Neuvorstellung

Schokoladenmaus

Registrierter Benutzer
Hallo alle zusammen! Ich bin neu hier und möchte uns hier vorstellen. Ich bin die Mutter einer 4- jährigen von der ich heute weiß dass sie Rett Syndrom mit einer Mutation im MECP2 Gen hat. Heute kam nämlich der humangenetische Befund. Die Ärzte sagen alle dass es bei ihr sehr schwer ausgeprägt ist. Außerdem hat Töchterchen Emma eine schwere fokale Epilepsie. Außer Emma hab ich noch den 7 - jährigen Max der frühkindlicher Autist ist und nonverbal ist. Das reicht mal fürs erste. Wenn ihr noch Fragen habt könnt ihr mich gerne fragen. Ich hoffe auf einen regen Austausch. LG
 

udieckmann

Administrator
Teammitglied
Hallo Schokoladenmaus (Du hast leider keinen Namen in Deinem Post genannt...)

erstmal herzlich Willkommen hier im Forum!

Du schreibst, dass die Ärzte sagen, es sei sehr schwer ausgeprägt bei Deiner Tochter. Kannst Du uns sagen, was die Ärzte damit meinen? Unsere Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln sich alle sehr sehr unterschiedlich, sodass eigentlich "Vorhersage" getroffen werden kann.
Weiter schriebst Du, dass Dein Sohn Autist und nonverbal ist. Wie kommunizierst mit ihm? Nutzt Ihr Unterstützte Kommunikation? Die Kommunikation mit Deiner Tochter kann sich ähnlich entwickeln wie mit Deinem Sohn. Es kommt darauf an, wie Deine Tochter kommunizieren kann.

Viele Grüße
Ulli
 

Schokoladenmaus

Registrierter Benutzer
Hallo! Danke für die herzliche Aufnahme im Forum. Zu dem Fragen: Ehrlich gesagt weiß ich auch nicht was die Ärzte mit schwerer Ausprägung meinen. Zu ihrer Geschichte: Emma hat sich bis sie 2 Monate alt war normal entwickelt. Danach bekam sie lang anhaltende Schreiattacken außerdem hatte sie kurze Atemausetzer. In ihrer Entwicklung ging dann alles langsamer die Entwicklung stagnierte dann als sie 18 Monate alt war. Mit 2 Jahren begann die Kleine dann diese waschenden Handbewegungen zu machen, deshalb hatte die Kinderärztin dann Verdacht auf Rett gestellt. Denn Gentest ließ ich aber erst später machen da ich nicht warhaben wollte dass mein Kind eine unheilbare Krankheit hat. Ich weiß war ein Fehler von mir, ich hätte es dann früher gewusst. Seit einem Jahr also seit Emma drei ist hat sie nun auch ne fokalen Epilepsie. Als ob das nicht schon genug wäre.


Zu meinem Sohn: Ja wir kommunizieren über Unterstützte Kommunikation. Er verständigt sich meist mit Hilfe von Gebärden doch das will ihm nicht so Recht gelingen. Er hat schwere Wutausbrüche die mich manchmal echt zur Verzweiflung bringen. Außerdem hat er auch eine fokalen Epilepsie. Er hat erst mit 6 JAHREN laufen gelernt und eine relativ starke Ataxie. Die Ärzte wollen ihm auch auf Rett testen aber kann mir jemand sagen ob es auch Jungs mit Rett gibt. Sonst ist der Test wenig sinnvoll! Ganz liebe Grüße Evelyn
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Evelyn,

herzlich willkommen im Rett-Forum.

Ja, es gibt auch Jungen mit Rett-Syndrom, auch bei uns im Verein, wenn auch sehr viel seltener als Mädchen.
So wie du deinen Sohn beschreibst scheint der Rett-Test sehr sinnvoll, vor allem weil er schon eine Schwester mit Rett-Syndorm macht.

Denn in einigen seltenen Fällen (ca. ein halbes Prozent) wird das Rett-Syndrom über die Mutter vererbt. Ohne dass die Mutter selbst irgendwelche Symptome zeigt.

Also würde ich nicht zögern mit dem Test.

Ich habe übrigens auch noch neben meinem Rett-Mädchen einen Sohn mit Ataxie. Auch er wurde auf Rett getestet, rein vorsorglich. Das war negativ und einige Jahre später bekam er eine andere Diagnose. Das ist jetzt schon ziemlich lange her, der ist längst erwachsen.

Und was du über deine Tochter schreibst klingt eigentlich relativ typisch, also nicht unbedingt ein "besonders schwerer Verlauf". Manches wird so schnell dahin gesagt und dann wird man es nicht mehr los im Kopf.
Dabei ist es viel wichtiger die kleinen Erfolge und Fortschritte von Emma zu sehen und sich darüber zu freuen, statt immer nur das zu suchen was nicht stimmt.

Liebe Grüße und viel Kraft für deine beiden Kinder

Herta
 
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