Hier noch mal meine Geschichte

[melly_woj]

Hallo alle zusammen!!!




Wir sind eine Familie aus Hennef bestehend aus mir meinem Mann und den Kindern Kevin 9 Jahre,Leia 6 Jahre und Denise 5 Jahre

Und zwar Habe ich meine Tochter Denise am 07.06.2001 mit einem Notkaiserschnitt zur Welt gebracht.Die Ärzte sagten mir damals das mit ihr alles in Ordnung sei.Sie war allerdings viel zu ruhig habe sie die ersten 3 Tage nicht mal Weinen gehört.Zu hause dann musste ich sie zu den malzeiten wecken.Bei der U4 hat die Kinderärztin Denise hoch gehalten und sie ließ alles hängen und wir haben Krankengymnastik verschrieben bekommen.Sie lernte erst mit knapp 1 jahr sich zu drehen kurz nach dem sie 1 jahr wurde das Sitzen mit 2 jahren robbte sie ca. ein halbes Jahr später Krabbelte sie aber auch nur kurz dann wurde daraus ein hoppeln sie lernte auch sich am Tisch hoch zu ziehen.Die Ärzte vermuteten das Angelman-syndrom worauf sie dann untersucht haben doch ohne Erfofg.Als ich fragte was es sonst sein könnten sagten sie mir nur das sie erst mal die nächsten 5 jahre mit weiteren Untersuchungen warten wollen ich sollte das erst mal so hin nehmen das sie geistig behindert sei und eine Cerebrale Bewegungsstörung hat.Wir sind dann von Rheinland-Pfals Nach Nordrhein-Westfalen gezogen.Mit 3 bekam Denise einen Fieber Krampf und kam in die Kinderklinik wo ich dann auch noch mal von ihrer Entwicklung erzählte.Darauf hin untersuchten die auf das Rett-Syndrom.Nach ca 2 Wochen das Ergebnis:Es ist kein Rett-Syndrom der Arzt sagte das er sich da ziemlich sicher gewesen sei und er kann es gar nicht glauben das es das nicht ist.Weil es passt echt einiges z.B das Zähne Knirschen die Handbewegungen usw.Wir müssen alle 3 Monate zur Kontrolle wo der Arzt immer so redet als wenn Sie das Rett-Syndrom hätte.

Mittlerweile ist Denise 5 einhalb Jahre und der Arzt von Denise sagt immer noch das es das Rett-Syndrom ist und er würde mir das auch schwarz auf weiss geben.Seit ca. 7 monaten läuft Denise und ich bin überglücklich.Ich habe für Denise einen Therapie Essstuhl,Therapie Kinderbett,Rolli und einen geeigneten Autositz verschrieben bekommen doch der Essstuhl und Kinderbett wurden abgelehnt woraufhin ich das dem Arzt mitgeteilt habe und er einen Brif an die AOK geschrieben hat das Denise seit längerer zeit bei ihm in Behandlung sei und aufgrund des Rett-Syndroms die Hilfsmittel Benötige.Den Rolli und Autositz habe ich bekommen.

So und nu bin ich voll Verunsichert,weil das Rett-Syndrom trotz negativer untersuchungs ergebnisse,und weis überhaupt nix mehr.

Ich weis nur das egal was sie hat sie immer mein bleibt und ich sie immer lieben werde genau wie meine anderen 2 gesunden Kinder.

Wer mir einen Rat geben kann soll sich Bitte melden

Viele Liebe Grüsse

Melly

 

[Gerold]

Diagnosewege

Hallo Melly!

Bevor ich - und auch das nur mit größter Zurückhaltung - einen Rat gebe, möchte ich auf folgenden Punkt hinweisen: Noch immer "darf" die Diagnose Rett-Syndrom allein auf Grundlage einer klinischen Symptomatik gestellt werden; d. h., auch wenn ein oder mehrere Gentests negativ ausfallen, kann euer Arzt offiziell diese Diagnose stellen, wenn er der (überprüfbaren) Ansicht ist, dass bei eurer Denise genügend klare Symptome vorliegen. Nach meinem Wissensstand ist es bis heute bei ca. 5 % unserer Kinder so, dass bei ihnen trotz negativer Gentests aufgrund der klinischen Kriterien das RS diagnostiziert wird. In solchen Fällen warten die Ärzte, soweit ich weiß, aber tatsächlich gerne bis zum 5. oder 6. Lebensjahr, bis sie sich offiziell auf die Diagnose festlegen.
Wenn ich auf Basis deines Berichts überhaupt einen Rat riskiere, dann folgenden: Frag euren Arzt, ob er einen erneuten Gentest - am besten von der Uni in Göttingen durchgeführt - befürwortet! Denn in den letzten Jahren sind die Testmethoden verbessert worden. Vielleicht bringt daher ein neuer Test die Gewissheit, dass bei Denise das RS vorliegt.

 

[Bärbel]

Hallo Melly,

herzlich willkommen in unserem Forum.
Mein Name ist Bärbel und ich bin irgendwie die "Mama" unserer großen Familie.

Ich kann ganz gut nachempfinden wir Du und Dein Mann Euch grad fühlt. So zwischen den Stühlen sitzen und nicht wissen was Denise hat ist ganz schrecklich.

Ab sofort sind wir immer für Euch da, schreibt einfach drauf los, es tut gut wenn andere zuhören.

In NRW gibt es eine Regionalgruppe. Betroffene aus der Region treffen sich regelmäßig und reden über ihre Probleme, Rett-Mädchen und Frauen nehmen dort auch teil. Vielleicht möchtet Ihr andere Betroffene mal kennenlernen.

Wenn Du magst, kannst Du mich gerne mal anrufen, würde mich sehr auf Dich freuen.
06126-500306

 

[Gerold]

Diagnose, Hilfsmittel und evtl. Pflegegeld

Hallo Melly!

Ergänzend zu gestern Abend möchte ich noch auf folgende Punkte hinweisen:
Ein Anspruch auf Hilfsmittel ist im Prinzip völlig unabhängig von einer (genetischen) Diagnose. Denn bei einem Hilfsmittel kommt es allein darauf an, wie ein Arzt die aktuelle klinische Symptomatik - d.h. die rein durch sorgfältiges "Hingucken" erkennbaren "Defizite" - feststellt und wie er auf Basis des aktuellen medizinischen Wissens die Entwicklung dieser Symptome in der (näheren) Zukunft einschätzt. Das heißt: Euer Arzt kann euch Hilfsmittel verordnen - und die Krankenkassen muss sie genehmigen -, auch wenn er sich auf die Diagnose Rett-Syndrom (noch) nicht festlegen will.
Das gleiche gilt übrigens für die Einordnung in eine Pflegestufe - was mich fragen lässt: Habt ihr schon einen Antrag auf Pflegegeld für Denise gestellt? Falls nicht, tut das besser heute als morgen! Denn im Erfolgsfall wird rückwirkend ab Tag der Antragsstellung gezahlt.

Nun noch was zu unserer Elternhilfe: Ich glaube, dass viele Familien in unseren Reihen zu Experten im Umgang mit Kostenträgern (Krankenkasse, Pflegekasse, Sozialamt etc.) geworden sind. Sicher gibt es solche Experten auch in der Regionalgruppe NRW. Ansonsten haben wir noch eine superkompetente Sozialkoordinatorin, die sich speziell bei allen Fragen im Bereich der Eingliederungshilfe bestens auskennt. Und für den Bereich "Pflegegeld" darf ich dir meine Frau empfehlen. Sie ist Pflegedienstleiterin in einem Altenheim, und auch daher ist der Umgang mit Kranken- und Pflegekassen ihr tägliches Geschäft. Bei Bedarf findest du unsere Telefonnummer hier im Forum unter der Rubrik "RG Nord".

 

[annerose. bloem]

.........sie war allerdings viel zu ruhig habe sie die ersten 3 Tage nicht mal Weinen gehört.Zu hause dann musste ich sie zu den malzeiten wecken.


Hallo Melly,

eure Geschichte könnte auch die unsere sein. Lies mal nach unter "Meine Geschichte Anna-Lena" und "wer gehört ebenfalls zu den 20%".

Anna-Lena hat praktisch das gesamte 1. Jahr komplett verschlafen. Immerzu musste ich sie wecken und dazu motivieren zu essen und zu turnen. Sie brachte es sogar fertig beim Vojtaturnen zu schlafen.

Im letzten Jahr haben wir in Göttingen den Bluttest machen lassen und haben den Bescheid bekommen, das bei ihr die Muttation nicht festgestellt werden konnte, obwohl sie etwa 80% der Symtome hat. Man teilte uns in dem Untersuchungsbericht auch mit das bei etwa 20% der Rettmädchen die Mutation nicht nachgewiesen werden kann.

Viele Grüsse Annerose

 

[melly_woj]

Vielen dank für die lieben Antworten von Euch!!!

Also ich bekomme für Denise Pflegestufe 2.Und beim nächsten termin im Spz werde ich das mal nachfragen ob man den Gentest noch mal durchfüren kann!!!

Und danke auch Dir Bärbel werde bestimmt auf dein angebot zurück kommen da man immer irgendwelche fragen hat

Lg Melly