Johanna

[Johanna]

Hallo!
Nachdem wir am 08.08.08 für unsere Johanna die Diagnose Rett-Syndrom bekommen haben bin ich ziemlich schnell auf dieses Forum gestoßen und möchte uns nun einfach mal vorstellen.
Wir - das sind ich Petra und mein Mann Andreas - haben drei Kinder (Tobias *2001, Johanna *2006 und Benedikt * 2007.
Als unsere Johanna geboren wurde waren wir heilfroh das es ein Mädchen ist, da vorher unser Sohn Simon im Alter von nur 9 Monaten gestorben ist. Erst mt knapp einem Jahr wurde immer klarer das Johanna ein Problem hat. Zu diesem Zeitpunkt konnte sie zwar sitzen aber statt zu krabbeln hoppelte sie lieber durchs Zimmer und an Laufen war gar nicht zu denken. Nach einigen - zum Teil sehr frustrierenden - Untersuchungen landetet wir schließlich in München und schon nach einem halben Jahr bekamen wir die Diagnose.
In der nächsten Zeit hatte ich sehr sehr nette Kontakte und Telefonate die sehr geholfen haben den ersten Schock zu überwinden. Danke auf diesem Weg allen dafür.

Liebe Grüße

Petra

 

[Petra Römer]

Liebe Petra,
schön, dass du hierher gefunden hast, herzlich willkommen!
Du hast sicher schon Kontakt zur Elternhilfe aufgenommen?
Vielleicht magst du noch verraten wo du und deine Familie leben?

 

[Herta]

Hallo Petra

schön euch nun auch im Forum zu treffen. Wir haben uns doch letzten Samstag in Altenmarkt beim Montessoritag kennen gelernt. Ich hoffe ihr habt euch wohl gefühlt und seid mit den Eindrücken und all dem Neuen klar gekommen.

liebe Grüße - Herta und Sofia

 

[Bärbel]

Hallo Petra,

auch von mir ein ganz herzliches WILLKOMMEN in unserer großen Familie
Wir haben ja schon mal miteinander telefoniert und ich habe gehört, dass Ihr auch schon Kontakt zu unserer Romana aus Österreich hattet.
Du weißt, bei Fragen jeder Art: wähle die Hotline
Hier werden sie geholfen

 

[Johanna]

Hallo nochmal!
Ich und meine Familie wohnen in Österreich, genauer in Hochburg/Ach direkt an der Grenze zu Burghauen in Oberbayern.
Das Treffen in Altenmarkt hat uns sehr gut gefallen. Vor allem Johanna hat man angemerkt das sie sich sehr wohlgefühlt hat denn sonst wäre sie nicht den ganzen Tag alleine bei den Betreuerinnen geblieben.

Liebe Grüße
Petra

 

[RomanaM]

Hallo Petra!
Schön, daß du hierhergefunden hast und auch in Altenmarkt die Gelegenheit nutzen konntest - wir konnten leider nicht kommen, aber wir machen uns ja mal einen Besuch aus - nicht wahr?
Klasse, daß es Johanna bei den Betreuerinnen gut gefallen hat, dann konntet ihr den Tag auch gut für persönliche Gespräche nutzen!!

Hoffe, es geht Euch allen ganz gut und freue mich schon auf das nächste Telefonat mir dir (hoffentlich mal eines open-end ohne Still-Unterbrechung!!!)
glg
romana & Co

 

[Johanna]

Hallo!
Heute, um 19.30 Uhr habe ich einen Anruf von der Humangenetikerin aus München erhalten. Es stand immer noch der Test aus an was unser Simon gestorben ist. Seit heute ist klar das auch er das Rett-Syndrom hatte. Obwohl es für uns nichts mehr ändert ist es doch gut das wir endlich wissen was er hatte. Wir sind sehr dankbar das wir zwei gesunde Söhne haben und wachsen täglich mit an den Anforderungen und Aufgaben die uns unsere Johanna gibt.
Liebe Grüße
Petra

 

[Herta]

Liebe Petra
fühl dich mal
Gewissheit ist immer besser als die endlosen quälenden Zweifel, auch wenn es nun nichts mehr ändert. Waren Simon und Johanna eigentlich eineiige Zwillinge? Denn sonst wäre das ja ein ziemlicher Zufall - oder ihr gehört tatsächlich zu den sehr seltenen Erbträgern.
liebe Grüße Herta

 

[Johanna]

Liebe Herta!
Danke für Deine aufbauenden Zeilen.
Johanna und Simon sind keine Zwillinge. Simon ist im September 2005 im Alter von 9 Monaten gesorben und Johanna ist Ende Juli 2006 geboren worden. Damals wurde auch nach vielen Untersuchungen keine Diagnose gefunden und als ich wieder schwanger war sagten alle Ärzte das sei nur eine Laune der Natur gewesen. Wiederholungsrisiko fast ausgeschlossen.
Die Genetikerin unterstützte uns sehr um im nachhinein - als wir die Diagnose von Johanna hatten - doch noch rauszufinden was unser Simon hatte. Wenigstens ist jetzt die Ungewissheit weg.

Liebe Grüße
Petra

 

[Johanna]

Hallo!

Nach vielen negativen Meldungen hier im Forum möchte ich
mich mal wieder mit einigen frohen Botschaften aus unserer Familie melden.
Also:
Johanna macht große Fortschritte
- seit sie ein mal wöchentlich zur Hippotherapie darf und seit Sept. 09 in
einen Petö-Kindergarten geht ist sie stetig mobiler geworden.
Mittlerweile kann sie gut mit ihrem Gehwagen rumsausen und geht gut an
einer Hand mit uns spazieren.
- großes Glück haben wir mit unserer Kommunikationsfrühförderin Christina.
Sie und die Elecok Beratungsstelle haben Johannna großes Sprachver-
ständnis bescheinigt. Nachdem wir vor kurzem einen Talker mit Kopf-
steuerung testen durften, werden wir uns nun bemühen auch die KK
davon zu überzeugen diesen auch zu bezahlen.
- Nachdem uns viele, viele Bekannte, Verwandte und auch Unbekannte
finanziell unterstützt haben konnten wir im April unseren
behindertengerechten Umbau starten. Wir freunen uns schon sehr, wenn
Johanna einziehen kann.

Außerdem haben wir durch eine Stiftung ein Rollfiets gesponsert bekommen und sind überglücklich auch mit Johanna wieder mobil zu sein.

Momentan können wir also nur positives berichten und freuen uns das alles so gut läuft - ist ja leider nicht immer so

Liebe Grüße
Petra

 

[RomanaM]

Liebe Petra - liebe Johanna!
wir freuen uns mit euch!!
Schön, mal wieder etwas so positives hier zu lesen!!

 

[Bärbel]

sehr gute Neuigkeiten

liebe Johanna, liebe Petra,

ich freue mich sehr für Euch

 

[Johanna]

Hallo!

Im neuen Jahr möchte ich mit den positiven Ereignissen in unserer Familie fortfahren.

Also:
Johanna ist im Oktober endlich in ihre neuen Räume eingezogen und fühlt sich pudelwohl.
Für mich bedeutet das endlich keine "Schwertransprte" mehr in den ersten Stock, denn Johanna schmeckt das Essen sehr, sehr gut

Und noch was erfreuliches:
Johanna fängt zu laufen an
Nachdem wir fast ein Jahr nur am Üben waren dass Johanna ihr Gleichgewicht halten kann marschierte sie Ende September plötzlich los.
Woche für Woche wird das Schrittpensum ausgebaut und man darf auf mehr Fortschritte hoffen.
Für uns ist im "alten" Jahr schon viel passiert und wir hoffen das es so positiv weitergeht.

Lg. Petra

 

[Johanna]

Hallo!

Tja, nun ist´s aus mit positiven Berichten.
Letzte Woche hatten wir wieder mal unseren halbjährlchen Termin in München
bei der Entwicklungsneurologin. Diesmal mit EEG.
Gestern nun hat die Ärztin abends bei uns angerufen und uns mitgeteilt, dass Johannas EEG sehr schlecht aussieht und wir sofort mit Ospolot beginnen sollen.
Sie hat anscheinend massenweise "stumme" Anfälle, besonders während der Schlafphase.
Sch..., ich habe immer gehofft das uns das Thema Epilepsie erspart bleibt.

Petra

 

[Christiane]

Hallo liebe Petra,

Kopf hoch!!!!

Ich habe deine Hoffnung auch sehr lange geteilt und dann war es bei Lene genau so. Jetzt drücke ich dir die Daumen, dass Johanna das Ospolot auch so gut verträgt wie Lene und sie wieder mehr "echte" Ruhe im Schlaf findet.



Viele liebe Grüße

Christiane

 

[RomanaM]

hallo Petra!
so ein qua... aber auch ...
Aber vielleicht hat es ja auch sein gutes, dass ihr schon jetzt drauf gekommen seid und nun Johanna von den Medikamenten profitieren wird ...

 

[yvie]

so ähnlich ging es uns letztes jahr im mai auch. erst das schlechte eeg und bald darauf die ersten grossen anfälle, trotz ospolot. die epilepsie hat uns schon so viel kraft und nerven gekostet. im moment bekommt kimy drei medis (ergenyl, phenobarbital und lamictal) und unser notfallmedi ist chloralhydrat. der februar war ganz schlimm. da hatten wir täglich anfälle und dann kam das ergenyl wieder dazu, was wir eigendlich im dezember abgesetzt hatten und die anfälle gingen wieder zurück. nun war sie sogar mal wieder 7 tage anfallsfrei, aber im schnitt sind es immer 2 bis 3 anfallsfreie tage und dann kommt wieder einer und auch mehr. empfinde die epilepsie als sehr schlimm und hatte grade am anfang sehr grosse angst, auch jetzt noch.

 

[oma gabi]

ALSO GIBT ES DAS DOCH !!!
Das zwei Rett-Kinder in einer Familie geboren werden. Hätte ich bloß nicht ins Forum geguckt.Bin fix und fertig.
Ich war und bin so fest davon überzeugt das meine Tochter kein zweites Kind mit Rett-Syndrom bekommt.Aber wenn man das liest wird mir ganz anders.
Lieber Gott laß es bitte nicht zu, daß uns das nochmal passiert.
Luisa geht es im Moment gar nicht so gut und wir freuen uns doch so sehr auf unseren Familienzuwachs im September.

Liebe Grüße Gabi

 

[Johanna]

Hallo!

@ Christiane und Romana!
Ja, die Hoffnung stirbt zuletzt. Deshalb hoffen wir das Johanna gut
mit dem Ospolot zurecht kommt und vielleicht auch davon profitieren kann.

@ Yvie!
Ich glaube dir das größere Anfälle immer ein Schrecken sind.
Wir hoffen jetzt einfach das Johanna nicht so bald oder vielleicht auch
gar keine größeren Anfälle entwickelt.
Unser Motto: think positiv

@ Oma Gabi
Liebe Gabi, bitte mach dir keine so großen Sorgen.
Zwei Rett-Kinder in einer Familie sind sooooooooooo selten.
Bei uns ist dies ein Sonderfall, denn ich selbst habe in manchen Zellen diese
Mutation obwohl ich selbst gesund bin.
Deshalb ist bei uns das Risiko 50:50.
Besser kann ich´s leider nicht erklären.
Schreib mir gerne bei Fragen eine PN.
Freut euch auf das Geschwisterchen. Auch wir haben ja nach unserer
Johanna einen gesunden Benedikt bekommen und Johanna kann davon nur
profitieren.

Lg. Petra

 

[oma gabi]

Danke für die tröstenden und lieben Worte. Wir kommen gerade vom Gyn und wissen seid heute das wir ein Mädchen bekommen. Wir freuen uns sehr und es wird alles gut...
Es wird eine Charlotte.
Liebe Grüße Gabi