Geschrieben von Katja mit Julia am 12. Mai 2004 22:07:56:
Als Antwort auf: Re: Rett? Ohne bekannten Merkmale? geschrieben von Herta mit Sofia am 12. Mai 2004 22:02:32:
>>hallo Katja, hallo Julia,
>>als ich deine Schilderung über Julia gelesen habe, dachte ich du sprichst von meiner Tochter (heute 5 Jahre). Sofia war auch 2 1/2 Jahre als wir sie im Kinderzentrum München vorstellten, grobmotorisch normal entwickelt, feinmotorisch ca. 1 Jahr hinterher, was schon relativ viel ist, aber mir trotzdem eigentlich erst im Rückblick so richtig bewußt wurde. Besonders auffällig: Sofia hat nicht gesprochen bis auf jede Menge Lautmalerei und Plappern in ihrer eigenen Sprache, die verblüffend echt klang - "ausländisch" wie die Leute oft lachend meinten. D. h. Sofia ahmte die Sprachmelodie und den Rhythmus nach, aber zuordnen konnte ich höchstens 30 Worte, später wurden es auch mal 40. Sofia war immer total aufgedreht und nur in Bewegung, stets am Rennen und Klettern und ich durfte sie nicht eine Sekunde aus den Augen lassen. Autistische Züge hatte sie auch, damals wie heute, aber trotzdem hat sie ihre Kontakte zu Kindern (die mag sie auch sehr gerne) und auch zu Erwachsenen. Das schwierigste war schon immer ihr sehr ungeduldiges Verhalten, ihre hyperaktiven Verhaltensweisen, ihr ständiges Gerenne und Klettern ohne geringstes Gefahrenbewußtsein auch nur im Ansatz.
>>Kommt dir das alles auch bekannt vor?
>>Das Rett-Syndrom wurde damals, mit 2 1/2 Jahren - auf mein Nachfragen - klinisch sicher ausgeschlossen. Erst als Sofia mit 3 Jahren (pünktlich zum 3. Geburtstag) ihre beiden Hände immer häufiger zusammenführte und mit den Knetbewegungen begann, veranlasste die genetische Abteilung des Kinderzentrums einen Gentest auf Rett - Treffer!
>>Gelegentliches Krampfen (eher Überstrecken) der Beine und Arme kenne ich auch von ihr, irgendwann beginnend im Laufe des vierten Lebensjahres und allerdings bis heute nur in sehr milder Form und nicht in Verbindung mit epileptischen Anfällen. Ohren zuhalten - ja da gab es einmal eine Phase, da waren Dinge wie der Staubsauger oder auch nur lautes Sprechen zu viel für Sofia.
>>Liebe Katja, nicht erschrecken, das heißt noch lange nicht dass deine Tochter auch ein Rett-Mädchen sein muss, aber ganz so abwegig ist es nicht, denn immer öfter werden Mädchen diagnostiziert, die etwas leichter betroffen sind und die man fast nur mit dem Gen-Test sicher zuordnen kann, vor allem in einem sehr jungen Alter. Das Rett-Syndrom sicher auszuschließen fände ich schon angebracht bei Julia.
>>Und zu deinem Trost, Sofia hat bis heute noch kein bisschen ihres wirklich ungewöhnlichen Geschicks in der Grobmotorik verloren. Was stark eingebrochen ist, ist leider die Handmotorik. Sie knetet sehr viel, immer eigentlich. Aber die Worte sind auch noch da, wenn auch mehr im Hintergrund. Sofia lebt in ihrer eigenen Welt, wirkt aber recht glücklich, liebt Musik, Musik, Musik. Zur Zeit kämpfen wir mit vielen Wutanfällen und ein unduldsames Kind ist sie noch immer.
>>Du siehst also, mit 2 Jahren kann ein Rett-Mädchen noch sehr untypisch sein, eine klinische Diagnose ist dann oft schwierig. Das spricht aber vielleicht auch für eine relativ milde Verlaufsform, genau wissen wir es natürlich nicht.
>>Nähere Information über Sofia und ihre Entwicklung findest du auch auf unserer Internetseite
http://hometown.aol.de/klarahz/sofia.html
>>Diese Zeit die du jetzt durchlebst ist sehr belastend, wenn man immer auf der Suche ist nach der Ursache und soviel forscht und hofft und sich ängstigt. Ich war eigentlich ganz erleichtert dann endlich die Diagnose zu haben, obwohl sie sehr schwerwiegend war. Mit Tatsachen kann man ja irgendwie leben, die Ungewissheit ist viel schwieriger, das ist mein Empfinden.
>>Ich wünsche dir viel Kraft für alles dies und melde dich doch mal wieder.
>>viele Grüße – Herta und Sofia (*99, RS)
>>
>>>Hallo an alle,
>>>meine Tochter(2 1/2 J.) und ich waren vor kurzem in der Uni-Klinik, weil sie immer noch nicht spricht, außer Mama, Papa, Mamam, Danke und Nein.Ich muß aber hinzusagen, daß sie in ihrer eigenen Sprache spricht, und das aber sehr viel, was nur nienmand verstehen kann.Desweiteren griemasiert, was aber nur der Psychologin aufgefallen ist, manchmal hält sie sich auch die Ohren zu und rollt mit den Augen, was aber sehr selten, aber ungewöhlich ist. Was uns aber auch aufgefallen ist, daß sie des öfteren die Arme, Hände, Beine und Füße anspannt. Man könnte fast meinen sie krampft.Dies geschieht oft in Verbindung mit Freude. Sie ist Kindern gegegenüber sehr aufgeschlossen, was man bei Erwachsenen nicht immer behaupten kann. Was ich noch erwähnen sollte,sie kann nicht allein essen, d.h.Julia kann Löffel und Gabel nicht altersgerecht halten.Allerdings ist die Feinmotorik und Grobmotorik altersgerecht.
>>>Ansonsten hat sie bis auf die Sprache eine ganz normale Entwicklung hinter sich. Wegen dieser "Verhaltensauffälligkeiten" hat man uns auf das Rett-Syndrom hingewiesen und gleichzeitig gemeint sie hätte autistische Züge. Ich kann somit nicht viele Merkmale finden, die auf ein Rett-Syndrom hinweisen würden. Wer kann mir aus Erfahrungen sagen, ob ich mir wirklich Gedanken über Rett machen muß? Bin über jede Antwort dankbar! Katja und Julia
>Hallo Herta, hallo Sofia,
>vielen Dank für deine netten Zeilen und deinen Tip bei Sofia mal auf der Homepage nachzusehen.Ich habe eure Seite besucht und mußte feststellen, daß einiges auf Julia zutrifft und einige Dinge wieder nicht. Ich kann von Julia nicht behaupten, daß sie ein anstrengendes Kind ist, daß überall hochklettert und herumrennt. Sie ist ein relativ pflegeleichtes Kind was auch meinen Aufforderungen nachkommt, wenn ich was sage. Das einzige was zur Zeit sehr nervig ist, sind ihre Wutanfälle, wenn es nicht nach ihrer Nase geht. Da wird gebockt,geschrien und getrampelt. Wenn ich dann auf sie zugehe und mit rede, beruhigt sie sich schnell und alles ist vergessen. Was ich bei Julia nicht feststellen konnte, war der verlangsamte Kopfwachstum und Zähne knirschen.
>Daraufhin konsultierte ich die Genetikerin die Julia in der Uni-Klinik untersucht hatte und sie meinte, bei Julia ist das Rett-Syndrom unwahrscheilich, da sie sich bis jetzt normal entwickelt und sie bis heute keine ihr ersichtlichen Behinderungen aufweist. Deshalb wurde auch der Gen-Test bei Julia nicht gemacht. Über diese Nachricht war ich erst einmal unendlich froh, aber trotzdem kann ich manche Übereinstimmungen nicht vergessen. Desweiterten kommt jede Woche eine Frau von der Frühförderung, die sich mit Julia beschäftigt. Auch sie habe ich nach ihrer Meinung über das rett-Syndrom bei Julia gefragt und sie sagte, daß sie bei Julia nicht denkt, daß sie an Rett erkrankt ist, es würde nichts dafür sprechen. Ich bin stellenweise total verunsichert und weiß manchmal nicht was ich denken und glauben soll. Wenn es nach mir gänge, würde ich den Gen-Test machen lassen, anderseits habe ich auch gehört und gelesen, daß der Gen-Test auch negativ sein kann. Was soll man denn da glauben?
>Liebe Grüße von Katja & Julia
>
PS.: Entschuldige bitte, daß ich diesen Eintrag erst unter eurem Namen gesendet habe - habe es so eben richtig gestellt! Sorry
