Humangenetischer Termin im März!

[Sonya&Celina]

Hallo zusammen!

Ich hoffe jemand kann mir erzählen was bei der Humangenetig gemacht wird!?
Die Helferin, mit der ich wegen des Termins telefoniert habe, hat mir nur gesagt was ich alles mitbringen muss und das ist eine ganze Menge:
Mutterpass
Gelbes U Heft
Arztberichte
Kinderfotos von mir und dem Vater der kleinen (Warum das?????)

Worauf muss ich mich bei dem ersten Termin vorbereiten?
Kommen dann noch mehr Termine oder macht das dann der Kinderarzt?

Danke im vorraus für die Antworten von euch!


Ganz Lieben Gruß

Sonya & Celina

 

[Frankie]

Humangenetik

Hallo Sonya,

die humangenetische Untersuchung haben wir gerade hinter uns.
Du wirst ausgepresst wie eine Zitrone. Die wollen von Dir und Deinen Eltern , sowie Geschwistern alles wissen. Krankheiten wie Herzinfarkt , Schlaganfall u.s.w. Dasselbe natürlich auch von Celinas Vater. Weiterhin wird eine Blutuntersuchung gemacht. Anhand des Gespräches läßt der Humangenetiker das Blut auf bestimmte Möglichkeiten hin untersuchen. z.B. Angelman Syndrom.Das richtet sich aber nach dem Verdacht des Humangenetikers.Weiterhin wird ein Stammbaum erstellt und auch Fotos von Celina gemacht.
Unsere Blutanalyse hat noch nichts ergeben. Sie wollen das Blut jetzt auf fehlende DNA Stränge und Enden untersuchen.
Diese Blutuntersuchung kann 4-5 Monate dauern.
Uns würde jetzt interessieren zu welcher Humangenetik Du mit Celina gehst?
Einen sehr guten Ruf hat das kinderneurologische Zentrum in Bonn.

Viel Glück und liebe Grüße aus dem Rheinland

 

[SabineM.]

Hallo Sonya,

ich kann Frankie nur bestätigen...
Auch ich war mit Melanie in der Bonner Humangenetik. Es wurde ein Stammbaum der Familie erstellt mit allen Erkrankungen der Familienmitglieder.
Melanie wurde von oben bis unten von einem Kinderarzt untersucht und es wurde Blutabgenommen.
Es wurden Bilder von Melanie erstellt.
Ich selber brauchte keine mitnehmen.
Es vergingen 3 Monate, bis sich der liebe Herr Abou Jamra, mit dem ich per Mail regelmäßigen Kontakt stand, fragte dann nach, ob er Proben nach Bochum schicken dürft, um auf Rett zu testen.
Natürlich stimmte ich ihm zu....
Ein weiterer Monat verging, und es kam der Anruf!!
Was ich damit sagen will, das Warten ist bedeuten schlimmer,wie die Vorstellung.
Melanie wurde abgehörcht,abgeklopft.In Mund und Ohren geschaut....Also wie bei einer Normalen U-Untersuchung.
Dann wurden Reflexe an Armen und Beinen getestet, da Melanie ja sehr Hypoton ist.
Aber es wird nichts gemacht, was dem Kind weh tut, jedenfall nicht bei uns.

Mutterpass musst du mitbringen, weil die sehen wollen ob in der Schwangerschaft schon Auffälligkeiten gab
Gelbes Heft, auch zum schauen, ob alle U`s gemacht wurden und ob irgendetwas angekreuzt wurde.
Arztbericht, halt um zu sehen was bisher schon unternommen wurde.
Es ist für die einfacher man bringt alles mit, als wenn sie Berichte anfordern müssen,das kann unter Umständen auch dauern...

Kopf hoch!!!


Gruss
Sabine

 

[Nicole]

Hallo Sonya,

was die formellen Dinge angeht (wofür Mutterpass, Stammbuch, Fotos, usw.) kann ich mich den vorherigen zwei Antworten nur anschließen.

Meine Tochter ist jetzt zweieinhalb Jahre alt und im Sommer vergangenen Jahres wurde der Verdacht geäußert, sie habe das Rett-Syndrom. Im November dann hatten wir den Termin in der Human-Genetischen-Klinik in Oberhausen.

Dort wurden die "formellen" Dinge besprochen, und da es sich um den Verdacht des Rett-Syndromes handelte, wurden wir auch da so weit es ging aufgeklärt; d. h. wann und warum Gendefekt, usw.

Also das Blut unserer Tochter wurde dann speziell auf das Rett-Syndrom hin untersucht und das Ergebnis bekamen wir dann schon nach 4 Wochen.

Das klingt jetzt vielleicht hart, ABER: es war für mich eine absolute Erleichterung, das endgültige Ergebnis (Rett-Syndrom positiv) zu bekommen.

Erstmal hatte ich mich nach Aussprache des Verdachtes schon eingehend informiert und für mich stand zu diesem Zeitpunkt schon fest, dass meine Tochter ein ist.
Somit wie gesagt, war das Ergebnis eine Erleichterung. Dieses ewigen Vermutungen, Eventualitäten etc. hatten entlich ein Ende und man konnte dem ganzen einen Namen geben.

Aus allem Negativen muss man das Positive schöpfen!!! Hört sich blöd an, aber wer weiss, wofür so manche Dinge gut sind.

Liebe Grüsse

Nicole

 

[Nicole]

Ich nochmal, Nicole.

Eines noch: Wie gesagt, für MICH war die Zeit des Wartens die Ungewissheit extem schlimm.

Wir haben in Oberhausen angerufen (Genetische Klinik) und in der darauf folgenden Woche schon einen Termin bekommen.

Du hast den Termin erst im März?? In Deiner/dieser Situation finde ich, ist das noch eine recht lange Zeit. Früher gehts wirklich nicht??

Ich würde nochmal freundlich nachhaken und auf einen schnelleren Termin drängen.

LG

 

[Sonya&Celina]

Vielen Dank

Hallo zusammen!

Vielen Lieben dank an alle!!
Ich werde die zeit des Wartens mit genug anderen Arztterminen Überbrücken müssen, denn es sind noch andere Verdachte auszuräumen oder zu bestätigen.

Leider kann ich nicht früher zur Humangenitikerin da ich arbeiten muss deshalb hab ich erst einen Termin im März.

Ich gehe mit Celina hier in Köln zu einer Niedergelassen Humangenetikerin die mir vom Kinderarzt empfohlen wurde.

Na dann werde ich mich darauf freuen "ausgequetscht" zu werden, allerdings mach ich mir sorgen das ich die Fragen über die Familiengeschichte von celina´s Vater nicht beantworten kann, denn mit dem hab ich kaum Kontakt.

Ich bin aber auch froh wenn ich endlich weiß was los ist!!!


Freue mich auf weiter Antworten.

Lieben Gruß

Sonya & Celina