Mein Patenkind!

Melli

Melli

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Als Patentante mache ich mir große Sorgen!

Die kleine Maus entwickelte sich bis zu ihrem 1. Geburtstag "normal", sie krabbelte, zog sich hoch, lief erste Schritte und brabbelte erste Worte.

Dann hatte sie Krampfanfälle...

Ein Entwicklungsstopp folgte...

Dann verlernte sie laufen, krabbeln, reden...die schaut einem 2 Sekunden in die Augen, mehr nicht, die knirscht mit den Zähnen, man könnte denken, sie schaut durch einen durch, lächelt dich mehr, kann nichts mehr greifen (als ob die daneben greift) und hat wie eine art Krampfanfälle.

Meine Freundin, die Mutti, war bei etlichen Ärzten, Epilepsie haben die ausgeschlossen, ich wollte fragen, wie ihr dieses Krankheitsbild beurteilt? Ich mache mir morgen.

Beim Shclaf und Wach EEG kam nichts raus, in der Röhre und beim Blut und Urinnehmen auch nicht.

Sie wartet auf die Ergebnisse des Humangenetikers ab...wie kann man die Rett Krankheit erkennen? Am Blutbild?

Ich bin verwirrt...
 
Hallo Melli,

wenn Du magst kannst Du oder die Mama der Kleinen mich gerne mal anrufen. 06126-500306 oder 500308.

Die Diagnose ist über einen Bluttest möglich, im Vordergrund steht aber immer noch die klinische Diagnose. Wir könnten am Tel. über div. Symptome reden!

Meine Anne ist 17 Jahre alt, sie wird am Rosenmontag 18 :blume76:
 
Hallo Melli,

sorry, grade sind wir irgendwie bei unserem Telefongespräch unterbrochen worden.
Leider hatte ich keine Nummer im Display, sonst würde ich zurück rufen.

Versuchs noch mal, wir waren noch gar nicht fertig :Phone:
 
Hallo und danke für das Gespräch, mein Handy hat irgendwie das Gespräch abgewürgt.

Ich habe mit meiner Freundin geredet und sie fragt, ob sie eventuell mit dir reden könnte (am Telefon) und wann man dich erreichen kann.

Sie ist bei der GEK versichert, die stellen sich quer, was Fahrtosten betrifft.

An welchen Arzt kann man sich wenden bzw das Kind vorstellen.

Ich danke dir!
 
Super, da bin ich beruhigt, wir halten dich auf dem laufendem, was morgen in Erfurt rauskommt!
 
Ich berichte mal vom Arzt.

Die Ergebnisse vom Gentest waren noch nicht da. Der Arzt sagte, ihre Motorik ginge zurück, aber sie erscheint "fitter". Beim Arzt sah sie tatsächlich viel wacher und "klarer" aus, als in er gewohnten Umgebung.

Er sagte, sie leide Unter Ataxie. Rett wollen sie ausschließen, warten aber auf den Gentest. Dann war es doch wieder nicht ausgeschlossen, ein hin und her.

Er sagte, es könne eine Stoffwechselerkrankung sein, einige Werte waren "milder", was aber auch sein kann, dass sie was anderes gegessen/getrunken hat oder einfach fitter war und es anders verarbeitet hat, sagte der Arzt.

Er sagte auch, egal ob Rett oder Stoffwechselerkrankung, sie bleibt ein Pflegefall.

In einer Woche steht wieder Krankenhaus mit Hirnwasserziehen und allem an...

Wenn es sich um eine Stoffwechelerkrankung handelt, kann es sein dass sie auch noch nicht gleich die Ursache finden und weiter suchen müssen...
 
So, meine Freundin hat Samstag die Diagnose bekommen:

Statomotorische und mentale Entwicklungsstörungen mit Entwicklungsrückschritt und ausgeprägter Ataxie, V.a. Syndromahle Erkrankung (V.a. Rett Syndrom)

DD Metabolische Erkrankung


(Entschluldigt, wenn ich nerve)

Sie hat jetzt eine Menge Anträge bekommen mit Pflegeversicherung, Behinderten (?) Bescheinigung....
 
Hallo,

bei meiner Tochter Maria war es am Anfang auch immer nur die V.a. Rett Symdrom.So ging das ein paar Jahre,aber seid Juni 2008 wissen wir das Maria eine ganz neue entdeckte Chromsomveränderung hat.Es heißt bis jetzt noch Microdeletions Symdrom 5q14.3-q15,sie Forschen aber noch weider.Mit Maria haben sie bis jetzt nur (ich glaube ) 4 Kinder gefunden die so eine Deletion haben.Also Maria hat kein Rett Symdrom.Wir aber bleiben weiderhin der Rett Elternhilfe TREU.

Liebe Grüße Heike und Maria
 
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