Rett Verdacht erst seit 2 Wochen,was nun?

[Sonya&Celina]

Hallo zusammen!

Dieses Forum ist mir sehr empfohlen worden deshalb vertrau ich jetzt auf euch,mich ein wenig mit euren Antworten zu beruhigen.

Celina ist 5 1/2 Jahre alt und hat seit zwei Jahren einen HP Platz in einem Integrativen Kindergarten. Denn vor zwei Jahren wurde eine Entwicklungs- und Sprachverzögerung, V.a. ADHS, Motorikschwäsche,Gleichgewichtsstörung und eine Inteligenzminderung Diagnostiziert.
Wir rennen nun seit dem von einem Arzt zum anderen sowie von einen Krankenhaus zum anderen. Keiner der vielen Ärzte konnte mir bis jetzt sagen warum das so ist und woran das leigen könnte.
Vor 4 Wochen waren wir dann in einer GB Schule zur Schuluntersuchung und die Ärztin schickte mir dann die Kopie des Gutachtens nach Hause.
Vor zwei Wochen erhielt ich den Brief mit folgenden neuen Verdachts diagnosen:
V.a. Rett-syndrom, tethered cord sowie eine neurogenerative Erkrankung
ohne Erklärung oder Aufklärung.
Ich wurde mit diesen unbekannten worten völlig allein gelassen.

Dann habe ich mich vors Internet geschmissen und gelesen. Aber fragen habe ich trotzdem noch sehr viele.
Warum konnte das keiner der vielen anderen Ärzte festellen?
Kann das nur vom Vater übertragen werden?
Kann man den Gentsest nur in Göttingen machen??
Wie wirkt sich das auf den weiteren Alltag mit Celina aus?
Spürt sie irgentwas?

Zu den Symptomen:

Celina macht ständig und fast zu jeden zeitpunkt Knetene Handbewegungen dabei heftige schwingbewegungen der Arme
Sie hat einen unerklärbaren leistungsabfall des IQ Test zu verzeichnen (von IQ 66 auf 50 innerhalb eines Jahres)
Essstörungen
Untergewicht
Entwicklungsverzögert um 2,5 Jahre
Sprachverzögert um 1,5 Jahre
Motorikschwäche

Werde ungeduldig auf eure Antworten warten!!

Ganz lieben gruß

Sonya

 

[Chris]

Warum konnte das keiner der vielen anderen Ärzte festellen?
Kann das nur vom Vater übertragen werden?
Kann man den Gentsest nur in Göttingen machen??
Wie wirkt sich das auf den weiteren Alltag mit Celina aus?
Spürt sie irgentwas?

Hallo erstmal,

ich selbst habe zwar kein Kind mit RS, aber kenne schon ein paar und glaube behaupten zu können, dass ich das RS mittlerweile auch ganz gut kenne.

Der Grund, warum viele Ärzte das RS ist nicht kennen liegt wohl darin, dass diese Erkrankung relativ selten ist (meines Wissen ca. 2000 Kinder in Deutschland). Und bei einer derart geringen "Quote" kann man von einem Arzt nicht unbedingt erwarten, dass er das RS kennt und vor allem diagnostiziert - was aber zu wünschen wäre.

Auf deine Frage, ob RS nur vom Vater übertragen werden kann, bin ich gerade Ratlos, weil ich mich mit der Übertragung noch nicht viel befasst habe. Soweit ich das kenne, ist es eine Mutation des Genes, was für mich heißt, dass es nicht unbedingt übertragen werden muss, sondern sich selbst verändern kann. Das einzigste was ich "weiß" ist, dass eine übertragbarkeit auf ein weiteres Kind glaub ich bei ca. 0,5% liegt!? Bitte haut mich und belehrt mich besseres, falls ich jetzt total falsch bin!

Den Gentest an sich, kann nur ein dafür ausgelegtes Labor machen, die Blutprobe kann aber jeder Arzt dahin schicken, es ist also nicht wirklich eine lange Reise notwendig um einen Test durchführen zu lassen.

Was die Frage mit dem Alltag angeht, glaub ich einfach mal, gibt es keine "Pauschallösung"! Ich hatte bisher mit 3 Retties näheren Kontakt (kann man das so schreiben? - egal) und jeder ist auf seine weiße unterschiedlich! Wärend die einen super gehen können, sitzen die anderen im Rolli usw.! Sagen wir's mal so, ich glaub nen Alltag an sich gibt es nicht, jeden Tag ist was neues geboten! Es ist bestimmt alles andere als leicht, aber dafür ist es nie langweilig und vor allem ist jeder Fortschritt, jedes Lächeln und jeder liebevolle Blick, die ganze Arbeit und den Stress wert.

Mit der letzten Frage hab ich jetzt leider aber echt ein Problem! Wie ist die Frage gemein? Spüren, im körperlichen Sinn kann sehr unterschiedlich sein. Wie bei jedem behinderten Kind kann die Wahrnehmung natürlich auch bei Retties stark varieren. Spüren, würd ich mal sagen, tut sie bestimmt was, nur wie intensiv oder eben weniger intensiv kann ich nicht sagen. Spüren im emotionalen Sinn, da sind die Retties unschlagbar, die bekommen alles mit!

So, dies ist mal so meine - vielleicht nicht ganz richtige (aber nahe dran) - Antwort auf deine Fragen. Ich hoffe ich habe ein wenig weiterhelfen können. Aber egal was es ist, ich wünsche euch viel Erfolg bei der Diagnosefindung, viele Fortschritte in der Entwicklung von Celina und ganz nebenbei auch noch ganz schöne Weihnachten. Übrigens, ich könnte dir noch ganz kurz empfehlen, ruf doch einfach mal unsere liebe Bärbel an, die kann dir bestimmt weiterhelfen, zu den obigen Fragen und zu allen, die sonst noch kommen könnten.

 

[Judith]

Liebe Sonya,

so eine Diagnose per Post zu bekommen - geht eigentlich gar nicht. Ich weiß, dass das in einigen Fällen so gehandhabt wurde und das allein ist schon sehr schlimm. Falls solch ein Verdacht besteht, sollte ein persönliches Gespräch mit den Ärzten stattfinden, bei dem ihr auch Fragen stellen könnt, vielleicht ein wenig beruhigt werdet und im besten Fall etwas Trost und Ermutigung findet.

Nun ists aber bedauerlicherweise so geschehen und ihr steht alleine da erstmal. So ganz natürlich nicht, wir sind ja da.

So wie Du Celina beschreibst, kann natürlich schon an Rett gedacht werden, die knetenden Handbewegungen sind typisch und auch der Entwicklungsrückgang.

Du fragst, ob sie etwas spürt? Weh tut ihr dadurch körperlich vermutlich nichts, aber sie wird sicher bemerken, dass irgendetwas nicht so läuft, wie es soll. Bei meiner Tochter war es so, dass sie sehr traurig wurde, weinte und auch viel schrie, als sie klein war. Im Nachhinein würde ich die Behauptung wagen, dass sie das schon wahrnahm, obwohl sie erst ein knappes Jahr alt war, als Rett "ausbrach".
Wie das Leben weitergeht? Sicherlich anders, als ihr euch das vorgestellt habt. Ihr müsst euch auf einen ganz neuen und oft auch fremden Weg einstellen. Schön ist, wenn ihr Menschen habt, die euch dabei gut begleiten und auch einmal in den Arm nehmen, wenn es euch einfach zum heulen ist. Ich hoffe und wünsche euch, dass ihr solche Menschen um euch habt - hierher kommen könnt ihr jederzeit und ihr findet hier immer jemanden, der ein offenes Ohr für euch hat und weiterhilft. Scheut euch nicht, anzurufen, wenn euch danach ist.

 

[Bärbel]

ruf doch einfach mal unsere liebe Bärbel an, die kann dir bestimmt weiterhelfen, zu den obigen Fragen und zu allen, die sonst noch kommen könnten.

Hallo Sonya,

herzlich willkommen in unserem Forum

selbstverständlich darfst du mich jederzeit anrufen, hier meine Rufnummer 06126-500306

zu Deiner Frage:

Kann das RS nur vom Vater übertragen werden:

hier ein Zitat aus unserer HP

Neuere Forschungsarbeiten zeigen, daß das mutierte MeCP2-Gen, das auf dem X-Chromosom liegt, fast immer vom Vater vererbt wird. Da der Vater entweder ein X-Geschlechts-Chromosom (Kind wird ein Mädchen) oder ein Y-Chromosom (Kind wird ein Junge) weitergibt, kann bei dieser spontanen Mutation, die wahrscheinlich in der Samenzelle sattfindet, nur ein Mädchen betroffen sein. Gibt die Mutter ein mutiertes X-Chromosom weiter, so können Jungen und Mädchen betroffen sein. Man vermutet, daß in diesen Fällen die Mutter bereits die Mutation trägt, das Rett-Syndrom aber nur sehr schwach oder gar nicht ausgeprägt ist. Betroffene Jungen zeigen nicht die typischen Rett-Symptome und werden auch daher nur selten erkannt.

 

[RomanaM]

hallo sonya!
schön, daß du nun den weg ins rettforum gefunden hast!

zu deiner frage mit den Ärtzten: Bei Isabella ist niemand von den Ärtzten auf die Idee "Rett" gekommen, bei uns war ich als Mama es, die mehr oder weniger zufällig im internet über www.rett.de gestolpert ist ....

aber wenn du dir hier die vorstellungsgeschichten der anderen familien so liest, wirst du sicher viele gemeinsamkeiten entdeckten ( nicht nur wegn der Ärtzte .. )

Auch die persönlichen Treffen (einige entstanden durch den kontakt hier bzw. am Elternwochenende der Landesgruppe) haben uns sehr viel weitergeholfen ...

liebe grüße

 

[Sonya&Celina]

Danke


Hallo ihr Lieben!

Ich danke euch für die vielen schnellen Antworten! Ihr helft mir damit wirklich weiter. Da Celina noch mehr Diagnosen abklären lassen muss und uns sehr Wahrscheinlich auch noch eine OP bevorsteht lasse ich mir noch zeit bevor ich alles in angriff nehme.
Direkt im neuen Jahr starte ich durch und werde alle termine machen und mir im Kinderkrankenhaus (wo sie eh Regelmäßig betreut wird) hilfe holen.

Leider hab ich keinen der mir dabei hilft denn ich lebe mit Celina-Maus alleine und muss "nebenbei" auch noch arbeiten!

Natürlich werde ich euch auf dem laufenden halten und danke euch schon im vorraus für alle weiteren Tipps!



Ganz lieben Gruß

Sonya & Celina MAUS