Hallo!
Seit einer Woche ist das Rett-Syndrom bei unserer Tochter Annika (*16.12.2002) in Diskussion. Vieles spricht dafür, weniges dagegen. Der spezif. Gen-Test wird noch in Angriff genommen.
Unsere Geschichte in "Kürze"
Annika ist unser 1. Kind (jetzt fast 3 Jahre alt). Ich selbst bin zZt in der 18.SSW (wird ziemlich sicher ein Junge). Bei Annika war die Geburt und der sonstige Verlauf bis zur U7 war eher unauffällig (Motorik und Sprachentwicklung waren allerdings immer schon etwas verzögert). Insgesamt wirklich hübsches Mädchen mit blonden Locken und großen grau-blauen Augen, das oft lachen kann. Seit 1 Jahr Diagnose durchs SPZ (alle Instanzen): globale Entwicklungsverzögerung unklarer Genese, Hypotonie. Der erste GenTest (Amniozentese)war übrigens unauffällig, späterer Gen-Test im SPZ - spez. fragiles X-Sy nicht bestätigt. Insgesamt hatte ich mich schon damit abgefunden, dass es keine Diagnose für sie gibt. Habe zwischenzeitlich viel gelesen und mich über Wahrnehmungsstörungen (sensorische Integration) informiert und mit diesen Methoden daheim mit ihr "trainiert". Allzu oft wurde ich als überbesorgt abgestempelt. Keiner (auch nicht in der Familie) konnte meine Ängste verstehen... Verdrängung, dass etwas nicht stimmt war für alle einfacher, als akzeptieren. Es war nicht umsonst, auch kleine Fortschritte (vor allem in der Motorik) waren im letzten Jahr zu beobachten, allerdings zunehmend Sprachverlust bis zu - spricht seit 1/4 Jahr gar nichts mehr!) und die Gangunsicherheit wird immer schlimmer...(Innenrotation des Fußgelenks rechts >links, weiche Knie, starke Gleichgewichtsstörungen und immer wieder Fallen). Anfälle traten noch nicht auf und auch nicht die typischen Handbewegungen, dafür andere Stereotypien, die weniger auffällig sind.
Letzte Woch neuer Anlauf: neue Genetikerin, neuer Kinderarzt und dann kam es Schlag auf Schlag. Verdachtsäußerung Rett-Syndrom - alles bricht zusammen - Nachlesen, Informieren und immer wieder Tränen.... Am meisten tröstet, dass es auch "bessere" Krankheitsverläufe gibt...
Tut mir leid, dass mein Bericht so lange ausgefallen ist, denn ich könnte noch vieeeel schreiben, es ist als wär´eine bereits verheilte Wunde aufgerissen...Eigentlich hab´ich doch jetzt langsam die Antwort/Diagnose auf mein langes Suchen gefunden. Sollte doch beruhigen?
Ich hoffe einfach nur, dass ich hier bei Euch Hilfe und Antworten auf neu aufgekommene Fragen bekomme. Mit meinem Mann kann ich übrigens auch erst seit wenigen Tagen darüber reden - er hat es im Moment vielleicht sogar schwerer, sich damit abzufinden, aber wir können endlich reden und unsere Gefühle nicht zurückhalten...schön, das es Euch gibt!
liebe Grüße noch - Roswitha
Seit einer Woche ist das Rett-Syndrom bei unserer Tochter Annika (*16.12.2002) in Diskussion. Vieles spricht dafür, weniges dagegen. Der spezif. Gen-Test wird noch in Angriff genommen.
Unsere Geschichte in "Kürze"
Annika ist unser 1. Kind (jetzt fast 3 Jahre alt). Ich selbst bin zZt in der 18.SSW (wird ziemlich sicher ein Junge). Bei Annika war die Geburt und der sonstige Verlauf bis zur U7 war eher unauffällig (Motorik und Sprachentwicklung waren allerdings immer schon etwas verzögert). Insgesamt wirklich hübsches Mädchen mit blonden Locken und großen grau-blauen Augen, das oft lachen kann. Seit 1 Jahr Diagnose durchs SPZ (alle Instanzen): globale Entwicklungsverzögerung unklarer Genese, Hypotonie. Der erste GenTest (Amniozentese)war übrigens unauffällig, späterer Gen-Test im SPZ - spez. fragiles X-Sy nicht bestätigt. Insgesamt hatte ich mich schon damit abgefunden, dass es keine Diagnose für sie gibt. Habe zwischenzeitlich viel gelesen und mich über Wahrnehmungsstörungen (sensorische Integration) informiert und mit diesen Methoden daheim mit ihr "trainiert". Allzu oft wurde ich als überbesorgt abgestempelt. Keiner (auch nicht in der Familie) konnte meine Ängste verstehen... Verdrängung, dass etwas nicht stimmt war für alle einfacher, als akzeptieren. Es war nicht umsonst, auch kleine Fortschritte (vor allem in der Motorik) waren im letzten Jahr zu beobachten, allerdings zunehmend Sprachverlust bis zu - spricht seit 1/4 Jahr gar nichts mehr!) und die Gangunsicherheit wird immer schlimmer...(Innenrotation des Fußgelenks rechts >links, weiche Knie, starke Gleichgewichtsstörungen und immer wieder Fallen). Anfälle traten noch nicht auf und auch nicht die typischen Handbewegungen, dafür andere Stereotypien, die weniger auffällig sind.
Letzte Woch neuer Anlauf: neue Genetikerin, neuer Kinderarzt und dann kam es Schlag auf Schlag. Verdachtsäußerung Rett-Syndrom - alles bricht zusammen - Nachlesen, Informieren und immer wieder Tränen.... Am meisten tröstet, dass es auch "bessere" Krankheitsverläufe gibt...
Tut mir leid, dass mein Bericht so lange ausgefallen ist, denn ich könnte noch vieeeel schreiben, es ist als wär´eine bereits verheilte Wunde aufgerissen...Eigentlich hab´ich doch jetzt langsam die Antwort/Diagnose auf mein langes Suchen gefunden. Sollte doch beruhigen?
Ich hoffe einfach nur, dass ich hier bei Euch Hilfe und Antworten auf neu aufgekommene Fragen bekomme. Mit meinem Mann kann ich übrigens auch erst seit wenigen Tagen darüber reden - er hat es im Moment vielleicht sogar schwerer, sich damit abzufinden, aber wir können endlich reden und unsere Gefühle nicht zurückhalten...schön, das es Euch gibt!
liebe Grüße noch - Roswitha