Jungen mit Rett Syndrom?

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Reinhild

Registrierter Benutzer
Hallo,
ich habe mich hier für meine Schwägerin angemeldet, die sich mit dem Internet nicht so gut auskennt.

Mein Neffe Kevin (fast 17 Jahre alt) ist geistig und körperbehindert und er wurde schon mehrfach von Ärzten in Schubladen (verschiedene Syndrom) gesteckt, die aber alle irgendwie nicht zutreffen.
Nun lässt es meiner Schwägerin verständlicherweise seit Jahren keine Ruhe zu erfahren, was wirklich ist.

Vor ein paar Tagen ist sie von Bekannten auf das Rett Syndrow hingewiesen worden. Nachdem wir uns nun eingelesen haben, stellen wir fest das schon fast unheimlich viel auf Kevin zutrifft, sei es von der Entwicklung oder dem Verhaltensmuster. Wir haben aber auch gelesen, das dieses Syndrom hauptsächlich Mädchen betrifft.

Nun unsere Fragen...habt Ihr gute Tipps, wie, bzw. wo man eine sichere Diagnose bekommt? Und gibt es hier Betroffene mit Jungen?

Eventuell stellt sich ja am Ende raus, das Kevin dieses Syndrom nicht hat, aber es ist das erste, welches wirklich passen würde und man könnte bei Gewissheit besser therapieren.

Danke und liebe Grüße

Reinhild

Übrigens...großes Lob für dieses tolle Forum!
 
ICh habe noch ein paar zusätzliche Informationen...wir haben heute morgen mal die "alten" Unterlagen von Untersuchungsergebnissen durchforstet...
heutzutage findet man ja wirklich viel im Internet, damals eben noch nicht. ;-)

Kevins Blut wurde schon auf das Angelman-Syndrom untersucht, die Ergebnisse waren negativ.
Ich hatte gestern noch gelesen, das wenn bei Jungen der Verdacht auf Angelman-Syndrom vorliegt, sollte man auf jeden Fall auch das Rett-Syndrom in Betracht ziehen. Das wurde aber damals wohl nicht gemacht. (Es steht zumindest nichts in den Unterlagen)

Desweiteren wurde auch ein Test bezüglich SLOS (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom) gemacht, damals wohl nicht eindeutig...warum auch immer. Es wurde im Bericht dazu geraten, dieses Syndrom später irgendwann noch einmal zu überprüfen.
Da man aber die Eltern nicht vernünftig aufgeklärt hat, ist das nie gemacht worden.


Meine Schwägerin wird nun in den nächsten Tagen versuchen beide Untersuchungen noch einmal einzufordern, einmal auf Rett und auch auf SLOS.

Bei beiden Syndromen finden wir viele Punkte, die auf Kevin zutreffen.

Mal schauen, was noch so passiert....

Wäre schön, wenn sich hier jemand meldet. :-)

Liebe Grüße
Reinhild
 
Hallo Reinhild!

Da Dein Neffe schon 17 Jahre alt, wage ich zu bezweifeln, dass er das Rett-Syndrom hat. Das defekte Gen, dass für das Rett-Syndrom verantwortlich ist, liegt auf dem X-Chromosom. Wenn das X-Chromosom tatsächlich geschädigt sein sollte, ist die Schädigung oft so stark, dass diese Jungen meist keine große Lebenserwartung haben, wenn überhaupt. Es sei denn, er hat zusätzlich das Klinefelter-Syndrom. Das bedeutet, er hat sozusagen 3 Chromosomen (XXY). Dann könnte es sein, dass ein X-Chromosom die Mutation trägt und somit das Rett-Syndrom zusätzlich zu Klinefelter-Syndrom bedingt.

Du siehst, es gibt viele Möglichkeiten. Ist Dein Neffe schon auf das doppelte X Chromosom (Klinefelter) untersucht worden?

Selbst wenn kein entsprechendes Syndrom für Deinen Neffen gefunden wird, ist es sicherlich hilfreich, sich hier im Forum umzuschauen und Kontakt zu suchen. Du schreibst, dass viele Symptome des Rett-Syndroms auch auf Deinen Neffen zu treffen, dann ist es bestimmt auch hilfreich, sich hier einmal die Therapien und unterstützenden Möflichkeiten anzusehen und einzusetzen.

Schön wäre zu erfahren, woher Du/Ihr kommt, dann können wir versuchen, Kontakt zu einer Familie in Deiner/Eurer Nähe herzustellen!

Viele Grüße
Ulli
:wink:
 
Hallo Ulli,

danke für Deinen Beitrag! Das Klinefelter-Syndrom wurde sicher nicht untersucht, aber was ich darüber nachlesen kann trifft überhaupt nicht zu

Vielleicht findet sich am Ende ja auch gar kein bestimmtes Syndrom, obschon meine Schwägerin noch heute sagte, das ihr der Erfahrungsaustausch mit "Gleichgesinnten" fehlen würde, bzw. man dann auch besser sehen könne, wo die Entwicklung von Kevin hingeht in den nächsten Jahren.

Ein Syndrom hatte ich in meinem vorherigen Beitrag noch vergessen zu erwähnen...das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom...auch darauf wurde damals getestet, aber auch nichts eindeutiges und es passt auch überhaupt nicht wirklich auf Kevin.

Ich muss ja sagen, vor lauter googlen google ich schon dull. :Kratzkopf

Bei Bilder von Kindern mit SLOS erstaunt mich gerade die frappierende Ähnlichkeit der Gesichter, mit dem von unserem Kevin.

Wir kommen übrigens aus 48691 Vreden.

Bezüglich Therapien, Hilfsmitteln etc. muss ich meiner Schwägerin wirklich meinen Respekt zollen...sie kämpft alles bei der Krankenkasse durch.
Denn je älter, größer und schwerer die Kids werden, umso mehr "teure" Hilfsmittel benötigt man.
Das letzte wo sie wirklich hart kämpfen musste war ein Fahrrad, bei dem sie den Rollstuhl hinten dranhängen kann.
Die KK wollte das zuerst nicht bezahlen, wohl aber ein Dreirad für Kevin....obwohl er nicht mal in der Lage ist auf selbigen zu sitzen, geschweige denn zu trampeln und zu koordinieren.

Als Entschuldigung kam hinterher, man hatte sich nicht die Krankenakte durchgelesen. Selbst den Behindertenausweis hatte man sich nicht angeguckt, man wusste angeblich nicht mal davon.

Es wäre sicherlich schön, Erfahrungen auszutauschen mit Leuten, die hier im Umkreis leben. Vielleicht findet sich ja jemand.

Herzlichen Gruß

Reinhild
 
Hallo Reinhild,
Hallo Ulli,

wenn man im Pschyrembel (Klinisches Wörterbuch) unter Klinefelter-Syndrom nachliest, kann man es eigentlich nicht mit dem Rett-Syndrom verwechseln.

Wie ich sehe Reinhild, kommt ihr aus NRW. Ich werde Dir eine PN schicken, dann könnten wir miteinander telefonieren, wenn Du magst.

Liebe Grüße
Birgit
 
Liebe Birgit,

vielen Dank! Ich habe Dir eine PN zurückgeschickt.

Danke und einen schönen Sonntag!

Reinhild
 
Hallo Birgit!

Ich hatte nicht die Absicht, das Klinefelter mit Rett in einen Topf zu werfen. Dazu sind die Syndrome viel zu verschieden. Mir ging es nur darum, dass ich keinen Rett-Jungen kenne, der nicht das Klinefelter Syndrom hat. Ich meine damit, dass Jungen, die evtl. das Rett-Syndrom haben, so stark geschädigt sind, dass sie eigentlich keine große Überlebenschance haben. Zusammen mit dem Klinefelter-Syndrom ist aber durchaus möglich ist, da hier ein weiteres X-Chromosom zur Verfügung steht.

Viele Grüße
Ulli
:wink:
 
Hallo Birgit!

Ich würde Dir raten eine genetische Untersuchung (genetisches Institut) vornehmen zu lassen, dann kann man die Fragen des Karyotyps ( Chromosomenverteilung!) leicht klären. Fast alle Universtitäten mit medizinischen Fakultäten haben genetische Institute angegliedert.
Es git auch sogenannte Mosaikformen, die oft ein verzerrtes Bild des Phänotyps (Erscheinungsform!) zeigen. Genetik ist im Detail sehr kompliziert. Internetinformationen sind oft irreführend.

Ansonsten alles Gute und viel Kaft Dir und deiner Schwägerin!

Wolfgang
 
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