• Wir, die Deutsche Rett-Syndrom Gemeinschaft, rufen erneut zu einer Spende für die Familien mit Rett-Kindern in der Ukraine auf!
    Bitte schaut auf unsere Webseite und lest Euch unsere Gründe für diesen Spendenaufruf durch. Wir haben mit der letzten Aktion sehr viel erreicht, doch die über 60 uns bekannten Familien müssen auch durch den Winter kommen. Deshalb sind wir wieder auf Eure Hilfe angewiesen! Bitte unterstützt uns bei unserer Hilfe.
    Ich wünsche Euch eine schöne Adventszeit und ein frohes Weihnachtsfest.
    Viele Grüße
    Ulli Dieckmann

Rett-Syndrom bei Jungen ?

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Geschrieben von Eckhard am 15. Mai 2003 13:24:01:

Hallo,

unser Phillipp hat vor gut 3,5 Jahren kurz nach seinem dritten Geburtstag eine schwer behandelbare Epilepsie entwickelt. Vorher hatte er lediglich drei unkomplizierte Fieberkrämpfe und hat sich völlig normal entwickelt. Unter der Epilepsie und den vielen Medikamenten machte er ganz massive mot. und mentale Rückschritte. Die meisten Syndrome und Stoffwechselstörungen wurden in zahlreichen Untersuchungen ausgeschlossen.

Gestern habe ich nun unseren Neuropädiater auf Rett angesprochen und er meinte nur, dass Rett zwar bei Jungen recht selten sei, es aber immer zusammen mit Microzephalie, kleinen Händen und Gesichtern, Hyperventilation,Apraxie usw. auftreten würde.

Das stereotype Händewringen hat Phillipp auch mal eine zeitlang gezeigt und er blockiert oft bei aufgeforderten Handlungen, atmet zunehmend gepresst (stöhnend), spricht nur noch sehr wenig, kämpft seit einem halben Jahr mit Verstopfung, macht aber in seiner motorischen Entwicklung sehr große Fortschritte hat aber immer noch eine Ataxie und sein Kopf wächst auch normal mit. Auch läuft Phillipp seit einem halben Jahr sehr oft auf Zehenspitzen und unser Neuro vermutet eine sehr milde Form der Spastik.

Auch wenn unser Neuropädiater Rett bei Phillipp aus seiner Sicht ausschließt, sind wir dennoch etwas unsicher und suchen nun nach Infos und Tipps über Rett bei Jungen.

Danke im voraus.

Viele Grüße
Eckhard


Phillipps Homepage
 

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Geschrieben von Herta am 23. Mai 2003 22:49:58:

Als Antwort auf: Rett-Syndrom bei Jungen ? geschrieben von Eckhard am 15. Mai 2003 13:24:01:

hallo Eckhard,

über das Rett-Syndrom bei Jungen kann ich dir nur soviel sagen, vieles ist denkbar. Ich selber habe ein 4jähriges Rett-Mädchen, aber auch einen 10jährigen Sohn, der an Ataxie leidet, herabgesetzter Nervenleitgeschwindigkeit, der mittlerweile keine Fußheberreflexe mehr aufweist und der insgesamt - bei hoher Intelligenz - ein sehr besonderes und eigenwilliges Kind ist. Unser behandelnder Arzt im Kinderzentrum München hat sich mit der Uniklinik Göttingen in Verbindung gesetzt und die Ärzte waren sich einig, dass es angezeigt sei, bei meinem Sohn das Rett-Syndrom genetisch auszuschließen. Einfach nur um sicher zu gehen bei der bestehenden Familienanamnese. Mittlerweile haben wir auch den negativen Gentest für Florian erhalten, er hat also kein Rett-Syndrom. Aber allein die Tatsache, dass bei ihm, der wirklich untypisch ist für das Rett-Syndrom, so ein Gentest vom Arzt veranlasst wurde, zeigt deutlich, wie wenig wir noch wissen über die Krankheit. Bei Florian wird nun weiter gesucht.

Wenn bei Jungen ein Rett-Syndrom auftritt, kommt es immer von der Mutter, weil Rett auf dem X-Chromosom lokalisiert ist.
Ich persönlich kenne nur Rett-Mädchen und kann dir leider nichts über den Verlauf bei Jungen sagen. Aber hier auf der Homepage findest du etwas darüber unter http://www.rett.de/syndrom/genetik.htm, hier ist beschrieben, dass es bei Jungen 3 Gruppen zu geben scheint.

viele Grüße - Herta


Sofia - ein ganz besonderes Mädchen
 
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