rett testen möchte, wenn diese Chromosombestimmung in Ordnung ausfällt. Ich glaube ich würde eher abwarten und sehen, wie sie sich die nächste Monate bis sie 2 wird weiterentwickelt (oder auch nicht) und dann entscheiden, wie wir dann vorgehen.
Erika

 

[erikahatt]

Hallo Herta!
Vielen Dank! ich glaube nicht, dass wir schon angekommen sind... ich wäre froh, wenn es so wäre, dann wüsste ich zumindest ein bißchen, was ich erwarten kann.
Wie du sagst, ich habe sehr viele nützliche tips hier gefunden und ich bin sehr dankbar, denn ich kenne ansonsten keiner, der schon sowas mitgemacht hat.
Ich hoffe, dass wir bald mehr wissen. Nächste Woche Mittwoch steht unser EEG davor...
Übrigens: Deine Sofia ist ein wunderschönes Mädchen!!

 

[erikahatt]

Hallo Heike!
Vielen Dank! Ich bin mir wirklich nicht sicher, ob es bei der Annika tatsächlich um Rett handelt. Es müsste wirklich, wie du sagst, eine sehr atypische art sein, aber ich glaube nicht, dass es unmöglich ist, vor Allem, weil ich immer wieder gelesen habe, dass die Symptome bei jedes Mädchen entwas anders sind, mehr oder weniger ausgeprägt. Das ist was mich so beschäftigt. Das mit der gute Handmotorik ist was alle bei der Annika sagen. Wir werden abwarten müssen!

 

[UTE und DIETER mit MALENA]

Hallo Erika!

Deine Geschichte geht sehr zu Herzen, Du machst DIr jetzt eine Menge Sorgen, ich kann Dich gut verstehen.

Ich bin die Mama von Malena (Unsere Bärbel hat mein Mädel ja schon erwähnt). Malena hat sehr typische Anzeichen von Rett: Entwicklungsstillstand, Verlust der Sprache, die Schreiphase nachts, Skoliose, Händekneten, kein Interesse für Spielzeug. Andererseits ist sie aber auch recht fit : sie isst selbstständig, führt Aufforderungen aus (ja, sogar Tisch decken) sie hat schwimmen und Rad fahren gelernt. Die Ärzte werden nicht schlau aus ihr, denen ist sie zu fit. Der Gentest ist bis jetzt negativ.

Deine Angst vor der Diagnose ist verständlich. Das ist ja gleichzeig ein kleiner Blick in die Zukunft. Da kann einiges auf einen zukommen....


Ich habe die Erfahrung gemacht, man wächst mit seinen Aufgaben.
Klar, es ist nicht immer einfach.(Auch ein "fittes" Kind bringt einen mal an seine Grenzen) Zwei Brüder in der Pubertät hat unser auch noch .

Ich wünsche Dir und Deiner Familie Mut und Kraft,

Herzliche Grüße, Ute

 

[gast1]

Hallo Heike!
Vielen Dank! Ich bin mir wirklich nicht sicher, ob es bei der Annika tatsächlich um Rett handelt. Es müsste wirklich, wie du sagst, eine sehr atypische art sein, aber ich glaube nicht, dass es unmöglich ist, vor Allem, weil ich immer wieder gelesen habe, dass die Symptome bei jedes Mädchen entwas anders sind, mehr oder weniger ausgeprägt. Das ist was mich so beschäftigt. Das mit der gute Handmotorik ist was alle bei der Annika sagen. Wir werden abwarten müssen!

Hallo Erika,

die Symptome sind wirklich bei jedem Mädchen unterschiedlich ausgeprägt.
Und als Christina 2 Jahre alt war, war sie auch noch relativ unauffällig. Aber bestimmte Dinge die rett-typisch sind, waren trotzdem vorhanden, aber darin konnte zunächst einmal niemand einen Krankheitswert erkennen.
Was mich bei Annika nicht an Rett denken läßt, ist eher die Art, wie sie sich beschäftigt hat, wie sie Menschen und Gegenstände anschaut. Und auch ihre Bewegungen (auch Abwehrbewegungen, wenn man sie auf dem Arm hat) sind anders als bei den Retties.
Ich habe mir an dem Abend, nachdem Du bei uns warst, nochmal alle möglichen Rett-Filme angeschaut, konnte aber auch kein Mädchen finden, dass Ähnlichkeiten mit Annikas Verhalten aufwies.

Alles Liebe!
Rosmarie mit Christina

 

[erikahatt]

viele Grüsse aus Mexiko!

Hallo!!
Nun sind wir 3 Wochen in Mexiko und uns geht es super. Falls ihr nicht mehr wisst, wer wir sind, ich bin die Erika, Mama von Annika.
Die erste Chromosombestimmung bei der Annika war auch ohne Befund. Im Moment warten wir auf weitere Ergebnisse.
Kurz bevor wir nach Mexiko geflogen sind haben sie versucht ein EEG bei der Annika zu machen. Sie weinte fürchterlich und es musste abgebrochen werden...
Als der Arzt mit mir sprach und ich "Entwicklungsverzögerung in Bereich Feinmotorik und Sprachentwicklungsverzögerung" meinte er ob ich schon über das Rett-syndrom gehört hätte. Meine Antwort war ja, aber es gäbe keine andere Hinweise zur Zeit dafür, dass Annika das RS hat. Es hat mich aber beindruckt.
Die Reise war sehr anstrengend. Annika wollte einfach nicht schlafen. Bis ich sie fest packte und ich ihr einfach ein paar Globuli gab, ist sie endlich für 2 Stunden eingeschlafen. (ich liebe Globuli!!)
Also, nach 27 Stunden Reise waren wir endlich Zuhause!
Hier scheinen Alle zu denken, dass bei der Annika alles ganz in Ordnung sei. Sie macht sich toll hier... sie spricht sogar schon ein paar neue Worte (laute) Die vergisst sie meistens nach ein oder zwei Tage wieder, aber es ist immer wieder schön was von ihr zu hören. Das ist übrigens meiner Mutter auch schon aufgefallen.
Ich habe sie (mit viel Gemecker meines Mannes, weil es etwas Teuer ist) auch in ein Frühförderungsprogramm angemeldet. Sie geht 1-2 Stunden am Tag... allein... anscheinend gefällt ihr dort ganz gut. Sie weint nur beim Windelwechseln.
Wir werden im Januar ein Termin bei einer Neurologin haben. Darauf bin ich sehr gespannt. Als wir telefonierten meinte sie, sie denke Annikas EEG würde etwas unreif ausfallen. Darüber mache ich mir weniger Gedanken.
Uns geht es hier ganz gut. Ich bin bei meiner Mutter und sehr ruhig. Nur manchmal wundere ich mich was bei den nächsten Tests herauskommt und immer noch keine Diagnose... wie meine Schwigermutter sagt... einfach abwarten und Tee trinken...
Hier sind ein paar Bilder von uns!!
über weitere Befunde werde ich dann auch berichten!!
Viele Grüsse und bis dann!!!