justine und lea-justicia
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Hallo ihr Lieben,
dann stelle ich uns mal vor.
Lea-Justicia wurde am 29.04.2009 geboren.
Alles war schick. Wir hatten eine relativ normale Schwangerschaft, nur Vorwehen in der 28. Woche waren etwas ungünstig. Diese konnten jedoch durch Wehenhemmer eingestellt werden.
Die Kleine wurde spontan in der 37.Woche geboren und alles schien gut.
Zu Hause angekommen hatten wir ein ganz schönes Schreibaby….14 Stunden am Stück war nix.
Aber der Arzt beteuerte uns, dass dies mit der 13. Lebenswoche verschwinde, da viele Kinder Anpassungsprobleme hätten oder die Organe (Darm…) noch nicht so gut funktionieren.
So war es auch.
Lea schielte stark und lies die Zunge raushängen.
Auch das wurde bis zum 6. Monat erst mal nicht für schwerwiegend betrachtet.
Doch dann wunderte man sich schon….kein drehen, kein gerades Schauen und überhaupt wenig Entwicklung.
So kam es, dass eine Aufnahme in die Uniklinik erfolgte und etliche Untersuchungen stattfanden.
Dort teilte man uns nach 9 Tagen mit, dass Lea Mikrozephalie, Strabismus, Balkenhypoplasie, starke Entwicklungsverzögerung und einiges mehr aufweist.
Jedoch wusste man nicht mehr, als das wahrscheinlich eine genetische Ursache der Grund war.
Nun „fanden“ wir uns mit diesen Aussagen ab und machten das Beste daraus.
Therapien, Ämterwege, Arztbesuche usw. waren nun Tagesbestandteil.
Im Laufe der Zeit bekam Lea noch Epilepsie, die leider noch nicht eingestellt werden konnte und eine anfängliche Skoliose kam dazu.
Nun hatten wir so einiges durch und immer ohne richtige Diagnose.
Es wurde zwar immer mal Blut abgenommen und auf verschiedenste Mutationen getestet, jedoch immer mit negativen Ergebnis.
Das hinderte uns jedoch nicht daran, eine Pflegestufe 2 und einen SBA mit 90 % zu erkämpfen.
Dann vor kurzem die Wende…..
Am 12.04.2011 erhielten wir einen Anruf von unserer Ärztin, die uns mitteilte, dass Lea am Rett-like-Syndrom leidet und dies eine Mutation des FoxG1 Gens auf dem 14. Chromosom sei und zu den kongenitalen Varianten zähle.
Nun wussten wir es….ähnlich dem Rett…. .
Leider finde ich sehr wenig dazu in Lektüren und im Internet, da diese Genmutation in ihrer Entdeckung noch recht neu sei.
Vielleicht gibt es auch hier Eltern, die auch ein Kind mit genau dieser Mutation haben, denn leider ist das noch etwas anders als das „normale“ Rett, jedoch sehr ähnlich.
Auch in diesem Forum konnte ich nichts zum FoxG1 finden.
Wäre schön, wenn ihr mir etwas Infos geben könntet.
Alles in allem ist meine Puppe ein super süßes Mädchen und ich liebe sie wahnsinnig….und auch eure Mäuse sind alle so fantastisch, jedes auf seine Art.
Seid lieb gegrüßt.
dann stelle ich uns mal vor.
Lea-Justicia wurde am 29.04.2009 geboren.
Alles war schick. Wir hatten eine relativ normale Schwangerschaft, nur Vorwehen in der 28. Woche waren etwas ungünstig. Diese konnten jedoch durch Wehenhemmer eingestellt werden.
Die Kleine wurde spontan in der 37.Woche geboren und alles schien gut.
Zu Hause angekommen hatten wir ein ganz schönes Schreibaby….14 Stunden am Stück war nix.
Aber der Arzt beteuerte uns, dass dies mit der 13. Lebenswoche verschwinde, da viele Kinder Anpassungsprobleme hätten oder die Organe (Darm…) noch nicht so gut funktionieren.
So war es auch.
Lea schielte stark und lies die Zunge raushängen.
Auch das wurde bis zum 6. Monat erst mal nicht für schwerwiegend betrachtet.
Doch dann wunderte man sich schon….kein drehen, kein gerades Schauen und überhaupt wenig Entwicklung.
So kam es, dass eine Aufnahme in die Uniklinik erfolgte und etliche Untersuchungen stattfanden.
Dort teilte man uns nach 9 Tagen mit, dass Lea Mikrozephalie, Strabismus, Balkenhypoplasie, starke Entwicklungsverzögerung und einiges mehr aufweist.
Jedoch wusste man nicht mehr, als das wahrscheinlich eine genetische Ursache der Grund war.
Nun „fanden“ wir uns mit diesen Aussagen ab und machten das Beste daraus.
Therapien, Ämterwege, Arztbesuche usw. waren nun Tagesbestandteil.
Im Laufe der Zeit bekam Lea noch Epilepsie, die leider noch nicht eingestellt werden konnte und eine anfängliche Skoliose kam dazu.
Nun hatten wir so einiges durch und immer ohne richtige Diagnose.
Es wurde zwar immer mal Blut abgenommen und auf verschiedenste Mutationen getestet, jedoch immer mit negativen Ergebnis.
Das hinderte uns jedoch nicht daran, eine Pflegestufe 2 und einen SBA mit 90 % zu erkämpfen.
Dann vor kurzem die Wende…..
Am 12.04.2011 erhielten wir einen Anruf von unserer Ärztin, die uns mitteilte, dass Lea am Rett-like-Syndrom leidet und dies eine Mutation des FoxG1 Gens auf dem 14. Chromosom sei und zu den kongenitalen Varianten zähle.
Nun wussten wir es….ähnlich dem Rett…. .
Leider finde ich sehr wenig dazu in Lektüren und im Internet, da diese Genmutation in ihrer Entdeckung noch recht neu sei.
Vielleicht gibt es auch hier Eltern, die auch ein Kind mit genau dieser Mutation haben, denn leider ist das noch etwas anders als das „normale“ Rett, jedoch sehr ähnlich.
Auch in diesem Forum konnte ich nichts zum FoxG1 finden.
Wäre schön, wenn ihr mir etwas Infos geben könntet.
Alles in allem ist meine Puppe ein super süßes Mädchen und ich liebe sie wahnsinnig….und auch eure Mäuse sind alle so fantastisch, jedes auf seine Art.
Seid lieb gegrüßt.
