Humangenetiker hat Verdacht auf Rett -warten aufs Ergebnis

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soli

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Hallo zusammen,

seit einigen Tagen habe ich in Eurem Forum gelesen und mag mich mal kurz vorstellen.

Ich heisse Silke bin 33 Jahre und Pflegemama 2er Mädchen. Unsere kleine Tochter Sofie ist 4 und global entwicklungsverzögert , sprachlich ist sie auf dem stand einer ca. 2 jährigen und motorisch ebenso. Sie krabbelte erst mit ca. 20 MOnaten und konnte erste Schritte mit 25 MOnaten machen.

Sofie hat eine Epilepsie und bekommt medikamente.

Beide Elternteile haben eine geistige Retardierung und jeweils schon einen Gendefekt an unsre Maus veerbt. Sofie hat eine deltion am chromosom 2 und eine duplikation auf dem x. chromosom.

Seit einigen Wochen entwickelt sofie sich vor allem motorisch zurück ihr gang wird noch breiter als er eh schon war , sie kriecht treppen wieder auf allen 4en hoch und ist sehr unsicher.

Der Humanegnetiker wollte nun noch testen ob ein rett oder atypisches rett vorliegen kann. Wenn ich Eure Schilderungen lese denke ich kann sofie das nicht haben , aber vieles verunsichert mich auch..

- sie hat stets die finger im mund , entweder daumenlutschend oder eben mehrere finger
-sie sabbert viel im schlaf
- sie hat jedesmal nach dem aufwachen jataktionen also schaukelt mit dem oberkörper vor und zurück und ist dabei in keinster weise zu unterbrechen, versuche ich das schreit sie und wippt weiter
- sie hat ab n zuspastiken da stellen sich die hände steif oder auch einzelne finger

so nun hab ich mich wenigstens mal vorgestellt wenn ich schon bei euch lese , ihr sollte ja wissen wer hier so reinschaut :0)
 
Hallo Silke,

erstmal herzlich Willkommen bei uns im Forum!

Unsere Tochter Marlene hatte früher auch viel die Finger im Mund. Das war aber kein Daumenlutschen, sondern sie hat einfach ein bis mehrere Finger immer im Mund gehabt. Durch die Epilepsie Medis ist das zurückgegangen.

Wenn Marlene auf der Seite schläft, läuft auch sehr viel Speichel aus ihrem Mund. Schläft sie auf dem Rücken, bleibt alles trocken.

Marlene wippt mit ihrem Oberkörper zur Seite, wenn sie aufgeregt ist oder sich freut. Nach dem Aufwachen haben wir das noch nicht beobachtet.

Spastiken hat Marlene nur in den Beinen und das aber auch nur manchmal. Dagegen trägt sie Fußorthesen.

Ihr habr für Eure Pflegetochter ja schon Gentests machen lassen. Wurde da auch auf Rett geschaut? Rett hat viele Ausprägungen. Ich würde den Test machen lassen.

Falls Du Fragen hast, immer her damit!

Viele Grüße
Ulli
:wink:
 
Der Test auf Rett wird jetzt grade gemacht und man sagte uns in 4-6 wochen kriegen wir bescheid. Die aderen ergebnisse bekamen wir durch ein chg array das wegen ihrer vielfältigen entwicklungsprobleme gemacht wurde.
 
Gibt es denn auch Rettkinder die laufen und eine verwaschene aber eben eine sprache haben , ca.50 wörter in 2-3 wortsätzen klingend wie babysprache ..wir verstehen sofie gut andere eher weniger ausser sie hören sie oft .

Und setzt die regressionsphase immer bis zum 4.lebensjahr ein oder auch manchmal später??
 
Hallo Silke,

ja, es gibt Kinder, die laufen und auch mehrere Wörter sprechen können. Die Mädchen sind mehr oder weniger gut zu verstehen. Das kommt auf das Mädchen drauf an.

Wann die Regressionsphase einsetzt, ist nicht unbedingt auf die ersten vier Lebensjahre eingeschränkt. Ausnahmen gibt es immer.

Viele Grüße
Ulli
:wink:
 
oh ok , lieben dank für deine Antworten ulli, dann warte ich mal auf nachricht aus oberhausen , aber das wird sich noch was hinziehen war letzte woche dort um die beiden anderen ergebnisse durchzusprechen.
 
Hallo Silke,:wink:

auch von mir ein herzliches Wilkommen. Ich arbeite bei uns in NRW in der Geschäftsstelle und kenne sehr viele Rettmädchen/frauen. Es ist schon erstaunlich, wie sich manche Mädchen gleichen und auch wie groß doch die Unterschiede zwischen unseren Kindern sein können.
Meine Tochter Patricia ist mittlerweile 13 Jahre alt.

Vielleicht möchtests Du Dich auch gerne mal persönlich austauschen? Wenn Du magst, ruf mich an :Phone:: 02302 699209

Gerade in der Zeit des Wartens auf ein Ergebnis hat man 1000 Fragen und die Gefühle spielen Achterbahn.

Liebe Grüße:blume022:
Birgit
 
Liebe Birgit

lieben Dank für dein Angebit ich komme sicherlich darauf zurück falls die Diagnose eintrifft. Kmpfe grad seit anderthalb wochen mit ner ganz fiesen Grippe und morgen fahren wir in einen Kurzurlaub an die Nordsee. Ich hoffe danach kommt bald das Ergebnis .
 
Habe soeben mit der Humangenetik telefoniert und das Ergebnis bekommen es ist kein Rett und es bleibt bei den gefundenen defekten auf chromosom 2 und dem x chromosom, ich danke euch fürs zulesen und eure antworten auf meine Frage
 
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