Emily - mit mildem Verlauf

Emily

Emily

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Wir haben in der letzten Woche nach einem Gentest die Diagnose für das Rett-Syndrom bekommen.
Unsere Tochter Emily ist jetzt 5 1/2 Jahre alt und wurde wegen einem Entwicklungsrückstand untersucht. Da die Untersuchungen keine eindeutigen Ergebnisse zeigten wurde uns ein Gentest empfohlen.
Unsere Tochter hat keine offensichtlichen Einschränkungen oder Probleme. Sie lernt auch stetig dazu, lernt gerade das Fahrrad fahren und viele andere neuen Dinge. Aber laut Kindergarten sind ihre Fähigkeiten nicht ihrem Alter entsprechend.

Natürlich war die Diagnose für uns als Eltern sehr schwierig. Wir haben jetzt viel gelesen und stoßen immer wieder auf die sehr schlimmen Fälle die bereits im Babyalter beginnen.
Emily hat einige der typischen Symptome aber alle deutlich weniger ausgeprägt.

Natürlich kann uns niemand sagen was mit unserer Tochter noch passieren wird, aber vielleicht gibt es auch Eltern die ähnliche Erfahrungen wie wir haben ?!

Wir haben auch mit Prof. Wilken Kontakt aufgenommen in der Hoffnung dort Antworten auf einige unserer vielen Fragen zu bekommen.
Fr. Ziegeldorf hat uns auch freundlich zur Seite gestanden und von ihren Erfahrungen berichtet.

Wir würden uns freuen wenn wir ähnliche Fälle wie bei unserer Emily kennenlernen könnten.

vielen Dank,

Emily mit Andy und Ina
 
Liebe Emily - Liebe Ina - lieber Andy!

Erstmal ein herzliches Willkommen hier im Forum - schön, dass ihr bei uns gelandet seid. Hier werdet ihr hoffentlich viele Antworten auf Eure Fragen bekommen, die Rett-Familie ist eine wirklich herzliche!!

Ich freue mich, dass ihr so positiv von Eurer Tochter berichtet und dass sie keine oder nur wenige Einschränkungen hat, was wir leider von unserer Isabella nicht sagen können.

Ihr schreibt davon, dass Emily einige typische Symptome hat, aber nur wenig ausgeprägt, welche typischen Symptome hat sie? und kann Emily eigentlich auch sprechen, das würde mich sehr interessieren!

Vielleicht meldet sich ja noch eine Familie, der es ähnlich geht, wie Eurer Emily!
 
Hallo Romana,

vielen Dank für deine Worte. Schade dass es deiner Tochter wohl nicht so gut geht.

Emily kann eigentlich fast alles was sie sollte. Sie hat Probleme mit dem Malen, Schreiben, Zählen und alltäglichen Abläufen (Anziehen, Ausziehen...). Die Tests unseres Kindergartens sagen dass ihr "Wissensstand" und ihre allgemeinen Fähigkeiten ca. 1 - 1,5 Jahre schlechter sind als es sein sollte.

Sie spricht und läuft normal und lernt auch jeden Tag neue Wörter und Sätze. Im Moment versuchen wir mit ihr das Fahrrad fahren ohne Stützräder. (sie fährt aber lieber Laufrad).

Daher war und ist die Diagnose für uns noch sehr erstaunlich und schwer zu verdauen. Wir wissen aber dass auch später noch die "schlimmeren" Symptome auftreten können und sie vielleicht alles verlernt was sie jetzt kann.

Wir versuchen jetzt jeden Tag es ihr angenehmer zu gestalten. Seit wir die Diagnose haben und der Kindergarten den "Druck" von ihr genommen hat geht es ihr sichtbar besser. Bisher hat der KIGA mit Druck probiert ihr die fehlenden Fähigkeiten zu vermitteln damit sie mit Gleichaltrigen mithalten kann. Die anderen Kinder fragen auch häufig warum sie so langsam rennt, oder warum sie so lange braucht zum Sachen anziehen und sie keine tollen Bilder malt.
Aber jetzt fordern sie Emily nicht mehr so stark und das scheint ihr besser zu gefallen. Sie hat es sogar gesagt dass es jetzt schöner ist im KIGA.

Wir hoffen dass wir es in den nächsten 2 Jahren schaffen dass sie eine normale Regelschule mit zusätzlicher Betreuung schafft.

Wir hoffen auch dass Prof. Wilken in Kassel uns hilft den richtigen Weg für unsere Tochter und uns zu finden.

Aber wie alle Familien müssen wir mit der Angst leben dass es wohl auch deutlich schlimmer werden kann.

Emily mit Andy und Ina
 
Hallo Emily mit Andy und Ina,

schön Euch hier treffen. Herzlich willkommen :blume76:

Der Verlauf von Emily erinnert mich sehr an die kleine Ilva M., die Rufnummer habe ich Euch ja schon gegeben. Christine ist auch hier im Forum, vielleicht mögt Ihr ihr mal schreiben, hier findet Ihr das Profil
 
Hallo Ramona und Bärbel,

Vielen Dank für die Tipps. Wir werden auf jeden Fall mal mit Christine Kontakt aufnehmen. Ich wünsche noch einen schönen Tag.
Grüße Ina

:dankeschö
 
Hallo,

da wir gestern unseren ersten Termin bei Prof. Wilken hatten und er uns sehr viele Dinge erzählt und beschrieben hat möchten wir ihn hier sehr loben.

Nach vielen Arztbesuchen und Gesprächen mit Therapeuten ist Prof. Wilken der Erste und wahrscheinlich Einzigste der auf Emily als Mensch und Persönlichkeit eingegangen ist. Er hat sich für uns Eltern über 2 Stunden Zeit genommen und viele wichtige Dinge mit uns besprochen. Er ist wirklich außerordentlich nett , freundlich und und verständlich in seinen Worten. Wir können nur allen betroffenen Eltern raten mind. ein Gespräch mit ihm zu führen. Für uns haben sich die fast 700 KM hin und zurück wirklich sehr gelohnt.

Wir haben auch erfahren dass deutlich mehr am Rett-Syndrom geforscht wird als angenommen. Vielleicht gibt auch das Anlass zur Hoffnung für uns Eltern, auch wenn es noch Jahre dauern wird.

Emily + Familie
 
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